Er líkaminn ófær um að geyma og nota glúkósa á réttan hátt? Við skulum tala um glýkógengeymslusjúkdóm (GSD)!

Finnst þér eða barnið þitt alltaf þreytt? Eða finnurðu stundum skyndilega fyrir kulda, sveittri og sundli? Þreytist þú fljótt þegar þú gengur eða leikur þér? Stundum getur þetta stafað af litlu vandamáli í því hvernig líkaminn stjórnar orku, það er að segja hvernig hann notar sykur. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem allir eru mjög mikilvægir að vera meðvitaðir um. Það er glýkógengeymslusjúkdómur , sem læknar þekkja einnig sem „(glýkógengeymslusjúkdómur)“ eða „(GSD)“ í stuttu máli.

Einfaldlega sagt, hvað þýðir þetta „(GSD)“?

Allt í lagi, nú skulum við sjá hvað þetta „(GSD)“ er. Einfaldlega sagt er þetta ástand þar sem líkaminn getur ekki notað eða geymt glýkógen á réttan hátt . Þetta er tegund efnaskiptasjúkdóms sem erfist, sem þýðir að hann erfist frá foreldri til barns.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað glýkógen er. Glýkógen er leið líkamans til að geyma glúkósa, eða sykur, úr fæðunni sem við borðum. Eins og þú veist er glúkósi aðalorkugjafinn sem gefur líkamanum orku. Við fáum þennan glúkósa úr fæðunni sem við borðum sem inniheldur kolvetni. Líkaminn þarf ekki allan þennan glúkósa í einu. Þess vegna geymir líkaminn þennan umframglúkósa í lifur og vöðvum sem glýkógen. Það er hægt að nota síðar þegar við þurfum orku.

Ferlið þar sem líkaminn framleiðir glýkógen úr glúkósa kallast glýkógenmyndun . Á sama hátt, þegar líkaminn þarfnast orku aftur, kallast ferlið þar sem þetta geymda glýkógen er brotið niður og breytt aftur í glúkósa glýkógenlýsa . Ýmis ensím aðstoða í báðum þessum ferlum.

Glýkógengeymslusjúkdómur (e. glýkógen storage disease, GSD) kemur fram þegar eitt eða fleiri af þessum ensímum vantar eða virka ekki rétt. Þetta þýðir að líkaminn getur ekki notað geymda glýkógenið sem orkugjafa eða viðhaldið blóðsykri á réttan hátt. Þetta getur leitt til fjölda vandamála, þar á meðal tíðra lágs blóðsykurs (blóðsykurslækkunar) , lifrarskemmda og vöðvaslappleika.

Eru til mismunandi gerðir af `(GSD)`?

Já, þar sem líkaminn notar mismunandi ensím til að vinna úr glýkógeni, eru til mismunandi gerðir af glýkógenskorti – að minnsta kosti 19! Læknar vita mikið um sumar gerðir, en þeir eru enn að læra um aðrar. GSD hefur aðallega áhrif á lifur eða vöðva. En sumar gerðir geta líka valdið vandamálum í öðrum hlutum líkamans.

Hver tegund af glýkógensi (GSD) orsakast af skorti á tilteknu ensími sem tekur þátt í geymslu eða niðurbroti glýkógens. Þetta þýðir að ensímið vantar eða er til staðar í minna magni. Læknar nefna þessar gerðir stundum eftir nafni ensímsins sem vantar eða vísindamannsins sem fyrst uppgötvaði GSD.

Hversu algeng er glýkógengeymslusjúkdómur?

Reyndar er glýkógengeymslusjúkdómur mjög sjaldgæfur sjúkdómur . „(GSD)“ tegund I „(GSD tegund I (von Gierke sjúkdómur))“, sem er algengasta gerðin, kemur fyrir hjá um það bil einni af hverjum 100.000 fæðingum. Þannig að þú getur séð hversu sjaldgæft þetta er.

Hver eru einkenni GSD?

Einkenni GSD geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Þetta þýðir að jafnvel tveir einstaklingar með sömu tegund GSD geta haft mismunandi einkenni. GSD tegund I (algengasta gerðin) byrjar venjulega að sýna einkenni þegar barnið er þriggja til fjögurra mánaða gamalt . Hins vegar geta sumar aðrar gerðir sýnt einkenni síðar, stundum jafnvel á unglingsárum.

Tvö helstu einkennin sem sjást við þetta ástand eru lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun) og/eða þreyta við áreynslu, svo sem hlaup eða hopp (óþol fyrir áreynslu).

Lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun) er þegar blóðsykursgildi lækkar undir 70 mg/dl. Þegar þetta gerist geta einkenni eins og:

• Tilfinning eins og líkaminn sé að skjálfa.
• Svitnar og finnur fyrir kulda.
• Sundl , tilfinning um að höfuðið sé að snúast.
• Tilfinning um veikleika og lífsleysi.
• Hjartsláttarónot .
• Stundum kemur óbærileg hungurtilfinning og sumir kalla þetta „ofurát“.
• Erfiðleikar við hugsun, vanhæfni til að einbeita sér.
• Tilfinning um kvíða og reiði.
• Bleikleiki húðarinnar (fölvi).
• Stundum, ef blóðsykurinn lækkar of lágt , geta flog komið fram.

Ímyndaðu þér ef litla krílið þitt væri að leika sér fallega og byrjaði skyndilega að skjálfa, svitna og gæti ekki einu sinni talað? Hversu ógnvekjandi væri þér á þeirri stundu? Það er það sem blóðsykurslækkun er.

Auk þessa má einnig sjá aðra eiginleika eins og `(GSD)`:

• Vöðvakrampar eða vöðvaslappleiki.
• Hægur vöxtur og lítil þyngdaraukning hjá börnum.
• Stækkun lifrar (lifrarstækkun).
• Lágur vöðvaspenna.
• Hækkað kólesteról í blóði (blóðfituhækkun).

Hvað veldur GSD?

Helsta orsök GSD eru arfgengar erfðabreytingar . Þessar erfðabreytingar hafa áhrif á virkni ensíma sem eru nauðsynleg til að geyma og nota glýkógen. Barn erfir þessar erfðabreytingar frá bæði móður sinni og föður.

Flestir erfðabreytileikar í vaxtarhormónum (GSD) eru með erfðafræðilega víkjandi erfðamynstur. Þetta þýðir að til þess að barn fái sjúkdóminn verður erfðabreytileikinn að erfast frá bæði móður og föður.

Hins vegar eru sumar gerðir, eins og GSD flokkur IX, með X-tengda erfðabreytingu . Þetta þýðir að erfðabreytingin er á X-litningnum þínum. Ef karlmaður (sem hefur aðeins einn X-litning) hefur þessa stökkbreytingu mun hann fá sjúkdóminn. Ef kona hefur þessa stökkbreytingu á öðrum X-litningnum og hinn X-litningurinn er heilbrigður, mun hún venjulega ekki sýna einkenni, en hún gæti verið berandi sjúkdómsins.

Hvernig get ég fundið út hvort ég er með `(GSD)`?

Til að komast að því með vissu hvort barnið þitt sé með GSD mun læknir barnsins líklega panta nokkrar rannsóknir. Þar sem GSD er sjaldgæfur sjúkdómur getur það tekið tíma að útiloka aðra sjúkdóma og finna út nákvæmlega hvers konar GSD það er með. Þessar rannsóknir geta falið í sér:

• Fastandi blóðsykurpróf : Ef blóðsykurinn er lágur eftir að þú hefur ekkert borðað að morgni gæti það verið merki um GSD.
• Ketónblóðprufa : Þegar líkaminn getur ekki notað glúkósa brennir hann fitu til orkuframleiðslu. Þetta framleiðir efni sem kallast ketónar. Börn með GSD upplifa oft ketósuástand (aukið ketónmagn í blóði).
• Grunnmat á efnaskiptum: Þetta getur gefið hugmynd um almenna heilsu barnsins.
• Fitumælingar: Þetta er einnig mikilvægt vegna þess að hátt kólesteról (fituhækkun) er algengt í GSD.
• Lifrarpróf: Þetta getur athugað heilbrigði lifrar barnsins. Ef einhverjar frávik eru gæti það verið merki um GSD.
• Þvagrannsókn: Þvagrannsókn getur athugað kreatínínmagn (sem gefur til kynna nýrnastarfsemi) og þvagsýrumagn. GSD sýnir oft hátt þvagsýrumagn (þvagsýrublóðleysi) .
• Ómskoðun á kviðarholi: Þetta getur athugað hvort lifur barnsins sé stækkaður.
• Erfðafræðileg prófun: Þetta kannar hvort vandamál séu í genum sem tengjast ýmsum ensímum.

Þó að til séu sérstakar erfðaprófanir til að greina margar gerðir af GSD, getur læknir barnsins stundum mælt með vefjasýni , sem felur í sér að taka lítinn vefjabút úr lifur eða vöðva, til að staðfesta greininguna.

Hvernig er GSD meðhöndlað?

Því miður er engin lækning við glýkógengeymslusjúkdómi. Meðferð miðar aðallega að því að stjórna einkennum. Meðferðarúrræði eru mismunandi eftir því hvaða tegund glýkógengeymslusjúkdóms þú ert með. Hér eru nokkur dæmi um meðferðarúrræði:

• Að koma í veg fyrir lágan blóðsykur: Að gefa ósoðna maíssterku eða svipað fæðubótarefni á réttum tíma og í réttu magni getur hjálpað til við að halda blóðsykrinum stöðugum. Maíssterkja er flókið kolvetni sem er aðeins erfiðara fyrir líkamann að melta. Þess vegna getur hún stjórnað blóðsykrinum í lengri tíma en kolvetnin sem finnast í venjulegum mat. Nú er til enn betri vara sem helst lengur í líkamanum. Þetta mun einnig útrýma þörfinni á að vakna um miðja nótt til að gefa hundinum að éta.
• Meðferð við lágum blóðsykri: Ef blóðsykurinn lækkar vegna blóðsykursfalls (GSD ) ættir þú að meðhöndla hann tafarlaust með kolvetnum. Annars getur blóðsykursfallið versnað og leitt til fylgikvilla eins og floga og dás.
• Að stjórna háu kólesteróli: Flokkur lyfja sem kallast statín hjálpar til við að stjórna kólesterólgildum.
• Að stjórna háu þvagsýrugildi: Lyfið allopurinol hjálpar til við að draga úr framleiðslu þvagsýru í líkamanum.

Sumar gerðir af GSD (til dæmis GSD tegund II) er hægt að meðhöndla með ensímuppbótarmeðferð (ERT) . Þetta er venjulega gefið sem innrennsli í bláæð. Rannsóknir eru enn í gangi til að sjá hvort hægt sé að nota ERT við aðrar gerðir af GSD.

Ef lifrin er alvarlega skemmd vegna GSD gæti lifrarígræðsla verið nauðsynleg.

Er hægt að koma í veg fyrir glýkógengeymslusjúkdóm?

Þar sem glýkógengeymslusjúkdómar eru erfðafræðilegir sjúkdómar er ekkert sem við getum gert til að koma í veg fyrir þá.

Ef einhver í fjölskyldu þinni er með GSD og þú ert að hugsa um að eignast barn, þá er góð hugmynd að leita erfðaráðgjafar til að komast að því hvort þú ert einnig beri þessa erfðabreytileika.

Hver er heilsufarsstaða einstaklings með `(GSD)`?

Í flestum gerðum GSD getur snemmbúin greining og rétt meðferð bætt horfur sjúklingsins. Hins vegar eru sumar tegundir GSD erfiðari viðureignar. Læknirinn þinn getur gefið þér betri hugmynd um hvað má búast við.

Hvaða fylgikvillar geta komið upp vegna GSD?

GSD getur valdið ýmsum fylgikvillum. Það fer eftir:

• Á `(GSD)` gerðinni.
• Ef greining sjúkdómsins er seinkað.
• Sjúkdómurinn mun halda áfram ef hann er ekki meðhöndlaður á réttan hátt.

Til dæmis eru sumir af þeim fylgikvillum sem geta komið upp vegna ómeðhöndlaðrar „(GSD)“ flokks I:

• Minnkuð beinþéttni, auðveld beinbrot og beinþynning .
• Seinkað kynþroskaskeið.
• Þvagsýrugigt.
• Nýrnasjúkdómur.
• Lungnaháþrýstingur.
• Æxli í lifur sem ekki eru krabbameinsvaldandi (lifrarkirtilæxli).
• Konur með fjölblöðruheilkenni í eggjastokkum (PCOS).
• Bólga í brisi (brisbólga).
• Tíð lágur blóðsykur getur haft áhrif á heilastarfsemi.

Hver er lífslíkur einstaklings með `(GSD)`?

Lífslíkur einstaklings með glýkógengeymslusjúkdóm (GSD) eru mismunandi eftir gerð, hversu snemma sjúkdómurinn greinist og hversu vel hann er meðhöndlaður. Sumar tegundir geta verið banvænar á unga aldri, en aðrar geta leitt til eðlilegrar lífslíkur. Læknirinn þinn getur gefið þér bestu ráðleggingarnar um þetta.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú eða barnið þitt finnur fyrir vöðvaslappleika eða viðvarandi einkennum lágs blóðsykurs skaltu leita tafarlaust til læknis.

Glýkógengeymslusjúkdómar eru sjaldgæfir og flóknir sjúkdómar. Þess vegna er best að finna lækni sem þekkir þennan sjúkdóm og hvernig á að meðhöndla hann ef mögulegt er. Læknateymi barnsins þíns mun vera með þér á hverju stigi ferlisins til að hjálpa þér að ákveða bestu meðferðina fyrir það.

Skilaboð til að taka með heim:

Ég vona að þú skiljir nú betur það sem við höfum verið að tala um, glýkógengeymslusjúkdóminn (e. glycogen storage disease, GSD). Þó að þetta sé nokkuð flókið efni er mjög mikilvægt að muna aðalatriðin.

Mundu: GSD er hópur sjaldgæfra, arfgengra sjúkdóma sem valda því að líkaminn notar ekki glýkógen (sykurforða líkamans) á réttan hátt.

• Helstu einkenni: Tíð lágur blóðsykur (blóðsykurslækkun) og hröð þreyta við áreynslu.
• Orsök: Ensímskortur vegna erfðabreytinga.
• Greining: Blóðprufur, þvagprufur, ómskoðun, erfðafræðilegar rannsóknir og hugsanlega vefjasýni.
• Meðferð: Meginreglan er að stjórna einkennum. Mataræði (sérstaklega maíssterkja), lyf ef þörf krefur og ensímuppbótarmeðferð (ERT) fyrir sumar tegundir.
• Það mikilvægasta: Snemmbúin greining og rétt meðferð getur hjálpað þér að lifa mun eðlilegra lífi. Ef þú ert með einkenni skaltu ekki fresta því að leita læknisráðs.

Við vonum að þessar upplýsingar komi þér að gagni. Vertu heilbrigð/ur!