Túl nagy a babád agyának egyik oldala? Ismerkedjünk meg a hemimegalencefáliával!

Aggódtál már a kicsi fejének formája, vagy a gyakori rohamai miatt? Előfordulhat, hogy ezek mögött egy nagyon ritka betegség áll. A hemimegalencefália egy ilyen állapot. Bár a név kissé bonyolultan hangozhat, beszéljünk róla egyszerűen.

Mi a hemimegalencefália?

Egyszerűen fogalmazva, a hemimegalencefália akkor jelentkezik, amikor a gyermek agyának egyik oldala (agyfélteke) rendellenesen nagyobb, mint a másik. Képzeljük el az agyunkat egy nagy daganatként, amelynek két fele van, egy bal és egy jobb oldala. Ebben az állapotban csak az egyik oldal növekszik nagyobbra a kelleténél. Néha ez a megnagyobbodás az agy adott oldalának egy kis részére korlátozódhat, vagy az egész oldal megnagyobbodhat.

Amikor az agy egyik oldala ilyen módon megnagyobbodik, más változások is bekövetkezhetnek az agyban. Például:

• A neuronok az agyunkban található sejtek egyik típusa. Lehet, hogy nem megfelelően szerveződnek (citoarchitektúra), vagy az agy felső rétege nem alakult ki megfelelően (kortikális dysplasia).
• Hiányzó vagy sérült corpus callosum: Ez egyfajta híd, amely összeköti az agy két oldalát . Ha hiányzik vagy sérült, problémák merülhetnek fel.
• Az érintett oldalon az agy folyadékkal töltött üregeinek (kamráinak) megnagyobbodása.

Mivel az agy egyes részei nem fejlődnek ki megfelelően, gyakran előfordulhatnak rohamok . Ezt epilepsziának is nevezzük. Ezeket a rohamokat gyakran nehéz kontrollálni a hagyományos görcsoldó gyógyszerekkel . Ha a rohamok gyógyszerrel nem kontrollálhatók, sok gyermeknek agyműtéten (epilepszia műtéten) kell átesnie.

Vannak a hemimegalencefália főbb típusai?

Igen, ennek az állapotnak több fő típusa van:

• Izolált hemimegalencefália: Ez csak a gyermek agyának legkülső rétegét (agykérget) érinti. A bőr vagy más szervek nem érintettek.
• Szindrómás hemimegalencefália: Ez nemcsak az agyat, hanem a gyermek bőrét és néhány más szervet is érinti. AzonbanA bőrtünetek hónapokkal, vagy akár évekkel a születés után jelentkezhetnek. Ezenkívül a baba testének egyik oldala nagyobb lehet, mint a másik (hemihipertrófia).
• Teljes hemimegalencephalia: Ebben az esetben a gyermek kisagya, sőt néha az agytörzs is megnagyobbodik. Ez előfordulhat izoláltan vagy szindrómaszerűen is.

Milyen tünetei vannak ennek az állapotnak?

Az első tünet, amit észrevehet, a baba „csecsemőkori görcsök vagy rohamok ”. Ezek általában fokális rohamok. Ez azt jelenti, hogy a baba testének csak az egyik oldala rángatózhat.

Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak, a következők:

• Megnagyobbodott fej (makrokefália).
• Egyenetlen fejforma.
• Nehézségek olyan mozgásokkal, mint a járás és a futás.
• Zsibbadás és gyengeség a test egyik oldalán.
• Fejlődési késések: Ez azt jelenti, hogy a gyermek későn kezd el beszélni, játszani és tanulni a korának megfelelő módon.
• Látáskárosodás: Például a látható látómező fele elvész, ha mindkét szemmel nézünk (hemianopia).

Mi okozza a hemimegalencefáliát?

Valójában a tudósok még mindig nem tudják pontosan, mi okozza ezt az állapotot. Egyesek úgy vélik, hogy genetikai eredetű, ami azt jelenti, hogy a gyermek DNS- ében bekövetkező változás okozza. De nem örökletes. Ez azt jelenti, hogy Önnek is megvan ez az állapot, és nem olyasmi, amit átad a gyermekének.

Valószínűleg a terhesség harmadik hete körül véletlenszerű vagy spontán változás következik be az agy fejlődéséért felelős gének egyikében. Ne feledd, hogy ezt az állapotot nem a terhesség alatti cselekedeteid okozzák. Ez nem a te vagy az apa hibája.

