Veikst barnið þitt oft? Það gæti verið lotubundin daufkyrningafæð.

Fær barnið þitt hita, munnsár eða hálsbólgu á sömu dögum í hverjum mánuði? Hverfur einn sjúkdómur en kemur aftur tveimur eða þremur vikum síðar? Þú gætir verið að hugsa: „Ónæmiskerfi barnsins míns er veikt.“ Já, það gæti verið rétt. En ástæðan fyrir þessum lotubundnu sjúkdómi gæti verið mjög sjaldgæft ástand. Í dag erum við að tala um eitt slíkt ástand, lotubundna daufkyrningafæð.

Einfaldlega sagt, hvað er hringlaga daufkyrningafæð?

Til að skilja þetta þurfum við fyrst að vita um hermann í blóði okkar. Nafn þessa hermanns er daufkyrningur . Þessi daufkyrningur er tegund hvítra blóðkorna sem verndar okkur gegn sjúkdómum með því að berjast gegn sýklum, sérstaklega bakteríum, sem koma inn í líkama okkar. Það er eins og her inni í líkama okkar.

Daufkyrningafæð er þegar fjöldi daufkyrninga í blóði fer niður fyrir eðlileg gildi. Rétt eins og her veikist þegar hermenn hans eru færri, veikist ónæmiskerfi líkamans þegar daufkyrningar eru færri og við byrjum að fá sýkingar auðveldlegar.

Við skulum nú skoða merkingu orðsins hringlaga . Hringlaga þýðir „hringlaga“. Þetta þýðir að magn daufkyrninga er ekki alltaf lágt. Það fer upp og niður reglulega, í hringrás. Nákvæmlega, venjulega á þriggja vikna fresti (um 21 dag) lækkar magn daufkyrninga verulega í þrjá til fimm daga. Síðan fer það aftur í eðlilegt horf og lækkar svo aftur næstu þrjár vikurnar. Þessi hringrás gerist á mjög fyrirsjáanlegan hátt.

Þetta ástand er afar sjaldgæft. Rannsakendur segja að aðeins einn af hverjum milljón manns í heiminum hafi þennan sjúkdóm.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Sérkenni þessa sjúkdóms er að einkennin birtast í samræmi við lækkandi fjölda daufkyrninga. Það er að segja, þessi einkenni koma fram innan þriggja til fjögurra daga frá lækkun daufkyrninga og þegar magn daufkyrninga er komið aftur í eðlilegt horf hverfa einkennin.

Eðli þessara einkenna getur breyst á ævinni. Hjá mörgum minnkar alvarleiki einkennanna þegar þeir ná fullorðinsárum . Munnsár og tannvandamál eru algeng hjá ungu fólki, en höfuðverkur og skútabólga (sinusbólga) eru algengari hjá eldra fólki.

Af hverju er þetta að gerast?

Hringlaga daufkyrningafæð orsakast af erfðabreytingu . Helsta orsökin er breyting á ELANE geninu í líkama okkar.

Hugsaðu um gen sem safn af leiðbeiningum sem segja frumunum í líkama okkar hvernig þær eiga að virka. ELANE genið inniheldur leiðbeiningar um framleiðslu ensíms sem hjálpar daufkyrningum að starfa rétt. Þegar galli eða stökkbreyting er í þessu geni geta daufkyrningar ekki starfað rétt.

Þessi sjúkdómur getur erft frá foreldrum til barna eða þróast á fósturstigi.

Vegna þessa erfðagalla,

• Líkaminn framleiðir hugsanlega ekki nægilega mörg daufkyrninga.
• Annars geta daufkyrningarnir dáið fljótt.
• Eða að daufkyrningarnir virki ekki rétt.

Læknir, hvernig greinir þú þetta?

Þessi einkenni eru yfirleitt sýnileg frá fæðingu, þannig að sjúkdómurinn er oft greindur á unga aldri. Læknirinn tekur tillit til nokkurra þátta til að staðfesta þennan sjúkdóm.

• Fjölskyldusaga um sjúkdóminn: Þar sem þetta er arfgengur sjúkdómur er kannað hvort einhver annar í fjölskyldunni (foreldrar, systkini) hafi þennan sjúkdóm.
• Blóðprufur: Þetta er það mikilvægasta. Læknirinn mun athuga magn daufkyrninga í blóði þínu tvisvar til þrisvar í viku í um það bil sex vikur . Þetta verður gert til að sjá hvort magn daufkyrninga sé að lækka lotubundið.
• Einkennamynstur: Læknirinn mun rannsaka tíðni einkenna vandlega (á um það bil 3 vikna fresti). Þetta lotubundna mynstur hjálpar til við að greina þetta frá öðrum gerðum daufkyrningafæðar.
• Erfðapróf: Stundum getur verið mælt með erfðaprófum til að staðfesta hvort stökkbreyting sé í ELANE geninu.

Þegar þetta ástand er greint verður læknirinn að útiloka aðrar gerðir af daufkyrningafæð sem hafa svipuð einkenni, svo sem „alvarlega meðfædda daufkyrningafæð“ (áður þekkt sem „Kostmann heilkenni“), „sjálfsofnæmisdaufkyrningafæð“ og „sjálfvaka daufkyrningafæð“.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Meðferð hefur tvö meginmarkmið. Annað er að lækna núverandi sýkingar. Hitt er að auka magn daufkyrninga og koma í veg fyrir framtíðarsýkingar.

Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðinni?

Meðferð með G-CSF getur valdið minniháttar aukaverkunum. Hins vegar hefja læknar venjulega meðferð við þessum sjúkdómi með lágum skammti, þannig að aukaverkanir eru í lágmarki.

• Höfuðverkur
• Verkir í beinum og liðum
• Ógleði og niðurgangur

Þetta getur gerst. Ræddu vandlega við lækninn þinn um meðferðina sem þú ert að fá og aukaverkanir hennar.

Hvenær ætti ég að hringja í lækninn?

Ef þú eða barn þitt eruð með lotubundna daufkyrningafæð er mjög mikilvægt að leita læknisráða um leið og þið takið eftir einhverjum einkennum sýkingar .

Ef þú sérð einhver þessara einkenna skaltu leita tafarlaust til læknis. Ekki hika við að fara á bráðamóttöku ef þörf krefur.

Hvað ættum við að gera til að vernda okkur gegn sýkingum?

Auk þess að vernda þig fyrir sýkingum þarftu einnig að gæta varúðar þegar fjöldi daufkyrninga er lágur.

• Þvoið alltaf hendurnar vandlega, sérstaklega fyrir máltíðir og eftir salernisnotkun.
• Viðhalda góðri munnheilsu. Burstaðu tennurnar daglega og farðu reglulega til tannlæknis.
• Fáðu allar ráðlagðar bólusetningar á réttum tíma.
• Forðist að snerta andlit, augu og nef án þess að þvo hendurnar.
• Taktu lyfin þín nákvæmlega eins og læknirinn hefur ávísað og láttu taka blóðprufur á réttum tíma.

Þó að þetta ástand sé ævilangt, hafa árangursríkar meðferðir eins og G-CSF nú gert mörgum með lotubundna daufkyrningafæð kleift að lifa fullkomlega eðlilegu lífi . Mikilvægt er að hafa í huga að þó að sumar aðrar gerðir daufkyrningafæðar, svo sem hvítblæði, feli í sér hættu á að fá krabbamein, þá gerir lotubundin daufkyrningafæð það ekki.