Ձեր երեխայի մոտ տարօրինակ ուռուցք առաջացրե՞լ է։ Եկեք խոսենք ռաբդոմիոսարկոմայի մասին։

Բնական է շատ վախենալ, երբ ձեր կամ ձեր փոքրիկի մարմնի վրա տեսնում եք ինչ-որ անսովոր բան, օրինակ՝ ուռուցք կամ ուռուցք։ Այդպիսի պահերին մենք շատ բաների մասին ենք մտածում։ Այսօր մենք խոսելու ենք քաղցկեղի մի տեսակի մասին, որը կարող է նման լինել, բայց մի փոքր հազվադեպ է հանդիպում։ Դա ռաբդոմիոսարկոման է։ Չնայած անունը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, երբ լսում եք այն, եկեք խոսենք դրա մասին պարզ։

Ի՞նչ է ռաբդոմիոսարկոման։

Պարզ ասած՝ ռաբդոմիոսարկոման քաղցկեղի տեսակ է, որը զարգանում է մեր մարմնի փափուկ հյուսվածքներում: Այն ամենից հաճախ ազդում է մեր կմախքին կպած մկանների վրա (կոչվում է կմախքային մկաններ ): Այն ամենից հաճախ հանդիպում է երեխաների և երիտասարդների մոտ , բայց կարող է նաև ազդել մեծահասակների վրա: Հաշվարկվում է, որ Միացյալ Նահանգներում ամեն տարի 400-ից 500 մարդու մոտ ախտորոշվում է այս հիվանդությունը: Սա նշանակում է, որ դա շատ հազվագյուտ քաղցկեղ է: Կան ռաբդոմիոսարկոմայի տարբեր տեսակներ: Որոշ տեսակներ շատ ագրեսիվ են, ինչը նշանակում է, որ դրանք արագ տարածվում են և դժվար են բուժվում: Լավ բուժման դեպքում երբեմն վիճակը կարող է լիովին անհետանալ (կոչվում է ռեմիսիա): Այնուամենայնիվ, երբեմն քաղցկեղը կարող է վերադառնալ (կոչվում է քաղցկեղի կրկնություն):

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական տեսակները։

Ռաբդոմիոսարկոմայի մի քանի հիմնական տեսակներ կան։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են։

1. Սաղմնային ռաբդոմիոսարկոմա՝ (Սաղմնային ռաբդոմիոսարկոմա)

Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն ավելի շատ հանդիպում է երեխաների մոտ, քան մեծահասակների։ Այն սովորաբար հանդիպում է գլխի և պարանոցի շուրջը գտնվող հատվածներում։ Օրինակ՝ ուղեղը և ակնախոռոչը ծածկող թաղանթներում (որտեղ աչքը խորասուզված է)։ Կան նաև ենթատիպեր։ Որոշները կարող են զարգանալ խոռոչ օրգաններում, ինչպիսիք են միզապարկը և հեշտոցը (կոչվում է «բոտրիոիդ ռաբդոմիոսարկոմա»)։ Մեկ այլ ենթատիպ կարող է զարգանալ երեխայի ամորձիների (սերմնաբջջերի) շուրջ (կոչվում է «իլիկաբջջային ռաբդոմիոսարկոմա»)։

2. Ալվեոլային ռաբդոմիոսարկոմա՝ (Ալվեոլային ռաբդոմիոսարկոմա)

Այս տեսակը սովորաբար հանդիպում է 20-ից 35 տարեկան մեծ երեխաների և երիտասարդ մեծահասակների մոտ: Այն առավել հաճախ հանդիպում է ձեռքերի, ոտքերի կամ իրանի վրա: Այս ալվեոլային տեսակը շատ ծանր է և արագ տարածվում է : Այն սկսում է տարածվել գրեթե անմիջապես զարգանալուց հետո:

3. Պլեոմորֆ ռաբդոմիոսարկոմա՝ (Պլեոմորֆ ռաբդոմիոսարկոմա)

Այս տեսակը սովորաբար հանդիպում է 50 տարեկանից բարձր մեծահասակների մոտ: Չնայած այն կարող է զարգանալ մարմնի ցանկացած մասում, այն առավել հաճախ հանդիպում է ոտքերի վրա : Այն կարող է նաև զարգանալ ձեռքերի, կրծքավանդակի, որովայնի և գլխի ու պարանոցի որոշ հատվածներում:

Որո՞նք են ռաբդոմիոսարկոմայի ախտանիշները։

Այս հիվանդության ախտանիշները տարբերվում են՝ կախված քաղցկեղի տեղակայումից ։ Օրինակ, եթե երեխան ականջում ունի նման ուռուցք, նա կարող է ունենալ ականջի ցավ և ականջից հեղուկի արտահոսքի նման ախտանիշներ։ Եթե ուռուցքը զարգանում է աչքի ետևում, աչքը կարող է այտուցված և ուռած թվալ։ Ահա մի քանի այլ օրինակներ՝

• Ձեռքի կամ ոտքի մկանի դեպքում՝ ցավով ուղեկցվող ուռուցք կամ այտուց։
• Որովայնային («(Որովայն)»): ստամոքսի ցավեր , փորկապություն, փսխում :
• Միզապարկ և միզուղիներ՝ արյուն մեզի մեջ («(Հեմատուրիա)»), միզարձակման դժվարություն։
• Քթի խոռոչ. ախտանիշներ, որոնք նման են քթից արյունահոսության («(Քթային արտահոսք)»), սինուսների վարակների («(Սինուսների վարակ )»):
• Հեշտոցային. Երեխայի հեշտոցից դուրս եկող գնդիկի նման մի բան։
• Ամորձու հանգույցներ՝ երեխայի ամորձիների շուրջ արագ աճող ուռուցք։

Կարևոր է. Այս ախտանիշները երբեմն կարող են առաջանալ ոչ այնքան լուրջ հիվանդությունների պատճառով: Քթից արյունահոսությունը, փսխումը և մարմնի ուռուցիկությունը միշտ չէ, որ պայմանավորված են ռաբդոմիոսարկոմայով: Այնուամենայնիվ, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս ախտանիշները, եթե դրանք շարունակվում են կամ վատթարանում են, ապա անպայման պետք է դիմեք բժշկի :

Որո՞նք են այս հիվանդության պատճառները։

Ռաբդոմիոսարկոման առաջանում է մեր մկանային բջիջների (անհասուն մկանային բջիջներ) գենետիկ մուտացիաների հետևանքով, որոնք դրանց դարձնում են քաղցկեղային և արագորեն բաժանվում՝ առաջացնելով ուռուցքներ: Որոշակի գենետիկ մուտացիաներ, ինչպիսին է PAX/FOX01 միաձուլման գենը, կարող են առաջացնել ռաբդոմիոսարկոմայի որոշ տեսակներ: Բացի այդ, որոշակի ժառանգական հիվանդություններ ունեցող մարդիկ ավելի բարձր ռիսկի են ենթարկվում հիվանդությունը զարգացնելու համար: Այս վիճակներից մի քանիսը ներառում են.

• Լի-Ֆրաումենի համախտանիշ
• Բեքվիթ-Վիդեմանի համախտանիշ
• Նեյրոֆիբրոմատոզ
• Կոստելոյի համախտանիշ
• Կարդիոֆասցիոկուտանային համախտանիշ՝ (Կարդիոֆասցիոկուտանային համախտանիշ)

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ռաբդոմիոսարկոման։

Երբ դուք կամ ձեր երեխան այցելում եք բժշկի, նա նախ կհարցնի ձեր ախտանիշների մասին: Նրանք նաև կհարցնեն, թե արդյոք ձեր ընտանիքի որևէ անդամ ունի վերը նշված ժառանգական հիվանդություններից որևէ մեկը, քանի որ դա կարող է ձեզ պատկերացում տալ հիվանդությունը զարգացնելու ձեր ռիսկի մասին: Այնուհետև նրանք կանցկացնեն ֆիզիկական զննում՝ հիվանդության ցանկացած նշան, ինչպիսիք են ուռուցքները և այտուցը, հայտնաբերելու համար: Բացի այդ, նրանք կարող են կատարել հետևյալ թեստերը՝ վիճակը ախտորոշելու համար.

• Համակարգչային շերտագրություն (ՀՇ) կամ ՄՌՏ (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում)
• ՊԷՏ սկանավորում՝ «(Պոզիտրոնային էմիսիոն տոմոգրաֆիա (ՊԷՏ) սկանավորում)»
• Ոսկրերի սկանավորում
• Գոտկային պունկցիա (փորձարկում, որի ընթացքում ողնուղեղից վերցվում է փոքր քանակությամբ հեղուկ)
• Ոսկրածուծի բիոպսիա
• Բիոպսիա (ուռուցքից հյուսվածքի փոքր կտոր վերցնելը հետազոտության համար)
• Հատուկ հյուսվածքային թեստեր, ինչպիսիք են իմունահյուսվածքաքիմիան
• Ցիտոլոգիական թեստեր

Կարո՞ղ է սա հայտնաբերվել արյան անալիզներով։

Ոչ, ռաբդոմիոսարկոմա ախտորոշելու համար ուղղակի արյան անալիզ չկա: Այնուամենայնիվ, ձեր ուռուցքաբանը կարող է արյան անալիզներ նշանակել ախտորոշումից հետո: Օրինակ, կարող է կատարվել արյան ամբողջական հետազոտություն (CBC)՝ պարզելու համար, թե արդյոք հիվանդությունը տարածվել է ոսկրածուծի վրա: Բուժման ընթացքում նաև արյան անալիզներ են կատարվում՝ տեսնելու համար, թե ինչպես է ձեր մարմինը արձագանքում բուժմանը:

Ռաբդոմիոսարկոմայի ռիսկի խմբեր

Երբ երեխաների մոտ ռաբդոմիոսարկոմա է զարգանում, ուռուցքաբանները հիվանդությունը դասակարգում են ռիսկի խմբերի: Այս դասակարգումը հիմնված է երեք հիմնական գործոնների վրա՝ 1. Ուռուցքի փուլ. Բժիշկները օգտագործում են TNM փուլավորման համակարգ կոչվող համակարգ՝ այն որոշելու համար: T-ն վերաբերում է ուռուցքի չափին և տեղակայմանը, N-ը՝ ավշային հանգույցներ տարածվելուն, իսկ M-ը՝ մարմնի այլ մասեր տարածվելուն: 2. Կլինիկական խումբ. Սա որոշվում է բիոպսիայից կամ վիրահատությունից հետո: Օրինակ, եթե ուռուցքը կարող է ամբողջությամբ հեռացվել բիոպսիայի կամ վիրահատության միջոցով, այն դասակարգվում է որպես I խումբ: Այս խմբերը տատանվում են 1-ից 4-ի սահմաններում: 3. Գենետիկ փոփոխություններ. Արդյո՞ք առկա է PAX/FOX01 միաձուլման գենի մուտացիա: Այս ռիսկի կատեգորիաները կոչվում են ցածր ռիսկի, միջին ռիսկի և բարձր ռիսկի : Ձեր երեխայի բժշկական թիմն օգտագործում է այս ռիսկի կատեգորիան՝ բուժումը պլանավորելու, բուժումից հետո քաղցկեղի կրկնության հավանականությունը գնահատելու և բուժումից հետո ակնկալվողը (պրոգնոզ) որոշելու համար:

Այս ռիսկի կատեգորիան որոշելու գործընթացը մի փոքր բարդ է: Դուք կարող է անմիջապես չհասկանաք օգտագործված ամբողջ տեղեկատվությունը: Հետևաբար, մի հապաղեք պարզաբանումներ խնդրել ձեր երեխայի բժշկական թիմից : Նրանք ուրախ կլինեն ամեն ինչ բացատրել ձեզ:

Որո՞նք են ռաբդոմիոսարկոմայի բուժման մեթոդները:

Բուժման տարբերակները տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Քանի որ ռաբդոմիոսարկոման հազվագյուտ հիվանդություն է, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը,Հարցրեք ձեր բժշկական թիմին, թե արդյոք կարող եք մասնակցել կլինիկական փորձարկմանը : Ուռուցքաբանները սովորաբար օգտագործում են հետևյալ բուժումները.

• Վիրաբուժություն
• ճառագայթային թերապիա
• Քիմիաթերապիա (քիմիաթերապիա)

Կարո՞ղ է ռաբդոմիոսարկոման լիովին բուժվել:

Այո, երբեմն բուժումը կարող է բուժել ռաբդոմիոսարկոման ։ Սա կոչվում է հիվանդության «ռեմիսիա»։ Սա նշանակում է, որ ախտանիշները անհետանում են, և հետազոտությունների ժամանակ քաղցկեղի բջիջներ չեն հայտնաբերվում։ Շատ դեպքերում այս բուժումը մշտական ​​է, բայց երբեմն ռաբդոմիոսարկոման կարող է վերադառնալ։ Ընդհանուր առմամբ, մեծահասակները ավելի քիչ հավանականություն ունեն լիովին ապաքինվելու այս հիվանդությունից, քան երեխաները ։

Որքա՞ն է ռաբդոմիոսարկոմայով տառապող մարդու կյանքի տևողությունը։

Ռաբդոմիոսարկոմայով հիվանդի կյանքի տևողության վերաբերյալ ճշգրիտ թիվ չկա։ Այնուամենայնիվ, հետազոտողները հետևում են ռաբդոմիոսարկոմայի ախտորոշումից հինգ տարի անց կենդանի մնացած մարդկանց տոկոսին։ Այս գոյատևման մակարդակը կախված է բազմաթիվ գործոններից, այդ թվում՝ հիվանդության տեսակից, ռիսկի խմբից և բուժումից հետո հիվանդության կրկնությունից ։ Ընդհանուր առմամբ, այս հիվանդությամբ երեխաների 70%-ը կենդանի է ախտորոշումից հինգ տարի անց։ Մեծահասակների մոտ հինգ տարվա գոյատևման մակարդակը կազմում է մոտ 20%։

Անկախ ձեր իրավիճակից, կարևոր է հիշել, որ այս գոյատևման մակարդակները գնահատականներ են, որոնք հիմնված են ռաբդոմիոսարկոմայի բուժում ստացած այլ մարդկանց փորձի վրա: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, բնական է ցանկանալ իմանալ, թե ինչ է պահում ապագան: Եթե այո, ապա ձեր բժշկական թիմը լավագույն մարդն է այդ մասին խոսելու համար :

Ինչպե՞ս կարող եմ հոգ տանել իմ երեխայի և ինձ մասին։

Քաղցկեղը կարող է մեծ ազդեցություն ունենալ ձեր առօրյա կյանքի վրա: Ռաբդոմիոսարկոման բացառություն չէ: Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք այս հիվանդությունը, կարող եք շատ սթրեսային և ուժասպառ լինել: Ահա մի քանի առաջարկներ, որոնք կարող են օգնել այս ընթացքում.

• Դիտարկեք պալիատիվ խնամքը. քաղցկեղի ախտանիշները և բուժումները կարող են դժվար լինել հաղթահարելու համար: Պալիատիվ խնամքը բուժում է, որը նպաստում է կյանքի որակի բարելավմանը՝ ախտանիշների մեղմացումից մինչև հուզական աջակցության տրամադրումը:
• Խոսեք մանկական կյանքի մասնագետի հետ. քաղցկեղը կարող է գլխիվայր շուռ տալ երեխայի կյանքը: Այն կարող է նրանց հեռացնել ընկերներից և առօրյա գործունեությունից: Քաղցկեղով ապրելը կարող է միայնակ լինել այն երեխայի համար, ով ապրում է այնպիսի փորձառությունների միջով, որոնք իր ընկերները չեն կարող հասկանալ: Մանկական կյանքի մասնագետները հատուկ պատրաստված առողջապահական աշխատողներ են, որոնք օգնում են երեխաներին հաղթահարել բժշկական փորձառությունները:
• Հանգստացեք.Քաղցկեղի բուժումը, ինչպես նաև քաղցկեղով հիվանդ երեխայի խնամքը, կարող է շատ հոգնեցուցիչ լինել։ Եթե դուք բուժում եք ստանում, փորձեք հանգստանալ, երբ անհրաժեշտ է, այլ ոչ թե միայն այն ժամանակ, երբ ժամանակ ունեք։ Եթե դուք խնամում եք ռաբդոմիոսարկոմայով երեխայի, հարցրեք ձեր բժշկին ժամանակավոր խնամքի ծրագրերի և ծառայությունների մասին։
• Հաշվի առեք քաղցկեղից գոյատևելու հնարավորությունը. ռաբդոմիոսարկոման կարող է կրկնվել բուժումից հետո: Եթե մտահոգված եք, որ քաղցկեղը կկրկնվի ձեզ կամ ձեր երեխայի մոտ, հարցրեք ձեր բժշկին քաղցկեղից գոյատևելու աջակցության ծառայությունների մասին:

Ե՞րբ պետք է կապվեմ իմ ուռուցքաբանի հետ։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան բուժում եք ստանում, դիմեք ձեր բժշկին, եթե բուժման կողմնակի ազդեցությունները սպասվածից ավելի վատ են ։ Կախված ձեր վիճակից, ձեր բժիշկը կարող է ձեզ կոնկրետ հրահանգներ տալ այն ախտանիշների վերաբերյալ, որոնք կարող են ցույց տալ, որ ձեր ռաբդոմիոսարկոման տարածվում է կամ վերադառնում է։ Մի՛ հապաղեք խոսել նրանց հետ ձեր ցանկացած մտահոգության մասին։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Ռաբդոմիոսարկոման հազվագյուտ հիվանդություն է: Դուք կարող է շատ բան չգիտեք դրա մասին: Անկախ նրանից, թե դուք ունեք այս հիվանդությունը, թե ձեր երեխան, դուք կարող եք շատ հարցեր ունենալ այն մասին, թե ինչ սպասել ապագայում: Ահա մի քանի հարցեր, որոնք կարող եք տալ նման պահերին.

• Ի՞նչ տեսակի ռաբդոմիոսարկոմա ունեմ ես/իմ երեխան։
• Ի՞նչ է ռիսկի խմբի դասակարգումը։
• Ի՞նչ բուժումներ եք խորհուրդ տալիս։
• Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
• Կա՞ն որևէ կլինիկական փորձարկումներ, որոնց կարող ենք մասնակցել։
• Ի՞նչ կանխատեսում ունի իմ երեխայի հիվանդությունը։
• Ի՞նչ աջակցության ծառայություններ ունեք, որոնք կարող են օգնել մեզ։

Վերջապես, ինչ հիշել

Ռաբդոմիոսարկոման քաղցկեղի շատ հազվագյուտ տեսակ է։ Մասնագետները դեռևս ճշգրիտ չգիտեն, թե ինչու է այն առաջանում։ Եթե դուք կամ ձեր երեխան ունեք ռաբդոմիոսարկոմա, կարող եք հիասթափվել, որ ճշգրիտ չգիտեք, թե ինչու է դա տեղի ունեցել։ Ձեր բժշկական թիմը հասկանում է դա։ Չնայած նրանք չեն կարող բացատրել, թե ինչու է դուք կամ ձեր երեխան ունեք ռաբդոմիոսարկոմա, նրանք կարող են բացատրել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են ախտորոշումը, հնարավոր բուժումները և կլինիկական փորձարկումներին մասնակցելու հնարավորությունը։ Նրանք կարող են նաև օգնել ձեզ գտնել ռեսուրսներ, ինչպիսիք են աջակցության խմբերը և մասնագիտացված խնամքը։ Մի անհանգստացեք, դուք միայնակ չեք։ Ռաբդոմիոսարկոմա, քաղցկեղ, մանկական քաղցկեղ, փափուկ հյուսվածքների քաղցկեղ, քաղցկեղի ախտանիշներ, քաղցկեղի բուժումներ, գենետիկ հիվանդություններ