Ka anyị kwuo maka Dysautonomia nke ezinụlọ: Nsogbu nke sistemu akwara e ketara eketa!

Ị nụtụla na ihe ụfọdụ dị n'ahụ anyị na-eme na akpaghị aka, na-amaghịkwa? Chee echiche banyere ya, iku ume, iri nri, ịchịkwa okpomọkụ ahụ anyị, ịsụ mmiri, ịkwa ákwá... Ihe ndị a niile na-eme na akpaghị aka n'ahụ anyị, ya bụ, na-echeghị banyere ha. Mana, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na enwere adịghị ike ma ọ bụ nsogbu na sistemụ akwara anyị, nke na-achịkwa ihe ndị a na-akpaghị aka? Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mana dị oke njọ, nke e si n'ọmụmụ pụta. A na-akpọ nke a Family Dysautonomia (FD) .

Kedu ihe bụ Dysautonomia Ezinụlọ?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa ezinụlọ nke a na -akpọ "familial dysautonomia" (FD) bụ ọrịa ebumpụta ụwa nke na-emetụta sistemụ akwara gị. Ọ na-emetụtakarị akụkụ ahụ gị nke na-achịkwa usoro akpaaka . Nke ahụ bụ:

• Iku ume
• Ngụkọta nri
• Anya mmiri na-agbapụta
• Ịchịkwa ọbara mgbali elu na okpomọkụ ahụ
• Nhazi nke ọnụ mmiri

Tinyere nke a, ọ na-emetụtakwa sistemụ akwara gị dị nro . Nke ahụ pụtara:

• Ụtọ
• Mmetụta maka ihe mgbu na okpomọkụ

Nsogbu a na-esi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa eketara n'aka nne na nna pụta. A makwaara ọnọdụ a, nke a na-akpọ Familyal Dysautonomia, dịka:

• Ọrịa Riley-Day
• Ụdị HSAN nke atọ nke ihe nketa na akwara autonomic (Ụdị nke atọ nke ihe nketa na akwara autonomic - ụdị HSAN nke atọ)

N'ụzọ dị mwute, nsogbu a nke dysautonomia ezinụlọ nwere ike ibute igbu oge n'ihe gbasara mmepe ụmụaka ma nwee ike ime ka ndụ ha dị mkpụmkpụ.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a karịa?

Ọrịa Dysautonomia nke ezinụlọ chọrọ ka nwatakịrị keta mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ n'aka nne na nna ya abụọ . Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị karịsịa n'etiti ndị Juu Ashkenazi . A kọrọ na ihe dị ka otu n'ime ndị Juu Ashkenazi iri na United States na ihe dị ka otu n'ime 3,700 na Israel ka a mụrụ na ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ bụghị ọrịa na-emetụta mmadụ niile.

Gịnị kpatara nke a?

Nke a bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nne na nna gị abụọ ga-ebu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ELP1 . Mkpụrụ ndụ ihe nketa ELP1 a na-emepụta protein nke na-enyere sistemụ akwara gị aka ịzụlite. Ya mere, ọ bụrụ na enwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ enweghị, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, nsogbu na-apụta na ọrụ nke akụkụ nke sistemụ akwara. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na otu ihe dị mkpa efunahụ n'oge a na-ewu ụlọ, ụlọ ahụ dum ga-ada ada.

Kedu ihe mgbaàmà nke Dysautonomia Ezinụlọ (FD)?

Mgbaàmà nke ọnọdụ a na-amalite n'oge ọ bụ nwata . Mgbaàmà mbụ gụnyere:

• Ịmị ara: Ọ na-esiri obere nwa ike ịmị ara nke ọma.
• Nsogbu ilo (dysphagia): Nsogbu ilo nri na ihe ọṅụṅụ, inwe mmetụta dị ka ọ na-afụ ụfụ.
• Enweghị ike ịnọgide na-enwe okpomọkụ ahụ: Okpomọkụ ahụ nwere ike ịbawanye ma ọ bụ belata na mberede.
• Enweghị anya mmiri mgbe a na-ebe ákwá: Nke a bụ ihe mgbaàmà pụrụ iche. Nwatakịrị anaghị awụpụ anya mmiri mgbe ọ na-ebe ákwá.
• Ọganihu na-adịghị mma: Ibu na ogologo nwa ahụ anaghị amụba dịka afọ ya si dị.
• Akwara adịghị ike (hypotonia): Ahụ na-adị ka ahụ gbagọrọ agbagọ ma gbagọrọ agbagọ.

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, o nwere ike ijide ume ya mgbe ụfọdụ, dị ka à ga-asị na ọ na-afụ ụfụ. Mana iku ume a na-apụkarị mgbe ọ dị afọ isii.

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta:

• Nsogbu obi (arrhythmia): Ọkụ obi na-aghọ nke na-adịghị agbanwe agbanwe.
• Nsogbu dị iche iche nke iri nri: O nwere ike ị gaghị enwe ike ịnụ ụtọ nri nke ọma.
• Ọkpụkpụ azụ na-adịghị mma (scoliosis): Ọkpụkpụ azụ ahụ yiri ka ọ gbagọrọ agbagọ n'otu akụkụ.
• Nsogbu nhazi na nsogbu ije ije: Ịga ije siri ike, ihe egwu nke ịda.
• Ịsa ahụ mmiri n'ime akwa: Ịsa ahụ mmiri n'abalị mgbe ị na-ehi ụra.
• Mgbakasị acid na-adịghị ala ala (GERD): Ọgbụgbọ obi na-agbakarị na mmetụta nke obi mgbawa na-arị elu ruo n'akpịrị.
• Nkwụsị mmepe: Ihe dịka ikwu okwu na ịga ije na-egbu oge.
• Ịsụ mmiri gabiga ókè.
• Nsogbu anya: ihe dịka anya kpọrọ nkụ, strabismus.
• Enweghị ike ịnụ ihe mgbu na mgbanwe okpomọkụ: A naghị ahụ okpomọkụ, oyi, ọnyá, na ọnyá nke ọma.
• Nsogbu anya na ọnwụ nke anya.
• Ọrịa akpa ume: Ọrịa akpa ume na-emekarị n'ihi mmụba nke imi n'ime akpa ume.
• Ike ọkpụkpụ (osteoporosis) na ohere nke ịgbaji ọkpụkpụ.
• Adịghị ike n'ịchịkwa iku ume, ọkachasị n'oge ụra.
• Ọnọdụ ndị na-akpata nkụchi obi dịka ọrịa epilepsy.
• Ịgbọ agbọ.

Ọtụtụ ndị nwere nsogbu nke inwe mmekọahụ n'ezinụlọ nwere nsogbu ịchịkwa ọbara mgbali elu ha . Nke a nwere ike ibute ọbara mgbali elu dị ala mgbe ha guzoro ọtọ (ọnọdụ ọbara mgbali elu orthostatic), nke nwere ike ibute isi ọwụwa na ịda mba. Ọbara mgbali elu (ọbara mgbali elu) nwekwara ike ibute ọrịa akụrụ.

Ihe dị ka pasentị iri anọ nke ndị nwere nsogbu a na-enwe oge a na-akpọ "ọgba aghara onwe onye" mgbe ihe mgbaàmà ya ka njọ na mberede. N'oge ndị a, ihe ndị a nwere ike ime:

• Ahụ ọkụ.
• Obi ịkụ aka.
• Ọbara mgbali elu.
• Ọbara ọbara nke akpụkpọ ahụ.
• Ịsụsọ ọsụsọ.
• Ịgbọ agbọ.

Chee echiche otú o si sie ike maka nwatakịrị inwe ụdị nsogbu ndị a oge niile. Ọ na-esiri ndị mụrụ ya ike idi nke a. Mana e nwere ihe ngwọta maka ihe a niile dịka ndụmọdụ ahụike si dị.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Family Dysautonomia (FD)?

Dọkịta gị ga-ebu ụzọ jụọ gị gbasara mgbaàmà gị wee mee nyocha ahụ .

Isi ihe bụ ịhụ ma anya mmiri ọ̀ na-apụta mgbe ị na-ebe ákwá. Maka ụmụaka na-erubeghị ọnwa isii, a na-eme ule a na-akpọ ule Schirmer :

• Ihe ị ga-eme bụ itinye obere mpempe akwụkwọ nzacha n'ime anya nwa ahụ.
• Ọ bụrụ na, mgbe nkeji ise gachara, mmiri dị n'ime akwụkwọ ahụ erughị milimita iri, a na-enyo enyo na nwa ahụ nwere ike inwe dysautonomia ezinụlọ.

Na mgbakwunye, dọkịta ga-elebakwa anya n'ihe ndị a:

• Mbelata mgbanwe akwara: Ọ bụrụ na ị nwere FD, akwara gị agaghị azaghachi mgbe dọkịta kụrụ ha obere aka.
• Mmeghachi omume nye ọgwụ histamine: Mgbe onye nwere FD natara ọgwụ a, akpụkpọ ahụ anaghị acha ọbara ọbara ma ọ bụ zaa dịka onye nkịtị.
• Mmeghachi omume na methacholine: Ihe dị ka nkeji iri abụọ mgbe ejiri ọgwụ a, nwa anya ahụ ga-ebelata ma ọ bụrụ na FD dị.
• Ire dị ire ụtọ: Ọ bụrụ na ị nwere FD, ire gị ga-adị nro n'ihi na ihe ndị na-atọ ụtọ (fungiform papillae) dị n'azụ ire gị adịghị.

Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ndị a, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro ka a nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke gụnyere ịtinye ihe nlele ọbara na ịlele maka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata dysautonomia ezinụlọ.

Kedu ọgwụgwọ maka Dysautonomia Ezinụlọ (FD)?

Isi ihe a na-elekwasị anya na ọgwụgwọ maka FD bụ ibelata mgbaàmà . E nwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị maka nke a:

• Maka ọrịa akpa ume: Ọgwụ nje ma ọ bụ ọgwụgwọ obi.
• Maka ọbara mgbali elu orthostatic: sọks mkpakọ ma ọ bụ ihe na-eme pacemaker na-adịgide adịgide.
• Maka nsogbu iku ume n'oge ụra: Ngwaọrụ dịka CPAP ma ọ bụ BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Iji chebe cornea nke anya: Anya mmiri.
• Maka mmiri mmiri nke na-akpọnwụ n'ihi ọgbụgbọ: Nye mmiri saline n'ime akwara (mmiri intravenous).
• Maka GERD, ọrịa akụrụ, mmepụta mmiri ọnụ, ọrịa akwụkwụ, ma ọ bụ ịgbọ agbọ: ụdị ọgwụ dị iche iche.
• Iji mee ka ọrụ kwa ụbọchị dịkwuo mfe: Ọgwụgwọ ọrụ.
• Iji melite nguzozi: Ọgwụgwọ anụ ahụ.
• Maka nsogbu azụ: Ịwa ahụ.
• Iji mee ka nri dịkwuo mma: Inye nri ọkpọkọ (nri dị n'ime ahụ).

Ka ọ dị ugbu a, ndị nchọpụta na-aga n'ihu na-eme nnwale ahụike nke ọgwụgwọ ọhụrụ . A na-atụ anya na ọgwụgwọ ndị a ga-emesịa nwee ike ịgwọ ọ bụghị naanị mgbaàmà kamakwa ọrịa ahụ n'onwe ya.

Enwere ike ibelata ihe ize ndụ nke dysautonomia ezinụlọ (FD)?

Anyị enweghị ike ibelata ihe egwu nke FD n'ezie, ebe ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịmara ihe mgbaàmà ya ma chọọ nlekọta ahụike na ọgwụgwọ ozugbo enwere ike .

Ọ bụrụ na ị bụ onye Juu Ashkenazi ma na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọ dị mma ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Dọkịta gị nwekwara ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ELP1 tupu ma ọ bụ n'oge ime ime.

Kedu ihe ga-eme onye nwere Family Dysautonomia (FD)?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a na-akpọ "autonomy" nke ezinụlọ. Ndị nwere nsogbu a na-adịru obere oge karịa ndị mmadụ n'ozuzu. Ihe dị ka ọkara nke ndị a na-adịru afọ 30. Ndị ọzọ nwere ike ịdịru afọ 70.

Ịnụ nke a nwere ike ime ka ị nwee ntakịrị ụjọ na mwute. Mana cheta na site na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na nlekọta dị mma, ị nwere ike inyere ndị a aka ibi ndụ dị mma ma na-eju afọ dịka o kwere mee.

Mgbaàmà nwere ike ịka njọ ka oge na-aga. Dịka ọmụmaatụ, ihe dị ka pasent 49 nke ndị nwere ọrịa FD ga-achọ enyemaka ịga ije mgbe ha dị afọ 50. Ha nwekwara ike ibute ọrịa akpa ume ugboro ugboro, dị ka oyi baa .

Kedu ka onye nwere Family Dysautonomia (FD) si elekọta onwe ya?

I nwere ike inye aka belata nsogbu site na ịgbaso usoro ndị a:

• Zere ihu igwe na-ekpo ọkụ ma ọ bụ nke dị mmiri mmiri.
• Belata ọnọdụ nrụgide.
• Zere njem dị ogologo.
• Gbalịa ka ị ghara ichere ruo mgbe eriri afọ gị ga-ejupụta.

Ọzọkwa, ị kwesịrị ka dọkịta gị na-enyocha ihe ndị a mgbe niile :

• Ọbara mgbali elu.
• Anya.
• Ọrụ akụrụ.
• Ọrụ iku ume.
• Ọkpụkpụ azụ.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa ezinụlọ (FD) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta sistemụ akwara gị. Ọ na-emetụta ọrụ ndị a na-anaghị achọ ime dịka iku ume, nri, mmepụta mmiri ara, ọbara mgbali elu na njikwa okpomọkụ ahụ, yana mmepụta mmiri ara. Ọ nwekwara ike imetụta ọrụ mmetụta uche dịka uto, ihe mgbu, na okpomọkụ.

Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, ọgwụgwọ dịka ọgwụ, ọgwụgwọ dị iche iche, na ịwa ahụ nwere ike ijikwa mgbaàmà ahụ ma mee ka ndụ dịkwuo mfe.Ọ bụ ezie na ndị nwere ọrịa dysautonomia ezinụlọ nwere ike ịdị ndụ mkpụmkpụ, ma ọ bụrụ na e nye ha ọgwụgwọ na nlekọta kwesịrị ekwesị, ha nwere ike ibi ndụ dị mma dịka o kwere mee. Ihe kachasị mkpa bụ ịchọ ndụmọdụ ahụike n'oge ma ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ma nọgide na-enwe nlekọta ahụike mgbe niile.

Ọrịa ezinụlọ , sistemu akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa Riley-Day, ahụike ụmụaka, ihe mgbaàmà, ọgwụgwọ