Er munur á augum litla krílsins þíns? Gæti þetta verið Axenfeld-Rieger heilkenni?

Gleðin sem maður finnur fyrir þegar maður horfir á nýfætt barn er ólýsanleg, ekki satt? En stundum er eðlilegt að finna fyrir smá ótta þegar maður sér mun á þessum litlu augum eða öðrum smáum hlutum. Þess vegna er mikilvægt að vera meðvitaður um nokkur sjaldgæf ástand.

Hvað er Axenfeld-Rieger heilkenni?

Allt í lagi, við skulum tala um Axenfeld-Rieger heilkenni. Einfaldlega sagt er þetta mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það er að segja, hann orsakast af stökkbreytingu í genum barnsins. Hann hefur aðallega áhrif á augu ungbarna. Hins vegar getur hann stundum haft áhrif á þroska annarra líkamshluta en augnanna. Áður fyrr var þetta einnig kallað Axenfeld frávik.

Læknar greina þetta ástand venjulega þegar barn fæðist eða þegar einkenni byrja að koma fram. Það stafar af breytingum á genum barnsins, eða DNA röð. Sjónin getur haft áhrif á sjónina, allt eftir því hvernig Axenfeld-Rieger heilkennið hefur áhrif á augu barnsins. Einnig geta önnur augnvandamál þróast með tímanum. Ástandið hefur oft áhrif á bæði augun. Mikilvægt er að hafa í huga að meira en helmingur barna með Axenfeld-Rieger heilkenni mun fá augnsjúkdóm sem kallast gláka einhvern tímann á ævinni.

Tegund meðferðar barnsins fer eftir einkennum Axenfeld-Rieger heilkennsins og hversu alvarleg þau eru. Þegar barnið eldist þarf það reglulegar augnskoðanir til að fylgjast með breytingum á augum þess. Augnlæknirinn þinn eða læknir barnsins mun segja þér hversu oft þú ættir að fara í þessar skoðanir.

Hver er munurinn á Axenfeld-Rieger heilkenni og aniridíu?

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hver munurinn sé á Axenfeld-Rieger heilkenni og öðrum augnsjúkdómi sem kallast aniridia. Báðir eru meðfæddir sjúkdómar , sem þýðir að þeir eru til staðar við fæðingu og hafa áhrif á augu barnsins.

Aniridia er, einfaldlega sagt, fjarvera litaða hluta augans, lithimnunnar. Sum börn geta alveg misst þessa lithimnu, en önnur að hluta.

Hins vegar hefur Axenfeld-Rieger heilkenni aðallega áhrif á fremri hólf augans. Það hefur einnig áhrif á meira en bara augasteininn. Eins og áður hefur komið fram getur það einnig haft áhrif á þroska annarra líkamshluta. Báðir þessir sjúkdómar eru venjulega greindir við fæðingu. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum á augum eða sjón barnsins skaltu fara til augnsérfræðings.

Hversu algengt er þetta ástand?

Axenfeld-Rieger heilkenni er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur aðeins áhrif á um það bil eitt af hverjum 200.000 börnum sem fæðast á hverju ári. Því eru margir sem hafa kannski ekki heyrt um það.

Hver eru einkenni Axenfeld-Rieger heilkennis?

Einkennum Axenfeld-Rieger heilkenni má skipta í tvo meginflokka:

• Augneinkenni: Einkenni sem hafa áhrif á augu barnsins.
• Almenn einkenni: Einkenni sem koma fram við þroska annars staðar í líkama barnsins.

Einkenni í augum

Fyrst skulum við skoða hvaða einkenni má sjá í tengslum við augun:

• Þunnar eða vanþróaðar lithimnur: Litaði hluti augans er hugsanlega ekki fullþroskaður.
• Sjávarlitir utan miðju: Svarti hluti augans, sjáarliturinn, getur verið örlítið utan miðju.
• Vandamál með fremri gegnsæja hluta augans (hornhimnu): Ákveðin vandamál geta komið upp með hornhimnu, sem er fremri hluti augans.

Vegna Axenfeld-Rieger heilkennis er líklegra að barnið þitt fái nokkra aðra augnsjúkdóma. Helstu eru:

• Gláka: Þetta er mjög algengt.
• Augndrer: Augndrer .
• Coloboma: Missir hluta augans.
• Hrörnun í augnbotni: Skemmdir á hluta sjónhimnu.
• Strabismus (krossuð augu): Krossuð augu.

Almenn einkenni sem hafa áhrif á aðra líkamshluta

Við skulum nú skoða einkennin sem hafa áhrif á aðra líkamshluta. Þau eru ekki eins algeng og einkennin sem hafa áhrif á augun. Hins vegar, ef barnið þitt fær þessi einkenni, gætu þau verið:

• Vandamál með höfuðkúpu:
• Ofurtelorismi: Vítt sett augu og flatt andlit.
• Stundum getur enni barns verið óvenju breitt og staðið fram.
• Einkenni í tannlækningum:
• Ungbörn með Axenfeld-Rieger heilkenni fæðast stundum með óvenju litlar tennur .
• Sumar tennur gætu einnig vantað.
• Auka húð:
• Auka húðfellingar geta myndast á maga barnsins, nálægt naflanum .
• Hjá drengjum er stundum hægt að sjá auka húð neðst á typpinu.
• Þröng þvagrás eða endaþarmsop.
• Hjartagallar: Stundum geta meðfæddir hjartagallar komið fyrir.
• Vandamál með heiladingli: Ungbörn með Axenfeld-Rieger heilkenni geta stundum haft þroskaseinkun. Þetta þýðir að þau taka lengri tíma að þroskast en önnur börn.

Hvað veldur Axenfeld-Rieger heilkenni?

Axenfeld-Rieger heilkenni er erfðasjúkdómur . Það er að segja, það erfist frá foreldrum til barna. Læknar kalla það einnig meðfæddan sjúkdóm. Það er aðallega af völdum stökkbreytinga í genum FOXC1 og PITX2. Þessi tvö gen hjálpa venjulega til við að stjórna þroska barnsins, sérstaklega þroska augna, á fósturvísisstigi.

Axenfeld-Rieger heilkenni er erfðafræðilegt ríkjandi erfðasjúkdómur. Einfaldlega sagt þýðir þetta að barn verður að erfa genið með þessari stökkbreytingu frá aðeins öðru hvoru foreldrinu til að fá sjúkdóminn. Hins vegar þýðir þetta ekki að ef þú ert með þessa stökkbreytingu í genunum þínum, þá muni barnið þitt örugglega fá Axenfeld-Rieger heilkenni. Hins vegar eru 50% líkur á að þetta gerist. Til að læra meira um þetta skaltu ræða við lækninn þinn um að fara í erfðaráðgjöf.

Hvernig er Axenfeld-Rieger heilkenni greint? (Greining)

Læknirinn þinn eða augnlæknir mun greina Axenfeld-Rieger heilkenni hjá barninu þínu. Eins og áður hefur komið fram, ef barnið þitt hefur greinilega vandamál með augun eða aðra líkamshluta við fæðingu, gæti það verið greint við fæðingu. Einnig gæti það verið greint eftir að barnið byrjar að sýna einkenni.

Augnlæknirinn mun framkvæma ítarlega augnskoðun til að skoða augu barnsins (þar með talið að innan). Nokkrar prófanir geta verið gerðar til að greina Axenfeld-Rieger heilkenni, þar á meðal:

• Sjónpróf: Athugið hvort sjón barnsins hafi orðið fyrir áhrifum.
• Góníóspeglun: Athugaðu hvort gláka sé til staðar.
• DNA-próf ​​og erfðapróf: Athugaðu hvort barnið hafi erfðabreytinguna sem veldur Axenfeld-Rieger heilkenni.

Hvaða meðferðir eru til við Axenfeld-Rieger heilkenni?

Meðferð við Axenfeld-Rieger heilkenni fer eftir því hvar einkenni barnsins koma fram og hvaða vandamál þau valda. Ræddu við lækninn þinn eða augnlækni um hvaða meðferðir barnið þitt þarfnast og hversu oft það ætti að fara í eftirfylgniskoðanir til að fylgjast með breytingum á augum og líkama.

Meðferð við gláku

Börn með Axenfeld-Rieger heilkenni eru í meiri hættu á að fá gláku og gætu þurft meðferð við því einhvern tímann á ævinni.

Gláka er almennt heiti yfir hóp augnsjúkdóma sem skaða sjóntaugina. Ef gláka er ekki meðhöndluð fljótt getur hún leitt til varanlegrar blindu. Í flestum tilfellum safnast vökvi fyrir framan augað. Þessi aukavökvi veldur þrýstingi inni í auganu (innanþrýstingur - IOP, eða augnþrýstingur), sem smám saman skaðar sjóntaugina.

Helstu meðferðir við gláku eru:

• Lyfjabundnir augndropar.
• Leysimeðferð: Fjarlægið vökva úr auganu.
• Skurðaðgerð: Minnkaðu þrýsting.

Hægt er að meðhöndla gláku til að stjórna frekari sjónskerðingu. Hins vegar er ekki hægt að endurheimta sjónskerðingu. Þess vegna, ef barnið þitt fær einhver af þessum einkennum gláku, er mjög mikilvægt að leita tafarlaust til augnlæknis:

• Augnverkir.
• Alvarlegir höfuðverkir.
• Sjónvandamál.

Er hægt að koma í veg fyrir Axenfeld-Rieger heilkenni?

Ef barnið þitt erfir stökkbreytinguna sem veldur því er ekki hægt að koma í veg fyrir Axenfeld-Rieger heilkenni. Ef þú hefur áhyggjur af hættunni á að börnin þín erfi erfðasjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn. Þú gætir einnig verið vísað í erfðaráðgjöf.

Ef barnið mitt er með Axenfeld-Rieger heilkenni, hvað ætti ég að búast við?

Ekki eru öll tilfelli Axenfeld-Rieger heilkennis eins. Hversu mikil áhrif það hefur á líf barns fer eftir því hvar einkennin eru og hvaða vandamál þau valda. Ræddu við lækninn þinn eða augnlækni um hvað ber að hafa í huga þegar barnið þitt eldist.Ef þú tekur eftir nýjum einkennum er best að láta athuga þau eins fljótt og auðið er.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Leitið til læknis um leið og þið takið eftir einhverjum breytingum á augum eða sjón barnsins.

Hvenær á að fara á bráðamóttöku:

• Skyndilegt sjóntap.
• Mikill augnverkur.
• Þau sjá nýjar blikur eða fljótandi augu í augum sínum. Þetta eru mjög mikilvæg viðvörunarmerki.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn/lækninn?

Þegar þú ferð til læknis eða hjúkrunarfræðings skaltu ekki gleyma að spyrja spurninga eins og þessara:

• Ætti ég að láta gera DNA-próf ​​til að staðfesta hvort barnið mitt sé með Axenfeld-Rieger heilkenni?
• Hvar gæti hann fundið fyrir einkennum? (Er það bara í augunum eða líka í öðrum líkamshlutum?)
• Hvers konar meðferð þarf hann?
• Hvaða breytingum á augum hans eða líkama ætti ég að gefa sérstakan gaum?

Skilaboð til að taka með heim

Axenfeld-Rieger heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það getur haft áhrif á augu barnsins. Stundum geta einkenni einnig komið fram í öðrum líkamshlutum. Þú gætir þurft að fylgjast með því hvort augu eða sjón barnsins breytist, allt eftir einkennum þess. Hins vegar er mjög líklegt að barnið þitt fái gláku einhvern tímann á ævinni. Svo ef augu barnsins þíns eru aum eða sjónin versnar skaltu leita tafarlaust til augnsérfræðings.

Ef þú hefur áhyggjur af því að erfa erfðabreytinguna sem veldur Axenfeld-Rieger heilkenni til barna þinna skaltu ræða við lækninn þinn. Hann eða hún gæti mælt með erfðaráðgjöf til að hjálpa þér að skilja áhættuna. Mundu að það er mikilvægt að vera meðvitaður um þessi ástand og leita læknisráða þegar þörf krefur.

` Axenfeld-Rieger heilkenni, Axenfeld-Rieger heilkenni, erfðasjúkdómar, augnsjúkdómar, gláka, heilsa barna, gláka, augnsjúkdómar, erfðagallar, meðfæddir sjúkdómar, aniridía, DNA