ඔයාගේ පොඩිත්තාටත් මේ දුර්ලභ රෝගය? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) අපි මේ ගැන දැනුවත් වෙමු!

අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ගොඩක් දෙමව්පියන් අහලවත් නැති, ඒත් හරිම කලාතුරකින් දරුවන්ට හැදෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` එහෙමත් නැත්නම් කෙටියෙන් `(INAD)` කියලා. මේක ඇහුවම ටිකක් බය හිතෙන නමක් වුණත්, මේ ගැන හරියට දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද, අපේ පොඩිත්තන්ට මොනවා හරි වෙනසක් දැක්කොත් ඉක්මනට වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න ඕන නිසා.

මොකක්ද මේ `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` කියන්නේ? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, `(INAD)` කියන්නේ අපේ ස්නායු පද්ධතියට බලපාන, හරිම දුර්ලභ, පරම්පරාවෙන් එන රෝගයක්. මේකෙදි වෙන්නේ, ස්නායු සෛල වල අනවශ්‍ය විදිහට මේද වර්ගයක්, ඒ කියන්නේ `(lipids)` කියන දේවල් තැන්පත් වෙන එක. හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟේ පණිවිඩ ගෙනියන කේබල් වගේ තමයි ස්නායු තියෙන්නේ. මේ කේබල් වල මේද තැන්පත් වුණාම, ඒ පණිවිඩ හරියට ගමන් කරන්නේ නෑ.

එතකොට මොකද වෙන්නේ?

මේ නිසා ටිකෙන් ටික දරුවාගේ මාංශ පේශී පාලනය නැති වෙන්න පටන් ගන්නවා, පෙනීම දුර්වල වෙනවා, කතා කිරීමේ හැකියාව අඩු වෙනවා, ඒ වගේම බුද්ධි වර්ධනයත් අඩාල වෙනවා. ගොඩක් වෙලාවට මේ රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ බිළිඳු වියේදීමයි (අවුරුදු 3කට කලින්). හැබැයි සමහර වෙලාවට ටිකක් පරක්කු වෙලා, ඒ කියන්නේ තරුණ කාලෙදිත් මේ ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

මේක `(lipid storage disorder)` කියන කාණ්ඩයට අයිති රෝගයක්. ඒ කියන්නේ, ඇඟේ මේද වර්ග ගබඩා වීම නිසා ඇතිවන තත්ත්වයක්. කණගාටුවට කරුණ තමයි, මේ `(INAD)` කියන ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් රෝගයට තවමත් සම්පූර්ණ සුවයක් හොයාගෙන නෑ.

`(Lipid storage disorder)` කියන්නේ මොන වගේ දෙයක්ද?

`(Lipid storage disorders)` කියන්නේ `(inherited metabolic disorder)` කියන වර්ගයට අයිති රෝග කාණ්ඩයක්. සරලවම කිව්වොත්, මේවා අපේ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට (`(metabolism)`), ඒ කියන්නේ අපි ගන්න ආහාර ශක්තිය බවට පත් කරලා, ඇඟට අනවශ්‍ය දේවල් බැහැර කරන ක්‍රියාවලියට බලපානවා.

`(Lipids)` කියන්නේ අපේ සෛල වල, විශේෂයෙන්ම මොළයේ සහ සුෂුම්නාවේ තියෙන ස්නායු ආවරණය කරන `(myelin sheath)` එකේ තියෙන මේද කොටස්. මේවා අපේ ස්නායු පද්ධතියට හරිම වැදගත්. `(Lipid storage disorder)` එකක් තියෙන කෙනෙක්ගේ ඇඟේ මේ `(lipids)` හරියට පාවිච්චි නොවී තැන්පත් වෙනවා.

මේ `(INAD)` වගේ `(lipid storage disorders)` කියන්නේ ටිකෙන් ටික වැඩිවෙන රෝග (`(progressive diseases)`). ඒ කියන්නේ, ඇඟේ `(lipids)` තැන්පත් වෙන්න වෙන්න රෝග ලක්ෂණත් ටිකෙන් ටික නරක අතට හැරෙනවා.

"Infantile Neuroaxonal Dystrophy" කියන නමේ තේරුම මොකක්ද?

මේ නමේ තියෙන වචන ටික තේරුම් ගත්තම, රෝගය ගැන තව ටිකක් පැහැදිලි වෙයි:

• Infantile (බිළිඳු): `(INAD)` කියන්නේ උපතේදීම ඇතිවෙන (`(congenital disease)`) තත්ත්වයක්. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් මතුවෙන්නේ බිළිඳු කාලෙදි, අවුරුදු 3ක් වෙන්න කලින්.
• Neuroaxonal (ස්නායක්ෂීය): මේ රෝගය ස්නායු සෛල වල තියෙන `(axons)` කියන කොටස් වලට බලපානවා. මේ `(axons)` තමයි මොළේ ඉඳන් අනිත් ශරීර කොටස් වලට පණිවිඩ ගෙනියන්නේ.
• Dystrophy (ක්ෂය වීම): `(Dystrophy)` කියන්නේ පටක, අවයව සහ මාංශ පේශී ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා, ක්ෂය වෙලා යන එකට කියන වෛද්‍යමය නම.

`(INAD)` වලට තියෙන වෙනත් නම් මොනවද?

සමහර වෛද්‍යවරු මේ රෝගයට "Seitelberger’s disease" කියලත් කියනවා. ඒ 1950 ගණන් වල මේ රෝගය මුලින්ම විස්තර කරපු දොස්තර මහත්මයාගේ නමින්. ඒ වගේම, `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` එහෙමත් නැත්නම් `(PLAN)` කියන නමිනුත් මේක හඳුන්වන්න පුළුවන්.

`(INAD)` වල ප්‍රධාන වර්ග මොනවද තියෙන්නේ?

`(Infantile neuroaxonal dystrophy)` තමයි මේකේ බහුලවම දකින්න ලැබෙන වර්ගය. වෛද්‍යවරු මේකට `(classic form of INAD)` කියලත් කියනවා. නමේ හැටියටම, රෝග ලක්ෂණ බිළිඳු කාලෙදිම පේන්න ගන්නවා.

තව වර්ගයක් තියෙනවා, ඒකට කියන්නේ `(atypical INAD (aNAD))` කියලා. මේකෙදි රෝග ලක්ෂණ මතුවෙන්නේ අවුරුදු 4දී විතර, සමහර වෙලාවට ඊටත් පරක්කු වෙලා, තරුණ කාලෙදි වෙන්නත් පුළුවන්. මේ දරුවන්ට කතා කිරීමේ ප්‍රමාදයන් (`(speech delays)`) එන්න පුළුවන්, එහෙම නැත්නම් `(autism spectrum disorder)` එකක් තියෙනවා වගේ පේන්නත් පුළුවන්. මේ වර්ගයේ රෝගය පැතිරෙන වේගය ටිකක් අඩුයි.

`(INAD)` කොච්චර සුලභ රෝගයක්ද?

මේක අතිශයින්ම දුර්ලභ රෝගයක්. සමහරවිට ලක්ෂ ගාණකින්, මිලියන දෙකකින් එක් දරුවෙකුට විතර තමයි මේ රෝගය බලපාන්නේ.

`(INAD)` හැදෙන්න හේතුව මොකක්ද?

`(INAD)` තියෙන දරුවන්ට `(PLA2G6)` කියන ජානයේ වෙනස්කමක් (විකෘතියක්) දෙමව්පියන් දෙන්නාගෙන්ම උරුම වෙනවා. මේ ජානයෙන් තමයි `(A2 phospholipase)` කියන `(enzyme)` එකක් (ප්‍රෝටීන් වර්ගයක්) හදන්න උදව් කරන්නේ. මේ `(enzyme)` එකෙන් කරන්නේ `(phospholipids)` කියන මේද වර්ගයක් බිඳ දමන එක. මේ විදිහට මේද පරිවෘත්තිය හරියට සිද්ධ වුණාම තමයි ස්නායු සෛල නිරෝගීව තියෙන්නේ.

`(INAD)` තියෙන දරුවන්ගේ, මේ වෙනස් වුණු `(PLA2G6)` ජානය නිසා අර `(enzyme)` එක හැදෙන එකයි, ඒකේ ක්‍රියාකාරීත්වයයි අඩාල වෙනවා. එතකොට, `(spheroid bodies)` කියන ගෝලාකාර ද්‍රව්‍ය ස්නායු වල තැන්පත් වෙන්න ගන්නවා. මේවා ගොඩක් වෙලාවට ඇස්, මාංශ පේශී සහ සමට සම්බන්ධ වෙන ස්නායු අග්‍ර වල තමයි තැන්පත් වෙන්නේ. ඒ වගේම, මොළයේ යකඩ තැන්පත් වෙන්නත් පුළුවන්.

`(INAD)` හැදීමේ අවදානම තියෙන්නේ කාටද?

`(Infantile neuroaxonal dystrophy)` කියන්නේ `(autosomal recessive disorder)` එකක්. ඒ කියන්නේ, දරුවෙකුට මේ රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නාගෙන්ම මේ වෙනස් වුණු `(PLA2G6)` ජානයේ පිටපතක් ලැබෙන්න ඕන. එතකොට දරුවාගේ දෙමව්පියන් මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් (`(carriers)`) වෙනවා, ඒත් එයාලට රෝගය හැදෙන්නේ නෑ.

හිතන්නකෝ, අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ විකෘති ජානයේ වාහකයන් නම්, එයාලට ලැබෙන හැම දරුවෙකුටම මෙන්න මේ වගේ සම්භාවිතාවක් තියෙනවා:

>

* 4න් 1ක අවස්ථාවක් තියෙනවා විකෘති ජානය නොලැබී, නිරෝගී දරුවෙක් වෙන්න.

* 4න් 1ක අවස්ථාවක් තියෙනවා `(INAD)` රෝගය සහිතව ඉපදෙන්න.

* 2න් 1ක අවස්ථාවක් තියෙනවා රෝගය නැතුව, ඒත් විකෘති ජානයේ වාහකයෙක් වෙන්න.

`(INAD)` රෝගයේ ලක්ෂණ මොනවද?

සාමාන්‍ය `(classic INAD)` තත්ත්වයේදී, ඔයාගේ බිළිඳා මුල් මාස 6 ඉඳන් අවුරුදු 3ක් විතර යනකල් සාමාන්‍ය විදිහට වර්ධනය වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, ඉඳගන්න, බඩගාන්න, ඇවිදින්න, කතා කරන්න වගේ දේවල් සාමාන්‍ය විදිහට පටන් ගන්නවා. ඊට පස්සේ තමයි, ටිකෙන් ටික මේ ඉගෙන ගත්ත දේවල් නැති වෙලා යන්න පටන් ගන්නේ. මේකට හේතුව ගොඩක් වෙලාවට මාංශ පේශී ක්ෂය වීම. ඒ නිසා මාංශ පේශී වල දුර්වලතාවයක් (`(hypotonia)`), ඒ කියන්නේ ඇඟ බුරුල් ගතියක්, විශේෂයෙන්ම කඳ ප්‍රදේශයේ දකින්න ලැබෙනවා. රෝගය තවත් වැඩි වෙද්දී, මාංශ පේශී තද ගතියක් (`(spasticity)`) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

(INAD) තියෙන දරුවන්ට මේ වගේ ලක්ෂණත් දකින්න ලැබෙන්න පුළුවන්:

• `(Ataxia)` (සමබරතාවය සහ චලන සම්බන්ධීකරණයේ ගැටළු)
• ගිලීමේ අපහසුව `(dysphagia)`
• ඇසීමේ දුර්වලතා
• හිස කෙලින් තියාගන්න බැරිවීම, හිස පාලනය කරගන්න බැරිවීම
• මතකය සහ බුද්ධිය අඩු වීම, ඒක `(dementia)` දක්වා යන්න පුළුවන්
• වලිප්පුව `(Seizures)`
• මාංශ පේශී දුර්වලකම නිසා කතා කිරීමේ අපහසුතා `(dysarthria)`
• ඇස් වපර වීම, ඇස් වෙව්ලීම `(nystagmus)` වගේ ඇස් වල වෙනත් ගැටළු, නැත්නම් පෙනීම නැතිවීම

`(INAD)` තියෙන බිළිඳුන්ට උපතේදීම පේන සමහර විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණත් තියෙන්න පුළුවන්:

• ඇස් වපර වීම `(strabismus)`
• ලොකු, පහත් වූ කන්
• ඉදිරියට නෙරා ආ නළල
• කුඩා නාසයක් හෝ හක්කක්

`(INAD)` රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

මේ රෝගය ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි තියෙනවා නම්, දරුවෙක් කුසේ පිළිසිඳ ගත්තම කරන පරීක්ෂණයකින් (`(prenatal test)`) මේ විකෘති ජානය දරුවාට උරුම වෙලාද කියලා හොයාගන්න පුළුවන්. `(Chorionic Villus Sampling - CVS)` කියන පරීක්ෂණයෙන් වැදෑමහේ සෛල අරගෙන ජාන විකෘතිය තියෙනවද කියලා බලනවා.

බිළිඳුන්ට, ළමයින්ට සහ වැඩිහිටියන්ට කරන පරීක්ෂණ මේවායි:

• විකෘති වුණු `(PLA2G6)` ජානය හොයන්න කරන ලේ පරීක්ෂණයක්. මේ ජාන පරීක්ෂණයෙන් `(INAD)` තියෙන දරුවන් 10 දෙනෙක්ගෙන් 8 දෙනෙක්වම හඳුනාගන්න පුළුවන්.
• වලිප්පු තත්ත්වයන් හොයන්න `(Electroencephalogram - EEG)` පරීක්ෂණයක්.
• මොළයේ වෙනස්කම් බලන්න `(MRI)` ස්කෑන් එකක්.
• ස්නායු ක්‍රියාකාරීත්වය බලන `(electromyogram - EMG)` වගේ පරීක්ෂණ.
• සමෙන් හෝ ස්නායුවකින් පොඩි කොටසක් අරගෙන කරන පරීක්ෂණයක් (`(biopsy)`). මේකෙන් ස්නායු අක්ෂ (`(axons)`) වල අර `(spheroid bodies)` තියෙනවද කියලා බලනවා.

`(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

කණගාටුවට කරුණක් තමයි, `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` රෝගයට සුවයක් ගේන වෛද්‍ය ප්‍රතිකාරයක් තවම නෑ. දැනට තියෙන ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා, දරුවාට පුළුවන් තරම් සුවපහසුවෙන් ඉන්න උදව් කරන එක. මේ ප්‍රතිකාර වලට මේ දේවල් අයිති වෙනවා:

• වලිප්පුව පාලනය කරන බෙහෙත් `(Anticonvulsants)`
• ආහාර දීම සඳහා නළයක් (feeding tube - `(enteral nutrition)`)
• තද වෙච්ච මාංශ පේශී ලිහිල් කරන්න බෙහෙත්
• වේදනා නාශක
• දරුවාගේ හිස සහ දුර්වල මාංශ පේශී වලට ආධාර දෙන්න භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)` සහ නිවැරදි ඉරියව්
• සන්සුන් කරන බෙහෙත් `(Sedatives)`

`(INAD)` සඳහා අලුතින් දියුණු වෙමින් පවතින ප්‍රතිකාර මොනවද?

වෛද්‍ය විශේෂඥවරු මේ රෝගය පැතිරීම නවත්වන්න සහ සමහරවිට සුව කරන්න පුළුවන් අලුත් ක්‍රම හොයාගන්න පර්යේෂණ සහ සායනික පරීක්ෂණ `(clinical trials)` කරගෙන යනවා. දැනට දියුණු වෙමින් පවතින ප්‍රතිකාර විදිහට මේවා හඳුන්වන්න පුළුවන්:

• `(Enzyme replacement therapy)` (අඩු එන්සයිමය පිටතින් ලබා දීම)
• `(Gene therapy)` (ජාන ප්‍රතිකාර)

`(INAD)` රෝගය වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

ඔයාටයි ඔයාගේ සහකරුටයි දෙන්නටම `(INAD)` රෝගයට හේතුවන විකෘති ජානය තියෙනවා නම් (ඒ කියන්නේ දෙන්නම වාහකයන් නම්), ජාන උපදේශකවරයෙක් (`(genetic counselor)`) හමුවෙලා මේක දරුවන්ට යන එක වළක්වා ගන්න පුළුවන් ක්‍රම ගැන කතා කරන්න පුළුවන්. එක ක්‍රමයක් තමයි `(Preimplantation Genetic Diagnosis - PGD)` කියන්නේ. මේකෙදි, `(IVF)` (නළ දරු තාක්ෂණය) හරහා හැදෙන කළල වලින්, විකෘති ජානය නැති කළල තෝරගෙන ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරනවා.

`(INAD)` තියෙන දරුවෙකුගේ අනාගත අපේක්ෂාවන් මොනවද?

`(INAD)` තියෙන බිළිඳෙක් මුල් අවුරුදු කිහිපයේදී හොඳින් ප්‍රතිචාර දක්වන, අවදියෙන් ඉන්න දරුවෙක් වගේ පේන්න පුළුවන්. ඒත් රෝගය ටිකෙන් ටික වැඩිවෙද්දී, ඔයාට පෙනෙයි දරුවාගේ පෙනීම, කතාව, චලන හැකියාවන් සහ අනිත් අය එක්ක තියෙන සම්බන්ධතා ටිකෙන් ටික අඩුවෙනවා කියලා. මේ රෝගය නිසා ශ්වසන පද්ධතියටත් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා `(pneumonia)` වගේ ශ්වසන ආසාදන හැදෙන්න පුළුවන්. `(INAD)` තියෙන බොහෝ දරුවන් අවුරුදු 10ක් වෙන්න කලින් මිය යනවා.

අර අසාමාන්‍ය වර්ගය (`(aNAD)`) තියෙන ළමයි, අවුරුදු 7ත් 12ත් අතර කාලෙදි තමයි රෝග ලක්ෂණ වැඩි වෙන්න පටන් ගන්නේ. එයාලා සාමාන්‍ය `(INAD)` තියෙන දරුවන්ට වඩා කල් ජීවත් වුණත්, එයාලගෙත් ආයු කාලය කෙටි වෙනවා.

මේ වගේ දරුණු රෝගයක් තියෙන දරුවෙක්ව බලාගන්න එක මානසිකවත් ශාරීරිකවත් ලොකු වෙහෙසක් ගේන දෙයක්. ඔයාටත් මානසික ආතතිය, විශාදය `(depression)` වගේ ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න අවදානමක් තියෙනවා. ඒ නිසා, අනිවාර්යයෙන්ම උදව් ඉල්ලන්න, ඔයා වෙනුවෙන් කාලය වෙන් කරගන්න, පවුලේ අයත් එක්ක සතුටින් ඉන්න පුළුවන් පොඩි පොඩි දේවල් වලින් හරි සතුටු වෙන්න උත්සාහ කරන්න.

වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?

ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවා නම් වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න:

• සමබරතාවයේ, චලනය වීමේ හෝ ඇවිදීමේ ගැටළු
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා
• මාංශ පේශී දුර්වලතා හෝ ගැස්සීම්
• කතා කිරීමේ හෝ ගිලීමේ අපහසුතා
• පෙනීමේ හෝ ඇසීමේ ගැටළු

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් මේ වගේ දේවල් අහගන්න එක හොඳයි:

• මගේ දරුවාට තියෙන්නේ `(INAD)` වල මොන වර්ගයද?
• උදව් වෙන්න පුළුවන් ප්‍රතිකාර මොනවද?
• ගෙදරදී රෝග ලක්ෂණ අඩුකරන්න අපිට කරන්න පුළුවන් දේවල් මොනවද?
• අපි හමුවෙන්න ඕන වෛද්‍ය විශේෂඥවරු කවුද?
• මගේ පවුලේ අනිත් අයත් මේ ජාන විකෘතියට පරීක්ෂා කරගන්න ඕනද?
• මම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන සංකූලතා මොනවද?

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවාට `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)` වගේ ප්‍රතිකාරයක් නැති රෝගයක් තියෙනවා කියලා දැනගන්න එක ජීවිතේම වෙනස් කරන දෙයක්. මේ `(lipid storage disorder)` එක නිසා ඔයාගේ දරුවාගේ චලනය වීමේ, පෙනීමේ, කෑම කෑමේ සහ කතා කිරීමේ හැකියාවන්ට බලපානවා. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරලා දරුවාට සුවපහසුව සලසන්න පුළුවන් වුණත්, තවම මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නෑ. හැබැයි, අලුත් පර්යේෂණ සහ සායනික පරීක්ෂණ සාර්ථකව සිදුවෙමින් පවතිනවා. ඔයාට `(INAD)` රෝගයට හේතුවන විකෘති ජානය තියෙනවා නම් (වාහකයෙක් නම්), අනාගත පරම්පරාවට මේක යන එක අඩු කරගන්න පුළුවන් ක්‍රම ගැන ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න. කිසිම වෙලාවක තනිවෙන්න එපා, අවශ්‍ය උදව් ලබාගන්න.

---

` INAD, infantile neuroaxonal dystrophy, lipid storage disorder, genetic disorder, rare disease, child health, neurodegeneration, ජාන රෝග, දුර්ලභ රෝග, ළමා සෞඛ්‍ය