Երբ դուք հղի եք, բնական է, որ շատ հարցեր ունեք ձեր արգանդում գտնվող փոքրիկի մասին: Այս հարցերից մի քանիսի պատասխանները գտնելու համար մենք հղիության ընթացքում տարբեր թեստեր ենք անցկացնում (նախածննդյան թեստավորում): Այսպիսով, այս հատուկ թեստերից մեկը կոչվում է NIPT: Սա կարող է մեզ հուշել, թե արդյոք ձեր երեխան ռիսկի տակ է որոշակի գենետիկական հիվանդությունների, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշի զարգացման համար: Այնուամենայնիվ, սա 100% ճշգրիտ թեստ չէ: Հետևաբար, որոշ բժիշկներ նախընտրում են այն անվանել NIPS (սկրինինգ), այլ ոչ թե NIPT (թեստավորում): Քանի որ սա միայն ցույց է տալիս ռիսկը:
Ինչպե՞ս անցնել NIPT թեստը։ Դա շատ պարզ է։
Մենք բոլորս լսել ենք ԴՆԹ-ի մասին։ Այն նման է մի գրքի, որը գտնվում է մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջջում և պարունակում է մեր ողջ գենետիկական տեղեկատվությունը։ Գիտեի՞ք, որ այս ԴՆԹ-ի փոքրիկ կտորները լողում են նաև մեր արյան մեջ։ Մենք սա անվանում ենք բջջայինից զերծ ԴՆԹ կամ «cfDNA»։
Այսպիսով, երբ դուք հղի եք, ձեր արյունը պարունակում է ձեր սեփական «cfDNA»-ն՝ ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի (բջջային ազատ պտղի ԴՆԹ - cffDNA) բեկորների հետ միասին : Մի՞թե դա զարմանալի չէ: NIPT թեստը ներառում է ձեզանից պարզ արյան նմուշ վերցնելը և դրա մեջ ձեր երեխայի ԴՆԹ-ի բեկորների առկայությունը ստուգելը, ինչը ձեզ հուշումներ է տալիս որոշակի գենետիկական հիվանդությունների մասին: Քանի որ դա ոչ ինվազիվ թեստ է, ձեզ կամ ձեր երեխային որևէ վտանգ չի սպառնում:
Ի՞նչ կարող ենք սովորել NIPT թեստից։
NIPT թեստը հիմնականում փնտրում է քրոմոսոմների անոմալիաները: Պարզ ասած, քրոմոսոմները մեր բջիջներում սովորաբար զույգերով են լինում: Սակայն երբեմն, քրոմոսոմի երկու օրինակի փոխարեն, կարող է լինել երեքը: Մենք սա անվանում ենք տրիսոմիա :
Ահա NIPT թեստի կողմից որոնվող հիմնական տրիսոմիայի վիճակները և դրանց ճշգրտությունը.
| Գենետիկական վիճակ | Քրոմոսոմային համար (տրիսոմիա) | NIPT ճշգրտություն |
|---|---|---|
| Դաունի համախտանիշ | Տրիսոմիա 21 | ~99% |
| Էդվարդսի համախտանիշ | Տրիսոմիա 18 | ~97% |
| Պատաուի համախտանիշ | Տրիսոմիա 13 | ~87% |
Հիշե՛ք. NIPT-ը միայն սկրինինգային թեստ է, որը ցույց է տալիս, թե արդյոք կա ռիսկ: Այն չի կարող 100% վստահ լինել, որ հիվանդությունը առկա է:
Եթե NIPT թեստի արդյունքը դրական է, ինչը նշանակում է, որ դա վկայում է ռիսկի մասին, մենք պետք է անցնենք ախտորոշիչ թեստ ՝ այն հաստատելու համար։ Դրա համար կան երկու թեստ , որոնք կատարվում են.
1. Ամնիոցենտեզ. Միջամտություն, որը ներառում է արգանդի ներսից ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ վերցնելը և դրա հետազոտությունը:
2. Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Միջամտություն, որը ներառում է երեխայի ընկերքից մի քանի բջիջների վերցում և դրանց թեստավորում:
Քանի որ այս երկու թեստերն էլ ինվազիվ են ( ինվազիվ ), կա փոքր ռիսկ։ Հետևաբար, որոշ մայրեր կարող են դժկամությամբ անցնել դրանք։
Բացի այդ, NIPT-ը կարող է նաև որոշել երեխայի սեռը : Եթե չեք ուզում իմանալ, մի մոռացեք թեստից առաջ տեղեկացնել ձեր բժշկին:
Ո՞վ է ուզում հանձնել NIPT թեստը։
Այս թեստը կարող է անցնել ցանկացած մայր, ով լրացրել է հղիության 10 շաբաթը։ Սակայն այն պարտադիր թեստ չէ։ Սակայն որոշակի գենետիկ հիվանդությունների բարձր ռիսկի խմբում գտնվող մայրերն ավելի շատ հետաքրքրված են դրանով։
Ո՞վ է ավելի բարձր ռիսկի խմբում։
- 35 տարեկանից բարձր մայրեր։
- Մայրեր, որոնք նախկինում ունեցել են տրիսոմիայով երեխա ։
- Մայրեր, որոնց մոտ մեկ այլ սկրինինգային թեստի (օրինակ՝ առաջին եռամսյակի սկրինինգ) արդյունքում հայտնաբերվել է ռիսկի խումբ։
Իրավիճակներ, երբ NIPT արդյունքները կարող են շատ հուսալի չլինել
NIPT թեստը հիմնված է մոր արյան մեջ երեխայի ԴՆԹ-ի քանակի վրա: Այս քանակը սովորաբար փոքր տոկոս է կազմում՝ մոտ 10%-20%: Հետևաբար, մոր օրգանիզմի որոշ վիճակներ կարող են ազդել այս արդյունքների վրա:
- Եթե ձեր մարմնի զանգվածի ինդեքսը (BMI) 30 կամ ավելի բարձր է։
- Եթե երեխան բեղմնավորվել է դոնորական ձվաբջջով։
- Եթե դուք օգտագործում եք որոշակի արյան նոսրացնող դեղամիջոցներ։
- Եթե արգանդում երկվորյակներ կամ ավելի երեխաներ եք կրում։
Այս դեպքում լավագույնն է խոսել ձեր բժշկի հետ և որոշել, թե արդյոք NIPT թեստը ձեզ համար ճիշտ է:
Ի՞նչ անել NIPT թեստի արդյունքները ստանալուց հետո։
Բնական է տխրել և ցնցվել, երբ իմանում եք, որ NIPT թեստից ունեք ռիսկ (դրական արդյունք): Բայց մի՛ խուճապի մատնվեք: Նախ, հիշեք, որ սա վերջնական որոշում չէ: Այս պահին շատ կարևոր է խոսել գենետիկ խորհրդատուի կամ ձեր բժշկի հետ՝ արդյունքները հասկանալու համար:
NIPT-ը միայն ռիսկը ցույց տվող թեստ է: Մի՛ կայացրեք որևէ կարևոր որոշում ձեր երեխայի վերաբերյալ՝ հիմնվելով միայն այդ արդյունքի վրա:
Եթե ցանկանում եք, կարող եք անցնել ախտորոշիչ թեստ, ինչպիսին է նախկինում նշված «ամնիոցենտեզը» կամ «CVS»-ը՝ իրավիճակը 100%-ով հաստատելու համար։ Կամ դուք իրավունք ունեք չանցկացնել այդ թեստերը։ Բացահայտ խոսեք ձեր բժշկի հետ այս բոլոր բաների մասին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- NIPT-ը թեստ է, որը կատարվում է հղի մորից վերցված պարզ արյան նմուշի միջոցով և որևէ վտանգ չի ներկայացնում ձեզ կամ ձեր երեխայի համար:
- Սա 100% վերջնական ախտորոշում չէ։ Այն միայն սկրինինգային թեստ է, որը ցույց է տալիս Դաունի համախտանիշի նման հիվանդությունների ռիսկը։
- Եթե NIPT թեստի արդյունքը դրական է, այն հաստատելու համար պետք է կատարել մեկ այլ թեստ, օրինակ՝ ամնիոցենտեզ:
- Միշտ քննարկեք NIPT արդյունքները և հաջորդ քայլերը ձեր բժշկի հետ, այլ ոչ թե ինքնուրույն որոշումներ կայացնեք:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը