Pernahkah Anda mendengar tentang Sindrom MELAS? Mungkin tidak. Karena ini adalah kondisi langka, artinya tidak sering terlihat. Tetapi sangat penting untuk menyadarinya. Karena dapat memengaruhi sistem saraf, otot, dan bagian penting tubuh lainnya. Hari ini, kita akan membahasnya secara detail, sangat sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.
Apa itu Sindrom MELAS? Mari kita pahami secara sederhana!
Sederhananya, Sindrom MELAS adalah kondisi yang terjadi ketika bagian-bagian kecil di dalam sel kita yang disebut
mitokondria tidak berfungsi dengan baik. Bayangkan seperti pembangkit listrik kecil yang menghasilkan energi untuk sel-sel kita. Ketika pembangkit listrik ini tidak berfungsi dengan baik, seluruh tubuh akan merasakannya. Kata MELAS dibentuk dengan menggabungkan beberapa ciri utama penyakit ini:
- Ensefalomiopati mitokondrial : Ini merujuk pada penyakit yang menyerang otak dan otot yang berhubungan dengan mitokondria .
- Asidosis laktat : Ini terjadi ketika zat kimia yang disebut asam laktat menumpuk di dalam tubuh kita. Biasanya, asam laktat diproduksi sebagai produk sampingan ketika kita menggunakan karbohidrat yang kita makan untuk menghasilkan energi, tetapi pada penyakit ini, asam laktat menumpuk secara berlebihan.
- Episode mirip stroke : Ini adalah jenis yang paling umum. Gejalanya tampak mirip dengan stroke , tetapi sebenarnya bukan stroke. Kejadian ini dapat terjadi berulang kali.
Ini adalah
kondisi genetik , artinya ini adalah sesuatu yang kita bawa sejak lahir. Tetapi gejalanya biasanya mulai muncul sedikit lebih lambat. Kebanyakan orang mulai menunjukkan gejala pada usia 20-an atau lebih awal. Tetapi bagi sebagian orang, gejala ini dapat muncul lebih awal lagi, seperti dua tahun kemudian, dan bagi yang lain, bahkan setelah usia 40 tahun.
Seberapa umumkah kondisi ini?
Sindrom MELAS bukanlah kondisi yang sangat umum. Diperkirakan sekitar
satu dari 4.000 orang terkena kondisi ini. Meskipun dapat menyerang siapa saja, hal istimewanya adalah
penyakit ini hanya diwariskan dari ibu. Penyakit ini tidak diturunkan dari ayah kepada anak.
Apa saja gejala Sindrom MELAS?
Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, karena mitokondria ditemukan di hampir setiap sel dalam tubuh kita, Sindrom MELAS dapat memengaruhi organ atau jaringan apa pun. Akibatnya, gejalanya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Namun, bagi banyak orang, gejalanya tidak cukup parah untuk menyebabkan gejala neurologis.
Diabetes Mellitus dan gangguan pendengaran dapat terlihat. Ini juga merupakan sedikit petunjuk untuk mempertimbangkan penyakit ini. Masalah dan gejala yang berhubungan dengan otak (neurologis)
Hal ini sebagian besar disebabkan oleh episode yang menyerupai stroke. Berikut beberapa hal yang dapat terjadi:- Terjadi perubahan perilaku yang tiba-tiba.
- Pikiran menjadi bingung , tidak mampu memahami apa yang sedang terjadi.
- Merasa pusing atau kehilangan keseimbangan .
- Salah satu bagian tubuh, misalnya lengan atau kaki, menjadi lumpuh (paralisis) .
- Rasanya seperti mati rasa atau kesemutan di salah satu sisi tubuh.
- Sakit kepala datang dan pergi, dan terkadang mungkin ada perubahan pada penglihatan atau bicara .
- Serangan kejang akan datang .
- Ucapan tidak jelas , kesulitan berbicara.
- Masalah penglihatan dapat terjadi – penglihatan ganda atau kehilangan penglihatan total.
- Merasa lemas di salah satu sisi tubuh.
Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala ini sekaligus, jangan abaikan. Sebaiknya segera konsultasikan ke dokter.
Gejala yang memengaruhi bagian tubuh lainnya
Selain gejala yang berkaitan dengan otak, penyakit ini juga dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya.- Perawakan pendek – Beberapa orang mungkin lebih pendek dari rata-rata.
- Muntah berulang kali .
- Sakit perut .
- Aku merasa sangat lelah , seperti tidak punya energi untuk melakukan apa pun.
- Kram otot , yaitu sensasi seperti otot berkedut.
Mengapa Sindrom MELAS terjadi? Apa penyebabnya?
Alasan utamanya adalah perubahan tertentu pada gen kita (variasi genetik) . Anda tahu, instruksi yang dibutuhkan semua sel kita untuk bekerja ada di dalam DNA kita. Jika ada perubahan, atau mutasi, dalam penyimpanan informasi yang disebut DNA ini, sel-sel tidak dapat berfungsi dengan baik. Hal yang sama terjadi pada Sindrom MELAS. Yang penting adalah, jika Anda memiliki Sindrom MELAS, Anda mewarisi variasi genetik tersebut dari ibu Anda.Hal ini disebabkan oleh perubahan DNA di mitokondria. Siapa yang paling berisiko terkena hal ini?
Faktor risiko utama penyakit ini adalah riwayat keluarga . Artinya, jika ibu atau kerabat dari pihak ibu mengidap penyakit ini, ada risiko tertentu bahwa anak-anak juga akan mengidapnya. Apa saja kemungkinan komplikasi dari Sindrom MELAS?
Sindrom MELAS bukanlah sesuatu yang hanya menunjukkan beberapa gejala dan kemudian berhenti. Sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut, yaitu masalah kesehatan tambahan.- Hal ini dapat menyebabkan keter intellectual dan kemungkinan demensia .
- Diabetes (Diabetes Mellitus) .
- Masalah pendengaran , bahkan mungkin kehilangan pendengaran total.
- Masalah otot – seperti kejang otot, hilangnya kendali otot.
- Masalah gaya berjalan dan keseimbangan .
- Kehilangan penglihatan .
- Masalah hati .
Komplikasi seperti ini membuat hidup dengan penyakit ini menjadi tantangan. Bagaimana dokter mendiagnosis hal ini?
Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, dokter pertama-tama akan menanyakan tentang gejala Anda dan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami kondisi ini (riwayat medis). Kemudian mereka akan meminta berbagai tes. Tes diagnostik:
- Tes genetik: Inilah yang menentukan secara pasti apakah variasi genetik tersebut ada atau tidak.
- Tes pencitraan: Misalnya , pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat dilakukan untuk melihat kondisi otak. Ini juga dapat memeriksa kerusakan otak yang disebabkan oleh kondisi serupa dengan stroke.
- Tes cairan serebrospinal, urin, dan darah: Tes ini dapat memeriksa hal-hal seperti kadar asam laktat.
- Biopsi otot: Terkadang, jika perlu, sepotong kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada perubahan pada mitokondria.
Apa saja pengobatan untuk Sindrom MELAS?
Sayangnya, saat ini belum ada obat untuk Sindrom MELAS. Ini berarti tidak ada pengobatan permanen. Namun, ada perawatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup . Dokter berupaya mengurangi dampak gejala-gejala ini. Obat-obatan untuk mengatasi gejala:
Dokter Anda mungkin akan menyarankan obat-obatan seperti ini:- Obat antikejang: Namun, obat antikejang valproat tidak cocok untuk pasien ini, sehingga dokter akan meresepkan obat lain yang sesuai.
- Koenzim Q10 atau L-karnitin: Ini adalah zat mirip vitamin yang diyakini dapat meningkatkan produksi energi di mitokondria dan memperlambat perkembangan penyakit.
- L-arginin dan L-sitrulin: Ini adalah asam amino. Penelitian telah menunjukkan bahwa keduanya dapat membantu mengurangi frekuensi episode mirip stroke dan mengurangi kerusakan yang ditimbulkannya pada otak.
- Insulin atau Metformin: Jika Anda menderita diabetes, obat-obatan ini dapat diberikan untuk mengendalikannya.
- Vaksin: Penderita Sindrom MELAS sebaiknya mendapatkan vaksinasi masa kanak-kanak sesegera mungkin. Penting juga untuk mendapatkan vaksin COVID-19, vaksin flu, dan vaksin pneumonia setiap tahun, karena infeksi dapat memperburuk kondisi mereka.
Pengobatan non-obat:
Selain obat-obatan, dokter mungkin juga menyarankan hal-hal seperti:- Rutinitas latihan untuk memperkuat otot dan menjaga fungsinya.
- Jika Anda mengalami gangguan pendengaran, Anda bisa mendapatkan bantuan dari perangkat seperti implan koklea .
Jika saya mengidap Sindrom MELAS, apa yang harus saya harapkan?
Karena ini adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, Anda harus mengelola kondisi ini seumur hidup . Ini tidak mudah, tetapi dapat dilakukan dengan nasihat dan dukungan medis yang tepat. Karena penyakit ini dapat memengaruhi organ atau jaringan apa pun di tubuh, Anda mungkin memerlukan bantuan tim penyedia layanan kesehatan . Misalnya:- Ahli saraf
- Ahli genetika
- Ahli jantung
- Fisioterapis – untuk fungsi otot dan persendian
- Terapis okupasi – orang yang membantu orang melakukan tugas sehari-hari dengan lebih mudah.
- Terapis wicara – untuk kesulitan berbicara
- Pekerja sosial – untuk dukungan psikologis dan sosial.
Selain itu, bergabung dengan kelompok dukungan dapat sangat membantu Anda dan keluarga. Di dalam kelompok tersebut, Anda dapat berbagi pengalaman, mendapatkan informasi, dan memperoleh kekuatan emosional dari orang lain yang menghadapi situasi serupa. Berapa lama seseorang dapat hidup dengan Sindrom MELAS?
Ini adalah pertanyaan yang sering diajukan banyak orang. Sulit untuk memberikan jawaban pasti atas pertanyaan "Berapa lama seseorang dengan Sindrom MELAS dapat hidup?". Hal ini karena sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala yang lebih sedikit, beberapa memiliki lebih banyak. Respons terhadap pengobatan juga bervariasi. Bahkan dalam keluarga yang sama, sifat gejala dan laju perkembangan penyakit dapat berbeda. Namun, kita perlu memahami kebenarannya. Sindrom MELAS adalah penyakit yang dalam beberapa kasus dapat berakibat fatal. Itu berarti penyakit ini bahkan dapat mengancam jiwa. Itulah mengapa penting untuk mendapatkan informasi yang baik tentang penyakit ini dan mengelolanya sebaik mungkin. Bisakah ini dicegah?
Sayangnya, saat ini belum ada cara untuk mencegah Sindrom MELAS karena ini adalah kondisi genetik. Namun, jika ada anggota keluarga yang memiliki kondisi keturunan seperti ini, sangat penting bagi anggota keluarga tersebut untuk bertemu dengan konselor genetik dan meminta nasihat. Mereka dapat memberikan informasi tentang risiko anak-anak di masa depan mewarisi penyakit ini dan langkah-langkah apa yang dapat diambil untuk mencegahnya. Bagaimana cara saya merawat diri sendiri sebagai seseorang yang mengidap Sindrom MELAS?
Jika Anda mengidap Sindrom MELAS, sangat penting bagi Anda untuk menjaga kesehatan diri dengan baik.- Ikuti petunjuk dokter Anda dengan tepat. Datang ke klinik tepat waktu, minum obat yang diresepkan sesuai petunjuk. Dokter mungkin akan menyarankan Anda untuk menemuinya setidaknya sekali setahun.
- Tes-tes tertentu perlu dilakukan setiap tahun . Misalnya:
- Kondisi jantung
- kadar gula darah
- Pendengaran
- Mata
- Anda sebaiknya berhenti sepenuhnya mengonsumsi alkohol dan merokok, karena hal-hal ini dapat semakin merusak mitokondria.
- Dapatkan vaksin flu tahunan, vaksin pneumonia, dan vaksin lain yang direkomendasikan oleh dokter Anda tepat waktu.
Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?
Wajar jika Anda merasa kewalahan ketika mendengar bahwa Anda atau anak Anda menderita penyakit mitokondria. Anda mungkin bahkan belum pernah mendengar tentang mitokondria sebelumnya. Itulah mengapa penting untuk mendapatkan informasi yang jelas tentang Sindrom MELAS dan apa artinya mengidapnya. Tanyakan kepada tim medis Anda tentang semua ini. Jangan pernah takut untuk bertanya. Berikut beberapa pertanyaan yang dapat Anda ajukan:- "Apa saja gejala atau tanda yang menunjukkan akan terjadi keadaan darurat medis?"
- "Jika hal seperti itu terjadi, haruskah saya menghubungi dokter atau langsung pergi ke ruang gawat darurat?"
- "Apakah ada rencana diet khusus yang dapat membantu mengatasi kondisi ini?"
- "Obat atau perawatan apa yang Anda rekomendasikan untuk saya? Apa saja kemungkinan efek sampingnya?"
- "Apakah keluarga saya perlu menjalani konseling genetik?"
- "Apakah saya memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis?"
- "Bisakah Anda menyarankan kelompok dukungan yang dapat saya dan keluarga saya ikuti?"
Ajukan semua pertanyaan yang Anda butuhkan dan dapatkan jawaban yang Anda butuhkan. Dapatkan dukungan sebanyak yang Anda butuhkan dari dokter, keluarga, dan teman-teman Anda. Merasa didukung, dan benar-benar menerima dukungan, dapat membuat perbedaan besar dalam perjalanan ini. Hal-hal yang perlu kita ingat dari ini (Pesan Utama)
Oke, jadi mari kita rangkum beberapa poin terpenting yang telah kita bahas hari ini:- Sindrom MELAS adalah kondisi genetik langka namun serius yang disebabkan oleh kerusakan fungsi mitokondria, yaitu sel penghasil energi dalam sel kita.
- Penyakit ini terutama memengaruhi sistem saraf dan otot. Gejala utamanya adalah kondisi seperti stroke dan penumpukan asam laktat dalam tubuh.
- Penyakit ini dapat diturunkan dari ibu ke anak.
- Meskipun saat ini belum ada obat yang benar-benar menyembuhkan, ada perawatan untuk mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
- Dukungan dari tim medis spesialis, dukungan keluarga, dan kelompok dukungan sangat penting saat hidup dengan penyakit ini.
- Jangan pernah ragu untuk bertanya, mencari informasi, dan mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan.
Sindrom MELAS bisa menakutkan saat mendengar namanya. Namun, yang terpenting adalah mendapatkan informasi yang cukup, mengikuti saran medis, dan menghadapi kondisi ini dengan sikap positif. Selalu ingat bahwa Anda tidak sendirian. Sindrom MELAS, mitokondria, penyakit genetik, asidosis laktat, gejala mirip stroke, sistem saraf, penyakit otot
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda