Hefur barnið þitt þessi einkenni? Við skulum læra um CHARGE heilkennið.

Mömmur og pabbar, hafið þið alltaf áhyggjur af heilsu barnsins ykkar? Stundum geta jafnvel minnstu veikindi sem fylgja barninu ykkar verið ógnvekjandi. Í dag ætlum við að tala um ástand sem er svolítið sjaldgæft en mjög mikilvægt að vita um. Þetta kallast CHARGE heilkenni . Þetta gæti hljómað nýtt fyrir ykkur en ekki hafa áhyggjur. Við skulum tala um það á einfaldan hátt og á þann hátt að þið getið skilið það.

Hvað er CHARGE heilkenni? Einfaldlega sagt...

CHARGE heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Það getur haft áhrif á nokkra líkamshluta barnsins. Hugsaðu um það, augu, taugakerfi, hjarta, nefrásir, kynfæri og eyru eru helstu svæðin sem verða fyrir áhrifum. Börn með þetta ástand geta haft sérstök andlitsdrætti og blöndu af einkennum. Læknar greina ástandið út frá öllum þessum þáttum.

Það sem skiptir máli er að ekki eru öll börn með CHARGE heilkenni eins. Einkennin og eðli þeirra geta verið mismunandi eftir börnum. Sum frávik geta byrjað í móðurkviði og ástandið getur haft áhrif á barnið á mismunandi vegu í mörg ár.

Hverjir geta fengið CHARGE heilkenni?

Þetta er erfðasjúkdómur sem getur haft áhrif á alla. Oftast er hann af völdum nýrrar erfðabreytingar . Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið hann áður. Stundum getur barnið erft þetta stökkbreytta gen frá öðru hvoru foreldrinu við getnað. Þessi erfðabreyting á sér stað af handahófi. Þess vegna er ekkert sem foreldrar geta gert til að koma í veg fyrir þennan sjúkdóm, hvorki fyrir né á meðgöngu.

Hversu algeng er þessi staða?

CHARGE heilkenni er mjög sjaldgæft ástand . Talið er að aðeins eitt af hverjum 8.500 til 10.000 nýburum í heiminum þjáist af ástandinu.

Hvernig hefur CHARGE heilkenni áhrif á líkama barnsins míns?

Þegar genið sem veldur þessu ástandi er stökkbreytt fá frumur okkar ekki þær leiðbeiningar sem þær þurfa til að vaxa og starfa rétt. Þess vegna hefur það áhrif á marga hluta líkamans. Einkenni geta stundum verið væg, en stundum geta þau verið mjög alvarleg og jafnvel lífshættuleg . Þetta á sérstaklega við ef hjarta og innri líffæri barnsins hafa ekki þroskast rétt á meðan það er að vaxa í móðurkviði.

Læknirinn mun fylgjast náið með þroska barnsins, jafnvel fyrir fæðingu. Þetta er gert til að undirbúa komu barnsins og skipuleggja tafarlausa meðferð til að koma í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla. Þetta er sérstaklega mikilvægt ef einkenni hafa áhrif á hluti eins og hjartað, öndun eða mataræði.

Hver eru einkenni CHARGE heilkennis?

Stafirnir í nafninu CHARGE geta hjálpað þér að muna nokkur af helstu einkennum þessa ástands.

• C - Ristilæxli og frávik í höfuðtaugakerfi:
• Vefjamissir í auganu. Þetta getur litið út eins og lítill skurður í lithimnunni í auganu.
• Vandamál með jafnvægi og samhæfingu.
• Lömun á annarri hlið andlitsins.
• Minnkuð lyktarskyn.
• H - Hjartagallar:
• Hjartasjúkdómur sem er til staðar við fæðingu (meðfæddur). Til dæmis sjúkdómar eins og Fallot-fjórgalla , sleglaskilveggsgalla , gáttasleglagangagalla og/eða ósæðarbogabreytingar .
• A - Atría í köngulóm:
• Þrenging eða algjör stífla í nefgöngum getur valdið öndunarerfiðleikum og kæfisvefni.
• R - Takmörkun á vexti og þroska:
• Barnið þarfnast lengri tíma til að ná hæðar- og þyngdarmarkmiðum sem henta aldri.
• Það tekur líka lengri tíma að ná þroskaáföngum sem henta aldri.
• G - Kynfærafrávik:
• Hjá drengjum er typpið lítið (örtyppi) og/eða eistun eru ekki niðurstigin (kryptorchidism) .
• E - Eyrnafrávik:
• Frávik eins og útstæð eyru og eyrnasneplar sem vantar.
• Heyrnarskerðing, hugsanlega jafnvel heyrnarleysi.

Þó að mörg einkenni séu sýnileg við fæðingu er stundum hægt að greina ástandið síðar á ævinni, þegar einkenni koma fram síðar.

Hvaða önnur einkenni eru til viðbótar?

Auk þessara helstu einkenna geta önnur einkenni verið:

• Erfiðleikar við að kyngja mat og drykk.
• Vandamál með vitsmunaþroska.
• Klofinn vör eða klofinn góm.
• Vöðvaslappleiki (lækkun á tíðni).
• Nýrnasjúkdómar: umfram vökvi í nýrum (vatnsnýrna) , bakflæði þvags í nýrun eða lítið eða vantar nýra.
• Bilun í leiðinni frá vélinda til maga (vélindaþurrð) .
• Kvíði eða kvíðahegðun.
• Skoliósía .

Sérstakir eiginleikar sem sjást í andliti

Börn með CHARGE heilkenni geta einnig haft ákveðin andlitsdrætti:

• Ferkantað andlit.
• Breitt enni.
• Krúlluð augabrúnir.
• Stór augu.
• Hangandi augnlok.
• Lítill munnur og höku.
• Ósamhverft andlit.

Hvað veldur CHARGE heilkenni?

Þetta er líklegast vegna erfðabreytingar í geninu `CHD7`.Þetta „CHD7“ gen fyrirskipar frumum okkar að framleiða prótein sem pakkar DNA okkar í litninga. Eins og að pakka inn gjöf. Þetta pakkaða DNA getur breytt stærð og lögun (endurgerð), sem þýðir að það getur verið pakkað þétt eða lauslega eftir þörfum hvers litnings.

Hjá einstaklingi með CHARGE heilkenni framleiðir „CHD7“ genið ekki prótein á réttan hátt. Þá er ekki hægt að pakka DNA sameindunum samkvæmt leiðbeiningunum. Þess vegna koma þessi einkenni fram.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum er til staðar hjá sumum einstaklingum með CHARGE heilkenni að stökkbreyting sé ekki til staðar í „CHD7“ geninu. Eða þeir gætu verið með stökkbreytingu í öðru geni í DNA sínu. Þessar sjaldgæfu orsakir eru enn rannsakaðar. Erfðaráðgjöf er mjög mikilvæg í slíkum tilfellum.

Getur CHARGE heilkenni verið arfgengt?

Já, þetta er ástand sem getur verið arfgengt. Ef einstaklingur erfir eitt eintak af stökkbreytta CHD7 geninu við getnað geta einkennin komið fram. Þetta kallast erfðafræðileg ríkjandi erfðaflutningur. Hins vegar eiga þessar erfðabreytingar sér oftast stað sem nýjar stökkbreytingar. Þetta þýðir að enginn í fjölskyldunni hefur fengið ástandið áður. Foreldri með tvö börn með CHARGE heilkenni, eða einstaklingur með CHARGE heilkenni, hefur 50% líkur á að eignast barn með ástandið.

Hvernig er CHARGE heilkenni greint?

Læknir barnsins mun fyrst skoða það til að kanna helstu einkenni þessa ástands. Til að staðfesta greininguna mun læknirinn framkvæma erfðafræðilega prófun . Þetta felur í sér að taka lítið blóðsýni og leita að breytingum á CHD7 geninu.

Til að ganga úr skugga um að einkenni barnsins séu ekki lífshættuleg gætirðu þurft að fara í frekari blóð-, þvag- eða myndgreiningarrannsóknir. Þessar rannsóknir eru gerðar til að kanna heilsu innri líffæra barnsins. Þessar rannsóknir eru mismunandi eftir börnum, allt eftir einkennum þess. Ræddu við lækninn þinn um allar frekari rannsóknir sem gætu verið nauðsynlegar til að ganga úr skugga um að barnið þitt sé heilbrigt.

Hvernig er CHARGE heilkenni meðhöndlað?

Meðferð við CHARGE heilkenni er mismunandi eftir börnum. Aðaláherslan er lögð á að lina einkenni barnsins. Meðferðarúrræði geta verið:

• Skurðaðgerð vegna sjúkdóma eins og klofinn vör eða góm, hjartasjúkdóma eða klofinnar gómur.
• Að taka þátt í iðjuþjálfun, sjúkraþjálfun eða talþjálfun til að kenna barninu þínu réttar matarvenjur og sigrast á mál- og talörðugleikum.
• Að setja inn næringarslöngu til að hjálpa barninu að borða þar til það lærir að kyngja.
• Notkun öndunarvélar eða CPAP-tækis til að hjálpa við öndunarerfiðleikum eða svefnöndun.
• Fyrir heyrnarskerðinguNotkun heyrnartækja eða kuðungsígræðslu.
• Tilvísun í sérkennslu til að efla greindarþroska.
• Að gefa lyf við ákveðnum einkennum.

Umsjónarmaður er lykilmaðurinn til að takast á við þetta ástand og veita tilfinningalegan stuðning. Fáðu frekari upplýsingar hjá heilbrigðisstarfsmanni.

Hvernig annast ég barnið mitt með CHARGE heilkenni?

Barn með CHARGE heilkenni gæti þurft lengri tíma til að vaxa og þroskast. Það gæti verið aðeins á eftir með aldurshæfum áföngum, svo sem að sitja upprétt án stuðnings og tala. Fylgist vel með þroskaáföngum barnsins fyrstu árin. Láttu lækninn vita ef barnið þitt nær ekki einhverjum áföngum. Læknirinn mun fylgjast með þroska barnsins á heilsugæslustöðvum og fylgjast með framförum þess í gegnum árin. Haltu reglulegu eftirliti og prófum til að tryggja að barnið þitt sé heilbrigt á meðan það vex og sé ekki í hættu á aukaverkunum greiningarinnar.

Er hægt að koma í veg fyrir CHARGE heilkenni?

Nei, CHARGE heilkenni er erfðafræðilegt ástand og ekki er hægt að koma í veg fyrir það . Genstökkbreytingin sem veldur því kemur oft fyrir af handahófi, án þess að nokkur í fjölskyldunni hafi haft ástandið áður. Þess vegna er erfitt að greina það fyrirfram.

Hvað má búast við frá einstaklingi með CHARGE heilkenni?

Þegar barn greinist fyrst með þennan sjúkdóm mun læknirinn framkvæma prófanir til að kanna hvort hjarta barnsins og innri líffæri starfi eðlilega og hvort einhver lífshættuleg einkenni séu til staðar. Ef einhverjar þroskafrávik eru til staðar, sérstaklega þær sem hafa áhrif á hjartað, gæti þurft skurðaðgerð til að leiðrétta þau. Margir nýfæddir þurfa hjálp við að kyngja. Þess vegna gæti læknirinn sett næringarslöngu í maga barnsins til að veita því þá næringu sem það þarf til að lifa af þar til það getur kyngt sjálft. Margar viðbótarmeðferðir og stuðningur eru í boði til að mæta heilsufarsþörfum barnsins.

Það er engin fullkomin lækning við CHARGE heilkenni.

Hver er lífslíkur einstaklings með CHARGE heilkenni?

Lífslíkur nýbura með CHARGE heilkenni eru mismunandi eftir alvarleika einkenna. Dánartíðni hjá ungbörnum með alvarleg einkenni er hærri innan fyrstu fimm ára ævinnar. Hins vegar geta börn með væg einkenni lifað eðlilegu lífi með ævilangri stuðningsmeðferð.

Ef barn þitt greinist með CHARGE heilkenni skaltu ræða við lækninn þinn um einkenni þess og lífslíkur til að hjálpa því að lifa hamingjuríku og heilbrigðu lífi.

Hvenær ætti ég að leita til læknis barnsins míns?

Leitið til læknis ef barnið ykkar hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Ef sýking er á skurðsvæðinu.
• Ef þroskaáfangar sem henta aldri eru ekki náð.
• Ef þú getur ekki borðað eða drukkið.
• Ef þú ert með einhver heyrnar- eða sjónvandamál.
• Ef þú átt erfitt með að kyngja.

Ef barnið þitt á erfitt með öndun, breytingar á líkamslit, mikla erfiðleika með að borða eða óeðlilegan hjartslátt skaltu fara tafarlaust á sjúkrahús.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Hversu alvarleg eru einkenni barnsins míns?
• Hver er lífslíkur barnsins míns?
• Þarf barnið mitt aðgerð?
• Eru einhverjar aukaverkanir af lyfjunum sem þér eru ávísuð?

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir að nýfætt barn er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm. Sumir foreldrar og umönnunaraðilar finna erfðaráðgjöf frábæra leið til að læra meira um greiningu barnsins og hvernig hægt er að hjálpa því að lifa betra lífi. Haldið skrá yfir einkenni barnsins og hvort það nái þroskamarkmiðum miðað við aldur á heilsugæslustöðinni. Hafið samband við lækninn ef þið hafið einhverjar spurningar eða áhyggjur af heilsu barnsins.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að hafa í huga (skilaboð til að taka með sér heim)

Þó að CHARGE heilkenni sé krefjandi ástand getur snemmbúin greining, rétt læknismeðferð og ástrík umönnun hjálpað barninu að lifa sem bestu lífi.

• Hvert barn er einstakt: Einkenni og alvarleiki þeirra eru mismunandi eftir börnum. Berið þau því ekki saman við önnur.
• Stuðningur fjölfaglegs teymis: Til að meðhöndla þetta ástand þarf fjölbreytt úrval sérfræðinga, meðferðaraðila og stuðningsþjónustu.
• Þolinmæði og skilningur: Gefðu barninu þínu aukatíma og stuðning við þroska þess.
• Þú ert ekki ein/n: tengstu við aðrar fjölskyldur með börn eins og þetta, skráðu þig í stuðningshópa. Það mun veita þér mikinn styrk.
• Fylgdu fyrirmælum læknisins: Ekki missa af fyrirhuguðum tíma og prófum. Talaðu við lækninn þinn ef þú finnur fyrir einhverjum vandamálum.

Mundu að jafnvel þótt barnið þitt sé með þennan sjúkdóm, þá getur ást þín, stuðningur og rétt leiðsögn skipt sköpum í lífi þess.

` CHARGE heilkenni, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, þroskaseinkun, hjartagallar, heyrnarskerðing, ristilkrabbamein