Ամբողջ մարմնում ուռուցքներ առաջացնո՞ւմ են։ Եկեք խոսենք տուբերոզ սկլերոզի համալիրի (TSC) մասին։

Դուք կարող է վախեցած լինեք, երբ հանկարծ նկատել եք մի քանի բաց գույնի բծեր ձեր փոքրիկի մարմնի վրա: Կամ կարող է անհանգստանալ այնպիսի ախտանիշի համար, ինչպիսին է ցնցումը, որը սկսվել է առանց որևէ պատճառի: Սրանք երբեմն կարող են լինել ավելի քիչ տարածված հիվանդության ախտանիշներ, որը կոչվում է տուբերոզ սկլերոզի համալիր (TSC): Նախևառաջ, մի՛ խուճապի մատնվեք: Երբ դուք հստակ պատկերացում ունենաք դրա մասին, կարող եք հաջողությամբ ապրել այս հիվանդությամբ: Եկեք խոսենք ամեն ինչի մասին պարզ լեզվով:

Պարզ ասած՝ ի՞նչ է տուբերոզ սկլերոզի համալիրը (ՏՍԿ):

Մտածեք այսպես. մեր մարմինների բջիջները նման են աշխատանքի մեջ աշխատողների։ Դրանք բաժանվում և աճում են, երբ անհրաժեշտ է, իսկ հետո դադարում են բաժանվել, երբ ավարտում են։ Սակայն TSC-ով մարդու մոտ այս բջջային բաժանումները կարգավորող գործընթացում կա մի փոքր թերություն։ Այսպիսով, բջիջները, փոխարենը կանգ առնելու այնտեղ, որտեղ պետք է, շարունակում են բաժանվել։

Երբ բջիջները անվերահսկելիորեն բաժանվում են այս եղանակով, ուռուցքներ են առաջանում մարմնի տարբեր մասերում, օրինակ՝ ուղեղում, երիկամներում , սրտում , թոքերում , մաշկի և աչքերում: Այստեղ ամենակարևորը, որ դուք պետք է իմանաք, այն է, որ այս ուռուցքները քաղցկեղ չեն : Սակայն դրանք կարող են տարբեր խնդիրներ առաջացնել՝ կախված նրանից, թե որտեղ են առաջանում: Աշխարհում մոտ մեկ միլիոնից երկու միլիոն մարդ ապրում է այս հիվանդությամբ: Լավ լուրն այն է, որ այսօր կան լավ բուժումներ այս ախտանիշները վերահսկելու և ուռուցքները փոքրացնելու համար:

Ո՞րն է TSC-ի կոնկրետ պատճառը։

Սրա հիմնական պատճառը մեր գեների փոփոխությունն է (մուտացիան) : Սա կարող է տեղի ունենալ երկու ձևով:

1. Պատահական գենետիկ փոփոխություն. Մարդկանց մեծամասնության մոտ՝ մոտ երկու երրորդի մոտ, TSC-ն ժառանգական չէ: Այն կարող է առաջանալ գեների պատահական փոփոխության պատճառով, երբ մոր և հոր բջիջները միավորվում են՝ ձևավորելով երեխա, կամ երբ երեխան զարգանում է որպես սաղմ:

2. Ծնողներից ժառանգում. Մարդկանց մոտ մեկ երրորդը հիվանդությունը ժառանգում է իրենց ծնողներից: Եթե ծնողներից մեկը ունի TSC, նրանց երեխան ունի հիվանդությունը զարգացնելու 50% հավանականություն :

Որո՞նք են ախտանիշները։ Դրանք նույնն են բոլորի մոտ։

Ոչ: TSC-ի ախտանիշները մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ: Եվ այս ախտանիշները կարող են փոխվել ժամանակի ընթացքում: Որոշ մարդկանց մոտ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ գրեթե անմիջապես ծնվելուց հետո: Մյուսների մոտ դրանք կարող են ի հայտ գալ կյանքի ավելի ուշ շրջանում: Ախտանիշները կախված են ուռուցքների տեղակայումից, չափից և քանակից:

Ավելի հեշտ հասկանալու համար եկեք տեսնենք, թե ինչպես է սա ազդում մարմնի տարբեր մասերի վրա։

Ինչպե՞ս է բժիշկը ճիշտ ախտորոշում այս հիվանդությունը։

Քանի որ այս հիվանդության ախտանիշները շատ բազմազան են, ախտորոշումը երբեմն կարող է մի փոքր բարդ լինել: Բժիշկը նախ ուշադիր կզրուցի ձեզ հետ և կհարցնի մանրամասները: Օրինակ՝

• Ո՞րն էր առաջին տարբերությունը, որը նկատեցիք։ Ե՞րբ է այն սկսվել։
• Դուք կամ ձեր երեխան երբևէ ունեցե՞լ եք ցնցում ։ Ի՞նչ է պատահում, երբ այն ունենում եք։ Որքա՞ն ժամանակ է անցել։
• Որքա՞ն հաճախ եք գլխացավ ունենում։
• Ընտանիքի մյուս անդամներից որևէ մեկը նոպաներ կամ TSC ունի՞:

Դրանից հետո բժիշկը կզննի ձեր մաշկը և աչքերը և անհրաժեշտության դեպքում կուղարկի ձեզ ևս մի քանի հետազոտությունների:

• Համակարգչային տոմոգրաֆիա . Ռենտգենյան մի շարք հետազոտություններ են իրականացվում մարմնի ներսի մանրամասն պատկերներ ստանալու համար: Սա կարող է օգնել հայտնաբերել ուռուցքները:
• ՄՌՏ սկանավորում. Սա կարող է ստանալ ավելի պարզ և մանրամասն պատկերներ, քան համակարգչային տոմոգրաֆիան: Այն նույնիսկ կարող է տեսնել ուղեղի և ողնուղեղի հեղուկի հոսքը: Երբեմն ներարկվում է հատուկ ներկանյութ՝ պատկերները ավելի պարզ դարձնելու համար:
• Էխոկարդիոգրաֆիա. Սա սրտի ուլտրաձայնային հետազոտություն է: Այն կարող է ստուգել ուռուցքների և սրտում այլ փոփոխությունների առկայությունը:
• Գենային թեստեր. Այս թեստը, որը կատարվում է արյան նմուշով, կարող է վերջնականապես հաստատել, թե արդյոք դուք ունեք TSC:

Որո՞նք են բուժման տարբերակները։

Բուժումը կախված է ձեր ախտանիշներից և ուռուցքների տեղակայումից: Բժիշկների հիմնական նպատակն է վերահսկել ձեր ախտանիշները և օգնել ձեզ ապրել հարմարավետ կյանքով:

• Երիկամների համար. Դեղորայք (օրինակ՝ էվերոլիմուս) են տրվում երիկամների ուռուցքների արյան մատակարարումը խցանելու կամ դրանք փոքրացնելու համար: Երբեմն ուռուցքները կարող են վիրաբուժական եղանակով հեռացման կարիք ունենալ: Ծանր դեպքերում կարող է անհրաժեշտ լինել դիալիզ կամ երիկամի փոխպատվաստում:
• Ուղեղի համար. Ուղեղի որոշ ուռուցքներ կարելի է փոքրացնել դեղորայքի միջոցով: Կան հատուկ դեղամիջոցներ՝ նոպաները վերահսկելու համար: Որոշ ուռուցքներ հեռացվում են վիրաբուժական եղանակով: Երբ երեխայի նոպաները վաղ բուժվում են, դա կարող է մեծապես նպաստել նրանց ուղեղի զարգացմանը և ուսուցման ունակությանը:
• Թոքերի համար. թոքերի հետ կապված խնդիրներ ունեցող որոշ մարդկանց տրվում են իմունային համակարգի վրա ազդող դեղամիջոցներ, ինչպիսին է սիրոլիմուսը:
• Մաշկի համար. Մաշկի ուռուցիկները և բծերը կարող են հարթեցվել լազերային բուժման (դերմաբրազիա) միջոցով, նախքան դրանք մեծանան:

Ինչ պետք է իմանալ TSC-ով ապրելիս

Այսպիսի քրոնիկ հիվանդությամբ ապրելը կարող է մտավոր դժվարություններ առաջացնել, բայց եթե ճիշտ կառավարվեք, կարող եք հաջողակ կյանք վարել։

• Հոգ տարեք ձեր մասին. ուշադիր եղեք ձեր մարմնի փոփոխություններին: Անմիջապես տեղեկացրեք ձեր բժշկին ցանկացած նոր ախտանիշի մասին: Ժամանակին ընդունեք ձեր դեղորայքը և մի բաց թողեք բժշկի մոտ այցելությունները:
• Պատրաստ եղեք արտակարգ իրավիճակի. խոսեք ձեր բժշկի հետ, որպեսզի պարզ լինի, թե ինչ անել արտակարգ իրավիճակում և երբ գնալ շտապ օգնության բաժանմունք (ETU) :
• Թող ձեր երեխան երեխա լինի. Եթե ձեր երեխան ունի TSC, մի մոռացեք, որ նա դեռ երեխա է: Ստեղծեք միջավայր, որտեղ նա կարող է խաղալ, սովորել և երջանիկ լինել:
• Աջակցություն ընտանիքի և ընկերների կողմից. խոսեք ձեր ընտանիքի և մտերիմ ընկերների հետ այս իրավիճակի մասին: Հարցրեք նրանց, թե ինչպես կարող են օգնել ձեզ:
• Հոգեկան առողջություն. բնական է երբեմն սթրեսի և տխրության զգացում ունենալը։ Եթե այսպես եք զգում, մի՛ վարանեք դիմել խորհրդատուի օգնությանը։

Չնայած TSC-ի համար դեռևս լիարժեք բուժում չկա, պատշաճ բուժման և կառավարման դեպքում այս վիճակով տառապող մարդկանց մեծ մասը կարող է ապրել նորմալ, ակտիվ և անկախ կյանքով: