Veistu um APOE genprófið? Við skulum ræða það!

Þú gætir hafa heyrt um „APOE“ genaprófið einhvers staðar, eða kannski ekki. Þetta er í raun erfðapróf. Það kannar hvaða tegund gens („genagerð“) þú hefur kallað apolipoprotein E („apolipoprotein E (APOE)“). Þetta er mikilvægt því ef þú ert með ákveðnar afbrigði af „APOE“ genum gætirðu verið í meiri hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm. En ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta. Við munum ræða allt þetta skýrt og einfaldlega í þessari grein.

Hvað er APOE genið? Erum við með eitt í líkama okkar?

Já, „APOE“ genið er gen sem gefur frumum okkar fyrirmæli. Nánar tiltekið segir þetta gen frumunum okkar að framleiða prótein sem kallast „apólípóprótein E“. Þetta prótein er mjög mikilvægt því það sameinast fitu („lípíðum“), svo sem kólesteróli, í líkama okkar til að mynda „lípóprótein“ agnir. Þessar lípóprótein agnir eru það sem flytja kólesteról og aðra fitu um æðar okkar. Einfaldlega sagt virkar það eins og farartæki sem flytur kólesteról um líkama okkar.

Það eru þrjár megingerðir, eða allelar, af APOE geninu:

• `APOE-e2 (APOE2)`
• `APOE-e3 (APOE3)`
• `APOE-e4 (APOE4)`

Við erfum öll tvö eintök af „APOE“ geninu. Eitt frá móður okkar og hitt frá föður okkar. Þannig að þú getur haft hvaða samsetningu sem er af tveimur af þeim þremur „allelum“ sem nefndar eru hér að ofan. Til dæmis geturðu haft „APOE-e3/e3“, „APOE-e3/e4“, „APOE-e2/e4“ og svo framvegis.

Eftir því hvaða gena þú erfir getur það haft áhrif á flutning líkamans á kólesteróli og öðrum fituefnum í blóðinu, sem getur aukið eða minnkað hættuna á að fá ákveðna heilsufarsvandamál.

Hvaða APOE genafbrigði tengist Alzheimerssjúkdómi?

Það er gott að hafa í huga : Ekkert gen hefur enn fundist sem veldur Alzheimerssjúkdómi beint. Það er að segja, það er ekkert til sem heitir „ef þú ert með þetta gen, þá færðu örugglega Alzheimer“.

Rannsóknir hafa þó leitt í ljós að ef þú ert með að minnsta kosti eitt eintak af genafbrigðinu „APOE-e4 (APOE4)“, getur hættan á að fá Alzheimerssjúkdóm verið lítillega aukin. Þetta hefur einnig aðallega áhrif á fólk eldra en 65 ára, kallað „síðkominn Alzheimerssjúkdómur“. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta einstaklingar yngri en 65 ára einnig fengið Alzheimerssjúkdóm, kallaðan „snemmkominn Alzheimerssjúkdóm“. Alzheimerssjúkdómur er ástand sem veldur smám saman minnistapi eða vitglöpum.

Hins vegar hafa sumar rannsóknir sýnt að það að hafa genafbrigðið „APOE-e2 (APOE2)“ veitir einhverja vörn gegn Alzheimerssjúkdómi. Jafnvel þótt einhver með þetta genafbrigði fái Alzheimerssjúkdóm, þá kemur hann venjulega fram síðar á ævinni en hjá þeim sem eru með genið „APOE-e4 (APOE4)“.

Mikilvægt: Aukin áhætta þýðir ekki að þú munir örugglega fá sjúkdóminn. Það þýðir aðeins að þú ert líklegri til að fá sjúkdóminn en aðrir. Gen eru aðeins einn þáttur sem hefur áhrif á áhættu. Margt annað getur haft áhrif á þetta.

Hvernig á að athuga hvort maður sé með genið `APOE4`?

APOE genprófið er valfrjálst próf. Margir komast að APOE geninu með erfðaprófum heima fyrir. Eða, ef þú hefur áhuga á að vita áhættu þína á að fá Alzheimerssjúkdóm, geturðu spurt lækninn þinn um það. Þú gætir viljað íhuga að fara í próf, sérstaklega ef einhver í fjölskyldu þinni, eins og líffræðilegir foreldrar þínir eða systkini, er með Alzheimerssjúkdóm (fjölskyldusaga).

Ef þú ert þegar með Alzheimerssjúkdóm gæti læknir stundum mælt með þessu prófi til að ákvarða hvaða meðferðir henta þér best.

APOE genprófið er einnig mjög mikilvægt tæki fyrir vísindamenn, sem bera saman niðurstöður þessara prófana við ýmsar heilamyndgreiningarrannsóknir til að reyna að finna nýjar og árangursríkar meðferðir við Alzheimerssjúkdómi.

Hvað gerist meðan á erfðafræðilegri prófun á APOE stendur? Við hverju ætti ég að búast?

Eftirfarandi gerist venjulega við erfðapróf á APOE:

1. Sýnistaka: Læknir eða þjálfaður heilbrigðisstarfsmaður mun taka „DNA“ sýni úr þér. Þetta er hægt að gera annað hvort með því að taka lítið magn af blóði (blóðprufa) eða með því að taka lítið magn af frumum innan úr munninum (kinnprufa). Þetta er sársaukalaus og mjög einföld aðgerð .

2. Sending til rannsóknarstofu: Sýnið sem fæst „DNA“ er sent til sérstakrar rannsóknarstofu.

3. Prófun: Rannsóknarstofan prófar DNA-sýnið og finnur út hvaða APOE-genafbrigði þú hefur.

4. Umræða um niðurstöðurnar: Eftir að niðurstöðurnar berast mun læknirinn þinn eða erfðafræðingur ræða við þig um niðurstöðurnar og hvað þær þýða.

Ef þú notar áhættumatspróf til heimanotkunar ættir þú að lesa leiðbeiningarnar sem fylgja prófunarsettinu vandlega og fylgja þeim nákvæmlega. Prófunarsett frá mismunandi fyrirtækjum geta haft örlítið mismunandi aðferðir. Best er að ræða niðurstöðurnar við lækninn þinn eftir að þú hefur fengið þær.

Hvað þýða niðurstöður APOE prófsins?

Niðurstöður erfðaprófs fyrir APOE segja þér hvaða tegund af APOE genasamsætum þú ert með. Til dæmis mun niðurstaðan segja þér hvort þú ert með APOE-e3/e3, APOE-e3/e4 ​​eða APOE-e2/e3.

Niðurstöður úr heimaprófum geta verið örlítið frábrugðnar þeim niðurstöðum sem þú færð frá lækni. Ef þú hefur einhverjar spurningar geturðu spurt fyrirtækið sem framleiddi prófið.

Læknir eða erfðafræðingur mun útskýra fyrir þér merkingu þessara niðurstaðna. Til dæmis, ef niðurstöðurnar sýna að þú ert í aukinni hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm, gæti læknirinn þinn komið með tillögur til að hjálpa þér að viðhalda almennri heilsu þinni . Til dæmis:

• Að stunda reglulega líkamsrækt eða hreyfingu.
• Fáðu eins mikinn svefn og líkami þinn þarfnast.
• Að vera félagslega virkur með því að eyða tíma með vinum og vandamönnum.
• Að skora á heilann með hlutum eins og að leysa þrautir, lesa bækur eða læra eitthvað nýtt.

Auk þessa gæti læknirinn þinn einnig gefið aðrar ráðleggingar sem eru sértækar fyrir heilsufar þitt.

Hvað þýðir „APOE4“ jákvætt?

„APOE4“ jákvætt þýðir að þú ert með að minnsta kosti eitt eintak af „APOE-e4 (APOE4)“ geninu í „DNA“ þínu. Þetta þýðir að erfðasamsetning þín getur verið „APOE-e3/e4“, „APOE-e4/e4“ eða „APOE-e2/e4“.

Hverjar eru líkurnar á að fá Alzheimerssjúkdóm ef þú ert með APOE4 genið?

Samkvæmt tölfræði hafa á milli 15% og 25% almennings eitt eintak af geninu „APOE-e4 (APOE4)“. Einnig hafa á milli 2% og 5% bæði eintök af þessu geni („APOE-e4/e4“). Við höfum þegar rætt um að það að hafa jafnvel eitt eintak af geninu „APOE4“ eykur hættuna á að fá Alzheimerssjúkdóm.

Hins vegar þýðir það ekki að þú fáir Alzheimerssjúkdóm þótt þú sért með þetta gen . Mundu að erfðapróf er ekki greiningarpróf. Það metur aðeins áhættu þína. Það staðfestir ekki eða útilokar sjúkdóminn. Erfðaráðgjafi getur hjálpað þér að skilja hvað þessar niðurstöður þýða og hvað þú ættir að gera næst.

Hversu langan tíma tekur það venjulega að fá niðurstöður úr APOE erfðaprófinu?

Það tekur venjulega nokkra daga fyrir niðurstöður úr erfðafræðilegri prófun fyrir APOE sem læknir framkvæmir að liggja fyrir. Þessi tími getur þó verið breytilegur eftir því á hvaða sjúkrahúsi eða stofnun prófið er framkvæmt. Læknirinn þinn getur gefið þér nákvæmar upplýsingar.

Heimapróf geta venjulega tekið allt frá nokkrum vikum upp í nokkra mánuði að fá niðurstöður, allt eftir fyrirtækinu.

Við þurfum líka að hugsa um sálfræðileg áhrif upplýsinganna sem fást úr þessu prófi.

Þegar talað er um flókin ástand eins og Alzheimerssjúkdóm getur verið huggandi að hafa einhverjar skýringar, einhver svör. Erfðaprófið „APOE“ gæti gefið einhverja skýringu á því hvers vegna þú ert líklegri til að fá Alzheimerssjúkdóm.

Niðurstöður erfðaprófs geta þó haft áhrif á þig á mismunandi vegu. Upplýsingarnar sem þú færð geta valdið þér dapurleika, kvíða, ótta eða reiði. Í sumum tilfellum eru niðurstöðurnar ekki endilega það svar sem þú vonaðist eftir.

Læknir getur aðstoðað þig í gegnum þessa reynslu. Hann getur útskýrt niðurstöður prófana og gefið þér allar upplýsingar sem þú þarft til að skilja hvað er í gangi. Sama hvaða gen þú ert með, þá eru til fyrirbyggjandi aðgerðir sem þú getur gripið til til að draga úr hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm. Læknirinn þinn er besti aðilinn til að leiðbeina þér við að skipuleggja næstu skref.

Að lokum, það mikilvægasta sem þarf að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Ég vona að þú hafir lært eitthvað mikilvægt af því sem við höfum rætt um erfðaprófið „APOE“. Að lokum skaltu hafa þessi atriði í huga:

• APOE genprófið segir þér aðeins til um áhættu þína á ákveðnum sjúkdómum, svo sem Alzheimerssjúkdómi, en það þýðir ekki að þú munir örugglega fá sjúkdóminn .
• Þetta er ekki greiningarpróf .
• Þó að það að hafa genafbrigðið „APOE-e4 (APOE4)“ auki áhættuna, getur það að tileinka sér heilbrigðan lífsstíl og fylgja læknisráðum hjálpað til við að stjórna þeirri áhættu.
• Það er mjög mikilvægt að leita aðstoðar læknis eða erfðaráðgjafa til að skilja niðurstöður prófanna og takast á við sálfræðileg áhrif sem tengjast þeim.
• Sama hvaða gen þú ert með, þá er heilbrigður lífsstíll (gott mataræði, hreyfing, nægur svefn, andleg vellíðan) gagnlegur fyrir almenna heilsu.

Við vonum að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Ef þú hefur einhverjar frekari spurningar skaltu ekki hika við að tala við lækni.

` APOE erfðapróf, Alzheimerssjúkdómur, APOE4, erfðafræðileg áhætta, vitglöp, erfðaráðgjöf, heilsufarsvitund