Sárgul a szemed? Ez lehet egy apró elváltozás a májban: Ismerjük meg a Gilbert-szindrómát!

Észrevetted már, hogy a szemed fehérje, és néha a bőröd is, kissé sárgás? Vagy azt mondta az orvosod, hogy a vérvizsgálatod kissé magas bilirubinszintet mutat? Lehet, hogy aggódsz. De ne aggódj, mert az esetek többségében nem olyan komoly a helyzet. Ma egy ilyen állapotról fogunk beszélni, amit Gilbert-szindrómának hívnak.

Mi a „Gilbert-szindróma”?

Egyszerűen fogalmazva, a „Gilbert-szindróma” egy genetikai állapot, amelyben a májunk nem képes megfelelően feldolgozni a „bilirubin” nevű anyagot. Gondoljunk csak bele, amikor a szervezetünkben lévő régi vörösvértestek lebomlanak, egy „bilirubin” nevű sárga anyag termelődik. Ez egy salakanyag. Egy egészséges ember mája ezt a „bilirubint” veszi fel, átalakítja, és eltávolítja a szervezetből.

De a Gilbert-szindrómában szenvedőknél a máj nem termel elegendő mennyiségű bilirubin lebontását segítő enzimet. Pontosabban, enyhe hiány van az enzim termelésében. Mi történik ilyenkor? A bilirubin felhalmozódik a szervezetben. Amikor a vérben a bilirubin szintje így megemelkedik, orvosilag hiperbilirubinémiának nevezzük.

Szóval, mi is ez a „bilirubin”?

A bilirubin, ahogy korábban említettük, egy sárga pigment, amely akkor termelődik, amikor a régi vörösvértestek lebomlanak. Az epében található. Az epe a máj által termelt folyadék, amely segít feloldani az elfogyasztott ételekben található zsírokat. Mint tudják, a máj nagyon fontos szerv az emésztőrendszerünkben. Kiszűri a vérből a méreganyagokat, megemészti a zsírokat, és glikogénként tárolja a glükózt, amely az energiához szükséges.

Milyen gyakori a Gilbert-szindróma?

Ez valójában nem olyan ritka, mint gondolnád. Egy olyan országban, mint az Egyesült Államok, a becslések szerint a lakosság 3-7%-a szenved ebben a betegségben. Ezenkívül a férfiaknál nagyobb valószínűséggel alakul ki „Gilbert-szindróma”, mint a nőknél. Bármely korú és bármilyen rasszú embert érinthet.

Kinél alakulhat ki a „Gilbert-szindróma”? Mi okozza?

A Gilbert-szindróma genetikai eredetű állapot. Ez azt jelenti, hogy szülőktől gyermekekre öröklődik. Mint minden jellemzőnket (például a bőrszínt , a hajszínt, a magasságot), ezt is gének határozzák meg. Hasonlóképpen, a Gilbert-szindrómában szenvedők egy specifikus, UGT1A1 nevű génben öröklődnek.

Pontosabban, egy egészséges „UGT1A1” gén termeli azokat a májenzimeket, amelyek lebontják a fent említett „bilirubint” és eltávolítják a szervezetből. Azonban az „UGT1A1” gén mutációjával rendelkező embereknél ennek az enzimnek csak a szükséges mennyiségének 30%-a termelődik. Ennek eredményeként a „bilirubin” nem egyesül megfelelően az epével, és nem ürül ki a szervezetből. Így a plusz „bilirubin” felhalmozódik a vérben.

Milyen tünetei vannak a „Gilbert-szindrómának”?

Meglepő módon a Gilbert-szindrómában szenvedők körülbelül egyharmadának semmilyen tünete sincs. Csak véletlenül szereznek tudomást a betegségről, amikor valami másra vérvizsgálatot végeznek náluk.

Azonban azok között, akiknél tünetek jelentkeznek, a leggyakoribb tünet a sárgaság, vagyis sárgaság. Ezt a vérben lévő emelkedett bilirubinszint okozza. A sárgaság a bőr és a szemfehérje sárgulását okozhatja. De ne feledje, ez a sárgás elszíneződés nem feltétlenül káros.

Néha a sárgaságban vagy Gilbert-szindrómában szenvedők a következő tüneteket is tapasztalhatják:

• Sötét színű vizelet vagy agyagszínű széklet.
• Nehézség valamire koncentrálni.
• Szédülés .
• Emésztőrendszeri problémák: például gyomorfájdalom, hasmenés, hányinger.
• Nagyon fáradt (kimerült) érzés.
• Influenzaszerű tünetek, például láz és hidegrázás.
• Az étel íztelen.

Milyen tényezők súlyosbíthatják a Gilbert-szindróma tüneteit?

A következő tényezők növelhetik a bilirubinszintet a Gilbert-szindrómában szenvedő személy vérében, ami sárgaságot okozhat:

• Kiszáradás: Ha nem iszol elég vizet. Ez gyakran előfordulhat országunk hőségében.
• Böjtölés vagy étkezések kihagyása: Olyan dolgok, mint a reggeli elmulasztása vagy a késői ebéd.
• Betegség vagy fertőzések: Még egy megfázás vagy más fertőzés is okozhatja a bilirubinszint emelkedését.
• Menstruáció : Nőknél ezek a tünetek a menstruáció alatt is jobban észrevehetők lehetnek.
• Túlerőltetés: Amikor állandóan keményen dolgozol, játszol, edzel, vagy nagyon nehéz munkát végzel.
• Stressz: A vizsgák közeledtével és a megnövekedett munkaköri felelősséggel járó nyomás is hatással van a munkára.

Képzelj el egy kisfiút, akit Nimalnak hívnak. Nem tudja, hogy „Gilbert-szindrómája” van. Egyik nap krikettet játszott a barátaival, sokat izzadt, és nem ivott eleget vizet. Másnap reggel az édesanyja észreveszi, hogy Nimal szemei ​​kissé sárgák. Csak amikor orvoshoz viszi, tudja meg, hogy „Gilbert-szindrómája” van, és hogy a bilirubinszintje megemelkedett a nap fáradtsága és a vízhiány miatt.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

A Gilbert-szindróma egy genetikai eredetű állapot, ami azt jelenti, hogy születéstől fogva jelen van. De gyakran nem diagnosztizálják, amíg a vérvizsgálat magas bilirubinszintet nem mutat. Általában fiatal korban, a tizenévesek végén vagy a húszas évek elején diagnosztizálják, amikor a vérvizsgálatot valami másra végzik.

A vérvizsgálatok mellett az alábbi vizsgálatokat is elvégezhetik:

• Májfunkciós tesztek: Ezek ellenőrzik, hogy a máj milyen jól működik, és milyen a bilirubinszintje.
• Genetikai tesztek: Ez pontosan meghatározhatja, hogy jelen van-e az „UGT1A1” génmutáció, amely a „Gilbert-szindrómát” okozza.

Milyen lehetséges szövődményei lehetnek a Gilbert-szindrómának?

A lényeg a következő: a Gilbert-szindróma egy nagyon enyhe lefolyású állapot. Nem okoz semmilyen hosszú távú szövődményt vagy súlyos egészségügyi problémát. Tehát nincs miért aggódni.

Van-e kezelés a Gilbert-szindrómára? Hogyan kezelik?

A sárga szemek, vagyis a sárgaság némi mentális egészségügyi problémát jelenthetnek. Gondolhatod például, hogy „Ó, a szemem sárga, mit gondolhat erről bárki?” Azonban sem a sárgaság, sem a Gilbert-szindróma nem igényel különleges kezelést.

Ez olyan, mint a bőrünk színe. Van, aki nagyon világos, van, aki sápadt. Ez nem betegség. Így van ez.

Megelőzhető a Gilbert-szindróma?

Mivel a Gilbert-szindróma örökletes, nincs mód a megelőzésére.

Mi a prognózisa egy Gilbert-szindrómában szenvedő betegnek?

Ez szintén nagyon jó hír. A „Gilbert-szindrómában” szenvedők hosszú, egészséges életet élhetnek problémák nélkül. Nincsenek hosszú távú egészségügyi problémáik a betegség miatt.

Mikor kell orvoshoz fordulni Gilbert-szindróma esetén?

Bár ez általában nem igényel különleges kezelést, jó ötlet orvoshoz fordulni, ha továbbra is az alábbi tüneteket tapasztalja:

• Állandó emésztési problémák (pl. gyomorgörcs, hasmenés).
• Sötét vizelet vagy agyagszínű széklet .
• Láz és hidegrázás.
• A bőr vagy a szemek tartós vagy gyakori sárgás elszíneződése (sárgaság) .

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak a Gilbert-szindrómával kapcsolatban?

Amikor kiderül, hogy Gilbert-szindrómája van, normális, ha sok kérdése van. Érdemes lehet feltennie orvosának a következőket:

• Miért alakult ki nálam a Gilbert-szindróma?
• Szükségem van kezelésre emiatt?
• Mit tehetek a sárgaság megelőzése érdekében?
• Meddig tart a sárgaság?
• Szükségem lenne genetikai vizsgálatra, hogy kiderüljön, a családom más tagjainál is előfordult-e Gilbert-szindróma?
• Aggódnom kellene a szövődmények miatt? (Tudjuk, hogy ez egy alacsony kockázatú beavatkozás, de jó tudni.)

Végül néhány dolog, amire emlékezni kell (hazavihető üzenet)

A Gilbert-szindróma egy nagyon enyhe lefolyású állapot, amely nem igényel kezelést. Bár a szemek és a bőr alkalmankénti sárgás elszíneződése kissé bosszantó lehet, a sárgaság nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot. A bőr és a szemek sárgás elszíneződése általában magától elmúlik. Orvosa tanácsot tud adni a Gilbert-szindrómával összefüggő sárgaság esélyének csökkentésére. Tehát ne gondolja túl a dolgot. Éljen boldog életet!

` Gilbert-szindróma, bilirubin, sárgaság, máj, genetikai, UGT1A1, sárgaság, máj, bilirubin, genetikai