Երբևէ լսե՞լ եք Ռապ-Հոջկինի համախտանիշի կամ AEC համախտանիշի մասին: Հավանաբար՝ ոչ: Սրանք շատ հազվագյուտ վիճակներ են, ինչը նշանակում է, որ մարդկանց մեծ մասը դրանցով չի տառապում: Դրանք առաջանում են գենետիկ գործոններից : Պարզ ասած, այս երկու վիճակներն այժմ համարվում են շատ նման, պատկանում են հիվանդությունների նույն խմբին: Այս վիճակները կարող են ազդել ձեր մազերի, եղունգների, մաշկի, քրտնագեղձերի և ատամների վրա : Այսպիսով, եկեք խոսենք դրանց մասին մի փոքր ավելի մանրամասն, շատ պարզ:
Ինչո՞ւ է առաջանում այս իրավիճակը։
Լավ, նախ եկեք նայենք, թե ինչն է սա առաջացնում: Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի գեներ, որոնք մենք ստանում ենք մեր մորից և հորից: Ավելի ճշգրիտ՝ մենք ունենք յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից:
AEC համախտանիշը առաջանում է մեր գեներից մեկի, մասնավորապես՝ TP63 գենի արատի պատճառով։ Եթե TP63 գենի երկու պատճեններից մեկն ունի այս արատը, անձը կարող է զարգացնել AEC համախտանիշ։
Երբեմն այս հիվանդությունը ժառանգվում է ծնողներից երեխաներին։ Սա նշանակում է, որ այս գենետիկ արատ ունեցող ծնողը մոտ 50% հավանականություն ունի հիվանդությունը փոխանցելու իր երեխային։ Սակայն , մեծ մասամբ, դա պատահական հիվանդություն է, այսինքն՝ այն առաջանում է ծննդյան ժամանակ՝ առանց ընտանեկան պատմության։ Այսպիսով, անհանգստանալու կարիք չկա այս մասին։
Որո՞նք են այս հիվանդության ախտանիշները։
Սա ամենակարևորն է։ AEC համախտանիշի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մարդուց մարդ։ Նույնիսկ եթե նույն ընտանիքի մարդիկ ունեն այս հիվանդությունը, նրանց ցուցաբերած ախտանիշները կարող են տարբեր լինել։ Այսպիսով, ոչ բոլորն են ունենալու նույն ախտանիշների ամբողջությունը։
Եկեք նայենք մի քանի հիմնական ախտանիշների, որոնք կարելի է տեսնել ընդհանուր առմամբ:
| Ախտանիշ | Պարզ բացատրություն |
|---|---|
| Շրթունքի և քիմքի ճեղքվածք | Վերին շրթունքը լիովին ձևավորված չէ, ինչի հետևանքով առաջանում է ճեղք։ Կարող է նաև ճեղք լինել բերանի վերին քիմքում։ |
| Քրտնարտադրության նվազում | Մարմինը կարող է ունենալ ավելի քիչ կամ ընդհանրապես չունենալ քրտնագեղձեր։ Սա հանգեցնում է քրտինքի շատ քիչ արտադրության։ Արդյունքում, մարմինը կարող է հեշտությամբ գերտաքանալ և տաքանալ։ |
| Միաձուլված կոպեր | Կոպերը կարող են կպչած լինել իրար, մասամբ կամ ամբողջությամբ փակ լինել։ Կարող են նաև խնդիրներ լինել արցունքային ծորանների հետ, ինչը կարող է հանգեցնել աչքերի չորության և կոնյուկտիվիտի։ |
| Աճի խնդիրներ | Երեխան կարող է խնդիրներ ունենալ աճի և քաշի ավելացման հետ։ |
| Լսողության կորուստ | Սա կարող է հետաձգել երեխայի խոսելու սովորումը։ |
| Եղունգների փոփոխություններ | Եղունգները կարող են բացակայել կամ ունենալ անսովոր ձև։ |
| Մաշկի էրոզիա | Մաշկի վերին շերտը որոշ տեղերում թեփոտվում է։ Սա կարող է կյանքին սպառնացող լինել նորածինների համար։ Հետևաբար, այս դեպքում պետք է հատուկ զգուշություն ցուցաբերել։ |
| Ատամնաբուժական խնդիրներ | Որոշ ատամներ կարող են բացակայել, ատամների միջև կարող են լինել մեծ ճեղքեր, կարող են հայտնվել կոնաձև ատամներ, իսկ ատամների արտաքին թաղանթը, որը կոչվում է էմալ, կարող է նոսրանալ։ |
| Մազերի հետ կապված խնդիրներ | Գլխի և դեմքի վրա կարող է շատ քիչ մազ լինել, իսկ առկա մազերը կարող են չոր և փխրուն լինել։ |
| Տղաների մոտ միզուղիների խնդիրներ | Միզուկի բացվածքը կարող է գտնվել առնանդամի ստորին մասում՝ իր սովորական դիրքի փոխարեն։ |
Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը։
