Nwa gị ọ̀ na-enwe nsogbu ịga ije? Ka anyị mụta maka Friedreich's Ataxia!

Nwa gị ọ̀ na-ama jijiji ntakịrị mgbe ọ na-eje ije ma ọ bụ na-agba ọsọ? Ị hụtụla na ọ na-esiri ike ịnọgide na-enwe nguzozi? Ka ọ̀ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu na nchekasị mgbe ị hụrụ ihe mgbaàmà ndị dị otú ahụ n'ahụ nwatakịrị? Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ mana dị oke mkpa nke ị kwesịrị ịma n'oge ndị dị otú ahụ. A na-akpọ nke a Friedreich's ataxia, ma ọ bụ `(FA)` ma ọ bụ `(FRDA)` na mkpụmkpụ.

Gịnị bụ Ataxia nke Friedreich?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Friedreich's Ataxia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Nke a na-eme ka usoro akwara anyị na-aka njọ nwayọ nwayọ, na-akpata nsogbu na mmegharị ahụ anyị. Karịsịa, ikike ijikwa akwara anyị na-ebelata. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ "Ataxia." Ọnọdụ a na-akawanye njọ ka oge na-aga.

Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà ndị a na-amalite mgbe mmadụ dị obere. Ya bụ, n'oge nwata. Mana nke a abụghị naanị ihe na-emetụta sistemụ akwara. Ọ nwekwara ike imetụta ebe dịka sistemu ọkpụkpụ gị, obi gị, na pancreas gị. Mana ozi ọma bụ na ọ naghị emetụta ikike iche echiche gị, ya bụ, ikike ọgụgụ isi gị (Ọrụ Nkọwapụta).

Friedreich's ataxia bụ otu n'ime ụdị ataxia nke a na-ahụkarị n'ime ihe nketa, mana ọ na-adịkarị ụkọ. Na United States, ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime mmadụ 50,000 ọ bụla. N'ụwa niile, ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime mmadụ 40,000 ọ bụla. Dọkịta aha ya bụ Nicholas Friedreich chọpụtara ọrịa a ma kọwaa ya na 1863. Ọ bụ ya mere e ji kpọọ ya aha ya.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu mgbe nwa gị malitere inwe nsogbu ịga ije ma ọ bụ ịda mbà n'obi. I nwere ike na-eche, "Ruo ole mgbe ka nke a ga-aga? Olee otú nke a ga-esi metụta ndụ nwa m?" Ihe kacha mma ị ga-eme bụ ịhụ dọkịta ọkachamara n'ọnọdụ ndị a. N'ụzọ dị otu a, ị nwere ike nweta azịza nye ajụjụ gị ma nweta nkwado ịchọrọ na njem a.

È nwere ụdị ataxia Friedreich dị iche iche (FA)?

Ee, ataxia nke "ahụkarị" nke Friedreich na-apụtakarị tupu afọ 25. Agbanyeghị, enwere ụdị abụọ ọzọ na-adịghị ahụkebe. Ndị a bụ ihe dị ka 15% nke ikpe FA niile:

• Friedreich's ataxia (LOFA) malitere mgbe ọ gwụchara: N'ụdị a, ihe mgbaàmà na-apụta mgbe afọ 25 gasịrị.
• Nsogbu Friedreich's ataxia (VLOFA) nke malitere n'oge dị oke njọ: N'ebe a, ihe mgbaàmà na-amalite mgbe afọ iri anọ gasịrị.

Ụdị abụọ a, `(LOFA)` na `(VLOFA)`, dị ntakịrị njọ karịa `(FA)` nkịtị.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

Ihe mgbaàmà nke ataxia nke Friedreich na-amalitekarị n'agbata afọ 5 na 15. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị nwere ike ịnweta ihe mgbaàmà dịka ha dị afọ 2, ebe ndị ọzọ nwere ike ịnweta ihe mgbaàmà dịka ha dị afọ 50.

Ihe mgbaàmà mbụ a na-ahụ anya

Ihe mgbaàmà mbụ nke akwara ozi na-apụta bụ nsogbu iguzo ọtọ, ịga ije, na nsogbu nhazi (a na-akpọ Gait Ataxia). Ka oge na-aga, ihe mgbaàmà ndị a na-akawanye njọ, ihe mgbaàmà ọhụrụ nwekwara ike ịpụta.

Ihe mgbaàmà ndị bụ isi metụtara sistemụ akwara nke `(FA)` bụ:

• Adịghị ike nke akwara.
• Mfu nke nguzozi na nhazi (Ataxia).
• Mfu nke mmetụta mmetụ aka (a na-akpọ nke a `(Mkpọmkpọ akwara)`).
• Ike ọgwụgwụ nke mgbanwe (Hyporeflexia).

Ị nwere ike ịnweta ngwaahịa ndị a ebe a:

• Ihe isi ike iguzo, ije ije, na ịgba ọsọ.
• Chorea bụ ịma jijiji na ịma jijiji nke aka na ụkwụ n'amaghị ama.
• Mfu nke mmetụta nke na-amalite n'ụkwụ ma gbasaa ruo n'aka na afọ.
• Ike ọgwụgwụ mgbe niile.
• Mgbe a na-ekwu okwu, okwu na-aghọ ihe na-adịghị mma, okwu na-adịkwa nwayọ (Dysarthria).
• Isi ike ilo nri (Dysphagia).
• Spasticity bụ mmetụta nke ike akwara.
• Mfu nke echiche nke ọnọdụ ahụ mmadụ (Mfu nke `(Nkwenye)`).
• Ịnụ Ihe.
• Mfu Anya.
• Ọkpụkpọ ụkwụ na/maọbụ nsogbu ụkwụ. Dịka ọmụmaatụ, ụkwụ na-atụgharị n'ime, ogwe aka dị elu, na ụkwụ dị mkpụmkpụ (Pes Cavus).

Cheedị echiche, e nwere otu nwatakịrị dị afọ asatọ aha ya bụ Sadun. Ọ bụbu onye na-agba ọsọ ma na-egwuri egwu nke ọma. Mana ruo oge ụfọdụ, ọ na-asụ ngọngọ mgbe ọ na-eje ije, dị ka a ga-asị na ọ nweghị ike ịnọgide na-enwe nguzozi ya. Ọbụna mgbe ọ na-egwu egwuregwu n'ụlọ akwụkwọ, ọ na-ada mgbe ya na ndị enyi ya na-agba ọsọ. Na mbụ, ndị mụrụ ya chere na ọ bụ obere ihe. Mana ọ bụ naanị mgbe ha gosiri ya dọkịta ka ha matara maka `(FA)` a.

Nsogbu ndị ọzọ nwere ike ime n'ihi Friedreich's ataxia (FA)

Ihe dị ka pasentị iri asaa na ise nke ndị nwere FA nwere ike ibute ọrịa obi. Nke kachasị na ha bụ:

Mmetụta dị n'obi

• Ọrịa Obi nke Na-akpata Ọrịa Obi.
• Ọrịa obi nke hypertrophic.
• Nsogbu obi (arrhythmia).

Na mgbakwunye, nsogbu obi ndị ọzọ nwere ike ime n'ihi '(FA)' gụnyere:

• Ọrịa myocarditis.
• Mkpọnwụ nke akwara obi (Myocardial Fibrosis).
• Mmụba nke obi (Cardiomegaly).
• Obi Na-ada n'Imechi.
• Ọkụ obi ngwa ngwa (tachycardia).
• Ịdọ aka ná ntị.
• Obi Block.

Ihe egwu nke ibute ọrịa shuga

FA nwere ike imebi mkpụrụ ndụ dị na pancreas gị nke na-emepụta insulin hormone. Insulin dị mkpa maka ijikwa ọkwa glucose dị n'ọbara. Ya mere, mgbe insulin adịghị ezu, ọkwa shuga dị n'ọbara na-abawanye, nke na-akpata hyperglycemia. Nke a nwere ike ibute ọrịa shuga. Ihe dị ka pasent 30 nke ndị nwere FA na-arịa ọrịa shuga.

Gịnị kpatara nke a? Ọ̀ bụ mmetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ee, Friedreich's ataxia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa kpamkpam. Ọ na-akpata ya site na mgbanwe, ma ọ bụ mgbanwe, na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ "FXN". Mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere koodu maka imepụta protein dị oke mkpa n'ahụ anyị, "Frataxin" .

Frataxin bụ protein nke na-arụ ọrụ na mitochondria.

Frataxin bụ protein dị na mitochondria , akụkụ ndị na-emepụta ike nke mkpụrụ ndụ anyị. Ọ bụ ezie na ndị ọkà mmụta sayensị ka na-aghọtachaghị otú o si arụ ọrụ nke ọma, ha achọpụtala na frataxin dị mkpa maka ọrụ nkịtị nke mitochondria. Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata frataxin (FA) na-egbochi mmepụta nke protein frataxin kpamkpam.

Mgbe anyị na-enweghị frataxin zuru oke, ụfọdụ mkpụrụ ndụ ahụ anyị enweghị ike imepụta ike nke ọma. Ọzọkwa, ihe ndị na-egbu egbu na-amalite ịgbakọ. Nke a bụ nrụgide oxidative . Nke a na-emebi mkpụrụ ndụ anyị.

`(FA)` na-emetụta mkpụrụ ndụ dị n'ebe ndị a karịsịa:

• Akwara Ndị Dị n'akụkụ.
• Eriri azụ.
• Ụbụrụ, ọkachasị cerebellum.
• Akwara obi.

Nke a bụ ụkpụrụ nke ihe nketa Autosomal Recessive.

Friedreich's ataxia na-eme naanị ma ọ bụrụ na i ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ (FXN) agbanweela agbanwe, site n'aka nne gị na nna gị. Ndị dọkịta na-akpọ nke a ụdị ihe nketa autosomal recessive .

Nne na nna abụọ nke onye nwere ọrịa a na-enwekarị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe (ya bụ, ha na-ebu ya ). Mana ha anaghị egosi ihe mgbaàmà. Cheedị echiche, ọ bụrụ na nne na nna abụọ ahụ bu ọrịa ahụ, mgbe ha mụrụ nwa:

• Enwere ohere 25% na nwatakịrị ahụ ga-enwe `(FA)` (ọ bụrụ na e ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ ahụ).
• Enwere ohere 50% na nwatakịrị ahụ ga-ebu ibu (ọ bụrụ na e ketara otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe).
• Enwere ohere dị pasentị iri abụọ na ise na nwatakịrị ahụ ga-enwe ahụ ike n'enwetaghị mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla a gbanwere agbanwe.

Kedu otu esi achọpụta nke a kpọmkwem? (Nchọpụta)

Nke mbụ, dọkịta nwa gị ga-ajụ maka ihe mgbaàmà na akụkọ ahụike ezinụlọ. Mgbe ahụ, ha ga-eme nyocha ahụ zuru oke na nyocha akwara.

Mgbe nke ahụ gasịrị, dọkịta ahụ ga-atụ aro ọtụtụ ule dị iche iche.Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ule bụ isi nke nwere ike ịkwado ataxia nke Friedreich. Na mgbakwunye, enwere ike ime ule ndị a iji nyere aka na nchọpụta na/ma ọ bụ iji lelee ebe ahụ nke (FA) nwere ike imetụta:

• MRI ma ọ bụ CT scan: Ndị a nwere ike ise foto nke ụbụrụ gị na ọkpụkpụ azụ gị. Ihe ndị a nwere ike inyere dọkịta gị aka iwepụ nsogbu ndị ọzọ metụtara akwara.
• Nnyocha Electromyogram (EMG) na Ọmụmụ Banyere Nrụgide Nerve: Nnwale ndị a na-enyocha otu akwara na akwara gị si arụ ọrụ.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): Nke a na-egosi ọrụ eletriki nke obi gị, ya bụ, ụdị obi gị.
• Echocardiogram: Nke a na-enye foto nke mmegharị obi gị.
• Nnwale ọbara: Enwere ike ime ụfọdụ nnwale ọbara iji chọpụta ihe dịka ọkwa shuga dị n'ọbara na ọkwa vitamin E.

Kedu ọgwụgwọ maka ataxia Friedreich (FA)?

Nke a bụ ezigbo ozi ọma! Na 2023, US Food and Drug Administration (FDA) kwadoro ọgwụ mbụ maka Friedreich's ataxia. A na-akpọ ya Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . Enwere ike iji ya mee ihe n'ahụ ndị dị afọ 16 na karịa. Ọmụmụ ihe egosila na ọgwụ a nwere ike ime ka ọrụ akwara na ọnọdụ nke "Ataxia" ka mma ruo n'ókè ụfọdụ. A na-eme nnyocha ọzọ gbasara mmetụta ogologo oge nke ọgwụ a.

Agbanyeghị, Omaveloxolone abụghị ọgwụgwọ maka FA. Na mgbakwunye na ọgwụ a, isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà na nsogbu nke FA ma nyere gị aka ibi ndụ nke ọma dịka o kwere mee. Ọgwụgwọ ndị dị otú ahụ nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ Ahụ: Nọgide na-arụ ọrụ akwara ruo ogologo oge, melite nhazi, nguzozi, na ike.
• Ọgwụgwọ Okwu: Meziwanye okwu na ilo ihe site n'ịzụghachi akwara nke ire na ihu.
• Ihe nkwado ma ọ bụ ịwa ahụ maka nsogbu ndị metụtara ọkpụkpụ dịka nkwarụ ụkwụ na scoliosis.
• Ọ bụrụ na obi gị na-arịa gị, were ọgwụ maka ha.
• Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa shuga, were ọgwụ maka ya.
• Ọgwụgwọ njikwa ihe mgbu.
• Ọgwụ nje iji gbochie ma ọ bụ gwọọ ọrịa.
• Ngwaọrụ ndị na-enyere aka n'ịga ije, dịka ọmụmaatụ akpụkpọ ụkwụ pụrụ iche, mkpara, oche nkwagharị.
• Ịgbanwe obi bụ ọgwụgwọ maka obere FA, mana ọ bụrụ na enwere nnukwu ọrịa obi.

Iji jikwaa FA, ị ga-achọkarị enyemaka nke otu ndị dọkịta dị iche iche. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara akwara ozi.
• Ndị dọkịta obi.
• Ndị ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọgwụ.
• Ndị ọkachamara n'ọrịa endocrine bụ ndị dọkịta na-ahụ maka usoro endocrine.
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara okwu na asụsụ.
• Ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ.
• Ndị dọkịta na-awa ahụ ọkpụkpụ.
• Ndị ọkà n'akparamàgwà mmadụ.

Nsogbu Friedreich na-emetụta mmadụ niile n'ụzọ dị iche iche ma na-aga n'ihu n'ọkwa dị iche iche. Ndị otu ahụike nwa gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara na mgbaàmà nwa gị ma nwee ike ịgbanwe ka ha na-etolite.

È nwere ụzọ isi gbochie nke a?

Ebe ọ bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ataxia nke Friedreich, ọ dịghị ihe ị ga-eme iji gbochie ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị ma ọ bụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu gbasara nnwale iji chọpụta ihe ize ndụ gị nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka ataxia nke Friedreich.

Kedu ihe bụ amụma maka onye nwere Friedreich's ataxia (FA)?

Ihe kacha mkpa icheta bụ na ọ bụghị onye ọ bụla nwere ataxia Friedreich ka a na-emetụta otu ụzọ ahụ. Ọ dịghị onye nwere ike ịgwa gị kpọmkwem ihe ga-eme n'ọdịnihu. Ihe kacha mma ị nwere ike ime iji kwadebe maka ọdịnihu bụ ịgwa ndị ọkachamara na-eme nnyocha ma na-agwọ ataxia Friedreich okwu.

Banyere oge ndụ

Ebe ọ bụ na ọrịa Friedreich's ataxia na-aka njọ ka oge na-aga, ndụ ndị nwere '(FA)' nwere ike ịdị mkpụmkpụ karịa nke ndị mmadụ niile. Ihe kacha akpata ọnwụ n'etiti ndị nwere '(FA)' bụ ọrịa a na-akpọ 'Hypertrophic Cardiomyopathy'.

Mana FA anaghị emetụta onye ọ bụla otu ahụ. Ọtụtụ ndị nwere FA na-ebi ndụ ma ọ dịkarịa ala ruo afọ 30 ha. Ụfọdụ na-ebi ndụ ruo afọ 60 ha ma ọ bụ karịa.

Olee mgbe ị ga-achọ ndụmọdụ ahụike?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ataxia nke Friedreich, ị kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike gị mgbe niile maka ọgwụgwọ na inyocha ihe mgbaàmà ya.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị matara na nwa gị nwere Friedreich's Ataxia (FA). Mana ndị otu ahụike gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke dabara na mgbaàmà nwa gị. Ihe kachasị mkpa bụ inye nwa gị ịhụnanya na nkwado ọ chọrọ n'oge ndụ ya niile, na ịmara ihe mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla nwere ike ịpụta. Echefula ilekọta onwe gị kwa. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, sonye na otu nkwado, ma ọ bụ chọọ enyemaka n'aka onye ndụmọdụ ma ọ bụrụ na ị na-enwe oke ibu.

Cheta dị ka nchịkọta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Friedreich's Ataxia (FA) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke na-emetụta sistemụ akwara, na-akpata nsogbu mmegharị ahụ (karịsịa ataxia - enweghị nguzozi).

• Ihe kpatara ya: Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ``(FXN)`` na-eme ka protein ``Frataxin`` belata.
• Àgwà:Nsogbu ije ije, enweghị nguzozi, adịghị ike akwara, nsogbu ikwu okwu, ọrịa obi, na ọrịa shuga nwere ike ime.
• Nchọpụta: Nke kachasị site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọgwụgwọ: Nlekọta mgbaàmà, ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ okwu, na ọgwụ ọhụrụ a kwadoro maka Omaveloxolone.
• Ihe dị mkpa: Ọ dị mkpa ịchọpụta ọrịa ahụ n'oge, chọọ enyemaka nke ndị otu ahụike pụrụ iche, nakwa inwe ịhụnanya na nkwado nke ezinụlọ. Ọ dị mkpa ka a ghara ịtụ egwu, kama ka a mee ihe dabere na ozi ziri ezi na ndụmọdụ ahụike.

Friedreich 's Ataxia, FA, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, sistemụ akwara, nsogbu mmegharị, ataxia