Apakah kondisi anak Anda tiba-tiba berubah dari sehat? Mari kita bahas tentang leukodystrophy.

Anda mungkin pernah melihat seorang anak yang sehat, berlarian dan bermain, kemudian secara bertahap mengalami kesulitan berjalan atau berbicara, atau perilakunya berubah secara bertahap. Sebagai orang tua, ketika awalnya semuanya baik-baik saja, dan kemudian merasa kemampuan anak mereka semakin menurun dari waktu ke waktu, sulit untuk mengungkapkan rasa takut dan cemas yang Anda rasakan. Alasannya mungkin adalah penyakit langka yang belum pernah kita dengar. Hari ini kita akan membahas sekelompok penyakit tersebut. Itulah leukodystrophy .

Sederhananya, apa itu leukodystrophy?

Leukodystrophy bukanlah satu penyakit tunggal. Ini adalah sekelompok penyakit yang memengaruhi sistem saraf pusat kita (yaitu, otak dan sumsum tulang belakang). Para dokter terus menemukan hal-hal baru tentang penyakit ini. Saat ini, sekitar 52 jenis penyakit ini telah diidentifikasi.

Banyak dari jenis leukodystrofi ini bersifat genetik . Artinya, penyakit ini diwariskan dari orang tua kepada anak. Terkadang anak dapat menunjukkan gejala segera setelah lahir. Namun, beberapa anak dapat lahir dengan cacat gen yang terkait dengan penyakit tersebut, tetapi pada tahap awal, mereka mungkin tampak sepenuhnya sehat.

Apa saja gejala penyakit ini?

Semua jenis leukodystrophy ini memiliki satu kesamaan: semuanya merusak selubung mielin di otak.

Bayangkan kabel listrik di rumah kita. Ada selubung plastik di sekitar kawat tembaga di dalamnya, bukan? Itulah yang memungkinkan listrik mengalir tepat ke tempat yang dibutuhkan, tanpa kebocoran. Demikian pula, saraf kita memiliki selubung lemak putih yang disebut 'mielin' di sekitarnya. Selubung mielin ini bertanggung jawab untuk membawa pesan saraf secara akurat dan cepat ke otak dan dari otak ke bagian-bagian tubuh. Ketika selubung mielin ini rusak, sistem saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik.

Setiap jenis leukodystrophy merusak selubung mielin ini dengan cara yang berbeda, sehingga masalah yang mungkin dialami anak-anak dapat sangat bervariasi.

Sebagai contoh, pada jenis yang disebut penyakit Canavan , otot leher anak lumpuh, tetapi lengan dan kakinya tetap kaku. Mereka juga mungkin kehilangan penglihatan dan mengalami kejang.

Terkadang gejala muncul sejak lahir. Tetapi pada jenis seperti Penyakit Refsum , gejala muncul sekitar usia 20 tahun. Terkadang gejalanya bisa muncul seawal usia 50 tahun. Gejala seperti melemahnya retina, kehilangan pendengaran, dan kehilangan penciuman dapat terlihat pada penyakit ini.

Karena gejalanya sangat berbeda, mendiagnosis penyakit ini bisa agak sulit.

Mengapa penyakit semacam ini terjadi? Apa penyebabnya?

Seperti yang telah kita bahas sebelumnya, banyak dari penyakit ini merupakan kondisi genetik . Artinya, penyakit tersebut disebabkan oleh cacat pada gen yang berasal dari ibu atau ayah, atau keduanya.

Namun, beberapa jenis penyakit tidak diturunkan secara genetik. Penyakit-penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik baru. Misalnya, penyakit Alexander tampaknya tidak diturunkan secara genetik. Ini berarti bahwa meskipun kedua orang tua tidak memiliki gen yang rusak, seorang anak tetap dapat mengidap penyakit tersebut.

Oleh karena itu, meskipun satu anak dalam keluarga yang sama mungkin menderita leukodystrophy, anak-anak lain mungkin tidak mengidapnya.

Bagaimana dokter mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Mendiagnosis penyakit ini merupakan proses yang agak rumit karena gejalanya sangat bervariasi. Oleh karena itu, dokter harus melakukan beberapa jenis tes.

Apakah ada pengobatan untuk ini?

Faktanya, hingga kini masih belum ada obat pasti untuk sebagian besar jenis leukodystrophy. Namun, ini bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan.

Selama pengobatan, dokter berfokus pada pengendalian gejala dan menjaga kualitas hidup anak sebaik mungkin. Pengobatan tergantung pada jenis leukodystrophy yang diderita anak.

Perawatan umum meliputi:

• Memberikan obat-obatan untuk mengendalikan gejala (misalnya, untuk mengendalikan kejang).
• Perawatan khusus, seperti terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara , dapat membantu meningkatkan mobilitas anak, kemampuan melakukan tugas sehari-hari, dan kemampuan berbicara.
• Beberapa anak mungkin membutuhkan bantuan tambahan dalam hal pembelajaran dan nutrisi .

Dalam beberapa kasus, transplantasi sumsum tulang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit. Para ilmuwan juga meneliti pengobatan baru, seperti terapi gen .

Dengan semua ini, hal terpenting adalah tetap berhubungan dengan dokter Anda dan mengikuti instruksinya.