Hættir ekki einu sinni lítill skurður á þér að blæða? Eigum við að tala um blóðþurrð?

Manstu þegar þú varst krakki, þegar þú dattst og tognaðist á hné eða olnboga, þá hætti blæðingin bara eftir smá tíma? Er það ekki ótrúlegt? Þegar við blæðum hefur líkaminn kerfi til að stöðva það, sem er kerfi sem veldur blóðstorknun. En það er til fólk sem hefur þetta blóðstorknunarferli sem virkar ekki rétt í líkama þeirra. Þá tölum við um ástand sem kallast dreyrasýki . Þetta getur verið svolítið alvarlegt, en með réttri meðferð er það ástand sem hægt er að meðhöndla vel.

Hvað nákvæmlega er blóðþurrð?

Einfaldlega sagt er hemófília ástand þar sem blóðið storknar ekki almennilega, sem þýðir að þegar við blæðum stöðvast það ekki auðveldlega . Þetta er aðallega erfðasjúkdómur , sem þýðir að hann getur erfst í gegnum gen frá kynslóð til kynslóðar.

Ímyndaðu þér að þú sért með lítinn skurð á hendinni. Venjulega vinna ákveðin prótein í blóðinu okkar, sem kallast storkuþættir , saman að því að loka sárinu og stöðva blæðinguna. Það er eins og að lappa gat á vegg.

En hjá einstaklingi með blóðþurrð vantar einn af þessum storkuþáttum í nægilegu magni, eða þátturinn virkar ekki rétt. Það er vandamálið. Þess vegna geta þeir blætt í langan tíma, jafnvel frá litlum meiðslum, eða þeir geta auðveldlega fengið marbletti.

Hvernig blóð storknar einfaldlega

Þegar við byrjum að blæða eru nokkur skref til að stöðva það.

1. Það fyrsta sem gerist er að æðarnar dragast saman. Síðan minnkar magn blóðsins sem rennur út örlítið.

2. Þá koma litlar frumur í blóðinu okkar, sem kallast blóðflögur , á meiðslið og festast saman og mynda eins konar litla stíflu.

3. Næst virkjast storkuþættirnir sem ég nefndi áðan, hver á eftir öðrum, mynda sterkt net sem kallast fíbrín , styrkir blóðflagnahindrunina enn frekar og stöðvar blæðinguna alveg.

Það sem gerist í dreyrasýki er að í þessu þriðja skrefi vantar einn af storkuþáttunum , þannig að sterkur blóðtappi myndast ekki.

Eru til tegundir af blóðþurrð?

Já, það eru tvær megingerðir af blóðþurrð, allt eftir því hvor storkuþátturinn skortir.

Hemófília A

Þetta er algengasta tegund blóðþurrðar. Hún orsakast annað hvort af skorti á storkuþætti VIII eða af því að hann virkar ekki rétt.

Hemófília B

Þessi tegund er einnig kölluð jólasýki . Hún orsakast af skorti á níunda blóðstorknunarþættinum (þætti IX).Það er í lagi að það sé ekki nóg, það er í lagi að það virki ekki rétt.

Einkenni beggja gerða eru mjög svipuð. Hins vegar er mjög mikilvægt að bera kennsl á þessar tvær gerðir nákvæmlega þegar þær eru meðhöndlaðar. Því meðferð ætti að vera veitt í samræmi við þann þátt sem hefur minnkað.

Alvarleiki þessarar stöðu

Alvarleiki blóðþurrðar getur verið mismunandi eftir einstaklingum, allt eftir því hversu mikið af skorti á storkuþætti er til staðar í líkamanum.

• Væg blóðþurrð: Fólk með væga blóðþurrð hefur örlítið lægri blóðstorknunarþætti en venjulega. Það getur aðeins blætt í stuttan tíma ef það verður fyrir alvarlegum meiðslum, skurðaðgerð eða tanntöku. Það veit kannski ekki einu sinni að það er með blóðþurrð fyrr en eitthvað alvarlegt gerist.
• Miðlungs blóðþurrð: Þetta fólk hefur enn færri storkuþætti. Það getur blætt mikið, jafnvel frá minniháttar meiðslum. Stundum getur það blætt án ástæðu (sjálfkrafa blæðing).
• Alvarleg blóðþurrðarsjúkdómur: Þetta fólk hefur mjög lágt magn af storknunarþáttum í blóði. Það getur blætt í liði og vöðva án nokkurrar augljósrar ástæðu. Jafnvel minnsti marblettur getur valdið miklu vandamáli.

Hvers vegna gerist þetta? Hverjar eru ástæðurnar?

Hemophilia er oft erfðafræðilegt ástand , sem þýðir að það erfist frá foreldrum til barna í gegnum gen.

Hvernig það kemur frá erfðum (X-tengd erfðir)

Genið fyrir blóðþurrð er á X litningnum. Eins og þú veist, konur hafa tvo X litninga (XX) en karlar hafa einn X litning og einn Y ​​litning (XY).

• Stúlka: Fær eitt X frá móður sinni og eitt X frá föður sínum.
• Sveinnbarn: Fær eitt X frá móður sinni og eitt Y frá föður sínum.

Ef gallaða genið sem veldur blóðþurrð er á X litningnum,

• Ef drengur erfir þennan gallaða X-litning frá móður sinni, þá fær hann blóðþurrð. Því hann hefur aðeins einn X-litning. Ef galli er á honum, þá er enginn annar X-litningur til að bæta upp fyrir hann.
• Ef stúlka erfir gallaðan X-litning frá móður sinni eða föður, en hefur heilbrigðan X-litning, mun hún ekki sýna einkenni. En hún verður burðarefni . Þetta þýðir að jafnvel þótt hún sé ekki með blóðþurrð getur hún erft gallaða genið til barna sinna. Í mjög sjaldgæfum tilfellum geta kvenkyns burðarefni einnig sýnt væg einkenni.

Þess vegna kemur blóðþurrð oftast fyrir hjá körlum .

Ímyndaðu þér, ef móðir er með blóðþurrð, þá eru 50% líkur á að allir drengir sem henni fæðast fái blóðþurrð. Á sama hátt eru 50% líkur á að allir stúlkur séu með sjúkdóminn.

Er þetta erfðafræðilegt í fjölskyldum? (Sjálfsprottnar stökkbreytingar)

Það er ekki alltaf nauðsynlegt að einhver í fjölskyldunni sé með blóðþurrð. Stundum, í um 30% tilfella, getur blóðþurrð komið fram sem sjálfsprottin stökkbreyting í geni. Í því tilviki gæti enginn annar í fjölskyldunni hafa haft sjúkdóminn áður.

Hver eru einkenni blóðþurrðar? Hvernig er hún greind?

Einkenni blóðþurrðar eru mismunandi eftir alvarleika sjúkdómsins. Algeng einkenni eru meðal annars:

• Tíð stór, djúp marblettir: Jafnvel lítill högg getur valdið stórum marblettum.
• Stöðug blæðing eftir meiðsli, tanntöku eða eftir aðgerð.
• Nefblæðingar án ástæðu.
• Blæðandi tannhold.
• Blæðing í lið (hemarthrosis): Þetta er mjög sársaukafullt. Liðurinn bólgnar upp, hitnar og getur ekki hreyfst rétt. Liðir eins og hné, olnbogar og ökklar eru oftast fyrir áhrifum. Til lengri tíma litið getur þetta einnig valdið liðskemmdum.
• Blæðing í vöðva: Þetta veldur einnig verkjum og bólgu.
• Blæðing með þvagi eða hægðum.
• Fyrir ungbörn: Stundum er fyrsta einkennið viðvarandi blæðing eftir umskurð. Eða eftir sprautu getur svæðið orðið mjög bólgið og blætt.
• Blæðing í heila er mjög alvarlegt en sjaldgæft ástand. Þetta getur valdið einkennum eins og miklum höfuðverk, uppköstum, syfju og flogum. Þetta er neyðarástand.

Hvernig ákvarðar læknir að þetta sé blóðþurrðarsjúkdómur? (Greining)

Ef þú eða barn þitt finnur fyrir einhverjum af þessum einkennum er best að leita til læknis. Læknir greinir venjulega sjúkdóminn á eftirfarandi hátt:

1. Að spyrja um fjölskyldusögu: Að kanna hvort einhver í fjölskyldunni sé með blóðþurrð eða önnur blæðingarvandamál.

2. Gerð er líkamsskoðun: Athugað er hvort um marbletti, bólgna liði o.s.frv. sé að ræða.

3. Blóðprufur eru gerðar:

• Skimunarpróf: Þessi próf mæla hversu langan tíma það tekur blóð að storkna. Til dæmis próf eins og PTT (hlutaþrombóplastíntími) og PT (próþrombíntími) . PTT gildi geta verið lengri við blóðþurrð.
• Storkuþáttarmælingar: Þessar eru notaðar til að ákvarða hvort storkuþáttur VIII og IX skorti og að hve miklu leyti. Þetta er notað til að ákvarða tegund og alvarleika blóðþurrðar.

Jafnvel á meðgöngu, ef fjölskyldusaga er um blóðþurrð, er hægt að gera próf til að sjá hvort barnið er með blóðþurrð.

Hvaða meðferðir eru til við þessu? (Meðferð)

Þótt blóðþurrð sé ólæknandi sjúkdómur eru til mjög árangursríkar meðferðir.Þessar meðferðir geta hjálpað til við að stjórna og koma í veg fyrir blæðingar og hjálpað þér að lifa betra lífi.

Uppbótarmeðferð

Þetta er aðalmeðferðin. Hún felst í því að gefa líkamanum blóðstorknunarþátt (þátt VIII eða þátt IX) sem líkaminn skortir í gegnum bláæð (innrennsli í bláæð eða í bláæð). Þessir þættir eru annað hvort framleiddir úr blóðvökva manna eða með erfðatækni (erfðabreyttar afurðir).

Þessi meðferð er framkvæmd á tvo vegu:

1. Fyrirbyggjandi meðferð: Í þessari meðferð er þátturinn gefinn líkamanum nokkrum sinnum í viku, áður en blæðing á sér stað. Þetta getur komið í veg fyrir skyndilegar blæðingar, sérstaklega í liði. Þetta er oftast gert hjá fólki með alvarlega blóðþurrð.

2. Meðferð eftir þörfum: Í þessari meðferð er þátturinn aðeins gefinn eftir að blæðing hefur hafist. Þessi meðferð er notuð fyrir fólk með væga blóðþurrð og þá sem eru ekki á fyrirbyggjandi meðferð.

Önnur lyf

• Desmópressín (DDAVP): Þetta er lyf sem hægt er að nota fyrir fólk með væga blóðþurrðarsjúkdóm A. Það virkar með því að losa geymdan þátt VIII í líkamanum. Það má gefa sem nefúða eða stungulyf.
• Lyf sem draga úr fíbrínleysandi áhrifum: Til dæmis tranexamsýra . Þessi lyf virka með því að hægja á upplausn blóðtappa. Þau eru gagnleg í aðstæðum eins og tanntöku og blóðnasir.
• Verkjalyf: Þú getur tekið lyf eins og parasetamól til að lina sársauka sem fylgir blæðingum í liðum. Hins vegar eru lyf eins og aspirín og bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID) (t.d. íbúprófen, díklófenak) ekki ráðlögð fyrir fólk með blóðþurrð, þar sem þau geta aukið hættuna á blæðingum.

Hvað gerir þú þegar þú blæðir?

Það eru nokkrir hlutir sem þú ættir að gera þegar þú færð blæðingu. Mundu eftir RICE aðferðinni.

• H (Hvíld): Hvíldu slasaða liðinn eða vöðvann. Komdu í veg fyrir að hann hreyfist.
• Ís (Ís): Setjið íspoka á slasaða svæðið í um 15-20 mínútur, nokkrum sinnum á dag. Þetta mun draga úr bólgu og verkjum.
• C (Þjöppun): Vefjið teygjanlegt umbúðir um slasaða svæðið til að þrýsta aðeins á þær.
• Hæð (Elevation): Haldið slasaða handleggnum eða fætinum fyrir ofan hjartahæð.

Á meðan þú gerir þetta ættir þú að ræða við lækninn þinn og fá meðferð með Factor ef þörf krefur.

Hvernig á að lifa með blóðþurrð

Að lifa með blóðþurrðarsjúkdómnum getur verið krefjandi, en með réttri meðferð, meðvitund og stuðningi er hægt að lifa eðlilegu og virku lífi.

• Stuðningur frá teymi sérhæfðra lækna: Við meðferð blóðþurrðar,Það er mjög mikilvægt að fá stuðning frá teymi sem samanstendur af blóðsjúkdómafræðingi, hjúkrunarfræðingum, sjúkraþjálfurum og félagsráðgjöfum. Þeir munu ráðleggja þér um meðferð, hreyfingu og hvernig á að vera öruggur.
• Taktu þátt í öruggri starfsemi: Fólk með blóðþurrð ætti að forðast íþróttir sem geta valdið miklum meiðslum (t.d. rúgbý, hnefaleika). Í staðinn skaltu stunda öruggar æfingar eins og sund, gönguferðir og hjólreiðar (með hjálm). Talaðu við sjúkraþjálfara til að velja æfingu sem hentar þér.
• Viðhalda góðri tannheilsu: Það er mjög mikilvægt að koma í veg fyrir tannskemmdir og tannholdssjúkdóma, þar sem hætta er á blæðingum við aðgerðir eins og tanntökur. Haltu áfram að fara til tannlæknis.
• Læknisfræðileg viðvörunarmerki: Hafðu alltaf armband eða kort sem segir að þú sért með blóðþurrð. Það getur verið mjög gagnlegt í neyðartilvikum.
• Félagslegur stuðningur: Það er mikill styrkur að tala við aðra með blóðþurrð og fjölskyldur þeirra og deila reynslu sinni. Ef slík samtök eru til, skráðu þig í þau.
• Von um framtíðina: Nýjar meðferðir við blóðþurrð eru stöðugt að finna. Rannsóknir eru einnig í gangi á hlutum eins og genameðferð . Þannig getum við haft von um framtíðina.

Skilaboð til að taka með heim

Hemófília er blóðstorknunarvandamál, en það er ekki eitthvað sem þarf að óttast og hægt er að meðhöndla það vel .

Mikilvægast er að leita tafarlaust til læknis ef einkenni koma fram, fá nákvæma greiningu og fylgja meðferð sem gefin er.

Ef þú eða einhver sem þú þekkir er með blóðþurrð, mundu þá að þú ert ekki einn/ein. Með þeirri þekkingu, stuðningi og meðferð sem þú þarft geturðu líka lifað heilbrigðu og virku lífi. Gefstu ekki upp vonina!

` Blóðþurrð, blæðingar, blóðstorknun, erfðasjúkdómar, þáttur VIII, þáttur IX