Er litli krílið þitt með stóra rauða bletti á líkamanum? Við skulum læra um PHACE heilkenni.

Mömmur og pabbar, þið gætuð verið áhyggjufull og hrædd þegar þið sjáið stóra rauða bletti eða litla bólur á líkama barnsins ykkar, stundum í andliti og á hálsi. Stundum eru þetta bara hlutir sem gróa, en sjaldan geta þeir verið merki um sjaldgæfan og nokkuð flókinn sjúkdóm eins og PHACE heilkenni . Svo, án frekari umfjöllunar, skulum við ræða ítarlega um hvað PHACE heilkenni er, hvað það veldur og hvað við ættum að gera ef það er eitthvað slíkt.

Hvað er PHACE heilkenni?

Allt í lagi, fyrst skulum við skoða hvað PHACE heilkenni er. Einfaldlega sagt er það mjög sjaldgæft ástand. Það þýðir að það gerist ekki hjá öllum. Það er meðfæddur sjúkdómur sem er til staðar við fæðingu. Það þýðir að hann kemur fram á meðan barnið er enn í móðurkviði. Þetta ástand getur haft áhrif á ýmsa líkamshluta barnsins. Það hefur aðallega áhrif á húð, heila, hjarta, helstu slagæðar og augu .

Oftast eru aðeins fáir gallar á hverju þessara svæða. Sum börn sýna aðeins fáein af einkennunum sem talin eru upp hér að neðan. Algengustu sjúkdómarnir sem sjást hjá börnum með PHACE heilkenni eru blóðæðaæxli , heilaæðagallar og hjartagallar . Þessir gallar geta komið fram á meðgöngu, við fæðingu eða í ungbarnatíð.

PHACE er í raun skammstöfun fyrir nokkra mismunandi sjúkdóma. Það lýsir helstu þroskafrávikum sem tengjast þessu heilkenni. Það er stundum kallað PHACES heilkenni. Aukalega 'S' stendur fyrir sternal clefting . Þetta þýðir að beinið í miðjum brjóstkassanum, bringubeinið, er ekki rétt myndað eða það er einhver galli í því.

Hver eru einkenni PHACE heilkennis?

Hver eru þá einkenni barns með PHACE heilkenni? Þetta getur verið mismunandi eftir börnum. Sum börn hafa færri einkenni, önnur fleiri. Og alvarleiki einkennanna er einnig mismunandi eftir börnum. Við skulum skoða hver helstu einkennin eru:

• Hemangiomas: Þetta eru sýnilegir, mislitaðir kekkir á húðinni. Þeir myndast í raun við vöxt auka æða . Þeir sjást oftast í hársverði, andliti, hálsi, líkama og handleggjum. Þeir eru venjulega nokkuð stórir og geta breiðst út. Hins vegar geta þessir hemangiomas stundum einnig haft áhrif á innri líffæri barnsins. Ef þetta gerist geta komið upp vandamál með sjón og heyrn.

• Heilabreytingar:Aftari heilagropinn er svæðið í heilanum sem stjórnar mikilvægum starfsemi eins og jafnvægi, samhæfingu og öndun. Ef frávik eru á þessu svæði getur barnið haft ósjálfráðar hreyfingar og þroskahömlun . Einnig geta orðið breytingar á uppbyggingu heilans sjálfs.

• Hjartagallanir: Sumir hjartagallar geta valdið einkennum eins og mæði , vöðvaslappleika , háum blóðþrýstingi , tíðum kvíða og svita. Stundum er hjarta barnsins ekki fullþroskað og gat getur myndast á milli hjartahólfanna (sleglaskilveggsgalla) . Eða þrengsli í ósæðinni (óðsæðarþrenging).

• Slagæðafrávik: Ef slagæðarnar sem flytja blóð til heilans og hálsins eru þrengdar eða hafa aðrar frávik, gæti heilinn ekki fengið nægilegt blóð. Þetta getur leitt til hættulegra ástanda eins og slagæðagúlpa , floga , heilablóðfalla eða tilfinningaleysis öðru megin í líkamanum.

• Augnsjúkdómar: Augun hjá barninu, sjóntaugarnar eða æðar í þeim gætu ekki hafa þróast rétt. Þetta getur valdið lélegri sjón, sjónmissi , óeðlilega litlum augum, stjórnlausum augnhreyfingum eða lafandi augum .

• Frávik í brjóstbeini: Eins og áður hefur komið fram gæti brjóstbeinið (bringubeinið) í miðjum brjósti barnsins vantað eða ekki þróast rétt. Þetta getur valdið sprungum, höggum og holum á því svæði.

Mögulegir fylgikvillar PHACE heilkennis

Börn með PHACE heilkenni eru líklegri til að fá ákveðna fylgikvilla vegna þessara frávika í líkamsbyggingu og æðum. Hér eru þau:

• Jafnvægisvandamál
• Tannvandamál, til dæmis vanmyndun glerungs og frávik í tannrótum.
• Erfiðleikar við að kyngja
• Frávik í innkirtlakerfinu . Til dæmis minnkuð skjaldkirtilsstarfsemi og minnkuð hormónaframleiðsla.
• Tíð höfuðverkur, stundum mígreni .
• Lélegur vöxtur
• Tafir á tali og tungumáli
• Aukin hætta á heilablóðfalli .
• Vanþróuð æxlunarfæri

Hvað veldur PHACE heilkenni?

Rannsakendur vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna sum börn fá PHACE heilkenni. Rannsóknir benda til þess að það geti stafað af bæði erfða- og umhverfisþáttum. Hins vegar er nákvæmur erfðabreytileiki sem veldur því ekki enn ljós. Sumir sérfræðingar telja að það sé af völdum handahófskenndrar (de novo) genabreytingar sem eiga sér stað við getnað. Þetta þýðir að það erfist venjulega ekki frá foreldrum.

Hvernig er PHACE heilkenni greint?

Allt í lagi, hvernig greina læknar PHACE heilkenni? Venjulega framkvæmir læknir ítarlega líkamsskoðun og prófanir . Þeir hafa ákveðin greiningarviðmið , sem eru leiðbeiningar. Þannig ákveða þeir hvort barn hafi PHACE heilkenni.

Stundum geta læknar fengið hugmynd um ástandið út frá myndgreiningum sem þú ferð í á meðgöngu. En stundum er það ekki augljóst fyrr en eftir fæðingu eða síðar á unga aldri.

Oft leitar læknirinn fyrst að stóru blóðæðaæxli á líkama barnsins, sérstaklega í andliti, hálsi eða hársverði. Til að greina þetta getur verið nóg að eitt blóðæðaæxli sé til staðar og að minnsta kosti eitt annað lykilatriði sem tengist PHACE.

Að auki gætu nokkrar rannsóknir verið gerðar til að skoða nánar heila, hjarta, slagæðar og augu barnsins. Þetta eru þær rannsóknir sem venjulega eru gerðar:

• tölvusneiðmyndatökur
• Hjartaómun - Þetta skoðar uppbyggingu og starfsemi hjartans.
• Augnskoðun - hjá augnlækni.
• Heyrnarpróf
• Segulómun – Taktu nákvæmar myndir, sérstaklega af heila og æðum.
• Ómskoðun

Hvernig er PHACE heilkenni meðhöndlað?

Við meðferð á PHACE heilkenni er aðaláherslan lögð á að koma í veg fyrir hugsanlega fylgikvilla og hjálpa barninu að lifa eðlilega með einkennunum. Meðferðaraðferðir eru mismunandi eftir því hvaða líffæri eða líkamshluta ástandið hefur áhrif á.Það þýðir að ekki fá öll börn sömu meðferð.

Þessi tegund meðferðar er venjulega framkvæmd:

• Leysimeðferð við blóðæðaæxlum á húðinni eða lyfjagjöf (t.d. beta-blokka eins og própranólól) til að minnka þau.
• Að veita sérkennslu , talþjálfun og sjúkraþjálfun til að aðstoða við nám í skóla.
• Stundum er skurðaðgerð nauðsynleg til að leiðrétta galla í hjarta, æðum eða heila.
• Að gefa ýmis lyf til að stjórna flogaveiki, höfuðverk og hormónaójafnvægi.
• Að útvega stuðningstæki við heyrnarskerðingu og gleraugu við sjónskerðingu.

Margar fjölskyldur tala við erfðaráðgjafa til að fá frekari upplýsingar um meðferðarúrræði fyrir barn sitt, sem og hvernig hægt er að hjálpa því á uppvaxtarárunum. Þetta getur verið mjög gagnlegt.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Því miður er engin leið til að koma í veg fyrir PHACE heilkennið. Þar sem nákvæm orsök er óþekkt er ekkert sem þú getur gert til að minnka hættuna á að eignast barn með þetta ástand.

En ef þú vilt vita meira um líkurnar á að eignast barn með erfðasjúkdóm geturðu talað við lækninn þinn um að fara í erfðapróf .

Hvað gerist ef barnið mitt er með PHACE heilkenni? Við hverju má búast?

Ef barnið þitt er með þennan sjúkdóm þarf það að fara í reglulegar eftirlitsferðir hjá heimilislækni og sérfræðingum á ýmsum sviðum (t.d. hjartalækni, taugalækni, augnlækni) til að tryggja að einkennin hafi ekki áhrif á lífsgæði þess. Þetta er ástand sem krefst langtímameðferðar.

Þetta ástand getur ekki aðeins haft áhrif á barnið, heldur einnig þig og restina af fjölskyldunni. Þess vegna er mjög mikilvægt að hugsa um geðheilsu þína. Sumir finna mikinn létti og styrk í því að tala við geðheilbrigðisstarfsmann .

Hver er þá lífslíkur einstaklings með þennan sjúkdóm? Það fer eftir því hversu alvarleg einkenni barnsins eru og hvaða líffæri sjúkdómurinn hefur haft áhrif á.

Börn með alvarlega heila- og hjartaskaða eru líklegri til að lifa styttri lífslíkum. Hins vegar, ef barn hefur væg einkenni og þeim er vel sinnt, getur það lifað eðlilegu lífi.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef barnið þitt hefur eitthvað af eftirfarandi skaltu gæta þess að leita til læknis:

• Ef þú átt erfitt með að borða eða drekka
• Ef barnið nær ekki þroskaáfangum sem hæfa aldri þess, það er að segja ef það þroskast seint (t.d. heldur ekki hálsinum uppi á réttum tíma, gengur ekki, talar ekki).
• Ef þú bregst ekki við hlutum sjónrænt, það er að segja ef þú sérð eitthvað undarlegt í augum þínum.
• Ef þú sérð stóran, flatan, rauðan blett á líkamanum (eins og blóðæðaæxli).

Hvenær ættirðu að fara með barnið þitt á sjúkrahúsið fljótt?

Ef þú sérð eitthvað þessu líkt skaltu fara með barnið þitt á næstu bráðamóttöku tafarlaust eða hringja í 1990:

• Ef þú sýnir einkenni heilablóðfalls (t.d. skyndilegt laf í annarri hlið andlitsins, missir handleggsstarfsemi, vanhæfni til að tala).
• Ef þú færð flogakast.
• Ef þú átt erfitt með öndun, ef þér finnst þú vera að kafna.
• Ef hjartslátturinn er óreglulegur eða ef barnið verður blátt.

Spurningar til að spyrja lækninn/frúna

Þú getur spurt lækni barnsins eða hjúkrunarfræðing spurninga eins og þessar. Þetta mun hjálpa þér að skilja aðstæðurnar:

• Er barnið mitt virkilega með PHACE heilkenni? Þarf ég að gera frekari rannsóknir til að staðfesta það?
• Þarf barnið mitt að gangast undir aðgerð ? Ef svo er, hvers vegna og hvenær?
• Er til meðferð til að losna við blóðæðaæxli barnsins míns? Verður það læknað að fullu?
• Eru einhverjar aukaverkanir af þessum meðferðum? Hverjar eru þær?
• Hvaða atriði þurfum við að gæta sérstaklega að fyrir barnið?
• Hvernig verða lífslíkur barnsins míns?
• Mun barnið geta lifað eðlilegu lífi með þessum sjúkdómi?

Að lokum, eitthvað sem vert er að hafa í huga

Þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm og þú veist ekki mikið um hann, getur þú fundið fyrir miklu áfalli, sorg og ótta. Það er mjög erfitt að trúa því. Þetta getur haft gríðarleg tilfinningaleg áhrif á þig og fjölskyldu þína.

Sum börn lifa langt fram á fullorðinsár með þennan sjúkdóm. Hins vegar geta lífslíkur annarra styttst vegna alvarlegra einkenna. Að ganga í stuðningshóp eða tala við erfðaráðgjafa eða geðheilbrigðisstarfsmann getur verið mikil huggun og styrkur fyrir þig og fjölskyldu þína á þessum tíma. Svo ekki hika við að leita þér hjálpar.

Mundu að þú ert ekki ein/n. Það eru læknar, hjúkrunarfræðingar og margir aðrir sem geta hjálpað þér að takast á við þessar áskoranir, hlustað á spurningar þínar og veitt þér þær upplýsingar sem þú þarft. Vertu því sterk/ur og reyndu að gefa barninu þínu það besta sem það þarfnast.

` PHACE heilkenni, blóðæxli, meðfæddir sjúkdómar, heilasjúkdómar, hjartagallar, slagæðagallar, augnsjúkdómar, erfðasjúkdómar, sjaldgæfir sjúkdómar, heilsufar barna