Ectopia Cordis: Það sem þú þarft að vita um sjaldgæfan sjúkdóm þar sem hjarta barnsins er staðsett utan líkamans.

Þegar við tölum við lækninn á meðgöngu rekumst við stundum á orð sem við höfum aldrei heyrt um áður, eða sjaldgæfa sjúkdóma. Það er eðlilegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða á slíkum stundum. Í dag ætlum við að ræða einn slíkan mjög sjaldgæfan og alvarlegan fæðingargalla. Við köllum þetta ástand Ectopia Cordis. Verið ekki hrædd þegar þið heyrið þetta. Við skulum skilja allt um þetta einfaldlega, eitt af öðru.

Hvað nákvæmlega er Ectopia Cordis?

Einfaldlega sagt er ectopia cordis þegar barn fæðist með allt eða hluta af hjartanu utan líkamans. Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Hugsið ykkur bara, þetta ástand kemur aðeins fyrir hjá átta af hverjum milljón börnum sem fæðast um allan heim.

Þar sem þetta er mjög alvarlegt ástand deyja mörg börn sem fæðast með Ectopia Cordis í móðurkviði eða innan þriggja daga frá fæðingu. Hins vegar er vonarrík hlið á þessari sögu. Fagmenntað læknateymi, hjúkrunarfræðinga, sjúkraþjálfara og annarra sérfræðinga hefur tekist að halda sumum börnum sem fæðast með þennan sjúkdóm á lífi í vikur, og stundum jafnvel ár.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Satt best að segja hafa sérfræðingar ekki enn fundið eina endanlega ástæðu fyrir þessu, en þeir hafa nokkrar hugmyndir.

• Þroskafrávik: Ein kenning er sú að þegar barnið vex í móðurkviði eiga sér stað líkamlegar breytingar sem trufla eðlilegan vöxt þess. Til dæmis myndast trefjakenndar rendur í vökvafyllta legvatnssekknum sem umlykur barnið, sem geta takmarkað vöxt þess.
• Vandamál með brjóstþroska: Önnur kenning er sú að brjóst barnsins þroskist ekki rétt. Þetta kemur í veg fyrir að hjartað færist á sinn stað í brjóstinu. Þetta getur leitt til utanlegs hjartagalla og annarra hjartagalla.
• Tengsl við aðra sjúkdóma: Ectopia cordis sést oft í tengslum við aðra fæðingargalla sem koma fram í miðlínu líkamans. Til dæmis tengist það göllum í bringubeininu, gollurshúsinu og kviðveggnum. Það getur einnig tengst litningasjúkdómum eins og þríhyrningi 18 og Turner heilkenni.
• Erfðafræðilegar orsakir : Nýleg kenning er sú að sum fóstur skorti ákveðið gen sem kallast „(BMP2)“. Þetta gen er nauðsynlegt fyrir rétta þroska hjartans og framhluta brjóstkassans. Því telja þeir að skortur á því gæti verið orsökin.

Hvaða einkenni er hægt að greina?

Helsta og augljósasta einkenni Ectopia Cordis er að hjartað er staðsett utan líkamans. Hins vegar geta þessi börn einnig haft aðra miðlínugalla meðfram miðlínu líkamans (línunni frá höfði og niður).

Hvernig greina læknar þetta?

Í flestum tilfellum, ef barnið þitt er með Ectopia Cordis, er hægt að greina það með venjulegri ómskoðun á meðgöngu. Það er hægt að greina það strax á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Þú gætir þurft að fara í aðra lotu af ómskoðunum til að staðfesta greininguna. Niðurstöður þessara prófa eru mjög mikilvægar fyrir þig til að ákveða hvað þú átt að gera næst.

Ef þú ákveður að halda meðgöngunni áfram mun læknirinn fylgjast mjög náið með þroska barnsins. Þetta getur falið í sér segulómun ( segulómun).)` og `(hjartaómun)` próf verða notuð. Hjartaómun er sérstök próf sem notar hljóðbylgjur til að taka nákvæmar myndir af hjartanu.

Læknar flokka þetta ástand einnig eftir því hvar hjartað er staðsett.

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Þegar rætt er um meðferðarúrræði er það fyrsta sem þarf að hugsa um öryggi barnsins. Þess vegna er eina leiðin til að fæða barnið með keisaraskurði. Það er besta leiðin til að fá barnið út án þess að skaða hjartað að utan.

Eftir fæðingu gæti barnið þitt þurft aukna hjálp við öndun. Til að gera þetta munu læknar setja sveigjanlegt plaströr í barka barnsins til að tryggja loftflæði. Þeir gætu einnig sprautað sérstökum vökva í gegnum rörið sem hjúpar lungun til að hjálpa þeim að taka upp súrefni betur.

Meginmarkmið meðferðar á Ectopia Cordis er að loka opnuninni í brjóstholinu með skurðaðgerð, setja hjartað aftur inn í brjóstholið og gera við aðra hjartagalla. Þessar aðgerðir eru oft ekki gerðar allar í einu. Þær eru gerðar í nokkrum áföngum.

Fyrsta og stærsta áskorunin er að koma hjartanu fyrir í minni brjóstkassa en venjulega. Eftir að læknirinn hefur gert það færir hann bringubeinið (bringubeinið) til. Í slíkum tilfellum er hjartaígræðsla yfirleitt ekki möguleg.

Hvað er „þægindaumönnun“?

Í sumum tilfellum er skurðaðgerð of áhættusöm og líkurnar á árangri mjög litlar. Í slíkum tilfellum mun læknirinn ræða við þig um valkost sem kallast „Comfort Care“.

Markmiðið er að lágmarka sársauka og þjáningar sem barnið upplifir og leyfa því að lifa restinni af lífi sínu í þægindum og friði. Þetta er sérstök tegund umönnunar sem miðar að því að veita barninu og fjölskyldunni huggun á þessum erfiða tíma, frekar en að meðhöndla það og lækna það.