Ձեր բժիշկը սովորաբար կարող է ախտորոշել այս վիճակը՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների, բժշկական պատմության և ֆիզիկական զննման վրա: Երբ այս ախտանիշները համընկնում են, կարող է կասկածվել AEC համախտանիշ:
Բացի այդ, կարելի է գենետիկական թեստ անցկացնել՝ TP63 գենը ստուգելու համար : Այնուամենայնիվ, այս թեստը չի կարող իրականացվել Շրի Լանկայի բոլոր լաբորատորիաներում: Այն որոշ չափով մասնագիտացված թեստ է:
Այս հիվանդության զարգացման ռիսկի խմբում գտնվող ծնողները կարող են հնարավորություն ունենալ իրենց երեխային ստուգել ծննդաբերությունից առաջ, հղիության ընթացքում: Դուք կարող եք խոսել ձեր բժշկի հետ այս մասին և ավելին իմանալ:
Ինչպե՞ս է այն բուժվում։
Քանի որ սա ցմահ հիվանդություն է, այն լիովին չի կարող բուժվել։ Բայց մի անհանգստացեք , դրա ախտանիշներից շատերը կարող են հաջողությամբ բուժվել։ Դրա համար դուք պետք է համագործակցեք բժիշկների թիմի հետ, այլ ոչ թե միայն մեկի։ Օրինակ՝
- Վիրաբույժներ
- Մաշկաբաններ
- ատամնաբույժներ
- Աչքի բժիշկներ
Ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել տարբեր ոլորտների մասնագետների օգնությունը: Կարևոր է նաև, որ դուք և ձեր ընտանիքը դիմեք խորհրդատվության , որը կօգնի ձեզ հաղթահարել նման հազվագյուտ հիվանդությամբ ապրելու սթրեսը:
Ահա հիմնական ախտանիշների բուժման մի քանի եղանակներ.
| Բուժում | Նկարագրություն |
|---|---|
| Վիրաբուժություն շրթունքի և քիմքի ճեղքի համար | Այս ճաքերը կարող են հաջողությամբ վերականգնվել վիրահատության միջոցով։ |
| Բուժում ատամների համար | Մշտական ատամները կարող են փոխարինվել ատամնային իմպլանտներով : Փոքր երեխաները կարող են օգտագործել հանովի պրոթեզներ: |
| Կոպերի վիրահատություն | Կպած կոպերը բաժանելու համար կատարվում է վիրահատություն։ Երբեմն, եթե կոպը կպած է կոպին, այն կարող է առանձնացվել առանց վիրահատության։ |
| Բուժում մաշկի թեփոտման համար | Մաշկից հեռացած վերքերը պետք է շատ զգուշորեն մշակել: Երբեմն բժիշկը կարող է խորհուրդ տալ մաքրել վերքը թույլ սպիտակեցնող լուծույթով , ինչպիսին է Դակինսի լուծույթը, մանրէները ոչնչացնելու համար: |
| Լսողության խնդիրների համար | Եթե ականջում հեղուկի կուտակման պատճառով առաջանում են լսողության կորուստ և ականջի բորբոքումներ, բուժումը ներառում է ականջի մեջ փոքր խողովակների տեղադրումը։ |
| Խոսքի թերապիա | Այս բուժումը շատ օգտակար է այն երեխաների համար, ովքեր խոսքի խնդիրներ ունեն լսողության խանգարման կամ քիմքի ճեղքվածքի պատճառով: |
| Լրացուցիչ լուծումներ | Դուք կարող եք օգտագործել աչքի կաթիլներ՝ աչքերի չորությունը բուժելու համար, իսկ մազերի կորուստը կամ նոսրացումը ծածկելու համար՝ կեղծամներ։ |
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- AEC համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է:
- Սա վարակիչ հիվանդություն չէ։ Դա նշանակում է, որ այն չի տարածվում մեկ անձից մյուսին հպումով կամ որևէ այլ միջոցով։
- Ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ, այնպես որ մի համեմատեք ձեզ ուրիշների հետ։
- Չնայած այս վիճակը հնարավոր չէ լիովին բուժել, կան բազմաթիվ արդյունավետ բուժումներ, որոնք կարող են օգնել կառավարել ախտանիշներից շատերը և վարել նորմալ կյանք։
- Դրա համար շատ կարևոր է դիմել տարբեր մասնագիտացված բժիշկների թիմի օգնությանը։
- Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշներից որևէ մեկը, կամ եթե ունեք որևէ հարց այս մասին, խնդրում ենք դիմել ձեր բժշկին։
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը