Ahụ gị ò nweghị ike ịchekwa ma jiri glucose nke ọma? Ka anyị kwuo maka Ọrịa Nchekwa Glycogen (GSD)!

Gị ma ọ bụ nwa gị, ị̀ na-enwe ike ọgwụgwụ mgbe niile? Ka ọ̀ na-abụ na mgbe ụfọdụ, oyi na-atụ gị, ọsụsọ na-agba gị, ma na-agba gị isi? Ị̀ na-agwụ ike ngwa ngwa mgbe ị na-eje ije ma ọ bụ na-egwu egwu? Mgbe ụfọdụ, ihe ndị a nwere ike ịbụ n'ihi obere nsogbu n'ụzọ ahụ anyị si achịkwa ike, ya bụ, ụzọ o si eji shuga eme ihe. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke onye ọ bụla dị mkpa ịma. Nke ahụ bụ ọrịa nchekwa glycogen , nke a makwaara n'etiti ndị dọkịta dị ka `(Ọrịa Nchekwa Glycogen)` ma ọ bụ `(GSD)` n'ụzọ dị mkpirikpi.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị ka nke a "(GSD)" pụtara?

Ugbua, ka anyị hụ ihe nke a bụ (GSD). N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ ọnọdụ ebe ahụ anyị enweghị ike iji ma ọ bụ chekwaa glycogen nke ọma . Ndị a bụ ụdị nsogbu metabolic nke a na-eketa, nke pụtara na a na-ebufe ya site n'aka nne na nna gaa na nwa.

Ugbua, ị nwere ike na-eche ihe glycogen bụ. Glycogen bụ ụzọ ahụ anyị si echekwa glucose, ma ọ bụ shuga, site na nri anyị na-eri. Dịka ị maara, glucose bụ isi ihe na-enye ahụ anyị ike. Anyị na-enweta glucose a site na nri anyị na-eri nke nwere carbohydrates. Ahụ anaghị achọ glucose a niile n'otu oge. Ya mere, ahụ na-echekwa glucose a gabigara ókè n'ime imeju na akwara dị ka glycogen. Enwere ike iji ya ma emechaa mgbe anyị chọrọ ike.

A na-akpọ usoro ahụ anyị ji eme glycogen site na glucose glycogenesis . N'otu aka ahụ, mgbe ahụ chọrọ ike ọzọ, usoro e ji agbaji glycogen a echekwara ma mee ka ọ bụrụ glucose ka a na-akpọ glycogenolysis . Enzymes dị iche iche na-enyere aka na usoro abụọ a.

Ọrịa nchekwa Glycogen (GSD) na-eme mgbe otu ma ọ bụ karịa n'ime enzymes ndị a na-efu ma ọ bụ na-anaghị arụ ọrụ nke ọma. Nke a pụtara na ahụ enweghị ike iji glycogen echekwara maka ike ma ọ bụ idobe ọkwa shuga dị n'ọbara nke ọma. Nke a nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu, gụnyere obere shuga dị n'ọbara (hypoglycemia) , mmebi imeju, na adịghị ike akwara.

È nwere ụdị `(GSD)` dị iche iche?

Ee, n'ihi na ahụ anyị na-eji enzymes dị iche iche eme ihe iji hazie glycogen, e nwere ụdị GSD dị iche iche - ma ọ dịkarịa ala 19! Ndị dọkịta maara ọtụtụ ihe gbasara ụfọdụ ụdị, mana ha ka na-amụta banyere ndị ọzọ. GSD na-emetụtakarị imeju ma ọ bụ akwara gị. Mana ụfọdụ ụdị nwere ike ibute nsogbu n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị.

Ụdị GSD ọ bụla na-akpata ya site na ụkọ nke enzyme kpọmkwem nke metụtara nchekwa ma ọ bụ mmebi nke glycogen. Nke a pụtara na enzyme ahụ efuola ma ọ bụ na obere ọnụọgụ. Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta na-akpọ ụdị ndị a aha enzyme efuola ma ọ bụ ọkà mmụta sayensị nke bu ụzọ chọpụta GSD.

Kedu ka ọrịa nchekwa glycogen si apụtakarị?

N'eziokwu, ọrịa nchekwa glycogen bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ụdị I (GSD ụdị I (ọrịa von Gierke)), nke bụ ụdị a na-ahụkarị, na-eme ihe dị ka otu n'ime ọmụmụ 100,000. Ya mere, ị ga-ahụ etu nke a si dị ụkọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke GSD?

Mgbaàmà nke GSD nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Nke a pụtara na ọbụna mmadụ abụọ nwere otu ụdị GSD nwere ike inwe mgbaàmà dị iche iche. Ụdị GSD nke Mbụ (ụdị a na-ahụkarị) na-amalitekarị igosipụta mgbaàmà mgbe nwa ahụ dị ọnwa atọ ruo anọ . Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị ndị ọzọ nwere ike igosipụta mgbaàmà mgbe e mesịrị, mgbe ụfọdụ ọbụna n'oge uto.

Isi ihe mgbaàmà abụọ a na-ahụ n'ọnọdụ a bụ obere shuga dị n'ọbara (hypoglycemia) na/ma ọ bụ ike ọgwụgwụ n'oge mmega ahụ, dị ka ịgba ọsọ ma ọ bụ ịwụ elu (enweghị ike ime mmega ahụ).

Ọkwa shuga dị ala (hypoglycemia) bụ mgbe ọkwa glucose dị n'ọbara gị dara n'okpuru 70 mg/dL. Mgbe nke a mere, ị nwere ike ịhụ ihe mgbaàmà dịka:

• Ịdị ka ahụ gị na-ama jijiji.
• Ọsụsọ na-agba ma na-enwe mmetụta oyi.
• Isi na-agbagharị agbagharị , mmetụta nke isi na-agbagharị agbagharị.
• Mmetụta adịghị ike na enweghị ndụ.
• Obi ịkụ aka.
• Mgbe ụfọdụ, agụụ na-agụ mmadụ nke ukwuu, ụfọdụ ndị na-akpọkwa ya "hyperphagia".
• Echiche siri ike, enweghị ike itinye uche.
• Inwe nchekasị na iwe.
• Akpụkpọ ahụ na-acha ọcha (pallor).
• Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụ na ọkwa shuga dị n'ọbara adalata nke ukwuu , ọdịdọ nwere ike ime.

Cheedị echiche ma ọ bụrụ na nwa gị na-egwu egwuregwu nke ọma, ma na mberede amalite ịma jijiji, ọsụsọ na-agba ya, ma ọ naghịkwa ekwu okwu? Olee otú obi ga-adị gị egwu n'oge ahụ? Nke ahụ bụ ihe hypoglycemia bụ.

Na mgbakwunye na nke a, enwere ike ịhụ atụmatụ ndị ọzọ dịka `(GSD)`:

• Mgbu akwara ma ọ bụ adịghị ike akwara.
• Ọganihu na-adịghị ngwa ngwa na mmụba ibu dị ala n'ime ụmụaka.
• Mmụba nke imeju (hepatomegaly).
• Ụda akwara dị ala.
• Mmụba cholesterol n'ime ọbara (hyperlipidemia).

Gịnị na-akpata GSD?

Isi ihe na-akpata GSD bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa . Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-emetụta ọrụ nke enzymes ndị dị mkpa iji chekwaa ma jiri glycogen. Nwatakịrị na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a site n'aka nne na nna ya.

Ọtụtụ GSD nwere usoro ihe nketa autosomal recessive. Nke a pụtara na ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa a, a ga-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa site n'aka nne na nna.

Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị, dịka GSD Group IX, nwere ihe nketa jikọtara X. Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom X gị. Ọ bụrụ na nwoke (onye nwere naanị otu kromozom X) nwere mgbanwe a, ọ ga-ebute ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na nwanyị enwee mgbanwe a na otu kromozom X na kromozom X nke ọzọ dị mma, ọ naghị egosikarị ihe mgbaàmà, mana ọ nwere ike ịbụ onye na-ebu ọrịa ahụ.

Kedu ka m ga-esi mara ma m nwere '(GSD)'?

Iji chọpụta ma nwa gị nwere GSD, dọkịta nwa gị ga-enye iwu ka e mee ọtụtụ nyocha. Ebe ọ bụ na GSD bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, ọ nwere ike were oge iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ ma chọpụta kpọmkwem ụdị GSD ha nwere. Ule ndị a nwere ike ịgụnye:

• Nnwale shuga dị n'ọbara na-ebu ọnụ: Ọ bụrụ na ọkwa shuga dị n'ọbara gị dị ala mgbe ị risịrị ihe ọ bụla n'ụtụtụ, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke GSD.
• Nnwale ọbara Ketone: Mgbe ahụ enweghị ike iji glucose, ọ na-agba abụba ọkụ maka ike. Nke a na-emepụta ihe ndị a na-akpọ ketones. Ụmụaka nwere GSD na-enwekarị ọnọdụ ketosis (mmụba ketone n'ọbara).
• Isi ihe gbasara metabolism: Nke a nwere ike inye echiche nke ahụike nwa ahụ dum.
• Ọnụọgụ Lipid: Nke a dịkwa mkpa n'ihi na cholesterol dị elu (hyperlipidemia) na-adịkarị na GSD.
• Nnwale ọrụ imeju: Ihe ndị a nwere ike ịlele ahụike imeju nwa gị. Ọ bụrụ na enwere nsogbu ọ bụla, ọ nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke GSD.
• Nnyocha mmamịrị: Nnyocha mmamịrị nwere ike ịlele ọkwa creatinine (nke na-egosi ọrụ akụrụ) na ọkwa uric acid. GSD na-egosikarị ọkwa uric acid dị elu (hyperuricemia) .
• Nyocha afọ: Nke a nwere ike ịlele ma imeju nwa ahụ buru ibu.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a na-enyocha nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara enzymes dị iche iche.

Ọ bụ ezie na e nwere ule mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem iji chọpụta ọtụtụ ụdị GSD, mgbe ụfọdụ dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado biopsy , nke gụnyere iwere obere akụkụ anụ ahụ site na imeju ma ọ bụ akwara, iji kwado nchoputa ahụ.

Kedu ka esi agwọ GSD?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa nchekwa glycogen. Ọgwụgwọ bụ isi ihe kpatara ya bụ ịchịkwa mgbaàmà. Nhọrọ ọgwụgwọ dị iche iche dabere na ụdị GSD ị nwere. Lee ụfọdụ ihe atụ nke nhọrọ ọgwụgwọ:

• Ịgbochi obere shuga dị n'ọbara: Inye ọka ọka a na-esighị esi ma ọ bụ ihe mgbakwunye nri yiri ya n'oge kwesịrị ekwesị na n'ókè kwesịrị ekwesị nwere ike inyere aka mee ka ọkwa shuga dị n'ọbara kwụsie ike. Ọka ọka bụ carbohydrate dị mgbagwoju anya nke na-esiri ahụ ike iri. Ya mere, ọ nwere ike ijikwa ọkwa shuga dị n'ọbara ruo ogologo oge karịa carbohydrates dị na nri nkịtị. Ugbu a, enwere ngwaahịa azụmahịa ka mma nke na-anọ n'ahụ ogologo oge. Nke a ga-ewepụkwa mkpa ọ dị ibili n'etiti abalị iji nye nkịta gị nri.
• Ọgwụgwọ shuga dị n'ọbara dị ala: Ọ bụrụ na shuga dị n'ọbara gị adalata n'ihi GSD , ị kwesịrị iji carbohydrates gwọọ ya ozugbo. Ma ọ bụghị ya, hypoglycemia nwere ike ịka njọ ma bute nsogbu dịka ọdịdọ na coma.
• Ịchịkwa oke cholesterol: Otu ọgwụ a na-akpọ statins na-enyere aka ịchịkwa ọkwa cholesterol.
• Ịchịkwa oke ọkwa uric acid: Ọgwụ allopurinol na-enyere aka belata mmepụta uric acid n'ahụ.

Enwere ike iji ọgwụgwọ nnọchi enzyme (ERT) gwọọ ụfọdụ ụdị GSD (dịka ọmụmaatụ, ụdị GSD nke Abụọ). A na-enyekarị nke a dị ka infusion IV. Nnyocha ka na-aga n'ihu iji hụ ma enwere ike iji ERT mee ụdị GSD ndị ọzọ.

Ọ bụrụ na imeju mebiri emebi nke ukwuu n'ihi GSD, ọ ga-adị mkpa ka e tinye ya n'ime imeju .

Enwere ike igbochi ọrịa nchekwa glycogen?

Ebe ọ bụ na ọrịa nchekwa glycogen bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa (nke e ketara eketa), ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime iji gbochie ha.

Ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere GSD, ma ị na-eche echiche ịmụ nwa, ọ dị mma ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma ị bụkwa onye nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Kedu ọnọdụ ahụike nke onye nwere `(GSD)`?

N'ọtụtụ ụdị GSD, nchọpụta mbụ na nlekọta kwesịrị ekwesị nwere ike ime ka amụma onye ọrịa ka mma. Agbanyeghị, ụfọdụ ụdị GSD na-esiri ike ijikwa. Dọkịta gị nwere ike inye gị echiche ka mma nke ihe ị ga-atụ anya ya.

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata GSD?

GSD nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu. Ọ dabere na:

• Na ụdị `(GSD)`.
• Ọ bụrụ na a chọpụta ọrịa ahụ n'oge na-adịghị anya.
• Ọrịa ahụ, ọ bụrụ na a chịkwaaghị ya nke ọma, ga-aga n'ihu.

Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ nsogbu ndị nwere ike ime n'ihi enweghị ọgwụgwọ "(GSD)" Ụdị I bụ:

• Mbelata njupụta ọkpụkpụ, mgbawa dị mfe, na osteoporosis .
• Oge ntozu okè.
• Gout.
• Ọrịa akụrụ.
• Ọbara mgbali elu nke akpa ume.
• Ọrịa imeju na-abụghị kansa (adenomas imeju).
• Ụmụ nwanyị nwere ọrịa polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Mbufụt nke pancreas (pancreatitis).
• Ọkwa shuga dị n'ọbara mgbe niile nwere ike imetụta ọrụ ụbụrụ.

Kedụ ka onye nwere '(GSD)' ga-esi dị ndụ?

Ndụ onye nwere ọrịa nchekwa glycogen (GSD) na-adịru iche dabere n'ụdị ya, etu esi achọpụta ọrịa ahụ n'oge, na otu esi ejikwa ya nke ọma. Ụfọdụ ụdị nwere ike igbu mmadụ n'oge ọ bụ nwata, ebe ndị ọzọ nwere ike ibute ndụ nkịtị. Dọkịta gị nwere ike inye gị ndụmọdụ kacha mma gbasara nke a.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị enwee adịghị ike akwara ma ọ bụ ihe mgbaàmà na-adịgide adịgide nke obere shuga dị n'ọbara, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ọrịa nchekwa Glycogen dị ụkọ ma dịkwa mgbagwoju anya. Ya mere, ọ bụrụ na o kwere mee, ọ kacha mma ịchọta dọkịta maara ọrịa a nke ọma na otu esi agwọ ya. Ndị otu ahụike nwa gị ga-anọnyere gị n'oge ọ bụla iji nyere gị aka ikpebi ọgwụgwọ kacha mma maka ha.

Ozi Ịga Ụlọ:

Ya mere, enwere m olileanya na ị ghọtara nke ọma ihe anyị na-ekwu maka ya, Glycogen Storage Disease (GSD). Ọ bụ ezie na nke a bụ isiokwu dị mgbagwoju anya, ọ dị oke mkpa icheta isi ihe ndị a.

Cheta: GSD bụ otu ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke na-eme ka ahụ ghara iji glycogen (ụlọ ahịa shuga anyị) mee ihe nke ọma.

• Isi ihe mgbaàmà: Ọbara shuga na-ebelata ugboro ugboro (hypoglycemia) na ike ọgwụgwụ ngwa ngwa n'oge mmega ahụ.
• Ihe kpatara ya: Enweghị enzyme nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara.
• Nchọpụta: Nnwale ọbara, ule mmamịrị, ultrasound, ule mkpụrụ ndụ ihe nketa, yana ikekwe biopsy.
• Ọgwụgwọ: Njikwa mgbaàmà bụ isi ihe. Nri (karịsịa ọka starch), ọgwụ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa, na ọgwụgwọ nnọchi enzyme (ERT) maka ụdị ụfọdụ.
• Ihe kacha mkpa: Nchọpụta mbụ na nlekọta kwesịrị ekwesị nwere ike inyere gị aka ibi ndụ dị mma karịa. Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà, egbula oge ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Anyị nwere olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Nọgide na-enwe ahụ ike!