Èske yo ka anpeche emofili? Ann pale de sa

Èske w te janm tande pale de yon kondisyon kote ou pa ka sispann senyen menm ak yon ti koupe? Petèt yon moun nan fanmi w gen youn. Prensipal maladi ki fè ou pa ka kontwole senyen w lan rele Emofili. Kidonk kesyon anpil moun poze a se, si sa a eritye, èske nou ka anpeche l rive? Ann pale de sa egzakteman, tou senpleman.

Premyeman, kisa emofili ye?

Senpleman, lè nou koupe oswa blese nenpòt kote sou kò nou, senyen an sispann apre yon ti tan, pa vre? Sa rele kayo san. Menm jan lè w ap bati yon miray, yo mete siman ant brik yo pou ranpli twou yo, kèk pwoteyin nan san nou reyini ansanm pou fòme yon "bouchon" nan kote blesi a ye a epi sispann senyen an. Nou rele pwoteyin sa yo Faktè Koagulasyon . Yon moun ki gen emofili pa pwodui youn oswa plis nan Faktè Koagulasyon sa yo nan kò a nan kantite ki nesesè a. Oswa yo pa fonksyone byen. Se poutèt sa, menm yon ti blesi pa sispann senyen an epi li kontinye. Pafwa, senyen ka rive andedan kò a, espesyalman andedan jwenti yo ak misk yo, san okenn blesi.

Kijan emofili devlope? Èske li eritye?

Wi, emofili se yon maladi jenetik . Sa vle di, se yon bagay nou eritye nan men paran nou atravè jèn . Jèn ki defektye pou maladi sa a sitiye sou kwomozòm X la. Jan ou konnen, fanm gen de kwomozòm X (XX), epi gason gen yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (XY). Se poutèt sa, maladi sa a pi komen nan mitan gason.

• Anjeneral, fanm yo se sèlman pòtè maladi a. Sa vle di ke menm si yo gen jèn ki defektye a sou youn nan kwomozòm X yo, yo pa montre sentòm akòz lòt kwomozòm X ki an sante a. Sepandan, yo ka pase jèn ki defektye a bay pitit yo.
• Si yon timoun gason eritye kwomozòm X ki defektye sa a nan men manman l, li pral devlope emofili paske se sèl kwomozòm X li genyen.

Kidonk kesyon prensipal la se: Èske yo ka anpeche emofili vin eritye?

Repons ki pi kout e ki pi onèt pou sa a se "Non."Selon syans medikal aktyèl la, pa gen okenn fason pou anpeche yon moun eritye yon jèn ki defektye. Sa vle di si gen yon istwa emofili nan fanmi an, gen yon sèten chans pou ou menm oswa pitit ou eritye jèn nan. Pa gen okenn gerizon oswa vaksen pou kounye a. Men, pa enkyete w! Malgre ke nou pa ka anpeche maladi a eritye, gen kèk bagay trè enpòtan nou ka fè.

Sa ki ka fèt: Konsèy jenetik

Si yon moun nan fanmi ou gen emofili, pi bon bagay ou ka fè anvan ou marye oswa anvan ou gen plan pou fè yon timoun se chèche konsèy jenetik .

• Ki moun ki ta dwe fè referans a sa?
• Si gen moun ki gen emofilyak nan fanmi an (sou bò manman an oswa sou bò papa a).
• Si ou se yon fanm epi ou vle konnen si ou se yon pòtè.
• Si paran ki deja gen yon timoun ki gen emofili ap panse pou yo fè yon lòt timoun.

• Kisa k ap pase nan konsiltasyon sa a?

Yon konseye jenetik oswa yon konseye jenetik pral revize istwa medikal fanmi ou ak patnè ou. Apre sa, y ap eksplike risk pou pitit ou a devlope emofili. Si sa nesesè, yo ka fè tès san espesyal pou detèmine si ou se yon transpòtè. Konsiltasyon sa a ap ede ou pran yon desizyon enfòme. Doktè ou a ka diskite tou sou tès prenatal (pa egzanp, amniocentèz, echantiyonaj viloz koryonik - CVS) ki ka detekte maladi a nan tibebe a pandan li toujou nan vant manman an.

Si maladi a pa ka anpeche, kijan pou anpeche konplikasyon?

Sa a se pati ki pi enpòtan an. Malgre ke nou pa ka anpeche emofili eritye, gen anpil bagay nou ka fè pou anpeche konplikasyon ak risk li ka lakòz. Bagay sa yo ka ede w viv yon vi ki an sante e nòmal avèk emofili. Si yo swiv bagay sa yo byen, menm yon moun ki gen emofiy ka viv yon bon lavi san konplikasyon danjere. Se poutèt sa, olye pou nou enkyete nou pou nou pa kapab anpeche maladi a pase nan yon fanmi, bagay ki pi enpòtan an se konnen kijan pou nou viv avèk maladi a epi kijan pou nou anpeche konplikasyon. Emofili, Koagulasyon san, Konsèy jenetik, Maladi jenetik, Senyen, Faktè koagilasyon