Ձեր երեխան այս խնդիրներից մի քանիսը միաժամանակ ունի՞: Եկեք խոսենք ՎԱՏԵՐ համախտանիշի / ՎԱԿՏԵՐԼ ասոցիացիայի մասին:

Դուք կարող եք շատ անհանգստանալ, երբ բժիշկները ձեզ ասեն, որ ձեր նորածնի մոտ հանկարծակի որոշ փոփոխություններ կամ արատներ են առաջացել մարմնի մի քանի մասերում: Հնարավոր է՝ երեխայի ծնվելուց առաջ կատարված սկանավորումները ձեզ հուշել են նման բանի մասին: Սա այն վիճակն է, որի մասին մենք այսօր խոսելու ենք՝ ՎԱՏԵՐ համախտանիշ կամ ՎԱԿՏԵՐԼ ասոցիացիա: Մի անհանգստացեք, եկեք պարզ հասկանանք սա:

Ի՞նչ է ՎԱՏԵՐ համախտանիշը / ՎԱԿՏԵՐԼ ասոցիացիան։

Պարզ ասած՝ ՎԱՏԵՐ համախտանիշը բնածին արատների խումբ է, որը ի հայտ է գալիս երեխայի զարգացման վաղ շրջանում: Մասնավորապես, այս խնդիրները ի հայտ են գալիս երեխայի սաղմի զարգացման առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում: Վիճակը կարող է տարբեր լինել մեկ երեխայից մյուսը: Ոչ բոլոր երեխաներն են նույն ախտանիշները ունենում: Բժիշկները կասկածում են այս վիճակին, երբ խնդիր կա մարմնի առնվազն երեք մասերի հետ, որոնք սովորաբար ներկայացված են ՎԱՏԵՐ տառերով:

Ի՞նչ են նշանակում VATER / VACTERL տառերը։

Սա իրականում հապավում է։ Այսինքն՝ բառ, որը ձևավորվում է այս հիվանդությամբ տուժած մարմնի մասերի անգլերեն անվանումների առաջին տառերի համադրությամբ։ Սկզբնապես այն կոչվում էր VATER։

• V - Ողնաշար ։ Սա նշանակում է ողնաշարի փոքր ոսկորները (ողնաշարերը)։
• Ա - Անուս . Դա նշանակում է հետանցք ։
• T - Շնչափող : Դա նշանակում է շնչափող :
• E - Կերակրափող ։ Դա նշանակում է սննդային խողովակ։
• R - Երիկամային . Սա նշանակում է երիկամների հետ կապված խնդիրներ:

Ավելի ուշ, քանի որ այս հիվանդության դեպքում կարող էին նկատվել մարմնի երկու այլ մասերի խնդիրներ, հապավումը մի փոքր ընդլայնվեց մինչև VACTERL:

• C - Սրտային . Սա նշանակում է սրտի հետ կապված խնդիրներ:
• L - Վերջույթներ ։ Սա վերաբերում է վերջույթների հետ կապված խնդիրներին (հատկապես մեծ մատի կողքին գտնվող ճառագայթային ոսկրին)։

Հասկանո՞ւմ եք, թե ինչ է նշանակում VACTERL-ը։ Այս վիճակը տեղի է ունենում, երբ այս մասերից մի քանիսը միաժամանակ որոշակի թերություններ ունեն։

Ո՞վ կարող է տուժել այս VACTERL վիճակից։

ՎԱԿՏԵՐԼ-ը կարող է ախտահարել ցանկացած մեկին։ Այն ժառանգական չէ։ Սա նշանակում է, որ այն սովորաբար ախտահարում է միայն ընտանիքի մեկ անդամին։ Չնայած ճշգրիտ պատճառը դեռևս հայտնի չէ, ենթադրվում է, որ այն առաջանում է հղիության ընթացքում գենետիկ ազդեցությունների և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրությամբ։

Ինչ վերաբերում է այս հիվանդության տարածվածությանը, այն հանդիպում է 10,000-ից 40,000 նորածիններից մեկի մոտ։ Սակայն այս թիվը կարող է ավելի բարձր լինել, քանի որ որոշ երեխաներ ունեն շատ թույլ ախտանիշներ կամ միայն մի քանի ախտանիշներ։

Որո՞նք են VACTERL համախտանիշի ախտանիշները:

Ախտանիշները հիմնականում նկատվում են մարմնի այն մասերում, որոնք ներկայացված են VACTERL տառերով, որոնց մասին մենք խոսեցինք ավելի վաղ: Այս ախտանիշներից մի քանիսը տեսանելի են ծննդյան պահին (բնածին) , մինչդեռ մյուսները կարող են ի հայտ գալ ավելի ուշ: Այս ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել մեկ երեխայից մյուսը: Եկեք հիմա նայենք այս մասերից յուրաքանչյուրին՝ յուրաքանչյուր մասի նկատմամբ:

Ողնաշարի (ողերի) խնդիրներ

Ողնաշարը մեր մարմնի շատ կարևոր մասն է: VACTERL-ի դեպքում կարող են որոշակի փոփոխություններ լինել այս ողնաշարի զարգացման մեջ:

• Ողնաշարի կորությունը մի կողմում ( սկոլիոզ ):
• Ողնաշարի (ողնաշարի) անոմալիա (օրինակ՝ կիսաողեր , միաձուլված ողեր ):
• Պոչուկի կորուստ։
• Կողերի անոմալիաներ (կողերի բացակայություն, լրացուցիչ կողերի առկայություն, իրար կպած կամ ճեղքված կողեր):

Պատկերացրեք, թե ինչպես կարող է նման բան ազդել երեխայի կեցվածքի և շարժումների վրա, երբ դա պատահում է ողնաշարի հետ։

Անալ (հետանցքային) խնդիրներ

Այս հիվանդությամբ տառապող որոշ երեխաներ կարող են չունենալ լիովին ձևավորված հետանցք։ Սա նշանակում է, որ կղանքի դուրս եկող անցքը կարող է շատ փոքր լինել կամ սխալ տեղում լինել։ Սա կոչվում է նաև հետանցքի ատրեզիա ։ Սա դժվարացնում է երեխայի համար աղիքների դատարկումը։

Սրտային խնդիրներ

Սրտի խնդիրները կարող են բավականին լուրջ լինել: VACTERL-ի դեպքում կարող են լինել տարբեր խնդիրներ՝ կապված սրտի ձևավորման և աշխատանքի հետ:

• Հիմնական արյան անոթները (աորտա և թոքային զարկերակ) տեղահանված են։
• Սրտի նախասրտերի միջև անցքեր ( նախասրտերի միջնապատի արատներ (ԱՍԴ) ):
• Արագ սրտի բաբախյուն ( տախիկարդիա ):
• Սրտի անբավարարություն։
• Ձախ սրտի խցիկի թերզարգացում ( ձախ սրտի հիպոպլաստիկ համախտանիշ ):
• Արագ շնչառություն և/կամ կրծքավանդակի սեղմում։
• Սրտի բարդ հիվանդություններ, ինչպիսին է Ֆալոյի տետրալոգիան ։
• Սրտի խցիկների միջև անցքեր ( փորոքային միջնապատի արատներ (ՓՄԴ) ):

Այս սրտի հիվանդություններից մի քանիսը կարող են կյանքին սպառնացող լինել։ Այնուամենայնիվ, որոշ անցքեր, ինչպիսիք են ASD-ն և VSD-ն, կարող են ժամանակի ընթացքում ինքնուրույն փակվել։

Շնչափողի և կերակրափողի խնդիրներ

VACTERL-ի դեպքում ամենատարածված վիճակներից մեկն այն է, որ շնչափողը և կերակրափողը միացված չեն այնտեղ, որտեղ պետք է լինեն (Տրախեոէզոֆագեալ ֆիստուլա։ Կամ կերակրափողը ճիշտ չի միացված ստամոքսին ( կերակրափողի ատրեզիա )։ Սա պայմանավորված է հետևյալով.

• Դժվարություն կաթ խմելու և ուտելու հարցում։
• Շնչառական համակարգի վարակներ (օրինակ՝ թոքաբորբ ):
• Դժվարություն կուլ տալու հարցում։
• Կարող է դժվարանալ շնչառությունը։

Պարզապես մտածեք, եթե սննդի և շնչառական խողովակների միջև անհամապատասխանություն կա, սնունդն ու խմիչքը կարող են հայտնվել թոքերի մեջ, այնպես չէ՞։ Դա վտանգավոր է։

Երիկամային խնդիրներ

Այս դեպքում կարող են նկատվել նաև երիկամների և միզուղիների համակարգի խնդիրներ։

• Միզուկի բացվածքի աննորմալ տեղակայում (հատկապես տղաների մոտ՝ հիպոսպադիա ):
• Երիկամների անբավարար զարգացում ( երիկամային դիսպլազիա ):
• Երիկամներ սխալ տեղում ( երիկամային էկտոպիա ):
• Մեզի հետհոսք միզապարկից դեպի երիկամներ ( վեզիկո-միզամուղային ռեֆլյուքս ):
• Երիկամներում մեզի կուտակում ( հիդրոնեֆրոզ ):
• Հաճախակի միզուղիների վարակներ։

Վերջույթների և ճաճանչոսկրի խնդիրներ

VACTERL-ի դեպքում խնդիրներ կարող են նկատվել վերջույթներում, հատկապես ձեռքի մեծ մատի կողմում գտնվող ճառագայթային ոսկորում:

• Ճառագայթային ոսկրի լրիվ կորուստ ( ճառագայթային ապլազիա ):
• Ճառագայթային ոսկրը ճիշտ չի զարգանում ( ճառագայթային հիպոպլազիա ):
• Մեծ մատի կորուստ։
• Մեծ մատի վրա լրացուցիչ ոսկորի առկայություն (եռափայլ բթամատ ):

Բացի այդ, նմանատիպ խնդիրներ կարող են նկատվել նաև այլ վերջույթներում (բացի ճաճանչոսկրից).

• Կոճի դեֆորմացիա ( ծալքավոր ոտնաթաթ ):
• Որոշ մատների ճիշտ օգտագործման անկարողություն, փոքր լինելը ( հիպոպլազիա ):
• Ավելորդ մատների առկայություն ( պոլիդակտիլիա ):
• Նախաբազկի երկու ոսկորների միաձուլում ( ռադիոուլնար սինոստոզ ):
• Մատները կպած են իրար (ինչպես թաղանթը՝ սինդակտիլիա ):

Այլ ախտանիշներ, որոնք կարելի է տեսնել VACTERL անվանումից բացի

Բացի VACTERL տառերով արտասանվող մասերից, այս երեխաների մոտ կարելի է տեսնել նաև որոշ այլ բնութագրեր։

• Ականջների աննորմալ ձևը։
• Դեմքի երկու կողմերի ասիմետրիա։
• Քթով շնչելու դժվարություն ( խոանային ատրեզիա ):
• Ողնուղեղը խրված է մեկ տեղում (կապված ողնուղեղ ):
• Աճը սովորականից դանդաղ է։
• Օմֆալոցելե (աղիքների դուրս գալը մարմնից դուրս):
• Ձայնային արկղի/ կոկորդի նեղացում։

Կարևոր է. այս բոլոր բնութագրերը ոչ բոլորն են առկա յուրաքանչյուր երեխայի մոտ։ Որոշ երեխաներ կարող են ունենալ դրանցից միայն մի քանիսը։ Բացի այդ, նույնիսկ նույն բնութագրիչը կարող է տարբեր լինել մեկ երեխայի մոտ մյուսից։

Ո՞րն է VACTERL հավաքածուի ձևավորման պատճառը։

Իրականում, ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը դեռևս չի հայտնաբերվել: Այն դեռևս ուսումնասիրվում է: Այնուամենայնիվ, ներկայիս կարծիքն այն է, որ այս վիճակը կարող է առաջանալ մի քանի գենետիկական և շրջակա միջավայրի գործոնների համադրությամբ , որոնք ազդում են պտղի զարգացման վրա հղիության վաղ փուլերում: Այսինքն՝ կարող է լինել ոչ թե մեկ պատճառ, այլ մի քանի պատճառ միասին:

Ինչպե՞ս նույնականացնել VACTERL հավաքածուն։

ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է նախածննդյան զննումների ժամանակ կամ կյանքի վաղ շրջանում: Այնուամենայնիվ, երբեմն ախտանիշներն այդքան էլ ակնհայտ չեն, ուստի այն կարող է ախտորոշվել մանկության կամ նույնիսկ վաղ հասունության շրջանում:

ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշը «բացառման ախտորոշում» է: Սա նշանակում է, որ բժիշկները նախ բացառում են բոլոր մյուս հիվանդություններն ու վիճակները, որոնք կարող են նմանատիպ ախտանիշներ առաջացնել: Միայն այն դեպքում, երբ այս վիճակներից ոչ մեկը չի հայտնաբերվում, նրանք ՎԱԿՏԵՐԼ-ը համարում են հնարավոր պատճառ:

Բժիշկը նախ կկատարի ամբողջական ֆիզիկական զննում: Սա կստուգի բնածին արատները մարմնի առնվազն մեկ մասում, որոնք գրվում են VACTERL տառերով, որոնք մենք քննարկել ենք ավելի վաղ: Հաճախ VACTERL ունեցող երեխան կունենա այս խնդիրները մարմնի առնվազն երեք մասում :

Ֆիզիկական զննումից հետո բժիշկը կնշանակի լրացուցիչ հետազոտություններ (օրինակ՝ ռենտգեն , ուլտրաձայնային հետազոտություն , արյան անալիզներ): Դրանք արվում են կյանքին սպառնացող ցանկացած խնդիր, մասնավորապես սրտի և երիկամների, հայտնաբերելու համար, որպեսզի դրանք կարողանան արագ բուժվել:

Որո՞նք են VACTERL համախտանիշի բուժման մեթոդները:

ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի բուժման ժամանակ հիմնական ուշադրությունը կենտրոնանում է սաղմնային փուլում օրգանիզմում այս արատների պատճառով առաջացած ախտանիշների նվազեցման վրա: Բուժման մեթոդները տարբերվում են մեկ երեխայից մյուսը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ ոչ բոլոր երեխաներն ունեն նույն խնդիրները: Հիմնական բուժումներն են՝

• Վիրահատություն. Այս արատները շտկելու համար անհրաժեշտ է վիրահատություն: Երբեմն այս վիրահատությունը կատարվում է երեխայի ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում, նախքան լուրջ բարդությունների առաջացումը: Երեխայի մեծանալուն զուգընթաց կարող են անհրաժեշտ լինել ավելի շատ վիրահատություններ:
• Ֆիզիկական թերապիա կամ աշխատանքային թերապիա. Այս բուժումները օգնում են ամրապնդել մկանները և բարելավել հոդերի շարժունակությունը:
• Դեղորայք. Ախտանիշները վերահսկելու և մեղմելու համար կարող են տրվել տարբեր տեսակի դեղամիջոցներ:

Ինչպե՞ս խնամել ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշով երեխային։

Ձեր երեխայի ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի առկայության մասին իմանալը կարող է դժվար փորձառություն լինել: Բայց հիշեք, որ դուք միայնակ չեք: Ձեր երեխան կարիք կունենա շարունակական բժշկական օգնության և հսկողության՝ ախտանիշները կառավարելու համար իր ողջ կյանքի ընթացքում:

Որպես երեխայի խնամքով զբաղվող անձ, դուք մեծ պատասխանատվություն եք կրում։

• Միշտ ուշադիր եղեք ձեր երեխայի առողջության և զարգացման նկատմամբ: Ստուգեք, թե արդյոք ձեր երեխան հասնում է իր տարիքին համապատասխանող զարգացման փուլերի (օրինակ՝ գլուխը բռնած, շրջված, նստած, քայլող):
• Մնացեք կապի մեջ ձեր երեխային բուժող բժիշկների հետ: VACTERL-ով երեխան սովորաբար կարիք ունի մի քանի մասնագետների օգնության (օրինակ՝ մանկաբույժի, սրտաբանի, վիրաբույժի, նեֆրոլոգի): Պահպանեք լավ հարաբերություններ նրանց բոլորի հետ:
• Որոշ ընտանիքներ գենետիկական խորհրդատվությունը շատ օգտակար են համարում: Այն կարող է օգնել նրանց ավելին իմանալ իրենց երեխայի վիճակի մասին, քննարկել բուժման տարբերակները և ձեռք բերել այն մտավոր ուժը, որն անհրաժեշտ է այս մարտահրավերին դիմակայելու համար:

Կարո՞ղ է կանխվել VACTERL համախտանիշը։

Քանի որ ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի ճշգրիտ պատճառը դեռևս հայտնի չէ, այն կանխելու միջոց չկա: Հետազոտությունները շարունակվում են՝ պարզելու համար, թե ինչն է առաջացնում այս վիճակը և ինչ ռիսկի գործոններ կան նոր ծնողների մոտ:

