Apakah Anda memiliki terlalu banyak zat besi dalam tubuh? Mari kita bahas tentang Hemokromatosis!

Apakah Anda terkadang merasa sangat lelah tanpa sebab? Apakah persendian Anda, terutama lutut dan jari kaki, terasa sakit, dan kulit Anda tampak agak keabu-abuan atau kecoklatan? Kita sering menganggap hal-hal ini sebagai "hanya bagian dari proses penuaan." Tetapi ini bisa menjadi tanda-tanda suatu kondisi di mana kadar zat besi dalam tubuh kita meningkat secara berbahaya. Kondisi ini secara medis disebut Hemokromatosis . Inilah yang akan kita bahas hari ini.

Singkatnya, apa itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah kondisi di mana tubuh Anda mengakumulasi terlalu banyak zat besi . Beberapa orang juga menyebutnya " kelebihan zat besi ".

Normalnya, tubuh kita hanya menyerap jumlah zat besi yang dibutuhkan dari makanan yang kita makan. Namun, pada penderita hemokromatosis, tubuh menyerap lebih banyak zat besi daripada yang dibutuhkan. Masalahnya adalah tidak ada cara untuk menghilangkan kelebihan zat besi ini dari tubuh.

Jadi, di mana tubuh menyimpan kelebihan zat besi ini? Zat besi ini disimpan di persendian, serta di organ-organ vital seperti hati , jantung , kulit, kelenjar pituitari, dan pankreas . Seiring waktu, akumulasi zat besi ini mulai merusak organ-organ tersebut. Jika tidak diobati, organ-organ ini bahkan dapat berhenti berfungsi.

Ada dua jenis utama penyakit ini.

Situasi ini pada dasarnya dapat dibagi menjadi dua jenis.

1. Hemokromatosis Primer: Ini adalah jenis yang paling umum. Penyakit ini bersifat turun-temurun. Sederhananya, untuk mengembangkan penyakit ini, Anda harus mewarisi gen yang rusak dari ibu dan ayah Anda. Jika Anda mewarisinya hanya dari satu orang tua, Anda tidak akan mengembangkan penyakit ini, tetapi Anda mungkin menjadi pembawa gen tersebut.

2. Hemokromatosis Sekunder: Kondisi ini terjadi karena alasan lain. Misalnya, kondisi ini dapat terjadi pada seseorang yang membutuhkan transfusi darah secara berkala karena kondisi seperti anemia berat.

Apa penyebab situasi ini?

Mari kita lihat apa saja alasannya.

Penyebab keturunan (Hemokromatosis Primer)

Tubuh kita memiliki gen yang disebut `HFE`. Gen inilah yang mengontrol seberapa banyak zat besi yang kita serap dari makanan yang kita makan. Dua mutasi pada gen `HFE` ini, yaitu `C282Y` dan `H63D`, adalah penyebab sebagian besar pasien hemokromatosis herediter.

Selain itu, mutasi pada gen lain, seperti `HJV` dan `HAMP`, juga dapat menyebabkan penyakit ini pada sejumlah kecil orang (sekitar 10%-15%). Orang yang terpengaruh oleh gen-gen ini biasanya mengembangkan gejala pada usia muda.

Disebabkan oleh kondisi medis lain (Hemokromatosis Sekunder)

Jenis ini biasanya disebabkan oleh transfusi darah yang sering karena kondisi seperti anemia berat (seperti anemia sel sabit) atau kegagalan sumsum tulang. Sel darah merah yang didonorkan saat Anda mendonorkan darah mengandung banyak zat besi. Karena tubuh tidak memiliki cara untuk menghilangkan zat besi ini, zat besi tersebut mulai menumpuk.

Selain itu, kerusakan hati, misalnya, akibat penyakit hati berlemak ( sirosis ) atau hepatitis B atau C kronis, dapat menyebabkan penumpukan zat besi di dalam tubuh.

Siapa yang memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit ini?

Meskipun siapa pun dapat terkena hemokromatosis, beberapa orang memiliki risiko lebih tinggi.

Apakah Anda juga mengalami gejala-gejala ini?

Sekitar setengah dari penderita hemokromatosis tidak mengalami gejala apa pun. Pria biasanya mengembangkan gejala antara usia 30 dan 50 tahun, sedangkan wanita sering mengembangkan gejala setelah usia 50 tahun atau setelah menopause.

Bagaimana menurut Anda, Dokter?

Karena gejala-gejala ini juga dapat ditemukan pada penyakit lain, terkadang diagnosisnya bisa sulit. Dokter Anda akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga dan juga melakukan pemeriksaan fisik.

Selain itu, tes-tes berikut dapat dilakukan:

• Tes darah: Dua tes utama dilakukan di sini.
• Saturasi Transferrin: Ini mengukur seberapa banyak zat besi yang terikat pada protein (transferrin) yang mengangkut zat besi dalam darah.
• Serum Ferritin: Ini mengukur jumlah protein (ferritin) yang menyimpan zat besi dalam darah.

Jika hasil tes menunjukkan kadar zat besi Anda tinggi, dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki gen penyebab hemokromatosis.

• Biopsi Hati: Dokter mengambil sepotong kecil jaringan dari hati dan memeriksanya di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada kerusakan pada hati.

• Pemindaian MRI: Ini dapat menghasilkan gambar organ Anda dengan jelas dan melihat apakah ada endapan zat besi di dalamnya.

Apa saja pengobatannya?

Jika Anda menderita Hemokromatosis Primer, pengobatannya sangat sederhana. Pengobatan ini melibatkan pengambilan darah dari tubuh Anda sesuai jadwal tertentu. Proses ini disebut Flebotomi.

Proses mengeluarkan darah

Ini mirip dengan donor darah. Dokter atau perawat terlatih akan memasukkan jarum ke dalam pembuluh darah di lengan Anda dan mengambil darah ke dalam kantung darah.

• Perawatan awal: Awalnya, Anda perlu pergi ke rumah sakit satu atau dua kali seminggu untuk pengambilan darah sampai kadar zat besi Anda kembali normal. Ini bisa memakan waktu beberapa bulan atau setahun.
• Terapi pemeliharaan: Setelah kadar zat besi kembali normal, frekuensi transfusi darah dikurangi, biasanya menjadi dua hingga empat kali setahun.

Pengobatan dengan obat-obatan (Terapi Kelasi)

Jika Anda menderita hemokromatosis sekunder, atau jika pembuluh darah Anda tidak cukup kuat untuk menyerap darah, dokter Anda mungkin akan meresepkan pengobatan yang disebut `Terapi Kelasi`. Dalam terapi ini, Anda akan diberikan obat yang membantu tubuh Anda membuang kelebihan zat besi melalui urin dan feses.

Bisakah kondisi ini ditangani di rumah?

Seseorang yang menjalani perawatan flebotomi biasanya tidak perlu melakukan perubahan besar pada pola makan mereka, karena perawatan itu sendiri mengontrol kadar zat besi mereka. Namun, Anda dapat melakukan hal berikut untuk mengurangi risiko komplikasi:

• Hindari alkohol sepenuhnya. Alkohol merusak hati, sehingga sangat berbahaya jika disertai penyakit ini.
• Hindari mengonsumsi ikan atau kerang mentah. Bakteri di dalamnya dapat menyebabkan infeksi serius pada orang dengan kadar zat besi tinggi.
• Hindari mengonsumsi suplemen vitamin C. Namun, tidak ada masalah dalam mengonsumsi buah dan sayuran yang mengandung vitamin C.
• Hindari mengonsumsi pil zat besi atau multivitamin yang mengandung zat besi.
• Hindari sereal sarapan yang diperkaya zat besi.