ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනය ටිකක් පරක්කුයි කියලා ඔයාට වෙලාවකට හිතෙනවද? එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ මුහුණේ හැඩරුව, ඇඟපතේ ස්වභාවය වයසේ අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් වෙනස් වගේ දැනෙනවද? සමහර වෙලාවට මේ වගේ දේවල් පිටිපස්සේ තියෙන්නේ අපි වැඩිය අහලවත් නැති දුර්ලභ රෝග තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, ගොඩක් දෙනෙක් නොදන්න, ඒත් දෙමව්පියන් විදිහට අපි දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්නේ. ඒ තමයි හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome).
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) කියන්නේ?
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ඉතාම දුර්ලභ, ජාන හරහා එන රෝගී තත්ත්වයක්. මේකෙදි වෙන්නේ ඔයාගේ දරුවාගේ ශරීරයට සමහර සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ග නිසි විදිහට බිඳ දාලා, ජීර්ණය කරගන්න බැරි වෙන එකයි. හිතන්නකෝ අපේ ඇඟ ඇතුළේ තියෙනවා පොඩි පොඩි කම්කරුවෝ වගේ කොටස්, අපි ඒවට කියනවා එන්සයිම (enzymes) කියලා. එයාලගේ රාජකාරිය තමයි ඇඟට එන දේවල්, අනවශ්ය දේවල් කඩලා බිඳලා දාලා පිරිසිදු කරන එක.
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවෙක්ගේ ඇඟේ, මේ කියන විශේෂ සීනි අණු වර්ගයක් කඩලා දාන්න ඕන එන්සයිමය උපතින්ම නැහැ, එහෙමත් නැත්නම් තියෙන්නේ ඉතාම පොඩි ප්රමාණයක්. ඉතින් එතකොට මොකද වෙන්නේ? අර කඩලා දාන්න බැරි වුණු සීනි අණු ටිකෙන් ටික දරුවාගේ අවයවවල, පටකවල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. හරියට කුණු අයින් නොකළාම ගොඩ ගැහෙනවා වගේ. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වෙන දේවල් නිසා දරුවාගේ ශාරීරික සහ මානසික වර්ධනයට හානි වෙන්න පුළුවන්.
වෛද්යවරු මේ රෝගය ප්රධාන කොටස් දෙකකට බෙදනවා:
1. රෝග ලක්ෂණ උග්ර (Severe) වර්ගය: මේක තමයි බහුලවම දකින්න ලැබෙන්නේ (සියයට 60%ක් විතර). මේ දරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනට වැඩි වෙනවා වගේම, එයාලගේ බුද්ධිමය හැකියාවන්ටත් බලපෑම් ඇතිවෙනවා. සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 6-8 වෙද්දී දරුවාගේ මූලික ක්රියාකාරකම් වලටත් ගැටලු ඇතිවෙන්න පටන් ගන්නවා.
2. රෝග ලක්ෂණ අඩු (Mild) වර්ගය: මෙහිදී රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ සෙමින්. දරුවාගේ බුද්ධියට සාමාන්යයෙන් ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නැහැ.
මේ රෝගය, මියුකොපොලිසැකරයිඩෝසස් (mucopolysaccharidoses) කියන රෝග කාණ්ඩයට අයිති එකක්. ඒ නිසාම හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් එකට mucopolysaccharidosis type II (MPS II) කියලත් කියනවා.
මේ රෝගය කොච්චර සුලබද? කාටද වැඩිපුර හැදෙන්නේ?
මේක ගොඩක්ම දුර්ලභ රෝගයක්. ඒ වගේම තමයි, මේක බොහෝ දුරට හැදෙන්නේ පිරිමි දරුවන්ට. සංඛ්යාලේඛන අනුව, ඉපදෙන පිරිමි දරුවන් 100,000ත් 170,000ත් අතරින් එක්කෙනෙකුට වගේ තමයි මේ රෝගය හඳුනාගන්නේ.
හැබැයි, ගැහැණු දරුවන්ට මේ රෝගය ඇති කරන දෝෂ සහිත ජානය (gene) දරන්නියක් (carrier) වෙන්න පුළුවන්. සරලවම කිව්වොත්, ගැහැණු ළමයෙකුට X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙනවා, පිරිමි ළමයෙකුට තියෙන්නේ එකයි. ඉතින් ගැහැණු ළමයෙකුට මේ දෝෂ සහිත ජානය සහිත X වර්ණදේහය ලැබුණත්, එයාගේ අනිත් නිරෝගී X වර්ණදේහයෙන් අවශ්ය එන්සයිමය හදාගන්න පුළුවන්. ඒත් පිරිමි ළමයෙකුට ඒ දෝෂ සහිත X වර්ණදේහය ලැබුණොත්, එයාට වෙන විකල්පයක් නැති නිසා රෝග ලක්ෂණ මතු වෙනවා.
මොනවද මේ රෝගයේ ලක්ෂණ?
සාමාන්යයෙන් දරුවෙකුට වයස අවුරුදු 2ත් 4ත් අතර කාලයේදී තමයි රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්න පටන් ගන්නේ. මේ ලක්ෂණ දරුවගෙන් දරුවට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. සමහර දරුවන්ට ලක්ෂණ අඩුයි, සමහර අයට වැඩියි.
| රෝග ලක්ෂණය | විස්තරය |
|---|---|
| ශරීරයේ පෙනුම | මුහුණේ හැඩරුව ගොරෝසු වීම (නාස් පුඩු, තොල්, දිව ඝනකම් වීම), සාමාන්යයට වඩා විශාල ඔළුව, පළල් පපුව සහ කොට බෙල්ලක් තිබීම. |
| සන්ධි සහ අස්ථි | අත් පා වල සන්ධි තද ගතියකට පත්වීම, නැවීමට අපහසු වීම. |
| වර්ධනය | වර්ධනය ප්රමාද වීම. විශේෂයෙන්ම වයස අවුරුදු 5න් පස්සේ උස යාම නැවතීම හෝ ඉතා සෙමින් සිදුවීම. |
| කන් ඇසීම | කන් ඇසීම ටිකෙන් ටික දුර්වල වීම. |
| අභ්යන්තර අවයව | අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම (බඩ ඉදිරියට නෙරා ඒම). |
| සම සහ දත් | සමේ සුදු පැහැති ගැටිති වැනි දේවල් මතු වීම. දත් ඒම පරක්කු වීම හෝ දත් අතර ලොකු හිඩැස් තිබීම. |
ඇත්තටම ඇයි මේ රෝගය හැදෙන්නේ?
මේකට හේතුව තමයි IDS කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් (mutation). මේ IDS ජානයේ වගකීම තමයි අපේ ශරීරයට අවශ්ය ඉඩුරොනේට් 2-සල්ෆටේස් (iduronate 2-sulfatase - I2S) කියන එන්සයිමය නිපදවන එක පාලනය කරන එක.
මේ I2S එන්සයිමයෙන් කරන්නේ ග්ලයිකොසැමිනොග්ලයිකන්ස් (glycosaminoglycans - GAGs) කියන සංකීර්ණ සීනි අණු වර්ගය බිඳ දමන එක. හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (MPS II) තියෙන දරුවන්ගේ ශරීරයේ මේ I2S එන්සයිමය කොහෙත්ම නිපදවෙන්නේ නැහැ, නැත්නම් නිපදවෙන්නේ ඉතාම අඩුවෙන්.
මේ නිසා අර GAGs කියන සීනි අණු ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන ලයිසොසෝම (lysosomes) කියන කොටස් ඇතුළේ ගොඩගැහෙනවා. ලයිසොසෝම කියන්නේ සෛලවල තියෙන ප්රතිචක්රීකරණ මධ්යස්ථාන වගේ. මෙන්න මේ විදිහට ලයිසොසෝම ඇතුළේ දේවල් ගොඩගැහෙන නිසා ඇතිවෙන රෝග වලට ලයිසොසෝමල් ස්ටෝරේජ් ඩිසෝඩර් (lysosomal storage disorder) කියලත් කියනවා. කාලයක් යද්දී මේ එකතු වීම් නිසා ශරීරයේ අවයව වලට හානි වෙනවා.
මේ රෝගය නිසා ඇතිවෙන්න පුළුවන් වෙනත් සංකූලතා මොනවද?
රෝගයේ උග්ර බව අනුව, දරුවාට විවිධ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. වෛද්යවරු මේ සංකූලතා පාලනය කරන්න බෙහෙත් වර්ග සහ සමහර වෙලාවට සැත්කම් පවා පාවිච්චි කරනවා.
වැදගත්ම දේ තමයි, මේ හැම දරුවෙකුටම මේ හැම සංකූලතාවයක්ම ඇතිවෙන්නේ නැහැ. ඒ නිසා කලබල වෙන්න එපා. දොස්තර මහත්තයා එක්ක නිරන්තරයෙන් සම්බන්ධ වෙලා දරුවා ගැන අවධානයෙන් ඉන්න එකයි වැදගත්.
| සංකූලතාවය | විස්තරය |
|---|---|
| හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා | ශ්වසන මාර්ගයේ පටක ඝන වීම නිසා හුස්ම ගැනීමේ මාර්ග අවහිර වෙන්න පුළුවන්. |
| හෘද රෝග | හදවතේ කපාට වලට හානි වෙන්න පුළුවන්. |
| අස්ථි සහ සන්ධි ගැටලු | අස්ථි සහ සන්ධි වල විකෘතිතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| මොළයේ ක්රියාකාරීත්වය | රෝගයේ උග්ර අවස්ථාවලදී මොළයේ ක්රියාකාරීත්වය අඩපණ වෙන්න පුළුවන්. |
| වෙනත් ගැටලු | කාපල් ටනල් සින්ඩ්රෝම් (Carpal tunnel syndrome), හර්නියා (Hernias), වලිප්පුව (Seizures) සහ චර්යාත්මක ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාගේ දොස්තර මහත්තයා මේ රෝගය හඳුනාගන්න පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරයි.
- මුත්රා පරීක්ෂණයක් (Urine test): මුත්රා වල අර අපි කලින් කතා කරපු සීනි අණු (GAGs) අසාමාන්ය විදිහට ඉහළ මට්ටමක තියෙනවද කියලා බලනවා.
