Hvað er Huntingtonssjúkdómur? Við skulum tala um hann á einfaldan hátt.

Við erfum ekki aðeins útlit okkar og hæfileika frá foreldrum okkar, heldur stundum getum við líka erft sjúkdóma. Huntingtonssjúkdómur er alvarlegur sjúkdómur sem hefur áhrif á taugafrumur í heilanum og erfist frá kynslóð til kynslóðar . Þú gætir orðið hræddur þegar þú heyrir þetta nafn, en það er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um það. Í dag skulum við því ræða það á einfaldan og skiljanlegan hátt.

Hvað nákvæmlega er Huntingtonssjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Huntingtonssjúkdómur erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Hann veldur því að taugafrumur í heilanum deyja smám saman. Með tímanum getur þetta leitt til breytinga á hreyfifærni okkar, hugrænni færni og jafnvel skapi. Þetta getur aukið hættuna á að fá geðheilbrigðisvandamál eins og þunglyndi og kvíða.

Þótt sjúkdómurinn geti komið fram á hvaða aldri sem er, koma einkenni oftast fram á aldrinum 30 til 40 ára. Hins vegar, ef sjúkdómurinn byrjar í bernsku, eða fyrir 20 ára aldur, er hann kallaður barna-Huntingtonssjúkdómur (JHD).

Það er eðlilegt að finnast maður yfirþyrmandi þegar maður fréttir af svona sjúkdómi. Hins vegar getur það verið mikil hjálp að fá hjálp frá félagsráðgjafa, ráðgjafa eða stuðningshópi fólks sem lifir með sjúkdómnum til að takast á við þessa stöðu. Með hjálp fjölgreinalegs teymis heilbrigðisstarfsfólks getur jafnvel einstaklingur með Huntingtonssjúkdóm lifað sjálfstætt í mörg ár.

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Helsta ástæðan fyrir þessu er erfðagalli. Ímyndaðu þér að leiðbeiningar fyrir allar starfsemi líkamans, eins og uppskrift, séu skrifaðar í genunum okkar. Við höfum öll genið sem veldur Huntingtonssjúkdómi (HD-genið). En í sumum fjölskyldum erfist gallað, stökkbreytt eintak af þessu geni frá foreldrum til barna.

Ef móðir þín eða faðir er með sjúkdóminn, þá eru 50% líkur á að þú erfir gallaða genið og fáir sjúkdóminn. Það þýðir að þú gætir fengið hann eða ekki. Það er eins og að kasta upp krónu.

Það er mikilvægt að vita nokkur atriði í viðbót um þetta:

• Þetta gallaða gen getur erft bæði karla og konur.
• Ef þú erfir ekki gallaða genið munt þú aldrei fá Huntingtonssjúkdóm og þú munt ekki bera sjúkdóminn áfram til barna þinna.
• Þessi sjúkdómur gengur ekki yfir kynslóðir . Það er að segja, það er engin leið að barn geti fengið hann ef afinn var með hann en ekki faðirinn.

Ef þú eða einhver í fjölskyldu þinni er að íhuga erfðapróf til að kanna hvort þú ert með þennan sjúkdóm, er mikilvægt að hitta erfðaráðgjafa fyrirfram. Þeir geta hjálpað þér að skilja áhrif prófniðurstaðnanna og undirbúið þig fyrir þær.

Hver eru einkenni þessa sjúkdóms?

Einkenni Huntingtonssjúkdóms má skipta í þrjá meginflokka: hreyfifærni, hugræna getu og breytingar á hegðun. Margir sem þjást af sjúkdómnum finna fyrir einkennum á öllum þremur sviðum. Þessi einkenni koma venjulega fram eftir stigi sjúkdómsins.

Einkenni Huntingtonssjúkdóms (JHD) hjá ungum börnum

Ef barn eða ungmenni fær þennan sjúkdóm getur hann versnað hratt. Það eru nokkur greinileg einkenni sem sjá má:

• Stífleiki og erfiðleikar við göngu
• Erfiðleikar með einbeitingu
• Skyndileg fjarvera frá skólastarfi
• Skjálfti
• Flog

Hvernig á að greina sjúkdóminn?

Því fyrr sem sjúkdómurinn greinist, því lengur er hægt að viðhalda lífsgæðum. Ef þú ert með einkenni mun læknirinn spyrja um fjölskyldusögu þína og framkvæma líkamsskoðun. Að auki munu þeir framkvæma nokkrar prófanir sem tengjast taugakerfinu.

• Viðbrögð
• Vöðvastyrkur
• Líkamsjafnvægi
• Sjón og heyrn
• Minni og hugsunarhæfni

Umfram allt er besta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn endanlega með erfðaprófi . Þetta getur sagt þér með vissu hvort þú ert með gallaða HD-genið í líkamanum eða ekki.

Hvernig er það meðhöndlað og stjórnað?

Þótt engin lækning sé til við þessum sjúkdómi, þá eru margar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennunum og gera lífið auðveldara. Það er til máltæki meðal lækna sem segir: „Við bætum kannski ekki árum við líf þitt, en við getum bætt lífi við árin þín.“ Það er satt. Það mikilvægasta er að sérfræðingar frá mismunandi sviðum vinni saman að meðferð þinni.

Lyf

Læknirinn gæti ávísað ýmsum lyfjum til að stjórna einkennum.

• Til að stjórna hreyfingum: Flokkur lyfja sem kallast „VMAT2-hemlar“ (t.d. deútetrabenasín, tetrabenasín) er notaður til að draga úr stjórnlausum hreyfingum eins og „dansrennsli“.
• Fyrir geðræn vandamál:Þunglyndislyf og skapstöðugleikalyf eru ávísuð til að meðhöndla ástand eins og þunglyndi og kvíða.

Meðferð

Þetta eru mjög mikilvægur þáttur í meðferð sjúkdómsins.

• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að draga úr föllum með því að bæta göngulag og jafnvægi.
• Iðjuþjálfun: Kennir aðferðir og búnað sem þarf til að halda áfram daglegum störfum (klæða sig, borða).
• Talþjálfun: Hjálpar við mál- og kyngingarörðugleikum.

Breytingar á næringu og lífsstíl

Sjúklingar með Huntingtonssjúkdóm eru líklegri til að léttast. Þetta er vegna þess að líkaminn brennir fleiri kaloríum vegna eðlilegrar hreyfingar og erfiðleika við að kyngja mat. Þess vegna er mjög mikilvægt að borða kaloríuríkan, næringarríkan og auðmeltanlegan mat, samkvæmt ráðleggingum næringarfræðings .

Að auki eru hreyfing, Miðjarðarhafsmataræði, forðun áfengis, góð svefn og minnkun streitu einnig mjög gagnleg við að stjórna sjúkdómnum.