Nwa gị ọ nwere ọrịa Tay-Sachs? (Ọrịa Tay-Sachs) - Ka anyị kwuo maka nke a

Ọ dịghị ihe na-enye obi ụtọ karịa ikiri nwa amụrụ ọhụrụ. Mana ka nwa ahụ na-etolite, na-atụgharị dịka ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ, anaghị anọdụ ala, ma na-eteta n'ụda ntakịrị, ọ na-esiri ike ikwu okwu banyere egwu na nchekasị nke nne ma ọ bụ nna na-enwe. Taa, anyị na-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-agbaji obi ndị nne na nna dị otú ahụ, mana anyị aghaghị ịma. Nke ahụ bụ ọrịa Tay-Sachs.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ ọrịa Tay-Sachs?

Tay-Sachs bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ, na-emebi akwara ozi dị n'ụbụrụ na azụ nwa anyị, na-emesịa bibie mkpụrụ ndụ ndị ahụ. Chee echiche banyere ya dị ka ụlọ ọrụ mmepụta ihe dị n'ahụ anyị. Ụlọ ọrụ mmepụta ihe a nwere enzyme pụrụ iche iji wepụ ihe mkpofu na-adịghị mkpa (ihe ndị na-egbu egbu). Ihe na-eme na ọrịa Tay-Sachs bụ na a naghị emepụta enzyme a. Mgbe ahụ, ihe mkpofu ahụ, ya bụ, ihe abụba, na-amalite ịchịkọta n'ime mkpụrụ ndụ akwara. Ihe ndị a na-egbu egbu na-agbakọta ma na-emebi mkpụrụ ndụ akwara.

Ọrịa a bụ ọrịa na-aga n'ihu, nke nwere mgbaàmà ndị na-aka njọ site n'aka nwatakịrị ruo na nwatakịrị. N'ụzọ dị mwute, ụmụaka na-anwụ mgbe ha dị obere n'ihi ọrịa a. Enwebeghị ọgwụgwọ. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inye aka belata mgbaàmà ahụ ma mee ka nwatakịrị ahụ nwee ahụ iru ala dịka o kwere mee.

Kedu ụdị ọrịa Tay-Sachs bụ isi?

A na-ekewa ọrịa a ụzọ atọ dị mkpa dabere na afọ ole ihe mgbaàmà ahụ malitere ịpụta. Iji mee ka ọ dịkwuo mfe nghọta, ka anyị lee ya anya n'ụzọ a.

Ihe dị mkpa bụ na ụdị ọrịa a na-esi n'ọgbọ ruo n'ọgbọ n'ime ezinụlọ n'otu ụzọ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na otu nwatakịrị amalite ụdị ọrịa ahụ, ụmụaka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ ahụ agaghị enwe ihe ize ndụ nke ịmalite ụdị ọrịa ahụ mgbe ọ malitere.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Tay-Sachs?

Mgbaàmà dị iche iche dabere na afọ nwatakịrị ahụ na ụdị ọrịa ahụ. Anyị ga-elekwasị anya n'ụdị mgbaàmà ndị a na-ahụkarị n'oge nwata (Classic Infantile).

Mgbaàmà nke Ụmụaka Klasik

• Mgbaàmà mbụ (ihe dị ka ọnwa 6):
• Adịghị ike nke akwara.
• Ihe isi ike na-eme ka mmadụ na-atụgharị, ịnọdụ ala, ma ọ bụ ịrịda.
• Mkpọtụ siri ike mberede na-akpata mkpọtụ siri ike.

• N'oge ọrịa ahụ na-akawanye njọ (tupu afọ):
• Mkpọchi akwara na-enweghị isi (myoclonic jerks).
• Ọdịdọ.
• Isi ike ilo nri (dysphagia).
• Nwayọọ nwayọọ nwayọọ, anya na ịnụ ihe na-apụ.
• Mgbe dọkịta lere anya, ọ na-ahụ ntụpọ uhie dị ka cherry n'anya retina. Nke a bụ njirimara nke ọrịa a.
• Ọrịa iku ume ugboro ugboro (dịka ọmụmaatụ pneumonia).

Mgbe ọ dị afọ abụọ, ọrịa ahụ achịkwaala nwatakịrị ahụ nke ọma. Nwatakịrị ahụ nwere ike ịbanye n'ọnọdụ na-anaghị anabata ozi. Nke a pụtara na ọtụtụ ọrụ ụbụrụ na-efunahụ. N'ụzọ dị mwute, ụmụaka ndị a na-anwụkarị n'agbata afọ 2 na 4. Ihe na-akpata ọnwụ na-abụkarị ọrịa dị oke njọ dịka ọrịa pneumonia.

Ihe mgbaàmà dị na nwata na okenye

Ndị a dị oke ụkọ, yabụ ka anyị leba anya na obere ihe.

• Ụmụaka: Ihe mgbaàmà ndị a gụnyere adịghị ike akwara, nsogbu ikwu okwu, ichefu ihe ndị a mụtara, mgbanwe omume, na ihe ndọda.
• Mmalite mgbe oge gasịrị:Ike ọgwụgwụ na ịma jijiji nke akwara, nsogbu ije ije (ataxia), nsogbu ikwu okwu na ilo ihe, yana nsogbu uche (psychosis).

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị kpatara ya?

Ọrịa Tay-Sachs na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ HEXA . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ obere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-enye ntụziaka nye mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla dị n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa HEXA na-enye ntuziaka iji mepụta enzyme 'hexosaminidase A' nke anyị kwurula na mbụ. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere, a naghị emepụta enzyme a. Mgbe ahụ, ihe ndị ahụ na-egbu egbu abụba na-agbakọta n'ime mkpụrụ ndụ akwara ma bibie ha.

Kedu ka nwatakịrị ga-esi keta nke a?

Nke a dị ntakịrị mgbagwoju anya ịghọta, mana ọ dị oke mkpa. A na-eketa ọrịa Tay-Sachs n'ụdị autosomal recessive . Nke a pụtara na iji nwee ọrịa ahụ, nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa HEXA a gbanwere agbanwe site n'aka nne na nna ya.

Chee echiche banyere ya otu a. Onye ọ bụla nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ. Otu sitere n'aka nne ya, otu sitere n'aka nna ya.

• Ònye bụ onye na-ebu ya?: Onye na-ebu ya bụ onye nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa HEXA nke dị mma na nke ọzọ nke na-agbanwe agbanwe. Ndị a anaghị ebute ọrịa ahụ ma ọ bụ gosipụta ihe mgbaàmà n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ dị mma na-emepụta enzyme dị mkpa. Agbanyeghị, ha nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ gbanwere nye ụmụ ha.

Ugbu a, lee ihe nwere ike ime nwatakịrị ma ọ bụrụ na nne na nna ya na-ebu ibu :

• Enwere ohere dị pasentị iri abụọ na ise (otu n'ime anọ) na nwatakịrị ga-eketa naanị mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mma sitere n'aka nne na nna ya abụọ. Mgbe ahụ, nwatakịrị ahụ ga-adị mma, ọ bụghị onye na-ebu ya.
• Enwere ohere dị pasent 50 (otu n'ime abụọ) na nwatakịrị ahụ ga-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa mutant site n'aka otu nne ma ọ bụ nna, ebe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ dị mma site n'aka nke ọzọ . Nwatakịrị ahụ ga-abụ onye bu ọrịa ahụ, mana ọ gaghị ebute ọrịa ahụ.
• Enwere ohere dị pasent 25 (otu n'ime anọ) na nwatakịrị ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a gbanwere agbanwe site n'aka nne na nna ya abụọ . Nwa ahụ ga-ebute ọrịa Tay-Sachs.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ?

Ọ bụrụ na dọkịta na-enyo enyo na ọrịa Tay-Sachs bụ ọrịa, ha ga-eme nnwale ọbara iji gosi na ọ bụ ya.

• Nnwale ọbara: A na-ewere ihe nlele ọbara nwa ahụ ma tụọ ọkwa enzyme a na-akpọ 'hexosaminidase A'. Nwa ọhụrụ nwere ọrịa Tay-Sachs nwere obere ma ọ bụ enweghị ọkwa enzyme a.
• Nlele anya: Dọkịta ga-enyocha anya nwatakịrị ahụ ma lelee anya ya maka ntụpọ cherry-red nke anyị kwuru na mbụ.

Enwere ike ịchọpụta nke a n'oge afọ ime?

Ee. E nwere ule pụrụ iche abụọ nwere ike ịchọpụta ọrịa a n'oge ime. A na-emekarị nke a maka ndị nne na nna nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa ahụ.

1. Nchọpụta Amniocentesis:A na-ewere ma nwalee ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ahụ gburugburu n'afọ.

2. Chorionic Villus Sampling (CVS): A na-ewepụta obere anụ ahụ site na placenta ma lelee ya anya.

Nnwale abụọ a na-eleba anya n'ọkwa enzyme 'hexosaminidase A'. Ọ bụrụ na ọkwa ahụ dị ala, a pụrụ ịchọpụta na nwatakịrị ahụ nwere ọrịa ahụ.

Ọgwụgwọ na nlekọta nwatakịrị ahụ

Ama m na nke a ga-abụrịrị ibu arọ nye gị ịnụ. Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Tay-Sachs ugbu a. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ihe ị nwere ike ime iji nyere nwa gị aka inwe obere ihe mgbu na ahụ erughị ala ma mee ka ọ dị jụụ dịka o kwere mee. Nke a bụ nlekọta nkwado .

• Nsogbu iku ume: Ụmụaka ndị a nwere ike inwe nsogbu ilo ihe, nke nwere ike ibute ọrịa akpa ume ugboro ugboro. Ọgwụ, ngwaọrụ pụrụ iche, na nhazi nwa ahụ nke ọma nwere ike inye aka.
• Nri: Ka nsogbu ilo ihe na-abawanye, ọ ga-adị mkpa ka e jiri tube nri nye mmadụ.
• Ndọgbu: A na-enye ọgwụ iji chịkwaa ọdịdọ ahụ.
• Mmetụta uche: Ebe ọ bụ na mmetụta uche ise nke nwatakịrị nwere pere mpe, ihe ndị dị ka egwu dị nro, isi ísì, na ihe egwuregwu dị nro nwere ike inye nwatakịrị ahụ nkasi obi.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

• Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa: Ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ị mụọ nwa, ọkachasị ma ọ bụrụ na gị ma ọ bụ di gị ma ọ bụ nwunye gị nwere akụkọ ihe mere eme nke ọrịa Tay-Sachs n'ezinụlọ gị, ma ọ bụ ọ bụrụ na i chere na unu abụọ nwere ike ibu ọrịa ahụ. Jụọ dọkịta gị maka ndụmọdụ gbasara nke a.
• N'oge afọ ime: Ọ bụrụ na ị nwere obi abụọ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla gbasara ahụike nwa gị, gaa hụ dọkịta gị ozugbo.
• Ọ bụrụ na ị hụta nsogbu gbasara uto nwa gị: Ọ bụrụ na ị chọpụta na nwa gị anaghị eme ihe ndị o kwesịrị ime n'afọ ya (dịka ịtụgharị uche, ịnọdụ ala), gwa dọkịta ụmụaka gị gbasara ya.

Tay-Sachs bụ nchọpụta na-agbawa obi n'ezie. Mana site n'ịmara ya, ịghọta ihe egwu dị na ya, na ịchọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa n'oge ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa, anyị nwere ike igbochi obi mgbawa n'ọdịnihu.