Apakah rahang bawah bayi Anda kecil? Apakah ia mengeluarkan suara aneh saat minum susu? - Mari kita pelajari tentang Sindrom Pierre Robin.

Pernahkah Anda memperhatikan bahwa rahang bawah dan dagu bayi baru lahir Anda terlalu kecil? Apakah ia tampak kesulitan bernapas, terutama saat berbaring telentang? Apakah ia tampak sedikit tersedak susu? Wajar jika seorang ibu merasa takut ketika melihat hal-hal seperti ini. Hari ini kita akan membahas kondisi langka namun penting yang dapat menyebabkan gejala-gejala ini. Kita menyebutnya Sindrom Pierre Robin (PRS).

Apa itu Sindrom Pierre Robin (PRS)?

Sederhananya, Sindrom Pierre Robin (PRS) adalah cacat lahir langka yang terjadi saat bayi berkembang di dalam rahim. Dokter terkadang menyebutnya sebagai Urutan Pierre Robin. Kondisi ini terutama memengaruhi wajah bayi, khususnya mulut dan rahang. Masalah ini dapat menyulitkan bayi untuk bernapas, menyusu, atau minum dari botol.

Coba pikirkan, bagian-bagian wajah kita seharusnya berkembang secara berurutan. Setelah rahang bawah terbentuk dengan sempurna, lidah akan berada pada tempatnya. Kemudian langit-langit mulut bagian atas terbentuk. Tetapi pada PRS, urutan ini terganggu. Itulah mengapa kadang-kadang disebut "Sequence".

Kondisi ini tidak terlalu umum. Rata-rata, hanya sekitar satu dari 8.500 anak yang memiliki kemungkinan mengembangkan kondisi ini. Jadi jangan khawatir ketika Anda mendengar tentang hal ini. Tetapi sangat penting untuk menyadari hal ini.

Bagaimana saya tahu jika bayi saya mengidap PRS? Apa saja gejala utamanya?

Seringkali, dokter dapat melihat tanda-tanda ini segera setelah bayi lahir. Ada beberapa perubahan fisik dan gejala yang terutama terlihat pada PRS. Mari kita lihat satu per satu.

Mengapa ini terjadi? Apa alasannya?

Faktanya, dokter masih belum menemukan penyebab pastinya, tetapi kita tahu bahwa hal ini mungkin disebabkan oleh beberapa mutasi genetik yang terjadi selama perkembangan bayi di dalam rahim.

Urutan kejadiannya adalah sebagai berikut:

1. Pertama, rahang bawah bayi tidak berkembang dengan baik. Rahang bawah tumbuh sangat kecil.

2. Karena rahang bawah kecil, lidah tidak memiliki tempat untuk beristirahat dengan benar, dan terdorong ke atas dan ke belakang (menuju tenggorokan).

3. Lidah terangkat seperti ini dan menghalangi saluran napas bagian atas.

4. Pada tahap ini, kedua bagian langit-langit mulut bagian atas bayi seharusnya sudah menutup. Namun karena lidah yang sudah menjulur ke atas menyilang, kedua bagian langit-langit mulut tersebut tidak dapat menyatu, sehingga menyisakan celah di tengahnya.

Terkadang kondisi ini bisa bersifat turun-temurun. Misalnya, PRS dapat terjadi sebagai salah satu ciri dari kondisi genetik lainnya, seperti sindrom Stickler.

Apakah kondisi ini berbahaya? Bisakah terjadi komplikasi?

Wajar jika Anda merasa takut saat mendengar ini. PRS dapat berkisar dari ringan hingga berat . Pada tingkat ringan, ini bukanlah masalah besar.

Namun, jika Anda menderita PRS yang parah, komplikasi yang mengancam jiwa dapat terjadi karena penyumbatan saluran napas yang berkelanjutan.

• Gangguan pernapasan: Penyumbatan total pada saluran napas.
• Kadar oksigen darah rendah (Hipoksemia): Kekurangan oksigen pada tubuh.
• Hipertensi paru: Peningkatan tekanan pada pembuluh darah yang membawa darah dari jantung ke paru-paru.
• Gagal jantung kongestif: Suatu kondisi di mana fungsi jantung melemah karena beban yang harus ditanggungnya.

Bagaimana tepatnya dokter menemukan hal ini?

Sebagian besar waktu, dokter anak dapat mengidentifikasi gejala-gejala ini selama pemeriksaan rutin di rumah sakit setelah bayi lahir.

Jika bayi memiliki kondisi yang sangat ringan, mungkin tidak akan terlihat saat lahir. Namun, jika bayi tidak mengalami peningkatan berat badan atau mengeluarkan suara aneh saat bernapas, dokter mungkin akan curiga.

Jika ada keraguan, dokter dapat melakukan tes-tes berikut:

• Pemeriksaan fisik lengkap: Di sini, kami dengan cermat memeriksa tiga gejala utama yang telah kita bahas (dagu kecil, lidah menjulur ke belakang, langit-langit sumbing).
• Pemindaian CT (Computed Tomography scan): Ini membantu untuk melihat dengan jelas struktur dan posisi tulang wajah bayi.
• Pemeriksaan tidur: Tes ini dilakukan untuk menentukan apakah bayi menderita apnea tidur obstruktif (OSA), suatu kondisi di mana pernapasan berhenti selama tidur karena lidah jatuh ke belakang.

Apa saja pengobatan untuk ini?

Pengobatan tergantung pada tingkat keparahan gejala yang dialami bayi Anda.

PRS ringan

Kondisi beberapa anak tidak terlalu parah. Seiring bertambahnya usia, rahang bawah mereka juga tumbuh. Ketika rahang bawah tumbuh, lidah memiliki tempat untuk beristirahat, sehingga lidah tidak lagi jatuh ke tenggorokan. Kemudian kesulitan bernapas pun menghilang. Anak-anak seperti itu mungkin tidak memerlukan operasi.

Dokter menyarankan Anda:

• Posisi tidur bayi: Miringkan kepala bayi ke samping dan letakkan bayi tengkurap saat tidur. Hal ini memungkinkan gravitasi mendorong lidah ke depan, membuka jalan napas untuk bernapas. Jangan pernah menidurkan bayi Anda dalam posisi ini tanpa saran dokter.
• Metode pemberian ASI khusus: Disarankan menggunakan cangkir dan botol khusus, serta memberi makan bayi dalam posisi tegak.

PRS Parah

Jika bayi mengalami kesulitan bernapas dan tidak dapat menyusu, pembedahan mungkin diperlukan.

• Osteogenesis distraksi mandibula: Ini adalah operasi yang paling umum. Dalam prosedur ini, ahli bedah mematahkan tulang rahang bawah bayi menjadi dua dan memasukkan alat kecil di antara keduanya. Kemudian, selama beberapa hari, alat tersebut diputar untuk memisahkan kedua bagian tulang tersebut. Celah di antara keduanya kemudian diisi dengan tulang baru. Dengan cara ini, rahang bawah dapat secara bertahap dipanjangkan. Saat rahang memanjang, lidah akan bergerak ke depan, membuka jalan napas.
• Trakeostomi: Jika kesulitan bernapas parah, lubang kecil dibuat di bagian depan leher dan tabung dimasukkan langsung ke dalam tenggorokan untuk membantu bayi bernapas. Ini dilakukan untuk menyelamatkan nyawa bayi dalam keadaan darurat.
• Adhesi lidah-bibir: Ini adalah prosedur yang kurang umum. Dalam prosedur ini, ujung lidah dijahit sementara ke bibir bawah. Ini mencegah lidah jatuh ke tenggorokan. Kemudian, ketika rahang bayi tumbuh, jahitan dipotong dan dilepas.

Apa yang harus saya lakukan sebagai orang tua?

Saat mengetahui bayi Anda memiliki kondisi ini, Anda mungkin merasa kewalahan dengan banyaknya hal yang perlu dipikirkan. Itu normal. Ingat, Anda dan bayi Anda tidak sendirian. Dokter dan staf rumah sakit selalu siap membantu Anda.

Mereka akan menjelaskan hal-hal ini kepada Anda:

• Cara mengelola gejala bayi Anda: Anda akan dijelaskan secara menyeluruh tentang operasi dan perawatan lainnya, kelebihan dan kekurangannya, sehingga Anda dapat membuat keputusan terbaik untuk bayi Anda.
• Cara merawat bayi Anda di rumah: Cara menidurkan bayi, cara menyusui, apa yang harus dilakukan dalam keadaan darurat, dll. Jangan ragu untuk bertanya berulang kali jika Anda tidak mengerti.
• Kelompok dan layanan dukungan: Anda dapat menemukan informasi tentang kelompok dukungan tempat orang tua lain yang memiliki anak dengan masalah serupa dapat bergabung. Berbicara dengan seseorang yang telah mengalami hal yang sama dengan Anda dapat sangat melegakan.

Anda sebaiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan ini kepada dokter bayi Anda:

• Seberapa serius kondisi bayi saya?
• Apakah dia memiliki kondisi medis lain selain PRS?
• Apakah Anda merekomendasikan operasi? Mengapa?