Gæti þetta sjaldgæfa ástand haft áhrif á barnið þitt? Við skulum læra um Aicardi heilkennið!

Mömmur og pabbar, stundum getur verið yfirþyrmandi að hugsa um sjúkdómana sem litlu krílin okkar þjást af, er það ekki? Sérstaklega ef þetta er sjaldgæfur sjúkdómur sem maður heyrir ekki oft um. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan sjúkdóm. Hann kallast Aicardi heilkenni . Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram við fæðingu og hefur áhrif á heila og augu barnsins. Þið gætuð orðið svolítið hrædd þegar þið heyrið þetta nafn, en við skulum ræða það í smáatriðum og á einfaldan hátt.

Hvað er Aicardi heilkenni?

Einfaldlega sagt er Aicardi heilkenni ástand þar sem barn fæðist með ákveðnum breytingum í líkama sínum, sérstaklega heila og augum. Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Læknar greina þrjú helstu einkenni þessa ástands. Við skulum skoða hvað þau eru.

1. Ómyndun heilahvelsins: Mikilvægur hluti heilans virkar eins og brú sem tengir vinstri og hægri hlið heilans. Hann kallast heilahvelið. Hjá börnum með þetta ástand er þessi hluti ekki fullmótaður eða aðeins að hluta til myndaður. Þetta getur truflað upplýsingaskipti milli heilahvelfinganna tveggja.

2. Sjóntaugargalli eða vefjaskortur aftast í auganu (sjónhimnu) (Coloboma eða chorioretinal lacunae): Þetta er þegar galli er í sjóntaug auga barnsins (þ.e. gat sem stafar af því að augað myndast ekki rétt á fósturstigi - það er kallað „(Coloboma)“). Eða það er skortur á sumum hlutum sjónhimnunnar, viðkvæma vefnum aftast í auganu sem sendir það sem við sjáum til heilans („(Chorioretinal lacunae)“). Þetta getur valdið sjónskerðingu.

3. Flogaveiki: Þessi börn geta fengið ungbarnakrampa, sem byrja á unga aldri . Þetta er ástand sem orsakast af frávikum í rafvirkni heilans. Þessi flog geta varað og þróast í endurtekna flogaveiki.

Þetta er lífshættulegt ástand. Í sumum alvarlegum tilfellum getur það haft áhrif á lífslíkur barnsins. En við verðum að muna að ekki eru öll tilfelli alvarleg . Þó að barnið þitt geti lifað styttra en önnur börn, getur það samt leikið sér, hlegið og notið bernskunnar. Læknirinn mun segja þér hvað þú getur búist við út frá ástandi barnsins. Því eins og hjá hverju barni er ástand hvers barns einstakt.

Þar sem þessi börn þurfa á læknisaðstoð og stuðningi að halda alla ævi munu þau þróa mjög náin tengsl við lækna sína. Einnig er til fjöldi úrræða og ráða fyrir foreldra og umönnunaraðila til að hjálpa þeim að takast á við þarfir barnsins síns á meðan það vex.

Hver eru einkenni Aicardi heilkennis?

Aicardi heilkenni getur haft áhrif á ýmsa líkamshluta barns. Aðallega:

• Til heilans
• Fyrir augun
• Fyrir líkamlegan þroska

Við skulum skoða hvert af þessu aðeins nánar.

Eiginleikar sem tengjast heilanum

Það eru nokkur einkenni sem geta haft áhrif á heila barnsins vegna þessa ástands:

• Eins og áður hefur komið fram er corpus callosum óvirkur .
• Flog , það er að segja flogaveiki.
• Heilaósamhverfa - Þetta þýðir að báðar hliðar heilans eru ekki eins að stærð eða lögun.
• Óeðlileg stærð eða fjöldi heilaæxla eða kekki.
• Heilablöðrur.
• Stækkun vökvafylltra hola (slegla) í heilanum.
• Taugafrumur safnast saman á óvenjulegum stöðum („(Heterotopia)“).

Eitt af fyrstu einkennum þessa ástands geta verið flog, sem byrja þegar barnið er nokkurra mánaða gamalt. Þetta getur líkst krampamyndun hjá ungbörnum . Þú gætir fundið fyrir því að allur líkami barnsins sé skyndilega að kippast og skjálfa. Þessi flog geta komið fram nokkrum sinnum á dag og geta orðið alvarlegri með tímanum.

Að auki gætirðu tekið eftir því að barnið þitt er seint að ná þroskaáföngum sem hæfa aldri þess. Til dæmis gæti það verið seint að byrja að ganga eða tala sín fyrstu orð. Þroskahömlun er algeng við þetta ástand. Hún getur verið allt frá vægri til alvarlegrar.

Einkenni tengd augum

Einkenni Aicardi heilkennis sem hafa áhrif á augu barns eru meðal annars:

• Galli í sjóntaug („(Coloboma)“).
• Minnkað sjónhimnuvefur (æðagöt í sjónhimnu).
• Lítil eða vanþróuð augu (öraugnablik).

Í minna alvarlegum tilfellum geta komið upp sjóntruflanir sem krefjast gleraugna og tíðra augnskoðana. Hins vegar, ef alvarlegar augnfrávik eru til staðar, getur blinda einnig komið fram.

Einkenni sem tengjast líkamlegum þroska

Aicardi heilkenni getur haft áhrif á þroska sumra líkamshluta barns. Þetta getur valdið líkamlegum einkennum eins og:

• Vöðvaslappleiki, slappleiki og tap á samhæfingu („(Lykilþyngsli)“). Þetta getur fundist eins og gúmmídúkka.
• Lítið höfuð (örhöfuð).
• Frávik í hrygg og rifbeinum, sem geta valdið hryggskekkju.
• Stækkuð eyru.
• Stytting á bilinu milli efri vörar og nefs (filtrum).
• Lítil eða afmynduð hendur.
• Þynning augnhára.

Ungbörn geta átt erfitt með að sitja upprétt, halda í eitthvað eða ganga. Barnið þitt gæti haft eitt eða fleiri af einkennunum á þessum lista, en ekki öll.

Einkenni frá meltingarvegi geta einnig komið fram við þetta ástand. Til dæmis:

• Erfiðleikar við að borða (hjá ungbörnum), stundum svo miklir að nauðsynlegt er að gefa börnum mat í gegnum sondu.
• Hægðatregða.
• Niðurgangur.
• Bakflæði í vélinda (maga-esophageal reflux) - Þetta þýðir að matur kemur aftur upp í hálsinn.

Ímyndaðu þér hversu hjálparvana það er þegar lítið barn á erfitt með að borða. En það eru til leiðir til að takast á við þetta.

Jafnvel þótt mismunandi þroski sé fyrir suma líkamshluta gæti barnið þitt getað gert ýmislegt sjálft. Til dæmis:

• Borða einn.
• Sit einn.
• Talaðu í stuttum setningum eða tjáðu þig með öðrum hætti, til dæmis með handahreyfingum.
• Ganga.
• Notaðu klósettið.

Barnið þitt gæti tekið lengri tíma en önnur að ná tökum á þessum færniþáttum. Í sumum alvarlegum tilfellum gæti það alls ekki náð tökum á þessum færniþáttum. En mundu að hvert barn er ólíkt .

Hverjar eru orsakir Aicardi heilkennis?

Þetta orsakast af genaafbrigði á X-litningnum . Rannsóknir eru enn í gangi til að finna út nákvæmlega hvaða gen það er.

Það sem skiptir máli er að þetta ástand er ekki arfgengt . Það er að segja, það erfist ekki frá foreldrum. Það kemur fyrir af handahófi eða sem afleiðing af nýrri erfðabreytingu sem á sér stað skyndilega.

Áhættuþættir fyrir Aicardi heilkenni

Þetta ástand hefur aðallega áhrif á stúlkur vegna þess að erfðabreytingin hefur áhrif á X-litning.

Þú veist, stelpur hafa tvo X litninga (XX). Strákar hafa einn X litning og einn Y ​​litning (XY). Þessir litningar ákvarða kyneinkenni barnsins.

Ef þetta ástand kemur upp hjá dreng getur það verið banvænt þar sem það hefur aðeins einn X litning. Þar sem konur hafa tvo X litninga, jafnvel þótt annar sé fyrir áhrifum, þá hefur hinn heilbrigðan X litning.

Fylgikvillar Aicardi heilkennis

Aicardi heilkenni getur leitt til ótímabærs dauða hjá barni. Helstu ástæður þess eru:

• Viðvarandi, erfiðmeðhöndluð flog.
• Vandamál tengd mat og drykk.
• Öndunarerfiðleikar.

Barnið þitt gæti verið í meiri hættu á lífshættulegum öndunarfærasýkingum eins og lungnabólgu . Þetta er vegna þess að vöðvarnir í lungum og þind eru veikir. Þess vegna getur verið erfitt að meðhöndla slíkar sýkingar.

Hvernig greina læknar Aicardi heilkenni?

Stundum getur læknir séð einkenni þessa ástands í ómskoðun fyrir fæðingu. Eftir fæðingu barnsins er greiningin staðfest með því að skoða einkenni sem hafa áhrif á heila og augu barnsins.

Eftirfarandi prófanir er hægt að gera til að staðfesta greininguna:

• Segulómun á heila:Skoðaðu corpus callosum og aðrar byggingar heilans.
• EEG (rafheilamæling): Athugar rafvirkni heilans til að ákvarða hvort flogaveiki sé til staðar.
• Fáðu augnlækni hjá barnaaugnlækni að skoða: Athugaðu hvort þú hafir áður nefnt „kólboma“ og „æðagalla“.

Hvernig er Aicardi heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við Aicardi heilkenni er mismunandi eftir því hvernig einkennin hafa áhrif á barnið. Ein meðferðaraðferð virkar ekki fyrir alla.

• Flogaveikilyf: Þessi lyf geta hjálpað til við að stjórna flogum. En stundum er erfitt að meðhöndla flog. Það er ekkert einhlítt lyf sem hentar öllum. Læknir barnsins mun prófa nokkur mismunandi lyf til að finna það sem hentar því best.
• Ígræðanleg tæki: Til dæmis geta tæki eins og vagus taugaörvun hjálpað til við að stjórna heilastarfsemi. Þetta gæti verið valkostur ef lyf eru ekki árangursrík.

Aðrar meðferðir geta falið í sér:

• Sjúkraþjálfun: Styrkir vöðva og bætir hreyfingu.
• Iðjuþjálfun: Þróa þá færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni.
• Talþjálfun: Bæta talfærni eða æfa aðra samskiptafærni.
• Sérkennsluáætlanir í skólanum.
• Sjónstuðningur: Til dæmis að læra að nota aðlögunarhæfa tækni eða lesa blindraletur .

Barnið þitt mun þurfa stuðning alla ævi, sérstaklega ef það er með þroskahömlun. Einnig er í boði mikil hjálp fyrir fjölskyldu og umönnunaraðila til að annast barnið og finna úrræði ef þörf krefur.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Ef barnið þitt hefur ekki fengið greiningu á unga aldri og er seint að ná þroskamarkmiðum sem hæfa aldri þess (t.d. að tala sín fyrstu orð, sitja upp eitt) skaltu leita tafarlaust til læknis .

Ef barnið þitt fær flogakast í fyrsta skipti skaltu hringja strax í neyðarþjónustu .

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækni barnsins míns?

Þegar þú fréttir af greiningu barnsins þíns gætirðu haft margar spurningar. Þú gætir spurt spurninga eins og:

• Hversu alvarleg eru einkenni barnsins míns?
• Hvaða einkenni ætti ég að vera á varðbergi gagnvart?
• Hvað geri ég ef barnið mitt fær flogakast?
• Hvers konar meðferð mælir þú með?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?
• Hver er lífslíkur barnsins míns?

Hvað ætti ég að búast við ef barnið mitt er með Aicardi heilkenni?

Það er erfitt að segja nákvæmlega hvernig Aicardi heilkenni mun hafa áhrif á barnið þitt. Þar sem ástandið er svo sjaldgæft og einkenni geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum, mun læknir barnsins segja þér hvað þú getur búist við varðandi ástand barnsins.

Barnið þitt mun þurfa stuðning alla ævi. Þar sem það getur hugsanlega ekki gert margt á öruggan hátt sjálft, eða jafnvel ekki búið sjálfstætt, mun það þurfa áframhaldandi læknishjálp, meðferð og stuðningsþjónustu. Læknateymi barnsins mun aðstoða þig á leiðinni. Þannig geturðu verið upplýst/ur um hvað má búast við og hvernig best er að styðja barnið þitt.

Hver er lífslíkur barns með Aicardi heilkenni?

Framtíðarvelferð barnsins þíns fer eftir alvarleika einkenna þess og hversu alvarleg þau eru. Alvarleg einkenni geta stytt lífslíkur barns. Hins vegar lifa margir með væg einkenni fram á fullorðinsár .

Þetta er mismunandi eftir einstaklingum, svo það er mikilvægt að ráðfæra sig við lækni barnsins til að fá sem nákvæmastar upplýsingar.

„Að komast að því að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm eins og Aicardi heilkenni getur verið eitt það erfiðasta sem foreldri eða umönnunaraðili getur heyrt. Þú hefur svo margar spurningar um hvað má búast við og hvað má búast við. Þó að læknar geti ekki spáð fyrir um framtíðina geta þeir gefið barninu þínu allt sem það þarf til að vera eins heilbrigt og mögulegt er, veitt umönnun og stuðning.“

Umönnun við Aicardi heilkenni er ævilangt ferli. Þó að þetta geti verið stressandi og tilfinningaþrungið ferðalag, mundu að læknar barnsins þíns munu vera með þér á hverju stigi ferlisins. Ef þú þarft hjálp eða hefur spurningar, ekki hika við að spyrja.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Allt í lagi, það eru nokkur atriði sem þú þarft að muna út frá því sem við höfum rætt:

• Aicardi heilkenni er mjög sjaldgæfur sjúkdómur sem kemur fram við fæðingu .
• Þetta hefur aðallega áhrif á heila og augu og getur valdið flogum .
• Þessi staða er ekki eitthvað sem gengur frá kynslóð til kynslóðar .
• Einkenni og alvarleiki sjúkdómsins geta verið mjög mismunandi eftir börnum .
• Meðferð getur stjórnað einkennum og það er mikilvægt að styðja barnið .
• Þú ert ekki ein/n. Læknar, meðferðaraðilar og stuðningshópar eru til staðar til að hjálpa þér og barninu þínu.
• Sérhvert barn er verðmætt og á sama rétt á ást, umhyggju og hamingju. Það er okkar ábyrgð að hjálpa börnum sem lifa með þessum sjúkdómi að þroskast til fulls .

Ég vona að þessar upplýsingar hafi hjálpað þér að skilja Aicardi heilkennið betur. Mundu að læknirinn þinn er besti aðilinn til að ráðleggja þér varðandi barnið þitt.

` Aicardi heilkenni, Aicardi heilkenni, Sjaldgæfir sjúkdómar, Heilasjúkdómar, Flog, Þroskaseinkun, Erfðabreytingar, Heilbrigði barna