Բնական է մի փոքր վախենալ և անհանգստանալ, երբ իմանում եք, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը, գուցե ձեր մայրը, քույրը կամ դուստրը, կրծքագեղձի քաղցկեղ ունի։ «Եթե նրանք ունենան, ես էլ կհիվանդանա՞մ»։ Դուք կարող եք մտածել. Արդյո՞ք իսկապես կապ կա կրծքագեղձի քաղցկեղի և մեր գեների միջև։ Այո, որոշ չափով կապ կա։ Բայց դա այնքան էլ պարզ չէ, որքան մենք կարծում ենք։ Եկեք այսօր մանրամասն և պարզ խոսենք այս մասին։
Նախ, եկեք հասկանանք, թե ինչ է նշանակում «գեն» բառը։
Լավ, սա շատ պարզ է։ Պատկերացրեք, որ մեր մարմինը մեծ շենք է։ Այս շենքի յուրաքանչյուր բջիջ նման է աղյուսի։ Այսպիսով, այս աղյուսներից յուրաքանչյուրի վրա գրված է մեծ հրահանգների գիրք, որը նկարագրում է, թե ինչպես վարվել և ինչ անել։ Այդ հրահանգների գիրքը մենք անվանում ենք գեներ ։ Սրանք փոքրիկ կտորներ են, որոնք կազմված են ԴՆԹ կոչվող ինչ-որ բանից։
Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա այս գեներից ավելի քան 20,000-ը։ Մենք ստանում ենք այս գեներից յուրաքանչյուրի երկուական պատճեն՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Այսպիսով, այս գեները կարգավորում են ոչ միայն մեր մաշկի գույնը և մազերի կառուցվածքը, այլև մեր բջիջների աճն ու գործառույթը։
Երբեմն այս գեներում կարող են տեղի ունենալ փոքր փոփոխություններ և սխալներ։ Մենք դրանք անվանում ենք մուտացիաներ ։ Պատկերացրեք, ի՞նչ է պատահում, եթե այդ հրահանգների գրքի մեկ էջի մեկ տառը սխալ է։ Ամբողջ հրահանգը փոխվում է, այնպես չէ՞։ Ահա թե ինչ է պատահում, երբ գենում մուտացիա է տեղի ունենում։ Այն կարող է փոխել բջիջների բնականոն գործունեությունը։
Որո՞նք են կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված հիմնական գեները։
Չնայած կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված մի քանի գեներ կան, ամենակարևորներից և քննարկվողներից երկուսը BRCA1 և BRCA2 գեներն են։
Սովորաբար, այս երկու BRCA գեները շատ կարևոր են մեր օրգանիզմի համար: Նրանց աշխատանքն է կանխել քաղցկեղի առաջացումը: Նրանք մեր բջիջների պահապանների պես են: Երբ բջիջները փորձում են անվերահսկելիորեն աճել, այս գեների կողմից արտադրվող սպիտակուցները դուրս են գալիս և կանգնեցնում են այն:
Սակայն, եթե դուք ժառանգում եք մուտացված BRCA1 կամ BRCA2 գեն ձեր մորից կամ հորից, պաշտպանիչ ազդեցությունը նվազում է։ Սա մեծացնում է այդ աննորմալ բջիջների անվերահսկելի աճի և քաղցկեղային դառնալու հավանականությունը, կամ ռիսկը։ Ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մոտ 20%-ից 25%-ը պայմանավորված է այս BRCA գեների մուտացիաներով։
Փաստեր, որոնք կասկածներ են առաջացնում այն մասին, թե արդյոք սա գենետիկ ռիսկ է
Կրծքագեղձի քաղցկեղ ունեցող բոլոր մարդիկ չէ, որ ունեն այս գենետիկ նախատրամադրվածությունը։ Սակայն կան որոշ բաներ, որոնք կարող են ձեզ մի փոքր պատկերացում տալ։ Եթե հետևյալներից որևէ մեկը վերաբերում է ձեզ, ապա դուք կարող եք ունենալ կրծքագեղձի քաղցկեղի հետ կապված գենետիկ մուտացիա։ Կարևոր է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ ։
| Ռիսկի գործոն | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Կրծքագեղձի քաղցկեղի ախտորոշումը մինչև 45 տարեկանը ։ | Երիտասարդ տարիքում քաղցկեղի առաջացումը կարող է գենետիկ ազդեցության ակնարկ լինել։ |
| Ընտանիքի մի քանի անդամներ ունեցել են կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղ։ | Եթե մի քանի մարդ, ինչպես ձեր մայրը, քույրը, մորաքույրը, տատիկը, ունեցել են այս հիվանդությունները: |
| Ձեզ մոտ ախտորոշվել է ձվարանների քաղցկեղ ։ | BRCA գենի մուտացիաները նույնպես մեծացնում են ձվարանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը։ |
| Ընտանիքի տղամարդ անդամը կրծքագեղձի քաղցկեղ ունի կամ ունեցել է։ | Քանի որ կրծքագեղձի քաղցկեղը տղամարդկանց մոտ հազվադեպ է հանդիպում, դա գենետիկ կապի հստակ ցուցիչ է։ |
| Երկու կրծքագեղձերի քաղցկեղի ախտորոշում (երկկողմանի կրծքագեղձի քաղցկեղ): | Քաղցկեղը զարգանում է մեկ կրծքագեղձում, ապա քաղցկեղը զարգանում է մյուս կրծքագեղձում։ |
| Եռակի բացասական կրծքագեղձի քաղցկեղի ախտորոշումը մինչև 60 տարեկանը։ | Սա կրծքագեղձի քաղցկեղի հատուկ, ագրեսիվ տեսակ է, որը սերտորեն կապված է BRCA1 մուտացիայի հետ։ |
Ինչպե՞ս են այս գեները փոխանցվում սերնդեսերունդ։
Պատկերացրեք, որ ձեր մայրը կամ հայրը ունենային այս մուտացված BRCA գենը։ Այդ դեպքում դուք ունեք 50% հավանականություն այն ձեռք բերելու։ Ինչպես մետաղադրամ նետելիս, կա 50% հավանականություն՝ գլխիկ կամ պոչ ձեռք բերելու։ Եթե դուք ձեռք բերեք այդ գենը, ձեր երեխաները նույնպես ունեն 50% հավանականություն այն ձեռք բերելու։
Բայց կարևորն այն է, որ միայն այս մուտացված գենի առկայությունը մարմնում չի նշանակում, որ բոլորը կզարգացնեն քաղցկեղ ։ Այն պարզապես մեծացնում է քաղցկեղի զարգացման ռիսկը։
Ի՞նչ ռիսկեր են կապված այս գենետիկական մուտացիաների հետ։
Կինը, որը ժառանգում է մուտացված BRCA1 գեն, 70 տարեկանում կրծքագեղձի քաղցկեղ զարգացնելու 55%-65% ռիսկ ունի: Մուտացված BRCA2 գեն ունեցող անձի համար այս ռիսկը կազմում է մոտ 45%:
Այս ռիսկից բացի, կան մի շարք այլ գործոններ.
- Քաղցկեղը երիտասարդ տարիքում. քաղցկեղի առաջացման ռիսկը, որպես կանոն, ավելի բարձր է դաշտանադադարից առաջ։
- Երկրորդ քաղցկեղ. BRCA գենի մուտացիա ունեցող անձը կրծքագեղձի երկրորդ քաղցկեղի (առանձին նոր քաղցկեղ) զարգացման ավելի բարձր ռիսկ ունի մեկ կրծքագեղձի քաղցկեղի բուժումից հետո։
- Այլ քաղցկեղի ռիսկեր. Այս գենետիկ մուտացիաները զգալիորեն մեծացնում են ոչ միայն կրծքագեղձի քաղցկեղի, այլև մասնավորապես ձվարանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը: Տղամարդկանց մոտ դրանք կարող են նաև մեծացնել շագանակագեղձի և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
Ո՞վ է անցկացնում գենետիկական թեստավորումը։
Այժմ կան արյան անալիզներ՝ BRCA1 և BRCA2 գեների մուտացիաները ստուգելու համար։ Սակայն սա բոլորի համար չէ։
Այս գենետիկական թեստերը սովորաբար խորհուրդ են տրվում միայն նրանց, ովքեր ունեն վերը նշված ռիսկի գործոնները, ինչպիսիք են ընտանեկան պատմությունը։ Այս թեստը կարող է նաև օգնել որոշել երկրորդ քաղցկեղի կամ ձվարանների քաղցկեղի առաջացման ռիսկը այն կանանց մոտ, ովքեր արդեն ունեցել են կրծքագեղձի քաղցկեղ։
Այս տեսակի հետազոտություն անցնելու մասին պետք է որոշեք ձեր բժշկի հետ մանրակրկիտ քննարկումից հետո։Նա ձեզ կտա լավագույն խորհուրդը՝ հիմնվելով ձեր ընտանեկան պատմության, ձեր տարիքի և այլ ռիսկի գործոնների վրա: Դուք կարող եք նաև քննարկել ձեր բժշկի հետ, թե ինչ անել այս թեստի արդյունքների հետ կապված (օրինակ՝ ավելի հաճախակի սկրինինգ, ռիսկը նվազեցնող վիրահատություն):
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի փոքր տոկոսը պայմանավորված է գենետիկ գործոններով։ Այն փաստը, որ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը տառապում է կրծքագեղձի քաղցկեղով, չի նշանակում, որ դուք էլ կհիվանդանաք։
- BRCA1-ը և BRCA2-ը գեներ են, որոնք պաշտպանում են մեզ քաղցկեղից: Այս գեների մուտացիաները կարող են մեծացնել քաղցկեղի առաջացման ռիսկը:
- Մուտացված գենի առկայությունը չի նշանակում, որ դուք ունեք քաղցկեղ զարգացնելու 100% հավանականություն, բայց դա նշանակում է, որ ձեր ռիսկը մեծանում է։
- Եթե ձեր ընտանեկան պատմության մեջ կրծքագեղձի կամ ձվարանների քաղցկեղի վերաբերյալ որևէ կասկած կամ մտահոգություն ունեք, մի՛ վարանեք դրա մասին խոսել ձեր բժշկի հետ։
- Գենետիկական թեստավորումը բոլորի համար նախատեսված բան չէ։ Դրա անհրաժեշտությունը որոշվում է բժշկի կողմից՝ ձեր անձնական և ընտանեկան բժշկական պատմությունը վերանայելուց հետո։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը