Մի փոքր անհանգստանում եք ձեր երեխայի հասակի համար։ Եկեք խոսենք գաճաճության (գաճաճություն / կմախքային դիսպլազիա) և կարճ հասակի այլ պատճառների մասին։

Ձեր երեխան մի փոքր ավելի կարճահասակ է, քան մյուս երեխաները։ Կամ կարծում եք, որ նրա վերջույթները ավելի կարճ են մարմնի մնացած մասի համեմատ։ Երբեմն դրանք կարող են նորմալ լինել։ Սակայն, երբեմն դրանք կարող են լինել բժշկական խնդրի նշաններ։ Այսօր մենք խոսելու ենք նման խնդրի՝ թզուկության , կամ բժշկական լեզվով ասած ՝ կմախքային դիսպլազիայի և կարճահասակության այլ պատճառների մասին։ Մի անհանգստացեք, շատ կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է թզուկությունը։

Գաճաճությունը, կամ այն, ինչ մենք անվանում ենք կմախքային դիսպլազիա , իրականում մեկ հիվանդություն չէ: Այն ընդհանուր բժշկական տերմին է, որը ներառում է հարյուրավոր վիճակներ, որոնք ազդում են ոսկորների և աճառների զարգացման վրա: Այս վիճակները հիմնականում հանգեցնում են մարդու հասակի նվազմանը կամ կարճ հասակի: Սովորաբար, այս հիվանդություն ունեցող անձը մեծահասակ տարիքում 4 ֆուտ 10 դյույմից (1.47 մետրից) պակաս հասակ ունի:

Որոշ մարդիկ սիրում են օգտագործել «փոքրիկ մարդիկ» բառը՝ այս հիվանդությունն ունեցող մարդկանց նկարագրելու համար: Այնուամենայնիվ, «գժուկներ» նման բառերի օգտագործումը բոլորովին տեղին չէ, քանի որ դա կարող է վիրավորել նրանց զգացմունքները:

Գոյություն ունեն թզուկության տարբեր տեսակներ։ Այս հիվանդությունները կարող են ազդել ոսկորների աճի վրա մեր մարմնի տարբեր մասերում, մասնավորապես՝ ձեռքերում, ոտքերում, որովայնում և գլխում։

Որո՞նք են կմախքային դիսպլազիայի ամենատարածված տեսակները:

Կան գաճաճության հարյուրավոր տեսակներ, որոնք ազդում են ոսկրերի աճի վրա: Ահա դրանցից մի քանիսը.

• Ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն. Սա թզուկության ամենատարածված տեսակն է: Հիմնական առանձնահատկությունները կարճ վերջույթներն ու ցցված ճակատն են:
• Հիպոխոնդրոպլազիկ թզուկություն. Սա նույնպես թզուկության թեթև ձև է՝ կարճ վերջույթներով: Սակայն դրա ախտանիշները մանկության շրջանում այդքան էլ ակնհայտ չեն:
• Հիպոֆիզի թզուկություն։ Սա պայմանավորված է աճի հորմոնի անբավարարությամբ ։
• Նախնադարյան թզուկություն. այս տեսակի դեպքում մարմինը փոքր է ծնվելուց առաջ և կյանքի բոլոր փուլերում։
• Թանատոֆորիկ դիսպլազիա. Սա թզուկության հազվագյուտ և շատ ծանր ձև է: Այս հիվանդության դեպքում վերջույթները շատ կարճ են, իսկ կուրծքը՝ շատ նեղ: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները սովորաբար մահանում են ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում շնչառական խնդիրներից:

Մտածեք այսպես. մեր մարմնի ոսկորները նման են տուն կառուցելու համար օգտագործվող սյուներին։ Եթե այս սյուների աճի մեջ որևէ փոփոխություն կա, ապա ամբողջ տան ձևն ու բարձրությունը կարծես փոխվում են։

Ի՞նչ է նշանակում «կարճ հասակ» բառը իրականում։

«Կարճ հասակ» տերմինը վերաբերում է այն մարդուն, ով սպասվածից ցածրահասակ է՝ համեմատած նույն տարիքի մյուսների հետ։Փոքր երեխաների մոտ սա կարող է նշանակել, որ նրանց հասակը ցածր է նորմալ աճի կորերից, կամ որ նրանք ցածր են ծնողների հասակի հիման վրա սպասվող հասակից։

Մարդու հասակը (կամ երեխայի դեպքում՝ երկարությունը) որոշվում է մի քանի գործոններով։ Դրանց թվում են ծնողների հասակը, նրանց քաշը և հորմոնների մակարդակը։ Կարճահասակությունը կարող է նաև պայմանավորված լինել մի շարք գենետիկական խնդիրներով։

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում թզուկությունից։

Կմախքային դիսպլազիան կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Դրա որոշ տեսակներ գենետիկ են ։ Դա նշանակում է, որ դրանք կարող են ժառանգվել ծնողներից։ Այլ տեսակներ առաջանում են ԴՆԹ-ի պատահական փոփոխությունների հետևանքով։ Հաճախ, բայց ոչ միշտ, թզուկություն ունեցող երեխաները ծնվում են նորմալ հասակ ունեցող ծնողներից։

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Կմախքային դիսպլազիան հազվագյուտ հիվանդություն է: Ամենատարածված տեսակը՝ ախոնդրոպլազիան, հանդիպում է 15,000-ից 40,000 մարդուց մեկի մոտ:

Ինչպե՞ս է թզուկությունը ազդում ձեր մարմնի վրա:

Կմախքային դիսպլազիան ազդում է ձեր ոսկորների աճի վրա : Ամենից հաճախ ախտահարվում են ձեր ձեռքերի և ոտքերի երկար ոսկորները: Այնուամենայնիվ, կարող են ախտահարվել նաև այլ ոսկորներ, այդ թվում՝ որովայնի և գլխի ոսկորները: Թզուկության ախտանիշները կարող են ազդել ձեր մարմնի այլ մասերի վրա: Այն կարող է նաև հանգեցնել երկարատև առողջական խնդիրների, ինչպիսիք են մկանային թույլ տոնուսը կամ հաճախակի վարակները :

Որո՞նք են թզուկության ախտանիշները:

Կմախքային դիսպլազիայի հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը կարճ հասակն է: Այս խանգարում ունեցող անձը սովորաբար մեծահասակ տարիքում 4 ֆուտ 10 դյույմից (1.47 մետրից) պակաս հասակ ունի: Այս կարճ հասակն ավելի նկատելի է մեծահասակության և տարեցների շրջանում, քան մանկության շրջանում:

Կարճ հասակի պատճառների մեծ մասը համաչափ են ։ Այսինքն՝ ոչ միայն մարմնի մեկ մասը, այլ ամբողջ մարմինը։ Սակայն, որոշ տեսակի թզուկության դեպքում այս կարճ հասակը անհամաչափ է ։ Այսինքն՝ իրանը նորմալ չափի է, բայց ձեռքերն ու ոտքերը կարճ են։

Թզուկության այլ ախտանիշները կարող են ներառել.

• Կռացած ոտքեր։
• Հարթ քթային կամուրջ (քթի վերին մասում գտնվող ոսկրային մասը):
• Մեծ գլուխ։
• Ակնառու ճակատ։
• Կարճ ձեռքեր և ոտքեր։
• Կարճ մատներ և ոտքերի մատներ։
• Լայն ձեռքեր և ոտքեր։

Երբեմն, ոսկրերի աննորմալ աճը կարող է այս ախտանիշներից բացի այլ առողջական խնդիրներ առաջացնել։ Օրինակ՝

• Հեղուկի կուտակում ուղեղի շուրջ (հիդրոցեֆալիա):
• Սեղմված նյարդեր։
• Սկոլիոզ։
• Ականջի վարակներ կամ լսողության խնդիրներ։
• Ծնկի և կոճի ցավ։
• Քնի ապնոէ։

Որո՞նք են թզուկության պատճառները։

Կմախքային դիսպլազիան կարող է ունենալ մի քանի պատճառ։ Ամենից հաճախ այն առաջանում է մարդու ԴՆԹ-ի փոփոխության (գենետիկ մուտացիայի) պատճառով։ Սակայն որոշ տեսակների ճշգրիտ պատճառը դեռևս անհայտ է։

Կան մի քանի հիմնական պատճառներ.

• Ընտանեկան պատմություն. Եթե ծնողները և ընտանիքի մյուս անդամները ցածրահասակ են, ապա կարող է տարածված լինել նաև երեխայի ցածրահասակ լինելը:
• Գենետիկ մուտացիա՝ փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում մարդու ԴՆԹ-ում։
• Աճի հորմոնի անբավարարություն. ուղեղը չի արտադրում ոսկրերի աճի համար անհրաժեշտ հորմոնի բավարար քանակություն։
• Ուշ ծաղկում / կոնստիտուցիոնալ ուշացում. Որոշ երեխաներ իրենց հասակակիցներից ուշ են բարձրանում: Երբեմն ընտանիքի մյուս անդամները նույնպես կարող են ունենալ աճի այս օրինաչափությունը:
• Սննդի անբավարարություն. բավարար քանակությամբ սննդանյութերի չստանալը կարող է ազդել երեխայի աճի վրա:
• Փոքր է հղիության տարիքի համար. ծննդյան ժամանակ փոքր երեխաների մեծ մասը երկու-երեք տարվա ընթացքում կհասնի նորմալ աճի, բայց մոտ 10%-ը՝ ոչ:

Գաճաճությունը գենետիկորեն է՞ առաջանում։

Այո, թզուկության որոշ տեսակներ (որոնք առաջանում են կմախքային դիսպլազիայի պատճառով) գենետիկ են։ Այսինքն՝ դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի փոփոխության պատճառով։ Դեպքերի մեծ մասում այս գենետիկ մուտացիան պատահական երևույթ է, այլ ոչ թե ցածրահասակ ծնողներից ժառանգվող մի բան։ Այսինքն՝ թզուկություն ունեցող երեխաների մեծ մասը նորմալ հասակի ծնողներ ունի։

Սակայն, եթե ծնողներից մեկը կամ երկուսն էլ ունեն թզուկություն, երեխան ավելի հավանական է, որ ժառանգի այդ հիվանդությունը։ Դա կախված է թզուկության տեսակից։ Օրինակ, եթե մայրը կամ հայրը ունեն ախոնդրոպլազիա, երեխան ունի հիվանդությունը ժառանգելու 50% հավանականություն ։ Եթե երկու ծնողներն էլ ունեն ախոնդրոպլազիա, երեխան ունի 25% հավանականություն ունենալ թզուկության ծանր ձև, որը կոչվում է հոմոզիգոտ ախոնդրոպլազիա (երբ երեխան ծնվում է մեռելած կամ մահանում է ծնվելուց կարճ ժամանակ անց) և 50% հավանականություն ունենալ նորմալ ախոնդրոպլազիա։

Եթե ​​պլանավորում եք հղիանալ և ցանկանում եք իմանալ ձեր երեխայի մոտ ժառանգական հիվանդության, ինչպիսիք են ախոնդրոպլազիան կամ թզուկության այլ տեսակը, ունենալու ռիսկը, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին:

Ինչպե՞ս ճանաչել թզուկությունը։

Որոշ դեպքերում բժիշկները կարող են հայտնաբերել կմախքային դիսպլազիան մինչև երեխայի ծնվելը: Հղիության ընթացքում բժիշկները օգտագործում են նախածննդյան սկրինինգային թեստեր ՝ երեխայի զարգացման մեջ առկա ցանկացած անոմալիա հայտնաբերելու համար:

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկը կհետևի նրա աճին տարեկան բարեկեցության այցելությունների ժամանակ: Եթե գաճաճությունը չի հայտնաբերվում ծննդյան ժամանակ, եթե երեխան բաց է թողնում աճի փուլերը , դա կարող է լինել հիվանդության նշան և կարող է հայտնաբերվել ավելի ուշ: Լրացուցիչ հետազոտությունները, ինչպիսիք են ռենտգենյան ճառագայթները և արյան անալիզները, կարող են օգնել բժշկին պարզել, թե ինչու է երեխան նորմալ տեմպերով չի աճում: Ահա թե ինչպես է կատարվում ախտորոշումը:

Որո՞նք են թզուկության բուժման մեթոդները։

Քանի որ կմախքային դիսպլազիայի համար հատուկ բուժում չկա, բուժումը նպատակ ունի վերահսկել ախտանիշները, որոնք յուրահատուկ են յուրաքանչյուր անհատի և ախտորոշման համար:

Ախտանիշները վերահսկելու վիրաբուժական բուժումները կարող են ներառել.

• Վիրահատություն՝ ոսկորների կամ աննորմալ ուղղությամբ աճող ոսկորների ձևը շտկելու համար։
• Գլխուղեղի շուրջ կուտակված ավելորդ հեղուկի հեռացում (հիդրոցեֆալիայի վիրահատություն):
• Վիրահատություն՝ ուղեղի ցողունի (ուղեղի այն մասը, որը միանում է ողնուղեղին) վրա ճնշումը թեթևացնելու համար։
• Վիրահատություն՝ նշագեղձերի և/կամ ադենոիդների հեռացման համար՝ շնչառությունը հեշտացնելու համար։
• Ականջի վարակները կանխելու համար ականջի մեջ խողովակների տեղադրումը։

Այլ ոչ վիրաբուժական բուժումները ներառում են.

• CPAP (շարունակական դրական շնչուղիների ճնշման) սարքի օգտագործումը քնի ապնոէի բուժման համար ։
• Լսողությունը բարելավելու համար լսողական սարքերի օգտագործումը։
• Խրախուսեք առողջ սննդակարգ և ֆիզիկական վարժություններ ՝ ավելորդ քաշը կամ ճարպակալումը (BMI 30 կամ ավելի) կանխելու համար։
• Աճի հորմոնի անբավարարության բուժման համար աճի հորմոնի (հորմոնալ թերապիա) տրամադրում։
• 2021 թվականին ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչությունը հաստատեց Վոսորիտիդ (Voxzogo®) դեղամիջոցը 5 տարեկանից բարձր ախոնդրոպլազիայով երեխաների մոտ օգտագործման համար, որոնց ոսկրային աճի թիթեղները դեռ չեն փակվել (այսինքն՝ նրանց աճը դեռ չի ավարտվել): Կլինիկական փորձարկման ժամանակ Վոսորիտիդ դեղամիջոցը նպաստել է երեխաների ավելի արագ աճին:

Հիշե՛ք, որ այս բուժումները կարող են անհրաժեշտ լինել ողջ կյանքի ընթացքում, բայց դրանք կարող են զգալիորեն բարելավել մարդու կյանքի որակը։

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել երեխայի մոտ թզուկության առաջացման ռիսկը։

Քանի որ կմախքային դիսպլազիայի որոշ տեսակներ գենետիկ են, այս վիճակը կանխելու միջոց չկա, եթե բժիշկը չի անցկացնում որևէ թեստ, օրինակ՝ նախաիմպլանտացիոն գենետիկական թեստավորում : Լավագույնն է խորհրդակցել ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման վերաբերյալ՝ պարզելու համար, թե որքանով է ձեր երեխայի մոտ գաճաճության նման գենետիկական հիվանդության առաջացման ռիսկը:

Սնուցում երեխայի զարգացման համարԱյն, ինչ դուք ասում եք, շատ կարևոր է: Եթե հղի եք, համոզվեք, որ սնվում եք հավասարակշռված սննդով: Նույնիսկ երեխայի ծնվելուց հետո դուք պետք է նրան տաք բազմազան առողջ սնունդ, որը համապատասխանում է տարիքին, ինչպիսիք են սպիտակուցը, մրգերը, հացահատիկները և բանջարեղենը: Այդպիսով, նա կստանա աճի համար անհրաժեշտ բոլոր սննդանյութերը:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել, եթե ունեք թզուկություն ունեցող երեխա։

Չնայած կմախքային դիսպլազիայի համար որևէ հատուկ բուժում չկա, ցածր հասակ ունեցող շատ մարդիկ ապրում են նորմալ կյանքի տևողությամբ և լավ առողջությամբ՝ իրենց ախտանիշները վերահսկելու համար նախատեսված բուժման շնորհիվ: Այնուամենայնիվ, այս վիճակի որոշ ախտանիշներ կարող են մարտահրավեր լինել երեխայի և ընտանիքի համար, հատկապես, եթե ոսկրերի աննորմալ աճը պահանջում է բազմաթիվ վիրահատություններ: Ձեր բժիշկը սերտորեն կհամագործակցի ձեզ և ձեր երեխայի հետ՝ ապահովելու այն բուժումը, որն անհրաժեշտ է ձեր երեխային լիարժեք և առողջ կյանքով ապրելու համար:

Որքա՞ն է թզուկություն ունեցող մարդու կյանքի տևողությունը։

Թզուկության մեծ մասի դեպքում ախտանիշները վերահսկելու համար բուժման դեպքում կարելի է ակնկալել նորմալ կյանքի տևողություն: Սակայն, ցավոք, որոշ տեսակների դեպքում կյանքի տևողությունը կարող է կրճատվել:

Ինչպե՞ս խնամեմ կմախքային դիսպլազիայով տառապող երեխայիս։

Բացի ձեր երեխայի բժշկական կարիքները բավարարելուց, դուք կարող եք աջակցել ձեր երեխային՝ անելով հետևյալը, տանը ստեղծելով մի միջավայր, որը հյուրընկալ կլինի և թույլ կտա նրանց մասնակցել ամեն ինչի.

• Տանը ֆիզիկական խոչընդոտների վերացում, որպեսզի երեխան կարողանա ինքնուրույն աշխատել (օրինակ՝ աթոռակ ունենալ, լույսի անջատիչը իջեցնել):
• Կրթական և/կամ հոգեբանական աջակցության տրամադրում՝ դպրոցում այլ երեխաների կողմից իրականացվող ծաղրուծանակը կանխելու կամ դրան դիմակայելու համար ։
• Նաև կապ հաստատելով այն կազմակերպությունների հետ, որոնք օգնում են ախտորոշումներով երեխաներին։

Որպես ծնողներ, մենք պետք է մեր երեխաներին վերաբերվենք նրանց տարիքին համապատասխան, այլ ոչ թե հասակին։ Սա շատ կարևոր է։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տալ բժշկին։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի այս հիվանդությունը, կարող եք բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

• Արդյո՞ք իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի իր ախտանիշները բուժելու համար։
• Ինչպե՞ս կարող եմ օգնել երեխայիս կանխել ականջի ինֆեկցիաները։
• Կա՞ն արդյոք կողմնակի ազդեցություններ ձեր կողմից առաջարկվող բուժումներից։
• Որքա՞ն ժամանակ պետք է իմ երեխան աճի հորմոններ ընդունի։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Նույնիսկ եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է կմախքային դիսպլազիա և անհրաժեշտ է վիրահատություն կամ երկարատև բուժում՝ ախտանիշները կառավարելու համար, դա չի նշանակում, որ նա չի կարող ապրել լիարժեք, իմաստալից կյանքով: Որպես ծնող կամ խնամակալ, դուք պետք է վերաբերվեք ձեր երեխային՝ հաշվի առնելով նրա տարիքը, այլ ոչ թե հասակը: Սա կօգնի ձեր երեխային զարգացնել ինքնագնահատականը և զգալ իրեն ընդունված և սիրված:

Եթե ​​դուք դեմենցիայով տառապող չափահաս անձ եք, լավ աջակցության խումբ ունենալը, ձեր ախտանիշների կառավարումը և առողջ ապրելակերպը կարող են օգնել ձեզ ապրել լիարժեք և ակտիվ կյանքով։

` գաճաճություն, կմախքային դիսպլազիա, կարճ հասակ, կարճահասակություն, ոսկրերի աճ, գենետիկ հիվանդություններ