Hefur þú einhvern tíma tekið eftir rauðum, flekkóttum eða undarlega lituðum blettum á húð barnsins þíns rétt eftir fæðingu, eða nokkrum vikum eftir hana? Stundum getur það verið ógnvekjandi fyrir móður að sjá þessa bletti. Í dag ætlum við að ræða um ástand sem veldur svipuðum einkennum, sem er nokkuð sjaldgæft en mikilvægt að vita um. Þetta kallast Incontinentia Pigmenti, eða IP í stuttu máli.
Hvað nákvæmlega er Incontinentia Pigmenti (IP)?
Einfaldlega sagt er þetta erfðafræðilegt ástand. Þar sem það er X-tengdur ríkjandi erfðasjúkdómur hefur það meiri áhrif á stelpur en drengi.
Taugasjúkdómar í húð tilheyra flokki sjúkdóma sem kallast „taugakvillar í húð“. Ímyndaðu þér að þetta þýðir að þessi sjúkdómur getur haft áhrif á taugakerfið okkar (þ.e. heilann og taugarnar) og húðina á sama tíma. Ekki nóg með það, heldur getur hann stundum einnig haft áhrif á augu, tennur og beinagrind.
Þessi sjúkdómur sést aðallega við fæðingu eða fyrstu vikurnar eftir fæðingu, með ýmsum blettum og blöðrum sem birtast á húðinni. Þetta orsakast af stökkbreytingu í geninu sem kallast NEMO (NF-kappaB essential modulator), sem stjórnar virkni og vexti frumna okkar. Hingað til er engin fullkomin lækning við þessu, en það eru til góðar meðferðir til að stjórna einkennunum.
Hvaða breytingar eiga sér stað í húðinni? Það eru fjögur stig!
Húðbreytingar í IP má greina í fjórum meginstigum. En munið að þessi stig þurfa ekki að koma fram í réttri röð. Stundum geta þau komið til skiptis og tvö eða þrjú stig geta komið fram samtímis.
| Svið | Útlit og lýsing |
|---|---|
| 1. stig: Blöðrumyndun | Þetta einkennist af rauðum, vatnsfylltum blöðrum á líkamanum. Þessar eru oftast á höndum og fótum. |
| 2. stig: Verrucal | Nýjar, vörtulíkar sár birtast þar sem blöðrurnar voru. |
| 3. stig: Oflitun | Þetta er einkennandi einkenni þessa sjúkdóms. Húðin er þakin gráum, bláum eða brúnum blettum sem birtast í bylgjumynstri, eins og marmaraþon eða marmaralínur. Þessir blettir birtast oftast á líkamanum og útlimum. |
| Stig 4: Vanlitun | Með tímanum dofna þessir dökku blettir og skilja eftir sig föl, ör-lík sár sem eru fölari en húðliturinn. |
Eru þetta bara húðblettir? Nei, það geta líka verið aðrar afleiðingar.
Þetta ástand takmarkast ekki við húðina. Sum börn geta einnig fengið aðra fylgikvilla. Hins vegar ættir þú að skilja að ekki öll þessi einkenni koma fyrir hjá öllum börnum.
Taugasjúkdómar
Um 20% barna með IP geta fengið taugasjúkdóma.
- Tafir á hreyfiþroska: Til dæmis gætu þau ekki getað snúið hálsinum, rúllað sér eða gengið á sama hraða og önnur börn.
- Þroskahömlun: Hlutir eins og námsörðugleikar.
- Vöðvaslappleiki: Tilfinning um máttleysi.
- Flog: Tilvist flogakösta.
Þetta getur stafað af hlutum eins og rýrnun heilavefs (heilarýrnun) og myndun lítilla gata í hvíta efninu í heilanum.
Áhrif á augu og tennur
- Augnvandamál: Sum börn geta fengið sjúkdóma eins og strabismus, drer eða alvarlegt sjónskerðingu.
- Tannvandamál: Týndar tennur og pinnalaga tennur má sjá.
Það mikilvægasta er að örvænta ekki um leið og þú sérð svona einkenni, heldur leita til barnalæknis til að fá ráðleggingar.
Hvernig er þetta meðhöndlað?
Meðferð við lungnabólgu er byggð á einkennum barnsins. Meðferðarúrræðin sem henta hverju barni fyrir sig geta verið mismunandi.
| Vandamál (einkenni) | Meðferðaraðferð |
|---|---|
| Húðblettir og blöðrur | Góðu fréttirnar eru þær að þessir húðblettir þurfa oft ekki neina sérstaka meðferð. Þeir hverfa að mestu leyti af sjálfu sér þegar barnið eldist eða nær fullorðinsaldri. |
| Vandamál í taugakerfinu (flog, vöðvaslappleiki) | Fyrir slíka hluti ættir þú að leita til taugalæknis . Þá er hægt að stjórna þessum sjúkdómum með lyfjum eða, ef nauðsyn krefur, öðrum lækningatækjum. |
| Sjónskerðing | Við sjónvandamálum er hægt að leita til augnlæknis og fá gleraugu, lyf eða, í alvarlegum tilfellum, skurðaðgerð. |
| Tannvandamál | Ef vandamál eru með lögun eða fjölda tanna er hægt að leita nauðsynlegrar meðferðar hjá tannlækni. |
Ættum við þá að vera hrædd við framtíðina?
Þetta er spurning sem margir foreldrar hafa. Reyndar, í flestum tilfellum, ef engir alvarlegir fylgikvillar koma upp á ungbarnatímabilinu, geta börn með inflúensu lifað eðlilegu lífi og lifað fullkomlega heilbrigðu og eðlilegu lífi . Með tímanum geta þessir dökku blettir á húðinni dofnað og jafnvel horfið alveg.
Hins vegar, eins og áður hefur komið fram, eru til börn sem eiga við taugasjúkdóma eða önnur líkamleg vandamál að stríða. Þess vegna er best að ræða við lækninn þinn um ástand barnsins. Þá geturðu fengið skýra mynd af því hvaða heilbrigðisáætlun hentar best barninu þínu og hvað eigi að gera næst.
Skilaboð til að taka með heim
- Incontinentia Pigmenti (IP) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur aðallega áhrif á stúlkur.
- Helsta einkennið er röð húðbreytinga (blöðrur, hrjúfar blettir, dökkir hrukkóttir blettir og fölir blettir).
- Auk húðvandamála geta sum börn fengið vandamál sem tengjast taugakerfinu, augum og tönnum.
- Húðblettir hverfa oft með tímanum án meðferðar.
- Flest börn geta lifað eðlilegu og heilbrigðu lífi án alvarlegra fylgikvilla.
- Ef barnið þitt finnur fyrir þessum einkennum er mjög mikilvægt að örvænta ekki og leita til barnalæknis til að fá viðeigandi ráðleggingar.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni