Արդյո՞ք դուք զգում եք այս փոփոխությունները ձեր մարմնում: Դրանք կարող են լինել Ֆաբրիի հիվանդության ախտանիշներ:

Մենք մեծ ուշադրություն չենք դարձնում մեր մարմնում ի հայտ եկող որոշ ախտանիշների, այնպես չէ՞։ Մենք դա համարում ենք աննշան ցավ, մաշկի փոքր ցան կամ պարզապես հոգնածություն։ Սակայն երբեմն այս թվացյալ նորմալ ախտանիշների հետևում կարող է թաքնված լինել հազվագյուտ և լուրջ բժշկական վիճակ։ Այսօր մենք խոսելու ենք այդպիսի գենետիկ հիվանդություններից մեկի՝ Ֆաբրիի հիվանդության մասին։ Չնայած սա հազվագյուտ հիվանդություն է, շատ կարևոր է, որ դուք և ձեր ընտանիքը տեղյակ լինեք դրա մասին։

Ի՞նչ է Ֆաբրիի հիվանդությունը։

Պարզ ասած՝ Ֆաբրիի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում մեր մարմնի բջիջներում առկա ճարպային նյութի մի տեսակը չի կարող պատշաճ կերպով քայքայվել, ինչի հետևանքով այն կուտակվում է մեր օրգաններում: Երբ այս ճարպը կուտակվում է, այն կարող է վնասել մեր մարմնի ամենակարևոր օրգանները, ինչպիսիք են երիկամները, սիրտը և նյարդային համակարգը:

Այս հիվանդության առանձնահատկությունն այն է , որ ախտանիշները տարբերվում են մարդուց մարդ : Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները շատ թույլ են, հազիվ նկատելի, մինչդեռ մյուսների մոտ դրանք կարող են բավականաչափ ծանր լինել՝ ազդելու նրանց կյանքի վրա: Բացի այդ, քանի որ այս ախտանիշները նման են այլ տարածված հիվանդությունների ախտանիշներին, երբեմն հնարավոր է հիվանդությունը ուշ ախտորոշել:

Որո՞նք են տարածված ախտանիշները։

Ֆաբրիի հիվանդություն ունեցող անձը կարող է միաժամանակ մի քանի ախտանիշ ունենալ։ Եկեք նայենք դրանցից հիմնականին և ամենատարածվածին։

Կա՞ արդյոք տարբերություն կանանց և տղամարդկանց վրա դրա ազդեցության մեջ։

Այո, անկասկած։ Հիվանդության գենետիկ բնույթի պատճառով տղամարդիկ ավելի հակված են հիվանդանալու ։ Բացի այդ, ախտանիշներն ավելի ցայտուն և ծանր են տղամարդկանց մոտ։

Նույնիսկ եթե կանայք հիվանդանում են Ֆաբրիի հիվանդությամբ, շատերը կարող են որևէ ախտանիշ չունենալ կամ ունենալ շատ թույլ ախտանիշներ: Այնուամենայնիվ, դա չի նշանակում, որ կանայք չեն տուժում հիվանդությունից: Որոշ կանայք կարող են նաև ունենալ ծանր ախտանիշներ, մասնավորապես՝ նյարդային ցավ: Հետևաբար, լավ գաղափար չէ անտեսել ախտանիշները, քանի որ դրանք թույլ են:

Ինչպե՞ս է սա ազդում տարբեր օրգանների վրա։

Ֆաբրիի հիվանդության ժամանակ ճարպի կուտակումը վնասում է մարմնի տարբեր մասերը։ Եկեք տեսնենք, թե ինչպես։

Երիկամներ

Այս հիվանդության ամենալուրջ և վտանգավոր բարդություններից մեկը երիկամային անբավարարությունն է: Արյան անոթներում ճարպային կուտակումները նեղացնում են երիկամները սնուցող արյան անոթները՝ վնասելով երիկամները: Ախտանիշները կարող են ներառել սպիտակուց կամ արյուն մեզի մեջ, ինչպես նաև ոտքերի այտուց: Ծանր դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել ցմահ դիալիզ կամ երիկամի փոխպատվաստում:

Նյարդային համակարգ

Շատերը Ֆաբրիի հիվանդությունը սկզբում ունենում են նյարդային ցավ։ Հիմնական ախտանիշներն են այրոցը, թմրությունը և անտանելի ցավը, հատկապես ձեռքերում և ոտքերում։ Այս ցավոտ վիճակները կարող են տևել ժամեր կամ նույնիսկ օրեր։ Այս ցավը կարող է նաև ուղեկցվել մարմնի ցավերով, ջերմությամբ և ծայրահեղ հոգնածությամբ։

Սիրտ

Սրտի հիվանդությունները նույնպես տարածված են։ Դրանք կարող են առաջացնել անկանոն սրտի բաբախյուն, սրտի մկանների հաստացում կամ սրտի փականների հետ կապված խնդիրներ (օրինակ՝ միտրալ անբավարարություն)։ Այս վիճակները կարող են նաև մեծացնել լուրջ բարդությունների, ինչպիսին է կաթվածը, առաջացման ռիսկը։

Մաշկ

Հիմնական ախտանիշը մուգ կարմիր բծերն են (անգիոկերատոմաներ), որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Տղաների մոտ դրանք առավել հաճախ հանդիպում են ձեռքերին, ծնկներին, արմունկներին և ազդրերի ու ծնկների միջև ընկած հատվածում: Կանանց մոտ այս բծերը ավելի քիչ հավանական է, որ զարգանան:

Աչքեր

Սա շատ յուրահատուկ ախտանիշ է: Աչքի մակերեսին, եղջերաթաղանթի մոտ, կարող են հայտնվել սպիտակ, մշուշանման շերտեր կամ օղակաձև նախշեր (եղջերաթաղանթի պտույտներ): Չնայած դրանք սովորաբար չեն խանգարում տեսողությանը, դրանք շատ կարևոր նշաններ են բժշկի համար՝ Ֆաբրիի հիվանդությունը ախտորոշելու համար:

Ականջներ

Որոշ մարդիկ կարող են ականջներում զնգոց կամ «ականջների զնգոց» զգալ: Լսողության կորուստը կարող է նաև առաջանալ աստիճանաբար՝ ժամանակի ընթացքում կամ հանկարծակի:

Թոքեր և մարսողական համակարգ

Կարող են առաջանալ շնչառական ախտանիշներ, ինչպիսիք են շնչելիս «սուլոցի» ձայնը, շնչառության դժվարությունը և հաճախակի հազը: Բացի այդ, կանանց մոտ կեսը ունենում է գրգռված աղիքի համախտանիշին (IBS) նման ախտանիշներ (ստամոքսի ցավ, փքվածություն):

Կա՞ արդյոք հիվանդության երկու տեսակ (1-ին և 2-րդ տիպ):

Այո։ Ֆաբրիի հիվանդությունը հիմնականում բաժանվում է երկու տեսակի։

1. Դասական տիպ (1-ին տիպ). Սա սովորաբար սկսվում է մանկության տարիներին: Մանկության շրջանում առաջին ախտանիշներից մեկը կարող է լինել վերջույթների բորբոքումն ու ցավը:

2. Ուշ սկսվող տիպ (2-րդ տիպ). Այս տիպի դեպքում մանկությունն ու պատանեկությունը նորմալ են։ Ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ 20 տարեկանից հետո կամ ավելի ուշ։

Անկախ տեսակից, հիվանդությունը հակված է վատթարանալու տարիքի հետ։ Դրա հիմնական պատճառը ժամանակի ընթացքում մարմնի ճարպային կուտակումների ավելացումն է։

Դուք կարող եք մտածել, որ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, և որ այն քիչ հավանական է, որ ձեզ հետ պատահի։ Սակայն, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը երկար ժամանակ է, ինչ զգում է այս հոդվածում նշված ախտանիշներից մի քանիսը, խնդրում ենք չանտեսել դրանք։ Ամենալավ բանը, որ կարող եք անել, հնարավորինս շուտ բժշկի դիմելն ու դրա մասին խոսելն է։Նա կանցկացնի անհրաժեշտ թեստեր և կպարզի, թե ինչն է առաջացնում այդ ախտանիշները: