Isi ike ịga ije na enweghị njikwa ahụ: Ka anyị kwuo maka Friedreich's Ataxia.

Ì nwetụla mgbe ị chere na ị na-ama jijiji ozugbo mgbe ị na-eje ije, ma ọ bụ kama, na-efunahụ nguzozi gị? Ka ọ̀ na-esiri gị ike ikwu okwu ma ọ bụ iru ihe aka gị? Ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ihe karịrị ike ọgwụgwụ. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke ọtụtụ mmadụ na mba anyị anụbeghị, mana ọ dị oke mkpa ịmara. Nke ahụ bụ Friedreich 's Ataxia (FA).

Gịnị kpọmkwem bụ Ataxia nke Friedreich (FA)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emebi usoro akwara anyị nwayọ nwayọ ka oge na-aga, na-akpata mmegharị ahụ na-adịghị mma, na-esiri ike ịga ije, ikwu okwu, na ilo ihe, yana nsogbu ọhụụ na ịnụ ihe.

Chee echiche banyere akwara ndị dị n'ahụ anyị dị ka waya ekwentị. Akwara ndị a na-ebu ozi site n'ụbụrụ gaa n'akụkụ ahụ ndị ọzọ. Nkwurịta okwu a dị mkpa ka anyị nwee ike ịkwaga akụkụ ahụ anyị, ije ije, na ikwu okwu. Na FA, waya akwara ndị a na-ebelata nwayọ ma kwụsị ịrụ ọrụ nke ọma.

Ọrịa a na-emetụtakwa akụkụ ụbụrụ anyị nke a na-akpọ cerebellum . Akụkụ a dị oke mkpa maka ijikwa mmegharị ahụ anyị na nguzozi anyị. Mana ihe kacha mma bụ na ọrịa FA anaghị emetụta ncheta gị, ọgụgụ isi gị, ma ọ bụ ikike iche echiche gị. Nke ahụ pụtara, ọbụlagodi na ị nwere ọrịa a, ikike iche echiche gị ka dị mma.

Gịnị mere nke a ji eme?

Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa kpamkpam. Nke ahụ pụtara na ọ na-agba n'ezinụlọ site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Dịka ị maara, ihe niile dị n'ahụ anyị na-achịkwa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe na-akpata ọrịa a bụ ntụpọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ FXN. Ka mmadụ wee nwee ike ibute ọrịa a, ọ ga-eketarịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa FXN a nwere nkwarụ site n'aka nne na nna ya.

Mkpụrụ ndụ FXN na-enye ahụ ntụziaka ka ọ mepụta protein pụrụ iche a na-akpọ frataxin . Protein a dị mkpa maka mkpụrụ ndụ anyị, ọkachasị mkpụrụ ndụ akwara na mkpụrụ ndụ akwara obi, iji mepụta ike. Mgbe ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa FXN abụọ nwere nkwarụ, ahụ agaghị enwe ike imepụta protein frataxin zuru oke.

Mgbe protein a na-enweghị, ọ bụghị naanị na mkpụrụ ndụ enweghị ike imepụta ike nke ọma, kamakwa ihe ndị na-egbu egbu, ọkachasị ígwè, na-amalite ịchịkọta n'ime mkpụrụ ndụ. Ka oge na-aga, nke a bụ ihe na-emebi sistemu akwara ma na-akpata mgbaàmà nke FA.

Kedu ihe bụ isi ihe mgbaàmà nke ọrịa a?

Mgbaàmà na-amalitekarị n'agbata afọ ise na iri na ise. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, mgbaàmà nwere ike ịpụta n'oge ma ọ bụ oge agafeela, mgbe mmadụ toro eto.

Ihe mgbaàmà mbụ bụ nsogbu iguzo na ije ije, na enweghị nguzozi . Ndị dọkịta na-akpọ nke a "gait ataxia" . Ka oge na-aga, ihe mgbaàmà ndị a na-abawanye nwayọ nwayọ, ihe mgbaàmà ọhụrụ nwekwara ike ịpụta.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa a nke ọma?

Mgbe gị maọbụ nwa gị gara hụ dọkịta, ọ ga-ebu ụzọ nyochaa ahụ gị ma jụọ gị ajụjụ gbasara mgbaàmà gị. Ọ ga-elebara anya nke ọma n'ihe ndị a:

• Ị nwere nsogbu nguzozi?
• Ị tụfuru mmetụta n'ahụ gị?
• Mgbanwe ndị na-apụta ìhè hà furu efu?
• Enwere ihe mgbaàmà ndị ọzọ metụtara sistemụ akwara?

Ọ bụrụ na dọkịta ahụ echee na nke a nwere ike ịbụ FA dabere na mgbaàmà ndị a, ọ ga-eziga gị maka ule mkpụrụ ndụ ihe nketa. Naanị site na ule ahụ ka anyị ga-esi chọpụta ma enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa FXN.

Tinyere nke a, enwere ike ime ọtụtụ ule ndị ọzọ iji hụ ókè mmebi e mere n'obi na akwara:

• Iji nyochaa ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ , a na-enyocha MRI ma ọ bụ CT iji chọpụta ihe ndị dị n'ime ya.
• Nnwale electromyogram (EMG) iji lelee ọrụ akwara na akwara.
• Ọmụmụ ihe gbasara njikọ akwara na-eleba anya n'ọsọ ozi na-agbafe n'ime akwara.
• Jiri electrocardiogram (EKG/ECG) na/maọbụ echocardiogram (Echocardiogram) lelee ọrụ obi.
• Nnwale ọbara iji chọpụta ọkwa shuga dị n'ọbara na ọkwa vitamin E.

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ugbua, ọ dịghị ọgwụgwọ maka FA. Agbanyeghị, e nwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji jikwaa mgbaàmà ndị ahụ ma mee ka ndụ dịkwuo mfe. N'oge na-adịbeghị anya, FDA na United States kwadoro ọgwụ a na-akpọ Skyclarys (omaveloxolone) maka ọrịa ahụ.

Dọkịta gị, onye na-agwọ ọrịa ahụ, na ndị ọkachamara ndị ọzọ ga-arụkọ ọrụ ọnụ iji nyere gị aka. Atụmatụ ọgwụgwọ ahụ nwere ike ịgụnye:

• Ịwa ahụ ma ọ bụ iji ihe nkwado pụrụ iche (braces) maka mgbu azụ ma ọ bụ nkwarụ ụkwụ.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ iji mee ka ahụ na-arụ ọrụ nke ọma dịka o kwere mee.
• Ọgwụgwọ okwu maka nsogbu ikwu okwu na ilo ihe.
• Ngwa dịka akpụkpọ ụkwụ pụrụ iche, mkpara, ma ọ bụ oche nkwagharị iji mee ka ije dị mfe.
• Ọgwụ maka ihe mgbu ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
• Ọgwụgwọ ọrịa dịka ọrịa shuga na ọrịa obi nwere ike ime na ọrịa a.

Ahụike uche na inweta nkwado

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka obi na-ajọ gị njọ ma ọ bụ tụọ gị ụjọ mgbe ị matara na ị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-apụghị ịgwọta agwọta dịka nke a. Ọ bụ ya mere o ji dị mkpa ichebara ahụike uche gị echiche dịka ahụike anụ ahụ gị.

Cheta, ịda mbà n'obi bụ ọrịa a pụrụ ịgwọ.Ọ nwekwara ike ịbụ ezigbo ihe mgbu ma ị gwa ezinụlọ na ndị enyi gị gbasara mmetụta gị. Ịbanye n'òtù nkwado ebe ị nwere ike izute ndị ọzọ nwere otu ọrịa ahụ dịka ị nwere ike inyere gị aka inwe obere mmetụta ịnọ naanị gị.