Ættum við að vita nákvæmlega um erfðaprófanir á meðgöngu?

Áttu von á barni? Eða ertu þegar ólétt og bíður eftir fæðingu nýja barnsins? Þá gæti læknirinn þinn hafa nefnt orðin „ erfðapróf “ við þig. Þegar þú heyrir þetta nafn gætir þú hafa fundið fyrir smá ótta, forvitni og ruglingi. „Ó, guð minn góður, hvaða próf er þetta? Þarf ég virkilega að gera þetta? Er barnið mitt í hættu?“ Það er eðlilegt að margar spurningar komi upp í hugann. Svo ekki vera hrædd. Í dag munum við ræða þetta mjög einfaldlega, á þann hátt að þú getir skilið.

Fyrir hverja er þessi erfðapróf mikilvæg?

Einfaldlega sagt, allar konur hafa tækifæri til að gangast undir þessar rannsóknir á meðgöngu eða fyrir hana. Stundum er faðir barnsins einnig vísað í þessa rannsókn. Við munum ræða ástæðuna fyrir þessu síðar.

Venjulega mun læknirinn þinn örugglega ræða um þetta próf í eftirfarandi tilvikum:

• Fjölskyldusaga: Ef einhver í fjölskyldu þinni, eða fjölskylda föður barnsins, er með erfðasjúkdóm (til dæmis þalassæmi, sigðfrumublóðleysi), geta þessar prófanir hjálpað til við að ákvarða hvort barnið þitt gæti einnig erft þann erfðasjúkdóm.
• Aldur: Almennt séð, ef móðirin er eldri en 35 ára, eykst hættan á ákveðnum erfðasjúkdómum (sérstaklega Downs heilkenni) lítillega. Þess vegna mæla læknar með þessum prófum í slíkum tilfellum.
• Þjóðerni: Það eru til nokkrir erfðasjúkdómar sem eru sértækir fyrir mismunandi þjóðernishópa í heiminum. Til dæmis er fólk af austur-evrópskum eða askenasískum gyðingaættum í meiri hættu á að fá sjúkdóma sem kallast Tay-Sachs og Canavan . Fólk af afrískum uppruna er í meiri hættu á sigðfrumublóðleysi . Hvítt fólk er í meiri hættu á slímseigjusjúkdómi . Þó að þetta séu dæmi víðsvegar að úr heiminum er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um fjölskyldubakgrunn þinn.

Hvað gera þessi próf í raun og veru?

Læknar nota mismunandi gerðir af erfðaprófum . Þessum má skipta í tvo meginflokka. Við skulum skoða þetta svona til að skilja það betur.

Hver er flutningsaðili?

Útskýrum þetta aðeins betur. Ímyndaðu þér að þú þurfir tvö gen til að fá ákveðinn sjúkdóm. Eitt frá móður þinni og hitt frá föður þínum. Bæri þýðir að viðkomandi hefur aðeins eitt af genunum sem valda sjúkdómnum. Þess vegna fær viðkomandi ekki sjúkdóminn og sýnir ekki einkenni. Hins vegar, ef báðir foreldrar eru berar, mun barnið erfa sjúkdómsvaldandi genið frá báðum foreldrum og það eru líkur á að barnið fái sjúkdóminn. Þess vegna er mikilvægt að framkvæma berarannsóknir.

Hvernig er þetta próf gert? Er eitthvað að óttast?

Þetta er þar sem flestir verða hræddir. En það er í raun mjög einfalt. Venjulega tekur hjúkrunarfræðingur blóðsýni úr handleggnum á þér, eða í sumum prófum , munnvatnssýni . Það er það.

Hvað segja niðurstöðurnar?

Þetta er það mikilvægasta sem allir þurfa að skilja.

Erfðafræðilegar skimunarprófanir tryggja ekki að barnið þitt fái sjúkdóm. Þær gefa aðeins til kynna „hættu“ á að fá sjúkdóm.Það er bara spurning um hvort það sé hátt eða lágt. Það þýðir að ef niðurstaðan kemur til baka sem „mikil áhætta“ þýðir það ekki að barnið þitt sé örugglega með sjúkdóminn. Það þýðir bara að þú þarft að skoða þetta betur.

Ef þú færð niðurstöðu sem lýsir sér sem „hááhættu“ gæti læknirinn þinn lagt til fleiri greiningarpróf. Til dæmis:

• Legvatnsástungu: Í þessari rannsókn er mjög lítið magn af legvatni sem umlykur barnið tekið með sprautu og skoðað með ómskoðun.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Í þessu er mjög lítill vefjabútur tekinn úr fylgjunni og skoðaður.

Þessi próf eru aðeins flóknari en blóðprufan sem áður var getið. Þau geta haft mjög litla áhættu í för með sér. Þess vegna eru þau eingöngu gerð til að komast að því nákvæmlega hvað „há áhætta“ er. Læknirinn þinn mun útskýra allt þetta fyrir þér ítarlega.

Af hverju er mikilvægt að láta pabba þinn líka prófa sig?

Eins og við nefndum áðan, til þess að sumir sjúkdómar þróist, þarf barnið að erfa genið frá bæði móður og föður. Ímyndaðu þér að þú sért með slímseigjusjúkdóm. Þú gætir verið áhyggjufullur. En ef faðir barnsins er prófaður og hann er ekki með sjúkdóminn (neikvæð), þá eru líkur barnsins á að fá sjúkdóminn nánast alveg útilokaðar. Þess vegna er stundum mjög mikilvægt að prófa báða foreldra.

Hversu oft er þetta próf tekið á meðgöngu?

Venjulega er þetta gert einu sinni. Þetta próf er framkvæmt á ákveðnum fjölda vikna meðgöngu.