Apa itu Trisomi 18? Mari kita bahas secara sederhana.

Wajar jika Anda merasa sangat takut dan cemas ketika mendengar kata yang tidak familiar seperti "Trisomi 18" saat berbicara dengan dokter tentang bayi Anda yang belum lahir. Kondisi apa ini, mengapa ini terjadi, dan apakah ada yang salah di pihak saya? Jangan khawatir. Hari ini, mari kita pahami kondisi yang disebut Trisomi 18 dengan sangat sederhana, seolah-olah kita sedang berbicara dengan seorang teman.

Sebenarnya apa itu Trisomi 18?

Sederhananya, trisomi 18 adalah kondisi yang disebabkan oleh masalah pada kromosom yang membawa informasi genetik dalam tubuh kita. Nama lain untuk kondisi ini adalah sindrom Edwards , untuk menghormati dokter yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut.

Bayangkan tubuh kita sebagai sebuah bangunan besar. Cetak biru bangunan ini terkandung dalam hal-hal seperti buku yang disebut kromosom. Gen di dalam buku-buku ini adalah instruksi tentang bagaimana setiap bagian tubuh kita, mulai dari warna rambut hingga cara kerja jantung kita, harus berkembang.

Normalnya, seorang anak yang sehat menerima 23 kromosom dari ibu dan 23 dari ayah. Totalnya adalah 46. Kromosom-kromosom ini tersusun berpasangan. Artinya, ada dua salinan kromosom 1, dua salinan kromosom 2, dan seterusnya, hingga 23.

Apakah ada jenis-jenis trisomi 18?

Ya, pada dasarnya ada tiga jenis:

1. Trisomi 18 Lengkap: Ini adalah jenis yang paling umum. Di sini, setiap sel dalam tubuh bayi memiliki kromosom ke-18 tambahan.

2. Trisomi 18 Parsial: Ini sangat jarang terjadi. Alih-alih kromosom ekstra lengkap, hanya sebagian dari kromosom 18 ekstra yang ada di dalam sel. Bagian ekstra ini juga dapat melekat pada kromosom lain (translokasi).

3. Trisomi 18 Mosaik: Ini juga merupakan kondisi langka. Di sini, hanya sebagian sel dalam tubuh bayi yang memiliki kromosom tambahan. Sel-sel lainnya normal. Ibaratnya, sel-sel yang berbeda bercampur menjadi satu seperti ubin mosaik.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Kelainan kromosom paling umum kedua adalah trisomi 18. Yang pertama adalah sindrom Down yang terkenal, atau trisomi 21.

Menurut statistik, sekitar satu dari 5.000 bayi yang lahir mungkin mengalami trisomi 18. Dari jumlah tersebut, yang paling sering dilaporkan adalah bayi perempuan. Namun, pada kenyataannya, jauh lebih banyak janin yang terkena kondisi ini. Akan tetapi, karena komplikasi yang terkait dengan kondisi ini sangat parah, sebagian besar bayi tersebut meninggal dalam kandungan selama kehamilan.

Apa saja gejala yang dialami anak dengan trisomi 18?

Bayi yang lahir dengan trisomi 18 seringkali sangat kecil dan lemah . Mereka dapat mengalami sejumlah masalah kesehatan serius dan perubahan fisik. Beberapa di antaranya tercantum dalam tabel di bawah ini.

Apa penyebabnya? Siapa yang berisiko?

Inilah pertanyaan yang sering diajukan oleh banyak orang tua. "Apakah ini kesalahan saya?"

Namun, risiko kelainan kromosom ini sedikit meningkat seiring bertambahnya usia ibu (terutama setelah usia 35 tahun). Meskipun demikian, seorang ibu pada usia berapa pun dapat memiliki anak dengan trisomi 18.

Jika Anda sudah memiliki anak dengan trisomi 18, risiko mengalami kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya adalah antara 0,5% dan 1%. Namun, jika Anda atau pasangan Anda memiliki perubahan genetik (translokasi) yang menyebabkan trisomi 18 parsial, seperti yang telah kita bahas, risikonya mungkin lebih tinggi. Sangat penting untuk membicarakan hal ini dengan dokter Anda dan, jika perlu, berkonsultasi dengan konselor genetik.

Apakah ini bisa terdeteksi selama kehamilan?

Ya, itu sangat mungkin. Dokter akan terlebih dahulu mengambil sampel darah dari ibu ( tes skrining ). Meskipun ini tidak dapat memberikan kepastian 100%, tes ini dapat mengetahui apakah bayi tersebut berisiko lebih tinggi mengalami kelainan kromosom seperti trisomi 18.

Jika tes ini menunjukkan adanya risiko, akan dilakukan tes lanjutan untuk memastikan situasinya.

• Pengambilan Sampel Vili Korion (CVS): Sejumlah kecil sampel plasenta diambil dan diuji selama minggu-minggu awal kehamilan (minggu ke-10-13).
• Amniosentesis: Setelah 15 minggu, sampel cairan ketuban yang mengelilingi bayi diambil dan diuji.

Kedua tes ini dapat menghitung kromosom bayi secara akurat dan memastikan dengan pasti apakah bayi tersebut mengidap trisomi 18 atau tidak.

Selain itu, pemeriksaan USG yang dilakukan setelah 12 minggu juga dapat menimbulkan kecurigaan tentang kondisi ini dengan melihat hal-hal seperti pertumbuhan bayi, bentuk jantung, dan posisi anggota tubuh.

Apakah ada pengobatan? Bagaimana masa depan anak tersebut?

Ini adalah topik yang sangat sensitif untuk dibicarakan. Belum ada obat untuk trisomi 18. Hal ini karena trisomi 18 adalah perubahan genetik yang terdapat di setiap sel tubuh bayi.

Namun, kurangnya pengobatan bukan berarti tidak ada yang bisa dilakukan untuk anak tersebut. Perawatan suportif dapat diberikan untuk memastikan anak tersebut senyaman dan sebaik mungkin.

• Operasi untuk hal-hal tertentu, seperti cacat jantung.
• Memberikan obat-obatan yang dibutuhkan.
• Selang makan jika mengalami kesulitan minum susu.
• Dukungan untuk kesulitan bernapas.

Sebagian orang tua, alih-alih mengobati anak mereka dengan rasa sakit, memilih untuk membuat anak mereka nyaman untuk sementara waktu, dengan kasih sayang dan perhatian. Ini disebut perawatan kenyamanan . Keputusan-keputusan ini sangat pribadi. Penting untuk berbicara secara terbuka tentang semua pilihan ini dengan dokter Anda.

Sayangnya, karena masalah kesehatan serius yang menyertai kondisi ini, banyak anak memiliki harapan hidup yang sangat pendek. Sekitar setengah dari semua bayi yang lahir meninggal dalam minggu pertama. Kurang dari 10% yang hidup hingga merayakan ulang tahun pertama mereka. Bahkan bayi yang bertahan hidup pun membutuhkan perawatan medis terus-menerus.

Merawat anak seperti ini bisa sangat melelahkan secara mental dan fisik bagi orang tua, jadi sangat penting untuk memiliki dukungan bagi diri sendiri dan keluarga Anda dalam perjalanan ini.