Ձեր ձեռքը կամ ոտքը անսովոր հաստ է՞: Եկեք իմանանք այս հազվագյուտ ոսկրային հիվանդության (մելորհեոստոզ) մասին:

Դուք կամ ձեր երեխան երբեմն զգո՞ւմ եք ձեռքի կամ ոտքի տարօրինակ հաստություն կամ կոշտություն, կամ պարզապես փայտե հյուսվածք։ Կամ մի ձեռքը կամ ոտքը մյուսից ավելի հաստ է թվում։ Մանկուց ի վեր չկարողացե՞լ եք ճիշտ ծալել կամ ուղղել հոդը և ցավ ունե՞ք։ Սրանք պարզապես պատահական բաներ չեն։ Այսօր մենք խոսելու ենք շատ հազվագյուտ ոսկրային հիվանդության մասին, որը կարող է լինել այս բաների հետևում։

Ի՞նչ է այս տարօրինակ հիվանդությունը (մելորեոստոզ):

Պարզ ասած՝ մելորեոստոզը շատ, շատ հազվագյուտ ոսկրային հիվանդություն է։ Այս դեպքում մեր ոսկորների արտաքին շերտերում, որոնք կոչվում են կեղևային ոսկորներ, սկսում են ձևավորվել նոր ոսկրային հյուսվածքներ։ Պատկերացրեք դա նման է պատին սվաղի ևս մեկ շերտ ավելացնելուն, և մեր ոսկորներից մեկի վրա ավելի շատ ոսկոր է ձևավորվում։ Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում այդ դեպքում։ Այդ ոսկորը գնալով ավելի ու ավելի հաստ է դառնում։

Այն սովորաբար ախտահարում է մարմնի մեկ կողմը՝ ձեռքը կամ ոտքը։ Այնուամենայնիվ, այն կարող է ախտահարել նաև այլ ոսկորներ, ինչպիսիք են կոնքը կամ կրծոսկրը։ Ախտանիշները հաճախ սկսվում են մանկության կամ պատանեկության տարիներին ։

Այս նորաստեղծ ոսկորի ռենտգենյան պատկերի վրա այս տեսքն ունի նաև մեկ այլ առանձնահատկություն։ Բժիշկները այն նկարագրում են այնպես, կարծես մոմից հալված մոմ է արտահոսել և կաթում ։ Ահա թե ինչու այն նաև կոչվում է «կաթող մոմի մոմ»։ Շատ տարօրինակ է, այնպես չէ՞։

Մելորիոստոզը իրականում կմախքային դիսպլազիայի տեսակ է։ Այն նաև հայտնի է որպես Լերիի հիվանդություն։

Ինչպե՞ս է առաջացել «մելորիոստոզ» անվանումը։

«Մելորհեոստոզ» բառը լսելիս կարող է մի փոքր լեզու ծուռ թվալ, այնպես չէ՞։ Բայց երբ իմանաք այս անվան իմաստը, կարող եք որոշակի պատկերացում կազմել այս հիվանդության մասին։ Այս անվանումը կազմվել է հունարեն լեզվի երեք բառերի միավորումից։ Եկեք տեսնենք, թե դրանք ինչ են։

• «Մելոս» բառը նշանակում է ձեռք կամ ոտք , այսինքն՝ մեր մարմնի մի մաս։
• «Ռեոս» նշանակում է հոսանք ։ Ինչպես հոսող գետ։
• «Օստոզ» նշանակում է ոսկրագոյացում ։

Հիմա հասկացաք, չէ՞։ Երբ այս երեք բառերը միավորվում են, անունը փոխանցում է ոսկրագոյացման բնույթը, ինչպես մոմը, որը դուրս է գալիս մոմից, որի մասին մենք ավելի վաղ խոսեցինք։ Շատ տեղին անուն է, այնպես չէ՞։

Ինչպե՞ս է մելորիոստոզը ազդում օրգանիզմի վրա։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք մելիորոստոզ, անբնականորեն հաստ, մեծացած ոսկորները կարող են սահմանափակել ձեր շարժումների տիրույթը: Օրինակ, դուք կարող եք չկարողանալ ճիշտ բարձրացնել ձեռքը կամ ճիշտ ծալել կամ ուղղել ոտքը: Դուք կարող եք նաև զարգացնել հոդերի դեֆորմացիաներ (կոնտրակտուրաներ): Սա նշանակում է, որ հոդը ամրանում է իր տեղում: Որոշ մարդիկ կարող են ուժեղ ցավ զգալ:Հնարավոր է, որ դա տեղի ունենա։

Ոսկորների այս փոփոխությունների հետ մեկտեղ, դուք կարող եք տեսնել նաև մաշկի փոփոխություններ ։ Մաշկը կարող է դառնալ ավելի հաստ կամ ունենալ փայլուն տեսք, կարծես այն հղկված լինի։

Ամենալավն այն է , որ մելորիոստոզը չի տարածվում մեկ ոսկորից մյուսը։ Սա նշանակում է, որ եթե այն մեկ ձեռքում է, ապա չի տարածվի մյուսի վրա։ Այնուամենայնիվ, վիճակը կարող է մի փոքր վատթարանալ ժամանակի ընթացքում։ Սա նշանակում է, որ ցավը կարող է ուժեղանալ, իսկ շարժումները՝ ավելի սահմանափակ։

Որքանո՞վ է տարածված այս հիվանդությունը։

Մելորիոստոզը իրականում շատ, շատ հազվագյուտ հիվանդություն է։ Այնքան հազվադեպ, որ մասնագետները նշում են, որ այս հիվանդությունը հանդիպում է աշխարհում միլիոնից մոտ մեկի մոտ ։ Սա նշանակում է, որ նույնիսկ Շրի Լանկայում այս հիվանդները շատ քիչ են։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս մելորիոստոզը։ Ո՞րն է պատճառը։

Դուք կարող եք զարմանալ սա լսելով։ Որոշ մարդկանց մոտ՝ մոտավորապես երկուսից մեկի մոտ, ովքեր զարգացնում են այս հիվանդությունը, պատճառը գենետիկ մուտացիան է։ Մեր մարմնում կա «MAP2K1» անունով գեն։ Այս գենը արտադրում է հատուկ սպիտակուց, որը վերահսկում է մեր ոսկրային բջիջների աճը։ Այսպիսով, եթե այս «MAP2K1» գենում կա փոփոխություն, այսինքն ՝ «մուտացիա» , կարող է առաջանալ մելորիոստոզի այս վիճակը։

Կարևորն այն է, որ այս գենետիկական տատանումը տեղի է ունենում «սպորադիկ»։ Այսինքն՝ դա ծնողներից ժառանգվող բան չէ։ Պարզապես պատկերացրեք, որ վիճակախաղի նման, այս գենետիկական տատանումը կարող է պատահաբար պատահել մեկի հետ։

Սակայն մելորիոստոզով տառապող բոլոր մարդիկ չէ, որ ունեն այս «MAP2K1» գենի մուտացիան: Կան նաև այլ մարդիկ, ովքեր ունեն այս հիվանդությունը՝ առանց այս գենային մուտացիայի: Այսպիսով, նման դեպքերում բժիշկները դեռևս չեն կարողացել պարզել, թե ինչն է ճշգրիտ առաջացնում այս հիվանդությունը: Այս ուղղությամբ հետագա հետազոտություններ են իրականացվում:

Որո՞նք են մելորիոստոզի ախտանիշները:

Մելորիոստոզով տառապող մարդկանց մոտ երկուսից մեկի մոտ ախտանիշները սկսվում են 20 տարեկանից առաջ։ Հաճախ այս ախտանիշները սկսվում են մանկության տարիներին, երբեմն՝ ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում ։ Ժամանակի ընթացքում այս ախտանիշները կարող են ավելի ծանր դառնալ ։

Այս ախտանիշները սովորաբար առավել նկատելի են ձեռքում կամ ոտքում: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ, դուք կամ ձեր երեխան կարող եք այս ախտանիշները զգալ նաև այլ հատվածներում, ինչպիսիք են կոնքը, կրծքավանդակի միջին ոսկորը (կրծոսկրը) կամ կողոսկրերը: Եկեք նայենք հիմնական ախտանիշներին.

• Քրոնիկ ցավ. Սա նշանակում է երկար ժամանակ տևող ցավ։ Սա շատերի համար հիմնական խնդիրն է։
• Հաստացած կամ փայլուն մաշկ. Մաշկը կարող է փայլեցված տեսք ունենալ: Այն կարող է նաև դիպչելիս լարվածություն առաջացնել:
• Ձեռքի կամ ոտքի այտուցվածություն. Այս այտուցը կարող է առաջանալ հեղուկի կուտակման (այտուց) կամ ավշային հանգույցների այտուցվածության (լիմֆեդեմա) պատճառով:
• Շարժման սահմանափակ միջակայք.Օրինակ՝ արմունկը լիովին ծալելու կամ ծունկը լիովին ձգելու անկարողությունը։
• Մկանային ատրոֆիա. տուժած ձեռքի կամ ոտքի մկանները կարող են աստիճանաբար ատրոֆիա ունենալ:
• Անհավասար ձեռքի կամ ոտքի երկարություն. մեկ ձեռքը կարող է ավելի կարճ լինել, քան մյուսը, կամ մեկ ոտքը կարող է ավելի կարճ լինել, քան մյուսը: Սա կարող է նույնիսկ դժվարացնել քայլելը:

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում մելորիոստոզը։

Բժիշկները հիմնականում օգտագործում են հատուկ պատկերագրական թեստեր մելորիոստոզը ախտորոշելու համար:

Դրանց թվում են՝

• Ոսկրերի սկանավորում. Սա ներառում է ռադիոակտիվ նյութի փոքր դոզա ներարկում մարմնի մեջ, այնուհետև դրա զննում հատուկ տեսախցիկով: Սա թույլ է տալիս ավելի հստակ տեսնել ոսկրերի ցանկացած անոմալիա:
• Ռենտգեն. Սա այն բանն է, որը դուք հավանաբար գիտեք: Այն օգտագործում է ճառագայթման ցածր դոզան՝ ոսկորներն ու փափուկ հյուսվածքները ուսումնասիրելու համար: Երբ դիտում եք մելորիոստոզով մարդու ռենտգենը, կտեսնեք այն «կաթող մոմի» տեսքը, որի մասին մենք արդեն խոսել ենք: Սա շատ կարևոր նշան է այս հիվանդության ախտորոշման համար:

Այս պատկերագրական հետազոտություններից բացի, երբեմն բժիշկները կարող են նաև խորհուրդ տալ գենետիկական հետազոտություն : Դա արվում է արյան նմուշ վերցնելով: Այս գենետիկական հետազոտությունները փնտրում են MAP2K1 գենի մուտացիայի առկայությունը, որի մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ:

Որո՞նք են դրա բուժման եղանակները։ Կարո՞ղ է այն բուժվել։

Անկեղծ ասած, մելորիոստոզի դեմ դեռևս բուժում չկա: Սա լսելը կարող է մի փոքր տխուր թվալ: Բայց մի անհանգստացեք: Կան բազմաթիվ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել ձեզ և ձեր երեխային ավելի լավ կյանքով ապրել՝ վերահսկելով ախտանիշները:

Բժիշկները սովորաբար խորհուրդ են տալիս հետևյալ բուժումները՝ ցավը նվազեցնելու և մարմնի գործառույթը բարելավելու համար.

• Ֆիզիկական թերապիա. Սա ներառում է հատուկ վարժությունների և բուժումների կիրառում՝ մարմնի ուժը բարձրացնելու և հոդերի շարժման տիրույթը մեծացնելու համար: Օրինակ, եթե դժվարանում եք ձեռքը ծալելիս, ձեզ կարող են սովորեցնել վարժություններ, որոնք կօգնեն:
• Էրգոթերապիա. Սա նպաստում է նուրբ մոտորիկայի զարգացմանը: Այսինքն՝ մատների ծայրերով կատարվող փոքր գործողություններ, ինչպիսիք են կոճակները կպցնելը, գրելը և այլն: Բացի այդ, այս բուժման մի մասն է կազմում երեխային օգնելը ինքնուրույն կատարել առօրյա գործողություններ, ինչպիսիք են լոգանքը և հագնվելը:
• Դեղեր:
• Ցավազրկողներ. Ցավը նվազեցնելու համար տրվում են ցավազրկողներ, ինչպիսիք են ոչ ստերոիդային հակաբորբոքային դեղամիջոցները (ՈՍՀԲԴ):
• Բիսֆոսֆոնատներ. սրանք տրվում են ոսկորները ամրացնելու համար։
• Վիրաբուժություն.Որոշ դեպքերում վիրահատությունը կարող է անհրաժեշտ լինել նոր առաջացած ավելորդ ոսկորը հեռացնելու կամ ոսկորի ձևը վերաձևավորելու համար: Այնուամենայնիվ, դա արվում է միայն այն դեպքում, եթե այլ բուժումները չեն թեթևացնում ցավը:

Կարևոր է. Այս բոլոր բուժումները չէ, որ հարմար են բոլորի համար: Ձեր բժիշկը կորոշի, թե որ բուժումն է լավագույնը ձեր վիճակի համար:

Կա՞ արդյոք մելորիոստոզի զարգացումը կանխելու միջոց:

Սա մի փոքր տխուր լուր է։ Քանի որ մելորիոստոզը պատահականորեն առաջացող հիվանդություն է, այսինքն՝ այն տեղի է ունենում առանց որևէ ակնհայտ պատճառի , մենք իրականում ոչինչ չենք կարող անել դրա զարգացումը կանխելու համար։ Այն կապված է գենետիկ մուտացիայի հետ, ուստի դա մեր վերահսկողությունից դուրս մի բան է։

Որո՞նք են այս հիվանդության երկարատև հետևանքները։

Մելորիոստոզը քաղցկեղ չէ։ Այնպես որ, անհանգստանալու բան չկա։ Բացի այդ, այս հիվանդությունը չի կրճատում ձեր կյանքի տևողությունը։ Սա լավագույն լուրն է։

Սակայն այս հիվանդությունը կարող է սահմանափակել մարմնի գործառույթն ու շարժունակությունը: Դուք կարող եք ստիպված լինել ապրել այնպիսի բաների հետ, ինչպիսիք են հոդերի ցավը և այտուցը: Այնուամենայնիվ, ճիշտ բուժման պլանի դեպքում մելորիոստոզով մարդիկ կարող են նաև ապրել բարձր որակի կյանքով: Դա նշանակում է, որ նրանք կարող են ապրել երջանիկ և կատարել իրենց աշխատանքը, ինչպես բոլորը:

Ուրիշ ի՞նչ պետք է հարցնեմ բժշկին։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք մելորիոստոզի ախտանիշներ կամ արդեն ախտորոշվել է այս հիվանդությունը, կարևոր է ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• «Որո՞նք են մելորիոստոզի վաղ ախտանիշները »։
• «Ի՞նչ հետազոտություններ պետք է անցնեմ այս հիվանդությունը ճշգրիտ ախտորոշելու համար»։
• «Ի՞նչ բուժման տարբերակներ ունեմ։ Ո՞ր բուժումն է ինձ համար լավագույնը»։
• «Ի՞նչ կարող է պատահել, եթե ես սա չբուժեմ »։
• «Ի՞նչ կարող եմ անել մելորիոստոզով տառապող մարդկանց կյանքի որակը բարելավելու համար »։

Տվեք այս հարցերը՝ ձեր վիճակը ավելի լավ հասկանալու համար։ Անկեղծորեն խոսեք ձեր բժշկի հետ։

Կա՞ն արդյոք այլ հիվանդություններ, որոնք ունեն մելորիոստոզի նման ախտանիշներ։

Այո, կան մի քանի այլ վիճակներ, որոնք կարող են առաջացնել մելորիոստոզի ախտանիշներին նման ախտանիշներ: Ախտորոշում կատարելիս ձեր բժիշկը կբացառի այս վիճակները: Այս վիճակներից մի քանիսն են՝

• Բուշկե-Օլենդորֆի համախտանիշ
• Դեսմոիդ ուռուցք
• Հեմանգիոմա
• Օստեոպաթիա
• Օստեոպոիկիլոզ
• Սկլերոդերմա

Ահա թե ինչու է այդքան կարևոր ճշգրիտ ախտորոշում կատարելը։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Մելորեոստոզը շատ հազվագյուտ ոսկրային հիվանդություն է։Սա այն դեպքն է, երբ նոր ոսկրային հյուսվածք է ձևավորվում արդեն իսկ գոյություն ունեցող ոսկրի վրա։ Այն սովորաբար ախտահարում է մեկ ձեռքը կամ ոտքը։ Չնայած այն չի տարածվում մեկ ոսկորից մյուսը, վիճակը կարող է վատթարանալ ժամանակի ընթացքում։

Եթե ​​դուք ունեք մելորիոստոզ, մի՛ խուճապի մատնվեք: Կան բուժման մեթոդներ, ինչպիսիք են դեղորայքը, ֆիզիկական թերապիան, էրգոթերապիան կամ վիրահատությունը: Այս բուժումները կարող են օգնել ձեզ նվազեցնել ցավը, վերադառնալ ձեր բնականոն գործունեությանը և ապրել ավելի լավ կյանքով: Ամենակարևորը հնարավորինս շուտ դիմել բժշկի, եթե ունեք ախտանիշներ և ուշադիր հետևել ձեր բժշկի ցուցումներին:

Մելորեոստոզ , ոսկրային հիվանդություն, ոսկրային աճ, հոդերի ցավ, շարժման սահմանափակումներ, գենետիկ մուտացիաներ, մանկական հիվանդություններ