Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur? Eigum við að ræða hann?

Þegar þú hugsar um heilsu barnsins þíns kemur stundum margt upp í hugann, er það ekki? Það eru til sjúkdómar sem vekja smá ótta og áhyggjur þegar þú heyrir um þá. Einn slíkur sjúkdómur sem er svolítið flókinn en mjög mikilvægur fyrir okkur öll að vera meðvituð um er Tay-Sachs sjúkdómurinn . Þetta er erfðasjúkdómur. Í dag munum við ræða þetta á einfaldan hátt, á þann hátt að þú getir skilið það vel.

Hvað nákvæmlega er Tay-Sachs sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Tay-Sachs sjúkdómur erfðasjúkdómur . Hann veldur því að taugafrumur í heila og mænu barnsins skemmast og deyja smám saman. Ímyndaðu þér hvaða vandamál geta komið upp ef þessar taugafrumur, sem flytja skilaboð um líkama okkar, virka ekki rétt. Einkenni þessa sjúkdóms, svo sem vaxtarseinkun og skert sjón og heyrn, byrja venjulega þegar barnið er um 6 mánaða gamalt. Það dapurlega er að þetta er versnandi sjúkdómur. Þetta þýðir að einkennin versna með tímanum. Því miður deyja börn með þennan sjúkdóm á unga aldri. Það er engin lækning við honum sem stendur. Hins vegar eru til ýmsar meðferðir sem geta hjálpað barninu þínu að líða betur og lifa þægilegra lífi.

Eru til tilteknar tegundir af Tay-Sachs sjúkdómi?

Já, Tay-Sachs sjúkdómnum má skipta í þrjár megingerðir. Þessar eru flokkaðar eftir því hvenær einkenni byrja að koma fram: 1. Hefðbundið Tay-Sachs sjúkdómur hjá ungbörnum: Þetta er algengasta gerðin . Börn byrja að sýna einkenni þegar þau eru um 6 mánaða gömul. 2. Tay-Sachs sjúkdómur hjá mönnum: Þetta er mjög sjaldgæft . Börn geta sýnt einkenni á aldrinum 5 ára og fram að unglingsárum. 3. Tay-Sachs sjúkdómur með seinni upphafi: Þetta er einnig mjög sjaldgæf gerð . Einkenni geta byrjað á unglingsárum eða snemma á fullorðinsárum. Stundum geta einkenni komið fram eftir 30 ára aldur. Þessi gerð hefur ekki áhrif á líf. Eitt sem skiptir máli er hvernig þessir sjúkdómar smitast innan fjölskyldna. Til dæmis, ef eitt barn fær Tay-Sachs sjúkdóminn með seinni upphafi, eru önnur börn í fjölskyldunni ekki í hættu á að fá Tay-Sachs sjúkdóminn með seinni upphafi.

Hversu algeng er Tay-Sachs sjúkdómur?

Rannsóknir sýna að að meðaltali getur um einn af hverjum 300 einstaklingum verið berar erfðabreytingarinnar eða stökkbreytingarinnar sem veldur Tay-Sachs sjúkdómnum. Hins vegar er fjöldi barna sem fæðast með Tay-Sachs sjúkdóminn í raun mjög lítill. Þess vegna er hann talinn sjaldgæfur sjúkdómur . Vitundarvakning, fræðsla og erfðaprófanir hafa hjálpað til við að draga úr útbreiðslu þessa sjúkdóms meðal áhættuhópa.

Hver eru einkenni Tay-Sachs sjúkdómsins?

Einkenni Tay-Sachs sjúkdómsins eru mismunandi eftir aldri barnsins. Sjúkdómurinn versnar eftir því sem barnið vex. Eitt helsta einkennið hjá börnum er að þau ná ekki þroskamarkmiðum eða gleyma fyrri færni sem þau hafa lært og æft sig í.

Einkenni klassísks Tay-Sachs heilkennis hjá ungbörnum

Einkenni sem geta komið fram á fyrstu stigum (um 6 mánaða aldur):

• Vöðvaslappleiki .
• Erfiðleikar við að snúa hálsinum, sitja eða krjúpa.
• Hræðast auðveldlega við hávaða.

Þegar sjúkdómurinn versnar (fyrir ár) geta einkenni eins og þessi einnig komið fram:

• Ósjálfráðir vöðvasamdrættir, sem finnast eins og þeir séu að kippast - við köllum þetta vöðvakippi.
• Að fá flog (krampa).
• Erfiðleikar við að kyngja mat eru einnig kallaðir kyngingarörðugleikar.
• Sjónmissir .
• Heyrnarmissir.
• Læknar taka eftir kirsuberjarauðum blett í auganu við skoðun.
• Tíðar öndunarfærasýkingar .

Þegar barn er um tveggja ára gamalt er ástandið orðið svo alvarlegt að það getur misst viðbrögð sín . Þetta þýðir að megnið af heilastarfsemi þess tapast. Barnið deyr venjulega á aldrinum tveggja til fjögurra ára. Algengasta dánarorsök vegna Tay-Sachs sjúkdóms hjá ungbörnum er lungnasýking eins og lungnabólga .

Einkenni Tay-Sachs heilkennis hjá börnum

Eftir fimm ára aldur geta börn sem greinst hafa með Tay-Sachs sjúkdóminn fengið einkenni eins og:

• Vöðvaslappleiki eða tap á stjórn á vöðvum.
• Tíðar sýkingar.
• Mál- og talörðugleikar (t.d. óskýr orð, vanhæfni til að tala skýrt).
• Að gleyma hlutum sem áður voru lærðir.
• Breytingar á hegðun og skapi (t.d. skyndileg reiði, dapurleiki).
• Skert sjón og heyrn.
• Að fá flog (krampa).

Þetta ástand versnar venjulega smám saman fram á unglingsárin og getur á þeim tíma leitt til dauða.

Einkenni Tay-Sachs heilkennis sem kemur fram seint

Fullorðnir sem greinast með Tay-Sachs sjúkdóm sem kemur fram seint geta fundið fyrir einkennum eins og:

• Vöðvaslappleiki og vöðvakrampar .
• Tap á jafnvægi - einnig kallað ataxía - eða erfiðleikar með að ganga.
• Erfiðleikar við að tala og kyngja .
• Tilvist geðraskana eins og geðrofs eða annarra geðheilbrigðisvandamála .

Hins vegar hefur þessi síðkomandi tegund venjulega ekki bein áhrif á lífslíkur einstaklings.

Hvað veldur Tay-Sachs sjúkdómi?

Helsta orsök Tay-Sachs sjúkdómsins er erfðabreyting (stökkbreyting) í HEXA geninu . Hugsið ykkur, þetta HEXA gen er eins og bók sem gefur frumum okkar leiðbeiningar. Þessi bók inniheldur leiðbeiningar um að framleiða ensím sem kallast hexósamínidasi A. Þetta hexósamínidasa A ensím er eins og starfsmaður í líkama okkar. Hlutverk þess er að brjóta niður og fjarlægja skaðleg, eitruð efni (sérstaklega fituefni) sem safnast fyrir í líkamanum. Hvað gerist ef þetta ensím er ekki framleitt rétt eða virkar ekki rétt vegna galla í HEXA geninu? Þetta skaðlega fituefni byrjar að safnast fyrir inni í frumunum, eins og ruslahaugur . Þetta veldur skemmdum á frumum í heila og mænu og að lokum deyja þessar frumur. Það er ástæðan fyrir einkennum Tay-Sachs sjúkdómsins.

Hvernig erfist Tay-Sachs sjúkdómur? Hvað þýðir erfðafræðileg víkjandi erfðabreyting?

Tay-Sachs sjúkdómur er erfðafræðilega víkjandi sjúkdómur. Einfaldlega sagt þýðir þetta að til þess að barn fái Tay-Sachs sjúkdóm verður það að erfa tvö gölluð eintök af HEXA geninu. Við höfum öll tvö eintök af hvoru geni, eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Tay-Sachs sjúkdómur kemur aðeins fram ef báðir foreldrar eru berar gallaða HEXA gensins og erfa bæði þessi gölluðu geni til barnsins. Þá virka bæði eintök barnsins af HEXA geninu ekki rétt. Stundum kalla læknar þetta ástand einnig hexósamínidasa A skort eða hex A skort.

Hver er Tay-Sachs flutningsaðili?

Sjúkdómsberi er sá sem hefur eitt virkt eintak af HEXA geninu og eitt gallað eintak . Við erfum öll tvö eintök af geninu (annað úr eggi móður okkar og hitt úr sæði föður okkar). Sjúkdómsberi fá ekki sjúkdóminn né sýna einkenni.... Vegna þess að líkamar þeirra geta notað þetta eina virka gen til að framleiða nauðsynlegt ensím. Ímyndaðu þér nú að tveir einstaklingar með þessa stökkbreytingu (tveir berar) eignist saman barn. Þá eru líkurnar á að barnið fái þennan sjúkdóm eftirfarandi:

• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barnið erfi ekki nein gölluð HEXA gen. Þetta þýðir að barnið mun hvorki fá Tay-Sachs sjúkdóm né vera berandi.
• Það eru 50% líkur (einn á móti tveimur) á að barn erfi gallað gen frá öðru foreldrinu. Barnið verður þá berandi en fær ekki Tay-Sachs sjúkdóminn. Sem berandi getur það erft genið til barna sinna í framtíðinni.
• Það eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn erfi gallaða genið frá báðum foreldrum. Þá mun barnið fá Tay-Sachs sjúkdóm.

Þetta er eins og að kasta upp krónu. Allir þessir þrír þættir hafa jöfn áhrif á allar meðgöngur.

Hverjir eru áhættuþættirnir fyrir Tay-Sachs sjúkdóm?

Barn er í aukinni hættu á að fá Tay-Sachs sjúkdóm aðeins ef bæði líffræðilegu foreldrar þess eru berar þessarar stökkbreytingar . Hver sem er getur verið berari þessarar stökkbreytingar. Hins vegar er ástandið algengara hjá ákveðnum þjóðernishópum. Til dæmis eru einstaklingar af frönsk-kanadískum, austur-evrópskum eða askenasískum gyðingaættum líklegri til að bera þessa stökkbreytingu. Um það bil einn af hverjum 30 þeirra gæti verið berari.

Hverjir eru fylgikvillar Tay-Sachs sjúkdómsins?

Börn með Tay-Sachs sjúkdóm deyja ung . Lífslíkur barnsins styttast eftir því sem sjúkdómurinn versnar.

Hvernig er Tay-Sachs sjúkdómur greindur?

Læknir greinir Tay-Sachs sjúkdóm með blóðprufu . Í þessu prófi tekur læknirinn lítið blóðsýni úr hæl barnsins eða bláæð í handlegg. Blóðsýnið er síðan prófað fyrir magn ensímsins hexósamínidasa A. Hjá barni með Tay-Sachs sjúkdóm á unga aldri er þetta prótein annað hvort alveg fjarverandi eða mjög minnkað. Fólk með aðrar tegundir sjúkdómsins hefur einnig lágt magn af þessu ensími. Að auki gæti læknir framkvæmt augnskoðun til að athuga hvort kirsuberjarauður blettur sé í augum barnsins.

Er hægt að greina Tay-Sachs sjúkdóm á meðgöngu?

Já, það eru tvær sérstakar prófanir sem geta greint Tay-Sachs sjúkdóm á meðgöngu:

• Legvatnsástungu: Í þessari prófun tekur læknirinn lítið sýni af legvatninu sem umlykur barnið í leginu og rannsakar það.
• Úrtakssýnataka úr æðahnúta (CVS): Í þessari prófun tekur læknirinn lítinn vefjabút úr fylgjunni og skoðar hann.

Báðar þessar prófanir leita að ensíminu hexósamínidasa A. Ef magn þessa ensíms í sýnunum er lægra en eðlilegt er mun læknirinn ákvarða að barnið í móðurkviði sé með Tay-Sachs sjúkdóm. Að auki er hægt að nota þessi sýni til að framkvæma erfðapróf til að ákvarða hvort stökkbreyting sé í HEXA geninu sem veldur sjúkdómnum.

Hvernig er Tay-Sachs sjúkdómur meðhöndlaður?

Meðferð við Tay-Sachs sjúkdómi felst aðallega í stuðningsmeðferð sem hjálpar til við að stjórna einkennum barnsins . Til dæmis gæti læknir ávísað lyfjum til að stjórna upphafi floga. Það er einnig mikilvægt að tryggja að barnið sé vel nært og vökvað . Læknateymið mun sjá til þess að barnið sé eins þægilegt og sársaukalaust og mögulegt er. Að auki munu læknar hjálpa þér og fjölskyldu þinni að undirbúa þig fyrir missi barnsins. Þeir gætu vísað þér til geðheilbrigðisráðgjafa eða stuðningshóps fyrir sorgarsjúklinga .

Meðferð við Tay-Sachs sjúkdómi sem kemur fram seint

Fullorðnir með Tay-Sachs sjúkdóm sem kemur fram seint fá eftirfarandi meðferðir til að stjórna einkennum sínum:

• Að nota hjálpartæki eða hluti eins og hjólastól til að hjálpa þér að vinna sjálfstætt og komast um.
• Að taka lyf við geðheilbrigðisvandamálum eða vöðvakrampum.
• Talmeðferð.

Er til fullkomin lækning við Tay-Sachs sjúkdómi?

Nei, það er engin fullkomin lækning við Tay-Sachs sjúkdómnum sem stendur. Þetta er dapurlegasti sannleikurinn.

Er hægt að koma í veg fyrir Tay-Sachs sjúkdóminn?

Það er engin þekkt leið til að koma í veg fyrir Tay-Sachs sjúkdóminn. Hins vegar, ef þú vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm eins og Tay-Sachs sjúkdóminn, skaltu ræða við lækninn þinn um ráðgjöf fyrir getnað og erfðapróf áður en þú hyggst eignast barn . Læknirinn þinn getur hjálpað þér að skipuleggja framtíðarmeðgöngur.

Hverjar eru horfurnar fyrir Tay-Sachs sjúkdóm?

Tay-Sachs sjúkdómurinn er banvænn hjá ungbörnum og ungum börnum. Læknateymi barnsins mun ræða við þig um stuðning og umönnun við lífslok . Þeir munu einnig veita foreldrum, umönnunaraðilum og fjölskyldumeðlimum leiðbeiningar um hvernig eigi að takast á við missi barns. Margar fjölskyldur finna mikla huggun í að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða sækja stuðningshóp vegna sorgar.

Af hverju er Tay-Sachs sjúkdómur banvænn?

Tay-Sachs sjúkdómurinn er banvænn því hann skemmir og drepur frumur í heila og mænu barnsins.Frumur gegna mjög mikilvægu hlutverki í því að líkami okkar starfi rétt. Í Tay-Sachs sjúkdómi veldur erfðabreyting því að frumurnar fá rangar leiðbeiningar. Þar af leiðandi geta frumurnar ekki sinnt starfi sínu rétt. Að lokum eyðileggjast þessar frumur, sem eru nauðsynlegar fyrir líf barnsins. Oftast deyja börn með Tay-Sachs sjúkdóm úr lungnabólgu . Vegna þess að frumur barnsins starfa ekki rétt getur ónæmiskerfi þess ekki barist gegn sýkingum og haldið barninu heilbrigðu.

Hver er lífslíkur einstaklings með Tay-Sachs sjúkdóm?

Börn með Tay-Sachs sjúkdóm í bernsku deyja oft fyrir fimm ára aldur. Eldri börn og ungir fullorðnir með Tay-Sachs sjúkdóm í bernsku geta lifað fram á unga fullorðinsár. Tay-Sachs sjúkdómur sem kemur fram seint hefur ekki bein áhrif á lífslíkur fullorðinna.

Er hægt að lækna Tay-Sachs sjúkdóminn?

Nei. Ekki er hægt að lækna börn af Tay-Sachs sjúkdómnum. Meðferðin er eingöngu til að gera barninu þægilegt og hægja á framgangi sjúkdómsins.

Hvernig annast ég barnið mitt með Tay-Sachs sjúkdóm?

Besta leiðin til að annast barnið þitt er að stjórna einkennum þess og gera því eins þægilegt og mögulegt er . Læknateymið þitt mun veita þér leiðbeiningar og umönnun varðandi þessi mál:

• Öndun: Mörg börn með Tay-Sachs sjúkdóm eiga erfitt með öndun. Þau geta fengið lungnasýkingar vegna mikils munnvatnsframleiðslu og kyngingarerfiðleika. Ýmis lyf, tæki eða líkamsstaða barnsins getur hjálpað því að anda betur.
• Næring: Talmeinafræðingur getur kennt barninu þínu aðferðir til að hjálpa því að borða og drekka. Þegar erfiðara verður að kyngja gæti barnið þurft næringarsondu .
• Flog: Taugalæknir getur hjálpað þér að finna bestu meðferðaráætlunina til að stjórna flogum þínum.
• Skynörvun: Börn með Tay-Sachs heilkenni eiga við skynjunarvandamál að stríða (vandamál með skilningarvitin fimm). Þú getur örvað skilningarvitin þeirra með hlutum eins og tónlist, farsíma, róandi ilmum og mjúkum efnum.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Talaðu við lækninn þinn í þessum tilfellum:

• Ef þú ert að skipuleggja þungun: Ef þú ert að hugsa um að verða þunguð og ert í meiri hættu á að smitast af Tay-Sachs sjúkdómnum til barnsins skaltu ræða við lækninn þinn. Aukin hætta getur verið ef þú eða maki þinn eruð með fjölskyldusögu um Tay-Sachs sjúkdóminn, eða ef annað eða bæði ykkar eruð með Tay-Sachs sjúkdóminn. Erfðapróf eru í boði fyrir þá sem eru í meiri hættu á að eignast barn með Tay-Sachs sjúkdóminn.Það er hægt að gera það.
• Ef þú hefur áhyggjur á meðgöngu: Ef þú ert þunguð og hefur áhyggjur af heilsu ófædds barns skaltu leita til læknis.
• Ef barnið þitt sýnir einkenni: Ef þú telur að barnið þitt nái ekki þroskamarkmiðum á réttum tíma eða sýnir einkenni Tay-Sachs heilkennis skaltu ræða við lækninn.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

Ef þú ert í mikilli hættu á að eignast barn með Tay-Sachs sjúkdóm skaltu spyrja lækninn þinn eftirfarandi spurninga:

• Ég hef áhuga á ráðgjöf fyrir getnað , hvað ætti ég að gera?
• Hvernig get ég minnkað hættuna á að eignast barn með Tay-Sachs sjúkdóm?
• Hvað gerist ef ég og maki minn erum bæði smitberar ?
• Hvaða meðferð mælir þú með fyrir barnið mitt?
• Hvernig get ég haldið barninu mínu þægilega?
• Geturðu mælt með sorgarráðgjöf eða stuðningshópi fyrir þá sem eru að missa af sorg ?

Er Sandhoff-sjúkdómur það sama og Tay-Sachs-sjúkdómur?

Já, einkenni og framgangur Sandhoff-sjúkdóms eru svipuð og Tay-Sachs-sjúkdóms. Þetta er einnig arfgengur sjúkdómur. Tay-Sachs-sjúkdómur tengist ensími sem kallast hexósamínidasi A. Sandhoff-sjúkdómur tengist bæði hexósamínidasa A og öðru ensími sem kallast hexósamínidasi B.

Að lokum, hafið þetta í huga.

Tay-Sachs sjúkdómurinn er mjög erfiður og hjartnæmur. Það sem þú finnur fyrir er skiljanlegt. Á þessum erfiða tíma eru hér nokkur atriði sem gætu hjálpað þér:

• Ekki þjást ein/n. Það er erfitt að takast á við þetta einn/n. Biddu lækna, hjúkrunarfræðinga, fjölskyldu og vini sem meðhöndla barnið þitt um hjálp. Ef þú finnur fyrir yfirþyrmandi tilfinningum skaltu ekki hika við að leita ráðgjafa eða ganga í stuðningshóp með foreldrum sem hafa svipaða reynslu og þú.
• Barnið þitt verður vel hugsað um. Jafnvel þegar veikindin versna munu læknarnir gera allt sem þeir geta til að gera barninu þínu eins þægilegt og sársaukalaust og mögulegt er. Þú getur treyst því.

Þetta er líka mjög mikilvægt: Ef þú ert að hugsa um að eignast barn aftur, þá skaltu örugglega láta gera erfðafræðilega próf áður en þú eignast barn . Fáðu ráðgjöf um það. Þá getið þið vitað allt og tekið bestu ákvörðunina sem fjölskylda.

Ég vona að þessar upplýsingar hjálpi þér. Ef þú þarft frekari upplýsingar skaltu ekki hika við að leita til læknisins.