Մշտապես քոր եկե՞լ եք ձեր մարմնից։ Այն կարմրե՞լ է։ Եկեք իմանանք այս հազվագյուտ հիվանդության (համակարգային մաստոցիտոզ) մասին։

Ժամանակ առ ժամանակ ամբողջ մարմնով մեկ քոր ունե՞ք։ Ձեր դեմքն ու պարանոցը հանկարծակի կարմրե՞լ են և զգացե՞լ եք, որ տաքության զգացողություն ունեք։ Ունե՞ք ստամոքսի ցավ, գլխապտույտ և արագացած սրտխփոց։ Նույնիսկ եթե կարծում եք, որ սրանք պարզապես ալերգիաներ են, երբեմն կարող է լինել այլ վիճակ, որի մասին մենք շատ չենք լսել։ Այսօր մենք խոսում ենք այդպիսի հազվագյուտ հիվանդության՝ համակարգային մաստոցիտոզի մասին։ Մի անհանգստացեք, եկեք պարզ հասկանանք սա։

Ի՞նչ է համակարգային մաստոցիտոզը։

Պարզ ասած, սա հիվանդություն է, որն առաջանում է մեր մարմնում «մաստոցիտներ» կոչվող բջիջների աննորմալ աճի հետևանքով: Մաստոցիտները սպիտակ արյան բջիջների տեսակ են: Պատկերացրեք այս մաստոցիտները որպես մեր իմունային համակարգի զինվորներ: Նրանց հիմնական գործառույթը մեզ հիվանդություններից պաշտպանելն ու վնասվածք ստանալուց հետո մեզ ապաքինվելուն օգնելն է: Սակայն այս հիվանդության դեպքում այս մաստոցիտները կուտակվում են չափից շատ և աննորմալ կերպով տարբեր օրգաններում, ինչպիսիք են մեր մաշկը, ոսկրածուծը , ոսկորները և աղիքները: Ի՞նչ է պատահում հետո: Որոշակի ազդակների պատճառով այս ավելցուկային մաստոցիտները հանկարծակի ակտիվանում են և մեծ քանակությամբ քիմիական նյութեր, ինչպիսիք են «հիստամինը», արտազատում են օրգանիզմ: Այդ ժամանակ են ի հայտ գալիս նախկինում նշված ախտանիշները, ինչպիսիք են կարմրությունը, քորը և էկզեման :

Ի՞նչն է առաջացնում այս հիվանդությունը։

Շատերը հետաքրքրվում են, թե արդյոք սա ժառանգական հիվանդություն է։ Սակայն սա սովորաբար ժառանգական հիվանդություն չէ։ Շատ դեպքերում դա տեղի է ունենում KIT կոչվող գենի մեջ, որը գտնվում է մեր մաստոցիտներում։Այն առաջանում է պատահական փոփոխության (մուտացիայի) հետևանքով։ Այս գենը նպաստում է բջիջների աճը վերահսկող սպիտակուցի արտադրությանը։ Այսպիսով, երբ սա փոխվում է, մաստոցիտները սկսում են անվերահսկելիորեն աճել։ Չնայած այս ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում, դրանք առավել հաճախ հանդիպում են տարեց մարդկանց մոտ, հատկապես 40-ից 50 տարեկանների մոտ ։

Գործոններ, որոնք սրում են ախտանիշները

Այս հիվանդություն ունեցող բոլոր մարդիկ չէ, որ ունենում են նույն ախտանիշները։ Բացի այդ, ախտանիշները առաջացնող գործոնները կարող են տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Այնուամենայնիվ, որոշ տարածված գործոններ ներկայացված են ստորև բերված աղյուսակում։ Կարևոր է տեղյակ լինել դրանց մասին։ Կարևոր է նաև հիշել, որ երբեմն ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ առանց որևէ հատուկ պատճառի։

Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական տեսակներն ու ախտանիշները։

Համակարգային մաստոցիտոզի հինգ հիմնական տեսակ կա։ Ձեր բժիշկը կհետազոտի ձեզ և կասի, թե որ տեսակն ունեք։

• Ինդոլենտ համակարգային մաստոցիտոզ (ISM). Սա ամենատարածված և պակաս ծանր տեսակն է: Հիվանդությունը դանդաղ է զարգանում և չի առաջացնում էական օրգանների վնաս:
• Մխացող համակարգային մաստոցիտոզ (SSM). մի փոքր ավելի ծանր է, քան ISM-ը: Ախտանիշներն ավելի ծանր են և ժամանակի ընթացքում կարող են ազդել օրգանների վրա:
• Համակարգային մաստոցիտոզ՝ ասոցացված արյունաբանական նորագոյացությամբ (SM-AHN). Այս դեպքում մաստոցիտոզը ուղեկցվում է արյան հետ կապված մեկ այլ հիվանդությամբ (օրինակ՝ լեյկոզով ):
• Ագրեսիվ համակարգային մաստոցիտոզ (ASM): Այս տեսակը արագ աճում է և կարող է վնասել օրգաններ, ինչպիսիք են լյարդը, փայծաղը և ոսկորները:
• Մաստոցիտների լեյկեմիա (ՄԲԼ): Սա ամենահազվագյուտ և ամենածանր տեսակն է: Ոսկրածուծում և արյան մեջ կան մեծ քանակությամբ մաստոցիտներ:

Ձեր ունեցած ախտանիշները կախված են ձեր հիվանդության տեսակից և նրանից, թե ձեր մարմնի որ մասում են առավել կենտրոնացած աննորմալ մաստոցիտները: Ահա մի քանի տարածված ախտանիշներ՝

• Քոր, ցան , կարմրություն
• Ստամոքսի ցավ, փքվածություն, լուծ
• Սրտխառնոց կամ փսխում
• Գլխացավ և հոգնածություն
• Արագացած սրտխփոց
• Արյան ցածր ճնշում, գլխապտույտ, գիտակցության կորուստ
• Լյարդի, փայծաղի և ավշային հանգույցների այտուցվածություն
• Անեմիա և արյունահոսության վիճակներ
• Ոսկորների թուլացում (օստեոպորոզ)
• Հոգեկան առումով, այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են կենտրոնանալու դժվարությունը, հաճախակի անհանգստությունը կամ դեպրեսիան։

Ինչպե՞ս ախտորոշել հիվանդությունը (ախտորոշում)

Բժիշկը նախ կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների մասին և կկատարի ֆիզիկական զննում: Այնուհետև նա կարող է խորհուրդ տալ մի քանի թեստեր՝ ախտորոշումը հաստատելու համար.

• Մաշկի բիոպսիա. ախտահարված հատվածից վերցվում է մաշկի մի փոքր կտոր և հետազոտվում մանրադիտակի տակ՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան շատ մաստոցիտներ:
• Ոսկրածուծի բիոպսիա. արյունաբանը բարակ ասեղ է օգտագործում՝ ձեր ոսկրածուծի մի փոքր նմուշ վերցնելու և այն ուսումնասիրելու համար:
• Արյան և մեզի թեստեր.Արյան ամբողջական հաշվարկը (CBC) կարող է օգտագործվել նաև այլ հիվանդությունների, օրինակ՝ անեմիայի, ստուգման համար:
• Գենետիկական թեստ. արյան կամ հյուսվածքի նմուշ է հետազոտվում՝ պարզելու համար, թե արդյոք կան որևէ փոփոխություններ վերը նշված KIT գենում:
• Պատկերագրական թեստեր. Ռենտգենյան ճառագայթները, ուլտրաձայնային հետազոտությունները և համակարգչային տոմոգրաֆիան կարող են օգնել հայտնաբերել ոսկրային թուլությունը և օրգանների, ինչպիսիք են լյարդը և փայծաղը, այտուցը:
• Էնդոսկոպիա կամ կոլոնոսկոպիա. Ստամոքսի կամ աղիների ներսը զննելու համար օգտագործվում է բարակ խողովակ՝ դրան ամրացված տեսախցիկով, որպեսզի ստուգվեն ցանկացած աննորմալություն, ինչպիսիք են խոցերը:

Որո՞նք են բուժումները։

Բժիշկը կորոշի բուժման պլանը՝ հիմնվելով ձեր ախտանիշների, ախտահարված օրգանների և հիվանդության տեսակի վրա։

• Հակահիստամինային դեղամիջոցներ. Այս դեղամիջոցները օգնում են վերահսկել մաշկի քորը, կարմրությունը և ստամոքսի խանգարումը:
• Էպինեֆրին. հորմոն, որն օգտագործվում է ծանր ալերգիկ ռեակցիայի (անաֆիլաքսիա) դեպքում:
• Պրոտոնային պոմպի արգելակիչներ. Կարգավորում են ստամոքսի թթվայնությունը և նվազեցնում ստամոքսի բորբոքումը։
• Մաստոցիտների կայունացուցիչներ. Դեղամիջոցներ, որոնք կանխում են հիստամինի արտազատումը մաստոցիտներից:
• Ստերոիդներ. Կարող են օգնել մաշկի և շնչառական ախտանիշների դեպքում:
• Նպատակային թերապիա. դեղամիջոցներ, որոնք թիրախավորում են հիվանդության մեջ ներգրավված որոշակի գեն կամ սպիտակուց: Դրանք կարող են անհրաժեշտ լինել ծանր ախտանիշներ ունեցող մարդկանց համար:
• Քիմիաթերապիա. Այս բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել այն դեպքերում, երբ հիվանդությունը արագ տարածվում է և լուրջ օրգանների վնաս է պատճառում:
• Ցողունային բջիջների փոխպատվաստում. բուժման տարբերակ, որը դիտարկվում է շատ հազվադեպ դեպքերում:

Համակարգային մաստոցիտոզ, մաստոցիտներ, մաշկային ցան, անաֆիլաքսիա, անաֆիլաքսիա, KIT գեն, հիստամին