Ի՞նչ սպասելիքներ կարող է ունենալ VACTERL համախտանիշ ունեցող անձը։

Հղիության ընթացքում խոսեք ձեր բժշկի հետ այն մասին, թե ինչպես կարող եք դուք և ձեր երեխան առողջ մնալ: Գենետիկական թեստավորումը և նախածննդյան խնամքը կարող են հայտնաբերել VACTERL-ի որոշ հատկանիշներ մինչև ձեր երեխայի ծնվելը: Այնուհետև բժիշկները կարող են նախապատրաստվել բուժմանը ձեր երեխայի ծնվելուն պես:

Երեխայի ծնվելուց հետո բժիշկները նախ ստուգում են, թե արդյոք երեխան բավականաչափ առողջ է՝ կյանքին սպառնացող ցանկացած ախտանիշ բուժելու համար: Բուժումը կարող է անհրաժեշտ լինել ողջ կյանքի ընթացքում, քանի որ մանկության և պատանեկության տարիներին կարող են ի հայտ գալ նոր ախտանիշներ կամ փոխվել հին ախտանիշները:

ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի բուժում չկա։ Այնուամենայնիվ, պատշաճ բուժման և կառավարման դեպքում երեխային կարելի է օգնել ապրել համեմատաբար լավ կյանքով։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​ձեր երեխան ունի VACTERL-ի ախտանիշներ, և դրանք խանգարում են նրա առօրյա գործունեությանը կամ զարգացմանը, անպայման դիմեք բժշկի։

Ե՞րբ գնալ շտապ օգնության սենյակ.

• Եթե ​​երեխայի սրտի բաբախյունը անկանոն է։
• Եթե ​​դուք չեք ուտում կամ կաթ չեք խմում։
• Եթե ​​դժվարանում եք շնչել։
• Եթե ​​դուք չեք կարողանում կղկղել կամ միզել։

Նման իրավիճակում մի՛ հապաղեք նույնիսկ մի փոքր։

Ի՞նչ հարցեր պետք է տաք ձեր բժշկին։

Բնական է, որ շատ հարցեր ունեք, երբ իմանում եք ձեր երեխայի վիճակի մասին: Մի վախեցեք ձեր բժշկին հարցնել ամեն ինչ, ինչ կարող եք: Ահա մի քանի օրինակներ.

• Իմ երեխան վիրահատության կարիք ունի՞։
• Որո՞նք են ձեր կողմից առաջարկվող բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
• Ի՞նչ պետք է անեմ, եթե իմ երեխան չի հասնում զարգացման նորմերի։
• Ինչպե՞ս խնամել նորածնին վիրահատությունից հետո։

Այս հարցերից բացի, հարցրեք ձեր մտքում եղած ամեն ինչ։ Բժիշկները այստեղ են՝ ձեզ օգնելու համար։

Վերջապես, հիշելու բաներ

Նորածինները մի շարք բնածին արատներ ունեն, ուստի բնական է սթրես զգալ, երբ պարզում եք, որ շուտով չեք կարողանա ձեր երեխային տուն տանել: Սակայն հիշեք, որ մասնագիտացված բժիշկների թիմը կանի ամեն ինչ՝ ձեր երեխային անհրաժեշտ բուժում տրամադրելու և կյանքին սպառնացող ցանկացած ախտանիշ վերացնելու համար:

ՎԱԿՏԵՐԼ համախտանիշի ախտորոշումից հետո շատ ծնողներ և խնամակալներ մեծ մխիթարություն և գիտելիքներ են գտնում այնպիսի ծառայություններում, ինչպիսին է գենետիկական խորհրդատվությունը : Այսպիսով, մի՛ վարանեք օգնություն խնդրել նման ծառայությունից: Պատշաճ բժշկական բուժօգնության, սիրո և հոգատարության շնորհիվ դուք անպայման կարող եք օգնել ձեր երեխային ապրել հնարավորինս լավագույն կյանքը:

ՎԱՏԵՐ համախտանիշ, ՎԱԿՏԵՐԼ ասոցիացիա, բնածին անոմալիաներ, ծննդյան արատներ, երեխայի առողջություն, սաղմնային զարգացում, ողերի արատներ, հետանցքային ատրեզիա, սրտի արատներ, կերակրափողային խուղակ, երիկամային արատներ, վերջույթների արատներ, Շրի Լանկա