Túl sokat hajlanak az ízületeid? Nyúlik a bőröd? Beszéljünk az Ehlers-Danlos-szindrómáról (EDS)!

Érezted már úgy, hogy az ízületeid rugalmasabbak, mint mások? Talán szokatlan módon tudod hátrahajlítani az ujjaidat, vagy a bőröd jobban feszül a normálisnál. Bár ezek normális dolgoknak tűnhetnek, néha egy Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) nevű genetikai állapot okozhatja őket. Ne aggódj, ez valami, amiről sokan nem hallottak, ezért ma egyszerű, számodra is érthető módon fogunk róla beszélni.

Egyszerűen fogalmazva, mi az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS)?

Gondoljunk a testünkre úgy, mint egy téglákból épült épületre. Ezeket a téglákat (azaz a szerveinket, csontjainkat és bőrünket) habarcs tartja össze. Hasonlóképpen, a „habarcsot”, amely testünk részeit összetartja és erősen tartja, kötőszöveteknek nevezzük. Ezek mindenhol megtalálhatók a csontokban, a porcban, a bőrben és az erekben.

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy genetikai rendellenesség, amely a kötőszövet gyengülését okozza. A fő ok a kollagén hiánya, egy olyan fehérje, amely elengedhetetlen a kötőszövet erősségéhez. Olyan, mint egy cement nélküli habarcskeverék. Ez laza ízületeket, túl rugalmas bőrt, könnyen zúzódásokat, sőt néha az erek és a belső szervek gyengülését is okozza.

Ez egy genetikai betegség, amely családokban öröklődik. Azonban még nincs rá specifikus gyógymód. A legjobb azonban az, ha képesek vagyunk kontrollálni és kezelni a tüneteket, és normális életet élni.

Melyek az EDS főbb típusai?

Az EDS-t a két orvosról nevezték el, akik először leírták. Jelenleg 13 fő típusa van. Bár minden típus kissé eltér egymástól, mindegyiknek közös oka van: az ízületek és a bőrstruktúrák gyengülése. Vessünk egy pillantást a leggyakoribb típusokra.

Melyek az EDS gyakori tünetei?

A tünetek az EDS típusától függően változhatnak, de ezek a leggyakoribb tünetek, amelyeket a legtöbb ember tapasztal.

• Túlzottan rugalmas ízületek: Például képes lehet behajlítani a hüvelykujját és a kézfejéhez dörzsölni, vagy hátrahajlítani a térdét. Egyesek ezt „kettős ízületnek” nevezik.
• Rugalmas bőr: A bőröd elhúzódhat a testedtől, és amikor elengeded, visszapattan a helyére. Nagyon sima is lehet, mint a bársony.
• Törékeny bőr: A bőr már egy kisebb ütés után is elkékül és zúzódásokat okoz. Ha megsérül, a gyógyulás tovább tart. Könnyen hegek képződnek.

Ez is gyakori:

• Fogászati ​​problémák (foghúzás, ínyvérzés)
• Ízületi fájdalom
• Rendkívül fáradtnak érzed magad még egy jó alvás után is
• Koncentrációs nehézség
• Fejfájás
• Lúdtalp
• Izomgyengeség, különösen hideg időben
• Nehézség a vizeletürítés szabályozásában
• Szédülés
• Emésztőrendszeri problémák, például puffadás

Ha gyermekeknél EDS jelentkezik, a motoros készségek, például a járás és az ülés is érintettek lehetnek.Késleltetett lehet, és lehet, hogy nem megfelelő a magasságod a korodnak.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget?

Amikor ilyen tüneteket észlel, orvosa először alaposan megvizsgálja Önt.

• Meglátják, mennyire tudod behajlítani a térded, könyököd és lábujjaid.
• Ellenőrizni fogják, hogy mennyire van megnyúlva a bőröd, és hogy vannak-e hegek vagy zúzódások.
• Kérdezd meg, hogy a családodban jelentkeznek-e ilyen tünetek.

Az olyan típusok, mint a hEDS, legtöbbször már önmagában fizikális vizsgálattal is azonosíthatók. Azonban néha további vizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez és a pontos típus meghatározásához.

• Genetikai vizsgálat: Vérmintát lehet venni annak megállapítására, hogy vannak-e olyan génmutációk, amelyek EDS-t okoznak.
• Echokardiográfia: Hanghullám-teszt a szív- és érrendszeri problémák ellenőrzésére.
• CT-vizsgálat vagy MRI-vizsgálat: Ezek a vizsgálatok segítenek a gerinc vagy a belső szervek állapotának vizsgálatában.
• Bőrbiopszia: Egy kis darab bőrt vesznek, és mikroszkóp alatt vizsgálják a kollagén rendellenességeinek ellenőrzésére.

Kezelés és menedzsment

Miután azonosította, hogy milyen típusú EDS-ben szenved, beszélhet orvosával a tünetek kezeléséről. Előfordulhat, hogy különböző szakemberekhez is fel kell keresnie.

• Ortopéd orvos
• Bőrgyógyász
• Reumatológus

Íme néhány a főbb kezelési módszerek közül:

• Fizioterápia: Ez nagyon fontos az izmok erősítéséhez és az ízületi merevség megelőzéséhez. Az alacsony terhelésű gyakorlatok, mint a gyaloglás és az úszás, jók.
• Foglalkozásterápia: Megismerhet olyan technikákat és eszközöket, amelyek megkönnyítik a mindennapi feladatokat. Tanácsokat kaphat az ízületekre nehezedő terhelés csökkentéséhez.
• Segédeszközök: Szükség lehet fogszabályozóra az ízületek mozgásának megakadályozására, vagy kerekesszékre a közlekedéshez.
• Fájdalomcsillapítók: Ízületi fájdalom esetén szedhet szokásos fájdalomcsillapítókat, vagy szükség esetén erősebb, orvos által felírt gyógyszereket.
• Sebészet: A műtétet olyan ízületek helyreállítására használják, amelyek gyakran érintettek, és más kezelésekkel nem kontrollálhatók. Mivel azonban az EDS-ben szenvedőknél gyakran késleltetett a sebgyógyulás, ezt végső megoldásnak tekintik.

Amiket figyelembe kell venni EDS-szel való együttélés során

Az EDS-szel való együttélés azt jelenti, hogy egy kicsit jobban kell vigyáznod a testedre. Ezek a dolgok segíthetnek elkerülni a baleseteket.

• Kerülje a megerőltető sportokat:Kerülje az érintkezési sportokat és az ízületekre nagy nyomást gyakorló gyakorlatokat, például a futást.
• Ne emelj súlyokat: A súlyemelés növeli az ízületi rándulások és sérülések kockázatát.
• Védd a bőröd: Használj enyhe szappanokat. Használj naponta fényvédőt . Viselj védőbetéteket olyan területeken, mint a térd és a könyök.
• Vigyázz a fogaidra: Használj puha sörtéjű fogkefét.
• Mentális egészség: Egy ilyen hosszú távú állapottal együtt élni érzelmileg megterhelő lehet. Nagy segítséget jelenthet, ha beszél egy tanácsadóval, vagy csatlakozik egy támogató csoporthoz hasonló gondolkodású emberekkel.

Ha családalapításon gondolkodik, konzultálhat egy genetikai tanácsadóval, hogy megértse, mekkora a kockázata annak, hogy ezt a betegséget átadja gyermekeinek.