Apa itu Chondrodysplasia? Mari kita bahas secara sederhana.

Terkadang kita melihat orang yang jauh lebih pendek dari rata-rata, yaitu pendek, kan? Mungkin di film, atau bahkan di kehidupan nyata. Salah satu penyebabnya bisa jadi kondisi yang disebut Chondrodysplasia. Jangan takut saat mendengar nama ini. Ini sebenarnya nama umum untuk beberapa penyakit yang berkaitan dengan perkembangan tulang yang disebabkan oleh perubahan gen dalam tubuh kita. Dokter biasanya mendiagnosis kondisi ini hampir segera setelah bayi lahir.

Coba pikirkan, ini bukan hanya satu jenis penyakit. Di satu sisi, beberapa orang dengan kondisi ini dapat menjalani kehidupan normal tanpa batasan besar. Misalnya, mereka yang telah menonton 'Game of Thrones' pasti mengenal karakter Tyrion Lannister. Aktor yang memerankan karakter tersebut, Peter Dinklage, memiliki kondisi yang disebut Achondroplasia, yang termasuk dalam tipe Chondrodysplasia. Ia menjalani kehidupan yang sukses dan penuh. Namun, di sisi lain, ada juga jenis kondisi ini yang sangat parah dan menyakitkan. Contohnya adalah Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1). Kondisi ini menyebabkan pertumbuhan terhambat pada bayi, masalah tulang, gangguan mental , dan katarak . Banyak anak dengan kondisi parah ini tidak dapat bertahan hidup hingga dewasa. Tetapi ada harapan. Para peneliti sedang berupaya menemukan obat untuk RCDP1.

Apa alasan di balik hal ini?

Sederhananya, kondisi ini bersifat genetik . Artinya, kondisi ini disebabkan oleh perubahan atau cacat tertentu pada gen di dalam sel tubuh kita. Terkadang, cacat genetik ini dapat diwariskan dari orang tua kepada anak. Kondisi parah yang disebut RCDP1 adalah salah satu kondisi yang diwariskan tersebut.

Namun, jenis yang paling umum, seperti Achondroplasia, sering disebabkan oleh mutasi acak. Ini berarti bahwa seorang anak dapat mengidapnya meskipun kedua orang tuanya tidak memiliki kondisi tersebut.

Apa saja gejala dari kondisi ini?

Selain penampilan fisik seseorang, gejalanya bergantung pada jenis Chondrodysplasia yang dideritanya. Gejala utamanya adalah perawakan pendek dan ukuran kepala yang lebih besar dari normal . Namun, ada gejala lain yang dapat terjadi. Mari kita lihat apa saja gejala tersebut.

Bagaimana diagnosisnya dibuat?

Seringkali, dokter dapat mencurigai bahwa bayi memiliki kondisi ini segera setelah lahir, karena gejala seperti anggota tubuh yang lebih pendek dan kepala yang membesar dapat dengan mudah diidentifikasi.

Selain itu, kondisi seperti Achondroplasia dapat dideteksi bahkan dengan USG saat bayi masih dalam kandungan. Jika Anda ingin yakin 100% tentang diagnosisnya, bahkan ada tes genetik khusus untuk itu.

Apa saja pengobatannya?

Pilihan pengobatan yang diterima anak Anda akan bergantung pada jenis Chondrodysplasia yang dideritanya. Hal penting yang perlu dipahami di sini adalah bahwa sebagian besar pengobatan tidak dapat meningkatkan tinggi badan anak , tetapi dapat membantu meringankan dan mengelola masalah kesehatan lain yang terkait dengannya.

• Untuk kondisi yang tidak separah achondroplasia: Jika anak Anda sehat, yang perlu Anda lakukan hanyalah mengunjungi dokter anak secara teratur untuk memeriksa kesehatan anak Anda. Jika timbul komplikasi, Anda perlu memberikan perawatan yang diperlukan.

• Dalam kasus yang parah, tim spesialis mungkin terlibat dalam pengobatan anak tersebut. Banyak orang, seperti terapis fisik dan ahli gizi, mungkin perlu dilibatkan. Pengobatan ini sering dilakukan di rumah sakit.

Selengkapnya tentang pengobatan

Dalam beberapa kasus langka, pemberian hormon pertumbuhan telah membantu pertumbuhan tulang, tetapi ini bukan jaminan kesembuhan. Hormon pertumbuhan tidak menyembuhkan kondisi seperti akondroplasia.

Sebagian orang memilih operasi pemanjangan anggota tubuh yang lebih ekstensif . Namun, prosedur ini sangat kontroversial karena memiliki risiko dan bisa sangat menyakitkan. Dalam kebanyakan kasus, operasi ini hanya menambah tinggi badan beberapa inci. Karena serangkaian operasi ini sangat menuntut secara fisik dan mental, dokter menyarankan untuk menunda operasi ini sampai anak cukup besar untuk memahami dan dapat membuat keputusan sendiri.

Apa saja kemungkinan komplikasinya?

Sebagian besar jenis kondrodisplasia tidak mengancam jiwa, tetapi dapat menyebabkan masalah yang menyakitkan dan jangka panjang. Dokter Anda dapat membantu Anda mengelola masalah ini.

Bagaimana Anda bisa mendapatkan dukungan untuk diri sendiri dan anak Anda?

Saat hidup dengan kondisi ini, dukungan untuk Anda dan anak Anda sangat penting. Orang dengan kondisi ini tidak suka diperlakukan sebagai orang istimewa. Tetapi orang-orang di masyarakat terkadang mencoba untuk meminggirkan dan salah paham terhadap mereka. Terutama di sekolah, ada kemungkinan besar terjadinya perundungan dari teman sebaya.

Oleh karena itu, sangat baik untuk mencari konseling guna membantu anak mengatasi situasi ini dan membantu orang lain memahaminya. Selain itu, ada kelompok dukungan yang dibentuk oleh keluarga dengan anak-anak seperti ini. Melalui kelompok-kelompok ini, Anda dapat berbagi informasi, membicarakan pengalaman, dan menjadi sumber kekuatan satu sama lain.