Gịnị bụ ọrịa Huntington? Ka anyị kwuo okwu n'ụzọ dị mfe.

Ò nwere onye n'ezinụlọ gị ma ọ bụ onye ị maara malitere ime ihe na-adịghị mma ozugbo? Ikekwe akụkụ ahụ́ ha na-agbọ agbọ nke ukwuu? Ka ncheta ha ọ̀ na-ebelata nwayọọ nwayọọ, o yikwara ka ha na-efunahụ ike ha nwere na mbụ? Ọ bụ ihe nkịtị ịtụ egwu mgbe anyị hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana a naghị ekwu okwu ya nke ọma n'obodo. Nke ahụ bụ ọrịa Huntington . Echegbula onwe gị mgbe ị nụrụ aha a. Ka anyị kwuo maka ihe niile n'ụzọ dị mfe ma doo anya.

Ọ dị mma, kedu ihe bụ ọrịa Huntington?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Huntington bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka mkpụrụ ndụ akwara dị n'ụbụrụ anyị na-anwụ nwayọ nwayọ ka oge na-aga, a na-ebufekwa ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ . Ọ na- emetụtakarị akụkụ ụbụrụ nke na-achịkwa mmegharị ahụ, echiche, na omume anyị.

Nke a na-eme ka nkà mmegharị ahụ daa, echiche na ikike ime mkpebi ka oge na-aga, yana mmụba nke ihe ize ndụ nke ịmalite nsogbu ahụike uche dịka ịda mbà n'obi na nchekasị.

Ihe mgbaàmà na-amalitekarị ịpụta n'etiti afọ 30 na 40. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ọrịa ahụ nwere ike ịmalite n'oge nwata ma ọ bụ okenye, tupu afọ 20. N'ọnọdụ dị otu a, anyị na-akpọ ya Ọrịa Huntington nke Ndị Juvenile (JHD) .

Gịnị mere ọrịa a ji eme? Kedu ka esi eketa ya?

Nke a na-akpata nsogbu dị n'otu mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Na 1993, ndị ọkà mmụta sayensị chọpụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata nke a. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a dị n'ime anyị niile. Agbanyeghị, ụfọdụ ezinụlọ nwere ike inwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe . Mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ gbanwere agbanwe na-esi n'aka nne na nna gaa na ụmụaka.

Cheedị na nne gị ma ọ bụ nna gị nwere ọrịa Huntington. Ọ bụrụ otu a, i nwere ohere 50% nke iketa mgbanwe nke na-akpata ọrịa ahụ. Ọ dị ka ịtụgharị mkpụrụ ego. I nwere ike ibute ya ma ọ bụ ghara inwe ya.

• A pụrụ iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa a n'agbanyeghị okike.
• Ọ bụrụ na ịnweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe, ị gaghị enwe ọrịa Huntington. Ị gaghịkwa ebufe ọrịa ahụ nye ụmụ gị.
• Ọrịa a anaghị agafe ọgbọ dị iche iche . Ya bụ, ọ bụrụ na nna enwee ya, nwa agaghị enwe ike ibute ya ma ọ bụrụ na nna ya adịghị.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa a ọ̀ bụ nke kachasị ma ọ bụ nke na-adịghị agbanwe agbanwe?

Ọ dị nnọọ mfe. Chee echiche na ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ, otu sitere n'aka nne gị na otu sitere n'aka nna gị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'kachasị' dị ka nwatakịrị kacha mara ihe na klas. Ọ bụrụ na ọ nọ ebe ahụ, ike ya dị n'ọrụ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọrịa Huntington bụkwa nke kachasị . Ya mere, ọ bụrụgodị na ị nweta mkpụrụ ndụ ihe nketa nke sitere n'aka otu nne ma ọ bụ nna, o zuru ezu ịkpata ọrịa ahụ.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị na-atụle ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dị mkpa ka ị buru ụzọ chọọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ha nwere ike ịkọwara gị ihe ị ga-atụ anya ya na nsonaazụ ule ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Huntington?

Enwere ike kewaa ihe mgbaàmà nke ọrịa Huntington n'ime ụdị atọ dị mkpa: nkà mmegharị ahụ, ọrụ nghọta, na omume . Ihe mgbaàmà ndị a anaghị apụtakarị otu mgbe, kama ha na-etolite nwayọ nwayọ n'ọtụtụ usoro.

Mgbaàmà nke Oge Ikpeazụ

N'oge a, onye ọrịa chọrọ enyemaka n'aka ndị ọzọ iji rụọ ọrụ. Ịga ije na ikwu okwu nwere ike ịkwụsị kpamkpam. Agbanyeghị, ọbụlagodi n'oge a, onye ọrịa na-enwekarị ike ịmata ndị ọ hụrụ n'anya.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa a?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà, dọkịta gị ga-ajụ maka akụkọ ahụike ezinụlọ gị ma mee nyocha ahụ. Ha ga-enye iwu maka ụfọdụ nyocha akwara na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnwale akwara na-achọ:

• Mgbanwe
• Ike akwara
• Nhazi nguzozi
• Ọhụụ na Ịnụ Ihe
• Ọnọdụ na ọnọdụ uche
• Ikike icheta ihe na iche echiche

Ụzọ ọgwụgwọ na njikwa

Ọ bụ ezie na e nwebeghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike ịchịkwa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo mfe. Ọ bụghị n'efu ka ndị dọkịta na-ekwu, "Anyị enweghị ike itinye afọ na ndụ gị, mana anyị nwere ike itinye ndụ na afọ gị."

Ihe kacha mkpa bụ ịchọ enyemaka nke ndị ọkachamara sitere na ngalaba dị iche iche. Ndị otu a nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara n'ọrịa akwara, ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ, ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ, ndị na-agwọ okwu, ndị ọkachamara n'ọrịa uche, na ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri.

Ọgwụ

• Iji chịkwaa mmegharị ahụ:A na-eji ọgwụ ndị sitere na klas ndị na-egbochi VMAT2 (dịka ọmụmaatụ Deutetrabenazine, Tetrabenazine) iji belata mmegharị ahụ a na-achịkwaghị achịkwa (chorea).
• Maka nsogbu ahụike uche: A na-enye ọgwụ dị iche iche maka iwepụ nchekasị na ime ka ọnọdụ uche sie ike iji chịkwaa ịda mbà n'obi, nchekasị, na mgbanwe ọnọdụ uche ndị ọzọ.

Ọgwụgwọ

• Ọgwụgwọ Ahụ: Na-enyere aka belata ịda site n'ime ka ije, nguzozi, na ike ahụ dịkwuo mma.
• Ọgwụgwọ Ọrụ: Na-akụzi usoro na akụrụngwa iji mee ka ọrụ kwa ụbọchị dị ka iri nri na iyi uwe dị mfe.
• Ọgwụgwọ Okwu: Na-enyere aka na nsogbu ikwu okwu na ilo ihe.

Mgbanwe na ụdị ndụ na nri

Ndị nwere ọrịa a nwere ike ịbelata ibu n'ihi na ahụ ha na-ere ọtụtụ kalori ma na-enwe nsogbu ilo. Ya mere, ọ dị mkpa iri nri na-edozi ahụ ma na-enye kalori dị elu . Ndị ezinụlọ nwere ike inye aka na nke a site na:

• Zere nkwụsịtụ na-enweghị isi n'oge nri.
• Họrọ nri ndị dị mfe ịta ma jupụta.
• Jiri ihe e ji agwakọta ihe pụrụ iche na iko nwere ahịhịa.
• Mmega ahụ mgbe niile dịkwa oke mkpa. Mana ịkwesịrị ịkpachara anya maka nchekwa. Gwa onye ọkachamara n'ihe gbasara ahụike ma mepụta atụmatụ mmega ahụ nke dabara gị.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere nchegbu gbasara ọnọdụ a, ị nwere ike ịjụ ajụjụ ndị a mgbe ị na-agwa dọkịta gị okwu:

• Dọkịta, kedu ka ọrịa a ga-esi metụta ndụ m?
• Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka mgbaàmà m?
• Ọgwụgwọ a ò nwere ike ịkatọ ọgwụ ndị ọzọ m na-aṅụ?
• Ọ dị mma ka m nọgide na-anya ụgbọala?
• Kedu ka m ga-esi chọọ ịgwa ezinụlọ m okwu gbasara nke a?