Ný meðferð við CAH-sjúkdómi! Það sem þú þarft að vita um hann (meðfædd nýrnahettuvöxtur)

Er einhver í fjölskyldu þinni, sérstaklega barn, með meðfædda hormónatruflanir? Þú gætir þekkt vandamál eins og vaxtarseinkun, snemmbúinn kynþroska og óreglulegan tíðahring hjá konum. Sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem getur valdið þessu kallast „meðfædd nýrnahettuvöxtur“. Við munum kalla það CAH í stuttu máli. Í dag munum við ræða stuttlega um þetta og nýja meðferð sem hefur komið fram við því.

Einfaldlega sagt, hvað er CAH?

CAH er erfðasjúkdómur sem kemur í veg fyrir að nýrnahetturnar, tvær litlar kirtlar staðsettar fyrir ofan nýrun, framleiði kortisól, hormón sem er nauðsynlegt fyrir líf okkar.

Hugsið um líkama okkar eins og verksmiðju. Þegar ein af afurðunum í þessari verksmiðju klárast, kortisól, verður stjórnstöð heilans (heiladingullinn) óstöðug og sendir merki (ACTH) til nýrnahettanna um að vinna meira. Vegna þessarar óhóflegu örvunar, þó að kortisólframleiðsla aukist ekki, byrjar hún í staðinn að framleiða fleiri karlkyns hormón sem kallast „andrógen“ .

Þetta hormónaójafnvægi getur valdið mörgum vandamálum:

• Kvenkyns börn: Við fæðingu geta ytri kynfæri litið út eins og hjá karlkyns barni.
• Fyrir báða aðila: vandamál eins og vaxtarseinkun, ótímabær kynþroski og ófrjósemi geta komið fram síðar á lífsleiðinni.

Að auki geta sumir sjúklingar með CAH einnig haft minnkaða framleiðslu á öðru mikilvægu hormóni sem kallast aldósterón. Án þessa hormóns getur CAH orðið mjög alvarlegt og leitt til losts, dás eða jafnvel dauða.

70 ára gömul meðferð og ný von

Í áratugi var eina meðferðin við CAH að skipta út lágu magni hormónsins kortisóls í líkamanum fyrir stóra skammta af sterum , svo sem hýdrókortisóni. Hins vegar getur langvarandi notkun þessara stóru skammta af sterum valdið fjölda aukaverkana. Algengustu þessara eru þyngdaraukning, hár blóðþrýstingur, veik bein og vaxtarskerðing hjá börnum.

Hvernig virkar þetta nýja lyf (Crinecerfont)?

Þetta er það mikilvægasta. Ólíkt gömlu meðferðinni virkar þetta nýja lyf á allt annan hátt.

„Crinesurfont“ bætir ekki við hormónum utan frá. Þess í stað fer lyfið beint í stjórnstöð heilans (heiladinguls) og hindrar losun óæskilegra merkja (ACTH) sem örvar nýrnahetturnar.

Einfaldlega sagt er þetta eins og að slökkva á „rofa“ óþarfa kerfis. Þetta stýrir framleiðslu líkamans á óþarfa „andrógen“ hormónum.

Stærsti kosturinn við þetta er að þar sem andrógenmagn er stjórnað er hægt að minnka verulega skammtinn af sterum sem þarf til að viðhalda hormónajafnvægi. Þetta þýðir að aukaverkanir af völdum stera geta einnig minnkað verulega.

Fyrir hverja hentar þetta lyf best?

„Crinesurfont“ er nú samþykkt fyrir sjúklinga með CAH eldri en 4 ára . Það kemur ekki í stað stera heldur sem viðbót við stera.Viðbótarmeðferð.

• Fyrir börn: Þar sem börn eru enn að vaxa geta stórir skammtar af sterum haft mikil áhrif á vöxt þeirra. Þess vegna getur þetta lyf, sem getur dregið úr steraskammti, verið mjög gagnlegt fyrir þau. Þetta er sérstaklega mikilvægt á unglingsárum þegar erfitt er að stjórna hormónum.
• Fyrir fullorðna: Þessi meðferð getur einnig veitt léttir fullorðnum sem þjást af aukaverkunum af langtímanotkun stera eða eiga erfitt með að viðhalda stöðugu hormónamagni.

Kynntu þér aukaverkanir og öryggi

Í klínískum rannsóknum hefur aðeins verið greint frá fáeinum minniháttar, tímabundnum aukaverkunum með þessu lyfi.

• Fyrir fullorðna: þreyta, höfuðverkur, sundl, liðverkir.
• Fyrir börn: höfuðverkur, magaverkur, þreyta, stíflað nef.

Mikilvægt er að hafa í huga að flest þessara einkenna voru væg og fjöldi sjúklinga sem þurftu að hætta að taka lyfin var mjög lítill.

Sérstök viðvörun: Verið á varðbergi gagnvart nýrnahettukreppu!

Þegar þetta lyf er tekið er mjög mikilvægt að vera meðvitaður um alvarlegt ástand sem kallast „nýrnahettukreppa“. Einfaldlega sagt getur þetta ástand komið upp ef líkaminn fær ekki nauðsynlegt magn af „kortisóli“ á tímum mikillar streitu (t.d. alvarlegrar sýkingar, skurðaðgerðar, slyss).

Hvernig veit ég hvort þetta lyf henti mér/barninu mínu?

Þessi ákvörðun ætti að taka í samráði við lækninn þinn, sérstaklega innkirtlasérfræðing . Læknirinn mun taka tillit til margra þátta, þar á meðal niðurstaðna blóðprufa, vaxtarhraða, þyngdar, blóðþrýstings og núverandi hormónastigs, til að ákvarða hvort þetta lyf henti þér.

Þetta er ekki lækning við CAH, en miklar vonir eru bundnar við að það muni hjálpa til við að bæta lífsgæði sjúklinga, draga úr aukaverkunum stera og auðvelda hormónastjórnun.