Apakah Anda sering merasa gatal di sekujur tubuh? Apakah tubuh Anda memerah? Mari kita pelajari tentang penyakit langka ini (Mastositosis Sistemik).

Apakah Anda juga sering merasa gatal di seluruh tubuh? Apakah wajah dan leher Anda tiba-tiba memerah dan terasa seperti terkena sensasi panas? Apakah Anda mengalami sakit perut, pusing, dan jantung berdebar kencang? Bahkan jika Anda mengira hal-hal ini hanya alergi, terkadang mungkin ada kondisi lain di baliknya, kondisi yang belum banyak kita dengar. Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit langka tersebut, Mastositosis Sistemik. Jangan khawatir, mari kita pahami ini secara sederhana.

Apa itu mastositosis sistemik?

Sederhananya, ini adalah penyakit yang disebabkan oleh peningkatan abnormal jenis sel yang disebut 'sel mast' di dalam tubuh kita. Sel mast adalah jenis sel darah putih. Anggaplah sel mast ini sebagai tentara dalam sistem kekebalan tubuh kita. Tugas utama mereka adalah melindungi kita dari penyakit dan membantu kita sembuh ketika terluka . Tetapi dalam penyakit ini, sel mast ini menumpuk secara berlebihan dan abnormal di berbagai organ seperti kulit, sumsum tulang , tulang, dan usus. Lalu apa yang terjadi? Karena pemicu tertentu, sel mast yang berlebihan ini tiba-tiba menjadi aktif dan melepaskan sejumlah besar zat kimia seperti 'histamin' ke dalam tubuh. Saat itulah gejala yang saya sebutkan sebelumnya, seperti kemerahan, gatal, dan eksim , muncul.

Apa penyebab penyakit ini?

Banyak orang bertanya-tanya apakah ini penyakit keturunan. Tetapi biasanya ini bukan penyakit keturunan. Sebagian besar kasus terjadi pada gen yang disebut KIT, yang ditemukan di sel mast kita.Hal ini disebabkan oleh perubahan acak (mutasi). Gen ini membantu menghasilkan protein yang mengontrol pertumbuhan sel. Jadi, ketika terjadi perubahan, sel mast mulai tumbuh tanpa terkendali. Meskipun gejala ini dapat muncul pada usia berapa pun, gejala ini paling umum terjadi pada orang yang lebih tua, terutama antara usia 40 dan 50 tahun .

Pemicu yang memperburuk gejala

Tidak semua penderita penyakit ini mengalami gejala yang sama. Selain itu, pemicu yang menimbulkan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Namun, beberapa pemicu umum tercantum dalam tabel di bawah ini. Penting untuk menyadari hal ini. Penting juga untuk diingat bahwa terkadang gejala dapat muncul tanpa alasan tertentu.

Apa saja jenis dan gejala utama penyakit ini?

Terdapat lima jenis utama Mastositosis Sistemik. Dokter Anda akan melakukan tes dan memberi tahu Anda jenis mana yang Anda derita.

• Mastositosis Sistemik Indolen (ISM): Ini adalah jenis yang paling umum dan kurang parah. Penyakit ini berkembang perlahan dan tidak menyebabkan kerusakan organ yang signifikan.
• Mastositosis Sistemik yang Membara (Smoldering Systemic Mastocytosis/SSM): Sedikit lebih parah daripada ISM. Gejalanya lebih parah dan dapat memengaruhi organ seiring waktu.
• Mastositosis Sistemik dengan Neoplasma Hematologi Terkait (SM-AHN): Dalam kasus ini, mastositosis disertai dengan penyakit darah lain (misalnya leukemia ).
• Mastositosis Sistemik Agresif (ASM): Jenis ini berkembang dengan cepat dan dapat merusak organ seperti hati, limpa, dan tulang.
• Leukemia Sel Mast (MCL): Ini adalah jenis yang paling langka dan paling parah. Terdapat sejumlah besar sel mast di sumsum tulang dan darah.

Gejala yang Anda alami bergantung pada jenis penyakit yang Anda derita dan di bagian tubuh mana sel mast abnormal paling terkonsentrasi. Berikut beberapa gejala umum:

• Gatal, ruam , kemerahan
• Sakit perut, kembung, diare
• Mual atau muntah
• Sakit kepala dan kelelahan
• Detak jantung cepat
• Tekanan darah rendah, pusing, kehilangan kesadaran
• Pembengkakan hati, limpa, dan kelenjar getah bening
• Anemia dan kondisi pendarahan
• Pengerutan tulang (Osteoporosis)
• Secara mental, kondisi seperti kesulitan berkonsentrasi, sering merasa cemas, atau depresi.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut? (Diagnosis)

Dokter Anda pertama-tama akan menanyakan tentang gejala Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Kemudian, mereka mungkin akan merekomendasikan beberapa tes untuk memastikan diagnosis:

• Biopsi kulit: Sepotong kecil kulit diambil dari area yang terinfeksi dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat apakah ada banyak sel mast.
• Biopsi Sumsum Tulang: Seorang ahli hematologi menggunakan jarum tipis untuk mengambil sampel kecil sumsum tulang Anda dan memeriksanya.
• Tes darah dan urine:Pemeriksaan hitung sel darah lengkap (CBC) juga dapat digunakan untuk memeriksa kondisi lain, seperti anemia.
• Tes Genetik: Sampel darah atau jaringan diuji untuk melihat apakah ada perubahan pada gen KIT yang disebutkan sebelumnya.
• Pemeriksaan pencitraan: Sinar-X, USG, dan CT scan dapat membantu mendeteksi kelemahan tulang dan pembengkakan organ seperti hati dan limpa.
• Endoskopi atau Kolonoskopi: Sebuah tabung tipis dengan kamera yang terpasang digunakan untuk memeriksa bagian dalam lambung atau usus untuk memeriksa adanya kelainan, seperti tukak lambung.

Apa saja pengobatannya?

Dokter akan menentukan rencana pengobatan berdasarkan gejala Anda, organ yang terpengaruh, dan jenis penyakitnya.

• Antihistamin: Obat-obatan ini membantu mengendalikan hal-hal seperti gatal pada kulit, kemerahan, dan gangguan perut.
• Epinefrin: Hormon yang digunakan dalam kasus reaksi alergi parah (anafilaksis).
• Inhibitor Pompa Proton: Mengontrol asam lambung dan mengurangi hal-hal seperti peradangan lambung.
• Penstabil Sel Mast: Obat-obatan yang menghentikan pelepasan histamin dari sel mast.
• Steroid: Dapat membantu mengatasi gejala pada kulit dan pernapasan.
• Terapi Bertarget: Obat-obatan yang menargetkan gen atau protein spesifik yang terlibat dalam penyakit tersebut. Terapi ini mungkin diperlukan untuk orang dengan gejala yang parah.
• Kemoterapi: Perawatan ini mungkin diperlukan dalam kasus di mana penyakit menyebar dengan cepat dan menyebabkan kerusakan organ yang parah.
• Transplantasi Sel Punca: Sebuah pilihan pengobatan yang dipertimbangkan dalam kasus yang sangat jarang.

Mastositosis Sistemik, sel mast, ruam kulit, anafilaksis, anafilaksis, gen KIT, histamin