Færðu auðveldlega marbletti? Blæðurðu ekki auðveldlega? Við skulum tala um Glanzmann blóðtappaþenu (GT) !

Er það lengi fyrir þig eða barnið þitt að hætta blæðingum, jafnvel eftir minniháttar skurði? Eða eruð þið bara með bláa bletti (marbletti) um allan líkamann? Stundum virðast þeir eðlilegir, en stundum geta þeir verið áhyggjuefni. Þetta er ástandið sem við ætlum að ræða í dag, kallað Glanzmann Thrombasthenia (GT). Ekki hafa áhyggjur, við munum halda öllu einföldu.

Hvað er Glanzmann blóðþurrðarsótt (GT)?

Einfaldlega sagt er Glanzmann blóðþrenging (GT) langvarandi (þ.e. ævilangur) sjúkdómur sem veldur því að þú færð auðveldlega marbletti og átt erfitt með að stöðva blæðingar. Helsta orsökin er vandamál með blóðflögurnar í blóðinu, litlu frumurnar sem hjálpa blóðinu að storkna.

Ímyndaðu þér að þú sért með genaþrotabólgu (GT) vegna erfðabreytingar í líkamanum og þessar blóðflögur framleiða ekki lykilprótein sem er nauðsynlegt fyrir blóðstorknun. Vegna þessa á sér blóðstorknunin sér mjög hægt stað. Þetta veldur mikilli blæðingu. Magn þessarar blæðingar getur verið mismunandi eftir einstaklingum. Hjá sumum getur þetta verið minniháttar blæðing sem hægt er að meðhöndla heima. Hjá öðrum getur hún verið nógu alvarleg til að krefjast bráðameðferðar .

Hversu algeng er Glanzmann blóðþurrðarsótt (GT)?

Glanzmann blóðþrenging (GT) er í raun mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Samkvæmt læknasérfræðingum fæðist aðeins einn af hverjum milljón manns um allan heim með þennan sjúkdóm.

Hins vegar, í sumum samfélögum þar sem þessi erfðabreytileiki erfist frá kynslóð til kynslóðar, er þessi tala örlítið hærri. Það er að segja, í slíkum samfélögum getur um það bil einn af hverjum tvö hundruð þúsund manns greinst með þennan sjúkdóm. Greint er frá því að fjöldi barna sem fæðast með þennan erfðabreytileika sé sérstaklega hár í sumum löndum í Mið-Austurlöndum, í héruðunum Nýfundnalandi og Labrador í Kanada og meðal Rómasamfélagsins í Frakklandi.

Hver eru einkenni Glanzmann blóðþembu (GT)?

Ef þú ert með GT gætirðu blætt meira en einhver annar myndi gera við sama meiðsli. Eða þú gætir byrjað að blæða óvænt og án nokkurrar augljósrar ástæðu.

Helstu einkenni Glanzmann blóðtappaþenu (GT) eru:

• Marblettir mjög auðveldlega: Jafnvel lítill högg getur valdið stórum marblettum.
• Blæðandi tannhold: Tannholdið getur auðveldlega blætt þegar þú burstar tennurnar.
• Tíð blóðnasir (blóðnasir): Sumir geta fengið blóðnasir nokkrum sinnum í viku, jafnvel bara standandi.
• Fjólubláir blettir eða flekkir á húðinni (purpura): Þetta eru frábrugðin venjulegum marblettum og geta verið stærri blettir.
• Lítil fjólublá, brún eða rauð punktar á húðinni (petechiae): Þetta eru litlir punktar sem líta út eins og þeir hafi verið stungnir með nál.
• Menorrhagia: Miklar blæðingar meðan á tíðum stendur hjá konum: Blæðingar sem eru mun meiri en venjulega.

Í geislameðferð eru innvortis blæðingar mun sjaldgæfari en blæðingar úr húðsári (eins og skurði) eða slímhúðum (eins og innan í nefi eða munni).

Af hverju kemur Glanzmann blóðþembuþembu (GT) fram? Hverjar eru orsakirnar?

Ungbörn sem fæðast með Glanzmann blóðtappaþensu (GT) erfa galla, eða stökkbreytingu , í geninu sem framleiðir prótein sem kallast integrin alpha IIb/beta 3, sem hjálpar blóðflum að storkna. Til að fá GT verður barn að erfa gallaða genið frá bæði móður sinni og föður. Þetta kallast erfðafræðileg víkjandi erfðir .

Oft vita foreldrar ekki að þeir eru beri þessa gallaða gens. Þetta er vegna þess að tvö gölluð gen eru nauðsynleg til að sýna einkenni. Beri er einhver sem hefur eitt eðlilegt gen og eitt gallað gen.

Ef báðir foreldrar eru berar sjúkdóminn eru 25% líkur á að þeir eignast barn með GT.

Glanzmann blóðþurrðarsótt (GT) sem kemur fram síðar

Sumir geta fengið Glanzmann blóðþembu seinna á ævinni. Þetta er afar sjaldgæft. Jafnvel þótt það geti gerst flokka læknar Glanzmann blóðþembu (GT) sem meðfæddan blæðingarsjúkdóm .

Þannig þróast GT síðar, þegar líkaminn myndar mótefni gegn áðurnefndu integrin alfa IIb/beta 3 próteini. Sumir sjúkdómar, jafnvel sum lyf, geta valdið þessu. En niðurstaðan er sú sama. Vegna þess að það er ekki nóg af virka próteininu tekur það blóðflögurnar lengri tíma að storkna.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna Glanzmann blóðtappaþenu (GT)?

Konur geta fengið járnskortsblóðleysi vegna mikilla tíðablæðinga. Í alvarlegum tilfellum getur járnskortur valdið alvarlegum, lífshættulegum blæðingum. Þessi hætta er sérstaklega mikil á tímabilum mikilla blæðinga, svo sem við fæðingu eða skurðaðgerð.

En ekki hafa áhyggjur, ef þú greinist með GT getur læknirinn þinn gripið til nauðsynlegra ráðstafana til að koma í veg fyrir þessa fylgikvilla.

Hvernig veistu með vissu hvort þú ert með Glanzmann blóðtappaþenu (GT)? (Greining)

Læknar nota ýmis próf til að greina geislabólgu. Það er oft greint í bernsku. Sem foreldri, ef barn þitt fær auðveldlega marbletti, hefur tíðar nefblæðingar eða tekur langan tíma að hætta að blæða, gætirðu viljað fara með barnið þitt til læknis. Stundum, á mikilvægum tímum í lífi barns, til dæmis:

• Þegar barn er umskorið.
• Þegar fyrsta barnatönnin dettur út.
• Ef það er stelpa, þá er það þegar hún fær sínar fyrstu blæðingar (menarche).

Á þessum tíma gætirðu tekið eftir mikilli eða viðvarandi blæðingu. Meira en 80% fólks með Glanzmann blóðtappaþensu (GT) greinist fyrir 14 ára aldur og margir fá greiningu fyrir 5 ára aldur. Fólk sem greinist með GT á fullorðinsárum veit kannski ekki að það er með það fyrr en það slasast alvarlega eða lendir í slysi.

Hvaða prófanir eru gerðar vegna þessa?

Læknar nota blóðprufur til að greina Glanzmann blóðþrengingu (GT). Þessar prófanir geta sýnt vandamál með:

• Blóðflögur: Heildarblóðtalning (CBC) getur athugað hvort blóðflögurnar séu eðlilegar. Einnig er hægt að taka blóðstrok úr útlægum blóðkornum til að kanna hvort þær líti óeðlilegar út.
• Hversu vel blóðið storknar: Nokkrar prófanir, svo sem próþrombíntímapróf (PT) og hlutaþrombóplastíntímapróf (PTT), geta mælt hversu hratt og skilvirkt blóðið storknar. Þetta getur einnig hjálpað til við að útiloka algengari blæðingarsjúkdóma sem hafa svipuð einkenni og GT (t.d. von Willebrand-sjúkdóm, Bernard-Soulier heilkenni).
• Integrin alfa IIb/beta3: Próf eins og flæðifrumusjá og einstofna mótefnamælingar geta sagt til um hvort þú ert með skort eða galla í þessu próteini. Þau geta einnig greint hvort þú ert með mótefni sem ráðast á þetta prótein.
• Genin þín: Erfðapróf geta staðfest hvort þú ert með erfðabreytingarnar (gen sem kallast „ITGA2B“ og „ITGB3“) sem valda getnaðarlim.

Hvaða meðferðir eru í boði við Glanzmann blóðtappaþenu (GT)?

Ef þú greinist með geislabólgu (GT) mun læknirinn ráðleggja þér hvernig þú getur dregið úr blæðingarhættu. Þú þarft líklega að vinna með blóðsjúkdómafræðingi . Auk þess sem þú getur gert til að koma í veg fyrir blæðingar fer meðferðin eftir alvarleika blæðingarinnar.

Fyrir minniháttar til miðlungsmiklar blæðingar

Meðferðirnar við slíkum tilfellum eru:

• Þrýstingur: Læknirinn mun kenna þér hvernig á að beita þrýstingi til að draga úr blæðingu úr sári og stöðva minniháttar nefblæðingar. Við alvarlegar nefblæðingar gæti læknirinn sett eitthvað eins og grisju eða froðu í nefið til að stöðva blæðinguna (nefþjöppun).
• Lyf: Þú gætir þurft lyf eins og fíbrínþéttiefni (eitthvað eins og blóðlím), gelatínfroðu, staðbundið þrombín og fíbrínleysandi lyf til að hjálpa blóðstorknun.

Við alvarlegum blæðingum

Alvarleg blæðing af völdum Glanzmann blóðtappaþenu (GT) krefst bráðameðferðar . Meðferðir fela í sér:

• Blóðflögugjöf: Þú gætir þurft að fá blóðflögur til að stöðva alvarlegar blæðingar eða til að koma í veg fyrir blóðmissi fyrir stóra skurðaðgerð eða fæðingu. Þetta felur í sér að þú færð blóðflögur frá heilbrigðum gjafa.
• Rauð blóðkornagjöf: Ef þú hefur þegar misst mikið blóð geturðu einnig fengið rauð blóðkorn til að bæta upp það magn.
• Erfðabreyttur storkuþáttur VIIa (rFVIIa): Þetta lyf gæti verið nauðsynlegt ef þú hentar ekki blóðflagnagjöf.
• Ígræðsla blóðmyndandi stofnfrumna: Ígræðsla stofnfrumna er eina mögulega læknandi meðferðin við blóðmyndandi stofnfrumum. Þetta gæti verið valkostur við alvarleg tilfelli blóðmyndandi stofnfrumu sem ekki er hægt að stjórna með öðrum aðferðum. Í þessu tilfelli eru stofnfrumur frá gjafa sprautaðar inn í líkamann.

Eru einhverjir fylgikvillar í meðferðinni?

Já, einmitt. Milli 20% og 30% þeirra sem fá blóðflögur mynda mótefni gegn þeim með tímanum. Þetta þýðir að nýju blóðflögurnar sem þeir fá munu ekki virka. Ef það gerist þarftu að fara í aðra meðferð, eins og rFVIIa sprautu. En það lyf hefur einnig sína áhættu. Til dæmis getur það valdið því að blóðið storknar of mikið.

Þó að stofnfrumuígræðslur geti læknað Glanzmann Thrombasthenia (GT) getur verið erfitt að finna líkama sem passar við líkamann. Í stofnfrumuígræðslum vegna GT eru gjafarnir oft systkini. Jafnvel þótt samsvörun finnist er hætta á að líkaminn hafni gjafafrumunum. Þetta ástand kallast ígræðslur gegn hýsilssjúkdómur (GvHD) .

Þegar læknirinn ræðir við þig um meðferðarúrræði mun hann eða hún útskýra áhættu og ávinning strax í upphafi.

Hvers konar framtíð getur einhver með GT búist við?

Engir tveir einstaklingar með Glanzmann blóðtappaþensu (GT), jafnvel þótt þeir séu úr sömu fjölskyldu og hafi sömu erfðabreytingu, upplifa sjúkdóminn á mismunandi hátt. Hversu miklar blæðingar þú færð og hvað þú þarft að gera til að stjórna ástandinu fer eftir þínu sérstöku ástandi.

Góðu fréttirnar eru þær að með réttri meðferð lifa flestir með Glanzmann blóðþrengingu (GT) eðlilegu lífi. Í sumum tilfellum getur blæðingin jafnvel minnkað með aldrinum.

Hvernig get ég lifað vel með GT? (Hvernig á að hugsa um sjálfan mig)

Ef þú ert með GT skaltu vinna með lækninum þínum að því að draga úr hættu á blæðingum og alvarlegri blóðleysi. Þú ættir að gera eftirfarandi:

• Vita nákvæmlega hvaða lyf þú ættir ekki að taka.Forðastu endilega að taka blóðþynningarlyf (eins og aspirín og önnur bólgueyðandi gigtarlyf) og önnur lyf sem læknirinn þinn hefur sagt þér að taka ekki.
• Gættu vel að tannheilsu þinni. Að bursta tennurnar og nota tannþráð daglega og fara reglulega til tannlæknis getur hjálpað til við að draga úr hættu á blæðandi tannholdi.
• Gættu líka vel að nefinu. Að halda nefinu röku að innan getur dregið úr hættu á nefblæðingum. Þú getur notað rakatæki, nefúða eða borið smá vaselín í nefið til að koma í veg fyrir að það þorni.
• Taktu stjórn á miklum blæðingum. Notkun hormónagetnaðarvarna getur hjálpað til við að koma í veg fyrir miklar blæðingar. Ræddu þetta við kvensjúkdómalækni.
• Notið armband með læknisaðstoð. Hafið alltaf persónuskilríki meðferðis svo þið getið borið kennsl á blæðingarsjúkdóm í neyðartilvikum. Það gæti bjargað lífi ykkar.
• Hafðu áætlun um hvað þú átt að gera ef þú færð blæðingarkast. Vitaðu hvenær á að meðhöndla hana heima og hvenær á að leita til læknis strax. Vitaðu við hvern þú átt að tala og hvert þú átt að fara. Þannig verður það ekki of seint að fá meðferð.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barnið þitt eruð auðveldlega með merki um blæðingar, leitið þá til læknis. Marblettir og nefblæðingar eru algengar. En ef þessi einkenni koma oft fyrir eða ef blæðingin tekur langan tíma að stöðvast , leitið þá endilega til læknis.

Hvenær ættir þú að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Ef þú færð blæðingar sem þú getur ekki stöðvað, þar á meðal miklar tíðablæðingar, farðu þá beint á bráðamóttöku án þess að panta tíma hjá lækni. Einkenni sem þarf að fylgjast með eru meðal annars:

• Nefblæðing sem hættir ekki í klukkustund.
• Mikil tíðablæðing sem varir í tvær klukkustundir eða lengur, væta tvo túrtappa eða tvo bindi á klukkustund eða meira.

Mikilvægar spurningar sem þú ættir að spyrja lækninn þinn

Ekki gleyma að spyrja spurninga eins og þessara:

• Hvaða próf ætti að gera til að greina ástand mitt?
• Hvers konar meðferð þarf ég?
• Hvaða lífsstílsbreytingar get ég gert til að takast á við ástand mitt?
• Hverjar eru líkurnar á að barnið mitt erfi þennan erfðasjúkdóm?
• Mælið þið með erfðaprófum ef ég er að hugsa um að verða ólétt?

Er blóðflagnafjöldi eðlilegur hjá fólki með GT?

Fjöldi blóðflagna er venjulega eðlilegur við Glanzmann blóðþrengingu (GT).Vandamálið er ekki fjöldi blóðflagna. Þess í stað er það vandamál með próteinið sem hjálpar blóðflögum að festast saman, sem kemur í veg fyrir að blóðflögurnar storkni á áhrifaríkan hátt.

Hver er munurinn á Glanzmann blóðþrengingum (GT) og Bernard-Soulier heilkenni (BSS)?

Glanzmann blóðtappaþensa (GT) og Bernard-Soulier heilkenni (BSS) eru bæði sjaldgæfir erfðasjúkdómar sem hafa áhrif á blóðstorknun. En þeir eru af völdum mismunandi stökkbreytinga í genum. Sérstök vandamál með blóðflögur eru einnig mismunandi. Fólk með BSS getur haft bæði lágan blóðflagnafjölda og óeðlilega stórar blóðflögur.

Mikilvægustu atriðin sem þarf að muna úr því sem við höfum rætt (skilaboð til að taka með heim)

Glanzmann blóðþrenging (GT) er ævilangur sjúkdómur sem þú og blóðmeinafræðingur þinn þurfið að fylgjast náið með. Með GT er engin leið að spá fyrir um hversu alvarleg (eða minniháttar) blæðingin verður. Hins vegar getur það hjálpað þér að halda þér heilbrigðum með því að grípa til aðgerða til að lágmarka blæðingarnar. Ef GT er alvarlegt geta meðferðir eins og blóðflagnagjafir einnig hjálpað.

Þó að þú getir ekki stjórnað því að fæðast með þennan sjúkdóm, mundu að þú hefur möguleika á að takast á við hann á þann hátt að hann hafi ekki áhrif á lífsgæði þín. Ekki vera hrædd(ur) við að leita læknisráða og hugsa vel um sjálfan þig. Þá geturðu örugglega lifað vel með þessum sjúkdómi.

Glanzmann blóðþrenging, GT, blæðing, blóðflögur, erfðasjúkdómar, marblettir, blæðingartruflanir, blóðflögur