- රුධිර පරීක්ෂණ (Blood tests): ලේ වල අදාළ එන්සයිමයේ ක්රියාකාරීත්වය අඩුද, නැත්නම් කොහෙත්ම නැද්ද කියලා මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.
- ජාන පරීක්ෂණ (Genetic testing): රෝගය ඇති කරන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා හරියටම තහවුරු කරගන්න මේ පරීක්ෂණය කරනවා.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් රෝගයට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් තවම හොයාගෙන නැහැ. නමුත්, රෝගයේ ගමන් මග පාලනය කරන්න, සංකූලතා ඇතිවෙන එක පුළුවන් තරම් ඉක්මනට හඳුනාගන්න සහ දරුවාගේ ජීවිතයේ ගුණාත්මකභාවය වැඩි දියුණු කරන්න ප්රතිකාර තියෙනවා.
මේ සඳහා දැනට තියෙන හොඳම ප්රතිකාර ක්රමය තමයි එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Enzyme Replacement Therapy - ERT). මෙතනදී කරන්නේ, ශරීරයේ නැති එන්සයිමය, කෘත්රිමව නිපදවලා දරුවාට ලබා දෙන එක. මේ බෙහෙතට කියන්නේ ඉඩුසල්ෆේස් (idursulfase - Elaprase®) කියලා. සාමාන්යයෙන් සතියකට වතාවක් නහරයක් හරහා (intravenous) තමයි මේ ප්රතිකාරය ලබා දෙන්නේ.
මීට අමතරව, ජාන චිකිත්සාව (gene therapy) සම්බන්ධ පර්යේෂණත් ලෝකේ සිද්ධ වෙනවා. අනාගතයේදී ඒ හරහා වඩා හොඳ ප්රතිකාර ලැබෙයි කියලා බලාපොරොත්තු තියාගන්න පුළුවන්.
දරුවාගේ අනාගතය ගැන මොනවද කියන්න පුළුවන්?
මේක අහන්න ගොඩක් අමාරු ප්රශ්නයක් කියලා මම දන්නවා. රෝගයේ උග්රම අවස්ථාවලදී දරුවාගේ ජීවිත කාලය කෙටි වෙන්න පුළුවන්. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු 10ත් 20ත් අතර කාලයක්. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ අඩු (mild) දරුවන්ට වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙන්න පුළුවන්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ප්රතිකාර මගින් දරුවාට මුහුණ දෙන්න වෙන අභියෝග කළමනාකරණය කරගන්නත්, ජීවිතේ ගුණාත්මක භාවය වැඩි කරගන්නත් ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා. ඒ නිසා කිසිම වෙලාවක බලාපොරොත්තු අත්හරින්න එපා.
ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න
ඔයාගේ දරුවාට මේ රෝගය තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තොත්, ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. දොස්තර මහත්තයාගෙන් මේ දේවල් පැහැදිලිව අහගන්න.
- මේක රෝගයේ උග්ර (severe) ද, නැත්නම් අඩු (mild) ද කියන වර්ගයද?
- මගේ දරුවාගේ කෙටි කාලීන සහ දිගු කාලීන තත්ත්වය කොහොම වෙයිද?
- මේ රෝගය මගේ දරුවාගේ ජීවිතයට කොහොම බලපායිද?
- තියෙන ප්රතිකාර විකල්ප මොනවද?
මේ වගේ රෝගී තත්ත්වයක් ගැන දැනගත්තම පවුලක් විදිහට කම්පනයට පත්වෙන එක, දුක්වෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. මේ වෙලාවේ ඔයා තනිවෙලා නැහැ කියලා මතක තියාගන්න. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා, පවුලේ අය, හිතවත් යාළුවන් එක්ක මේ ගැන කතා කරන්න. දරුවාට හොඳම දේ ලබා දෙන්න අපි හැමෝම එකතු වෙලා වැඩ කරන්න ඕන.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ඉතා දුර්ලභ, ජානමය රෝගයක්. එය බොහෝ විට පිරිමි දරුවන්ට බලපානවා.
- ශරීරයේ විශේෂ එන්සයිමයක් නොමැති වීම නිසා, සමහර සීනි අණු ශරීරයේ එකතු වී අවයව වලට හානි වීම තමයි මේ රෝගයට හේතුව.
- රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් වයස අවුරුදු 2-4 අතර පෙන්වන්න පටන් ගන්නවා. දරුවාගේ වර්ධනය පමා වීම, මුහුණේ වෙනස්කම්, සන්ධි තද වීම ප්රධාන ලක්ෂණ.
- මෙයට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, එන්සයිම ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (ERT) වැනි ප්රතිකාර මගින් රෝග ලක්ෂණ පාලනය කර දරුවාගේ ජීවිතය යහපත් කරන්න පුළුවන්.
- දරුවාගේ වර්ධනයේ යම් අසාමාන්යතාවයක් දුටුවොත්, ඉක්මනින්ම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන්න. ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගැනීම ප්රතිකාර වලට ඉතා වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න