Milyen kockázati tényezők befolyásolják ezt az állapotot?

A hemimegalencefália más genetikai állapotokkal együtt is előfordulhat. Ez azt jelenti, hogy a következő állapotokkal rendelkező gyermekeknél fokozott a hemimegalencefália kialakulásának kockázata:

• Epidermális nevus szindróma
• Klippel-Trenaunay-szindróma
• McCune-Albright szindróma
• 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)
• `CLOVES-szindróma`
• Proteus-szindróma
• `Ito-hipomelanózis`

Hogyan diagnosztizálják a hemimegalencefáliát?

Annak érdekében, hogy biztosan megtudja, ez a helyzet, gyermeke orvosa először megvizsgálja a gyermekét, és kikérdezi Önt a gyermek egészségügyi előzményeiről. Ezután a következő vizsgálatokat végezheti el:

• Agyi MRI-vizsgálat.
• EEG (elektroencefalogram) vizsgálat. Ez az agy elektromos aktivitását méri.

A mai fejlett technológiának köszönhetően néha már a terhesség alatt, a baba méhében diagnosztizálható ez az állapot. Ezt a baba agyának speciális MRI-vizsgálatával, a „magzati MRI-vel” végzik.

Hogyan kezelik?

A hemimegalencefália kezelésének fő célja a rohamok kontrollálása. Ezek a rohamok néha nagyon fiatal korban kezdődhetnek, és gyakran nehéz őket gyógyszerrel kontrollálni (gyógyszerrezisztensek).

Ez az állapot különféle rohamokat okozhat. Fontos megjegyezni, hogy a gyermekkorban jelentkező roham, különösen, ha csecsemőkorban kezdődik, jelentős hatással lehet a gyermek fejlődésére. Az ellenőrizetlen rohamok súlyosan károsíthatják a gyermek növekedését és fejlődését, valamint károsíthatják a fejlődő agyat. Ezért fontos a roham mielőbbi leállítása.

A rohamok kezelése rohamellenes gyógyszerekkel kezdődik. Egyes gyermekek életük végéig kontrollálni tudják rohamaikat ezekkel a gyógyszerekkel. Sokan azonban gyógyszerrezisztens epilepsziát alakítanak ki. Ezután egy hemiszferektómiának nevezett műtétet végeznek. Ez magában foglalja a gyermek agyának (agykéreg) érintett részének eltávolítását, vagy leválasztását az agy másik oldaláról.

Amikor ezt a műtétet elvégzik, néha „funkcionális hemiszferektómiának” is nevezik. Ennél a műtétnél a sebész elvágja és elválasztja a gyermek agyának egyik oldalát a másikkal összekötő szövetet és idegeket, de az agy rendellenesen megnagyobbodott oldala a koponyán belül maradhat. „Anatómiai vagy teljes hemiszferektómia” során az agy egyik oldalát elválasztják a másiktól, teljesen eltávolítva a rendellenes oldalt. Ezt a műtétet olyan idegsebésznek kell elvégeznie, aki epilepsziasebészetben speciális képzésben részesült.

Nehéz az agy felének eltávolítására irányuló műtét (félteke-eltávolítás)?

Valójában a hemiszferektómia egy nagyon nehéz agyműtét. Számos oka van annak, hogy a hemimegalencefália állapota miatt a műtét elvégzése még nehezebb.

Az első dolog, hogy a vérerek gyakran szokatlan módon helyezkednek el. Ezért nehéz megtalálni és átvágni őket a műtét során. Ez néha túlzott vérzést okozhat.

Ezenkívül, mivel a gyermek agya teljes egészében rendellenes alakú, a sebész által az agy egyes részeinek azonosítására használt tereptárgyak gyakran nem láthatók. Ezenkívül a csecsemők és a kisgyermekek jelentős mennyiségű vért veszíthetnek a műtét során. Ezt nagyon gondosan ellenőrizni kell, és a vért szükség szerint pótolni kell.

Ezért nagyon fontos, hogy a gyermekét kezelő orvosi csapat képzett és tapasztalt csapat legyen ebben a műtétben. Gyermeke számára biztonságosabb, ha ezt a műtétet egy olyan kórházban végzik el, amely rutinszerűen végez hemiszferektómiát hemimegalencefáliás csecsemőknél, és széleskörű tapasztalattal rendelkezik ebben a beavatkozásban.

Mi a prognózisa egy ilyen betegségben szenvedő gyermeknek?

Gyermeke állapotának alakulása nagyban függ attól, hogy mennyire jól kontrollálható a roham, és hogy az abnormális agyfejlődés az egyik vagy mindkét oldalon jelentkezik-e.

A hemimegalencefália egy spektrumzavar, amely minden gyermeket másképp érint. Ez azt jelenti, hogy az eredmények gyermekenként nagymértékben eltérhetnek.

• Sok gyermeknél előfordulhat valamilyen szintű értelmi fogyatékosság .
• Néhány jól kontrollált rohamokkal küzdő gyermek akár közel normális intelligenciával is rendelkezhet.
• De néhány más gyermeknél olyan dolgok, mint a járás, a beszéd és az intellektuális fejlődés, komolyan érintettek lehetnek.

Szinte minden hemimegalencefáliában szenvedő gyermeknél gyengeség alakul ki a test egyik oldalán (hemiparézis) . Ez az agyi bénulás egyik típusa. Egyes gyermekeknél enyhe, míg másoknál súlyos gyengeség léphet fel. Egyes gyermekeknél homonim hemianopsziának nevezett állapot alakulhat ki, amelyben a látóterük fele elveszik. Sok gyermek tud járni és beszélni, de nem mindenki. Egyes gyermekeknek speciális etetési segédeszközökre van szükségük, míg mások normálisan tudnak enni.

Egy friss tanulmány szerint a műtét után:

• A roham a gyermekek 68%-ánál teljesen megszűnt.
• A gyerekek 43%-ának átlagos vagy enyhén károsodott az intelligenciája.
• A gyermekek 26%-a tudott korának megfelelő módon beszélni.
• A gyerekek 21%-a tudott megfelelő szinten olvasni.

Megelőzhető a hemimegalencefália?

Mivel a tudósok még mindig nem tudják pontosan, mi okozza ezt az állapotot, nincs mód a megelőzésére.

Hogyan kell gondoskodni egy ilyen állapotú gyermekről?

Ha gyermeke hemimegalencefáliában szenved,Nagy orvosi csapatra van szükség. Gyermeke orvosi csapatával együtt kidolgozhat egy olyan tervet, amely megfelel gyermeke igényeinek. Gyermeke orvosi csapata a következőket foglalhatja magában:

• Gyermekorvosok
• Neurológusok
• Idegsebészek
• Fejlesztési szakemberek
• Beszédterapeuták, foglalkozásterapeuták és gyógytornászok
• Más egészségügyi szolgáltatók.

Milyen kérdéseket kell feltenni a gyermek orvosának?

Ha gyermekénél hemimegalencefáliát diagnosztizálnak, a következő kérdéseket teheti fel az orvosnak:

• Milyen típusú hemimegalencefáliája van a gyermekemnek?
• Van-e a gyermekemnek bármilyen más egészségügyi problémája?
• Mi a legjobb kezelés?
• Milyen a gyermekem szemlélete?
• Mit tehetünk a tünetei enyhítése érdekében?

Anya és apa, legyetek egy kis bátrak! (Üzenet haza)

Tudjuk, hogy hatalmas sokk és szívszorító élmény lehet látni gyermekünknél egy rohamot, vagy megtudni, hogy olyan betegségben szenved, mint a hemimegalencefália. De ne feledjük, nincs egyedül. A gyermekét ellátó orvosi csapat minden lépésnél Önnel van.

Ha nehezen birkózik meg ezzel a helyzettel, kérdezze meg orvosát a hemimegalencefáliában szenvedő gyermekek családjait segítő támogató csoportokról. A hemimegalencefáliában szenvedő gyermekek szüleivel való beszélgetés segíthet csökkenteni a félelmeit és megbirkózni gyermeke állapotával. Nagy erőt jelenthetnek Önnek, miközben gyermeke megtanul együtt élni a betegséggel.

` Hemimegalencephalia, rendellenes agyfejlődés, csecsemőkori epilepszia, agysebészet, fejlődési késések, genetikai állapotok, neurológiai betegségek