Járási nehézség és testkontroll elvesztése: Beszéljünk Friedreich-ataxiáról.

Előfordult már veled, hogy úgy érezted, hirtelen megingsz járás közben, vagy inkább elveszíted az egyensúlyodat? Vagy nehezen tudsz beszélni, vagy nehezen tudsz valamit a kezeddel elérni? Ezek a jelek valami mélyebbre nyúlhatnak, mint pusztán a fáradtság. Ma egy ritka állapotról beszélünk, amelyről hazánkban sokan nem is hallottak, pedig nagyon fontos, hogy tisztában legyünk vele. Ez a Friedreich - ataxia (FA).

Mi is pontosan a Friedreich-ataxia (FA)?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy genetikai betegség, amely idővel fokozatosan károsítja az idegrendszerünket, rendellenes testmozgásokat, járási, beszéd- és nyelési nehézségeket, valamint látás- és halláskárosodást okozva.

Gondolj a testünkben lévő idegekre úgy, mint telefonvezetékekre. Ezek az idegek üzeneteket szállítanak az agyból a test többi részébe. Ez a kommunikáció elengedhetetlen ahhoz, hogy mozgassuk a végtagjainkat, járjunk és beszéljünk. FA esetén ezek az idegvezetékek fokozatosan gyengülnek, és nem működnek megfelelően.

Ez a betegség az agyunk kisagyát is érinti. Ez a rész nagyon fontos a testmozgások és az egyensúly szabályozásában. De a legjobb az egészben az, hogy az FA-betegség nem befolyásolja a memóriát, az intelligenciát vagy a gondolkodási képességet. Ez azt jelenti, hogy még ha ebben a betegségben is szenved, a gondolkodási képessége normális marad.

Miért történik ez?

Ez egy teljesen genetikai eredetű állapot. Ez azt jelenti, hogy generációról generációra öröklődik a családokban. Mint tudják, a testünkben mindent gének irányítanak. A betegség oka az FXN nevű gén hibája. Ahhoz, hogy valakinél kialakuljon ez a betegség, mind az anyjától, mind az apjától örökölnie kell ennek a hibás FXN génnek a másolatait.

Az FXN gén arra utasítja a szervezetet, hogy termeljen egy speciális fehérjét, a frataxint . Ez a fehérje elengedhetetlen sejtjeink, különösen az idegsejtek és a szívizomsejtek számára az energiatermeléshez. Ha két hibás FXN génnel rendelkezel, a szervezet nem tud elegendő frataxin fehérjét termelni.

Amikor ez a fehérje hiányzik, a sejtek nemcsak nem tudnak megfelelően energiát termelni, hanem mérgező anyagok, különösen vas, kezdenek felhalmozódni a sejtekben. Idővel ez károsítja az idegrendszert és okozza az FA tüneteit .

A lényeg az, hogy egy gyermek csak akkor fog megbetegedni, ha mindkét szülője hordozza ezt a hibás gént. Ha csak az egyik szülő hordozó, a gyermek nem fog megbetegedni.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

Melyek ennek a betegségnek a fő tünetei?

A tünetek általában 5 és 15 éves kor között jelentkeznek. Azonban néha a tünetek korábban vagy sokkal később, felnőttkorban jelentkezhetnek.

Az első tünetek az állási és járási nehézségek, valamint az egyensúlyvesztés . Az orvosok ezt járási ataxiának nevezik. Idővel ezek a tünetek fokozatosan fokozódnak, és új tünetek is megjelenhetnek.

Hogyan lehet pontosan diagnosztizálni ezt a betegséget?

Amikor Ön vagy gyermeke orvoshoz megy, az orvos először megvizsgálja Önt vagy gyermekét, és kérdéseket tesz fel a tüneteivel kapcsolatban. Különösen a következőkre fog figyelmet fordítani:

• Vannak egyensúlyproblémái?
• Elvesztetted az ízületeid érzéketlenségét?
• Elvesznek a reflexek?
• Vannak más, az idegrendszerrel kapcsolatos tünetek is?

Ha az orvos a tünetek alapján FA-ra gyanakszik, mindenképpen genetikai vizsgálatra fogja utalni. Csak ezzel a vizsgálattal tudjuk véglegesen megállapítani, hogy van-e hiba az FXN génben.

Ezenkívül számos további vizsgálatot is el lehet végezni annak megállapítására, hogy mekkora kárt okozott a szív és az idegek:

• MRI vagy CT vizsgálat az agy és a gerincvelő vizsgálatára.
• Elektromiogram (EMG) vizsgálat az izmok és az idegek működésének ellenőrzésére.
• Az idegvezetési vizsgálatok azt vizsgálják, hogy milyen sebességgel terjednek az üzenetek az idegeken keresztül.
• Ellenőrizze a szív működését elektrokardiogrammal (EKG) és/vagy echokardiogrammal (echokardiogram) .
• Vérvizsgálatok a vércukorszint és az E-vitamin szintjének ellenőrzésére.

Milyen kezelések vannak erre?

Jelenleg nincs gyógymód az FA-ra. Azonban sok mindent tehetünk a tünetek kezelése és az élet megkönnyítése érdekében. Az Egyesült Államok FDA-ja nemrégiben jóváhagyta a Skyclarys (omaveloxolon) nevű gyógyszert a betegség kezelésére.

Orvosa, fizioterapeutája és más szakemberek együtt fognak működni, hogy segítsenek Önnek. A kezelési terv a következőket tartalmazhatja:

• Sebészeti beavatkozás vagy speciális támasztékok (merevítők) használata hátfájás vagy lábdeformitás esetén.
• Fizioterápia a test lehető legaktívabb állapotban tartására.
• Beszédterápia beszéd- és nyelési nehézségek esetén.
• Eszközök, például speciális cipők, botok vagy kerekesszékek a könnyebb járás érdekében.
• Szükség esetén fájdalomcsillapítót.
• Olyan állapotok kezelése, mint a cukorbetegség és a szívbetegségek, amelyek ezzel a betegséggel együtt előfordulhatnak.

Mentális egészség és támogatás igénybevétele

Teljesen normális, ha túlterheltnek és sokkosnak érzed magad, amikor megtudod, hogy egy ilyen ritka, gyógyíthatatlan betegségben szenvedsz. Ezért olyan fontos, hogy a mentális egészségedre is legalább annyira gondolj, mint a fizikaira.

Ha nehéz érzéseid vannak, vagy depressziósnak érzed magad, ne félj beszélni erről az orvosoddal. Ő beutalhat egy mentálhigiénés szakemberhez.

Ne feledd, a depresszió egy kezelhető állapot.Nagy megkönnyebbülést jelenthet az is, ha megbeszéled az érzéseidet a családoddal és a barátaiddal. Egy támogató csoporthoz való csatlakozás, ahol találkozhatsz másokkal, akik ugyanazzal a betegséggel élnek, mint te, segíthet abban, hogy kevésbé érezd magad egyedül.