Hvað er Rabson-Mendenhall heilkenni? Við skulum ræða þetta sjaldgæfa ástand.

Það grundvallaratriði sem gerist í líkama okkar er að maturinn sem við borðum gefur okkur orku. Það er eins og að setja bensín á bíl. Hér fær líkami okkar orku úr sykri (glúkósa). Allt þetta ferli er stjórnað af hormóni sem kallast insúlín . Það er þetta insúlín sem segir blóðsykrinum að vera sendur inn í frumurnar sem þurfa orku. Það er eins og að opna dyrnar á frumunum og hleypa sykrinum inn. Hins vegar, í líkama einstaklings með Rabson-Mendenhall heilkenni, gerist þetta ferli ekki rétt. Það er að segja, líkami þeirra getur ekki notað insúlín rétt. Þetta er mjög, mjög sjaldgæft ástand.

Svo hvað nákvæmlega er þetta heilkenni?

Þegar insúlín getur ekki sinnt hlutverki sínu rétt hefur það bein áhrif á vöxt barnsins. Ímyndaðu þér, áhrifin hefjast jafnvel áður en barnið fæðist, það er að segja á meðan það er enn í móðurkviði. Ungbörn með þennan sjúkdóm eru yfirleitt lítil að stærð. Jafnvel eftir fæðingu er þyngdaraukning þeirra og líkamsvöxtur mjög hægur. Læknisfræðilega séð er Rabson-Mendenhall heilkenni sjúkdómur sem tilheyrir stórum hópi sem kallast alvarlegt insúlínviðnámsheilkenni. Donohue heilkenni og insúlínviðnámsheilkenni af tegund A eru tveir aðrir sjúkdómar sem tilheyra þessum hópi.

Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu?

Einfaldlega sagt er þetta erfðasjúkdómur. Það er að segja, hann erfist frá foreldrum til barns . Þetta stafar af galla í geninu sem kallast „INSR“ í líkama okkar. Við skulum nú sjá hvernig þetta gerist. Í hverri frumu líkama okkar eru tvö eintök af hverju geni. Annað frá móðurinni og hitt frá föðurnum. Til þess að barn geti fengið Rabson-Mendenhall heilkenni verða bæði eintökin af „INSR“ geninu sem barnið fær að hafa umræddan galla. Ef aðeins annað eintakið hefur gallann mun sjúkdómurinn ekki þróast. Með öðrum orðum, til þess að barn fái þennan sjúkdóm verða bæði móðirin og faðirinn að hafa eitt eintak af þessu gallaða geni og eitt eintak af heilbrigða geninu. Þá verður barnið að fá bæði gölluðu eintökin frá þeim báðum fyrir tilviljun. Þess vegna er þetta svo sjaldgæft því það gerist venjulega ekki þrisvar af fjórum sinnum.

Hver eru einkenni þessa ástands?

Einkenni byrja venjulega að koma fram á fyrsta aldursári barns. Einnig getur alvarleiki þessara einkenna verið mismunandi eftir einstaklingum. Við skulum skoða helstu einkenni sem sjást.

Aðrir sjúkdómar sem geta komið upp vegna þessa

Auk þessara grunneinkenna getur þetta heilkenni einnig valdið öðrum alvarlegum sjúkdómum.

• Blöðrur í eggjastokkum stúlkna.
• Sykursýki . Þetta getur stundum leitt til lífshættulegs ástands sem kallast ketónblóðsýring .
• Nýrnavandamál .

Hvernig er greiningin gerð?

Ein af áskorununum við greiningu þessa ástands er að greina það frá öðrum sjúkdómum sem líkjast því (eins og Donahue heilkenni). Læknir barnsins mun framkvæma ítarlega líkamsskoðun, spyrja um einkenni barnsins og heilsufarssögu fjölskyldunnar og mun líklega panta nokkrar blóðprufur til að kanna blóðsykur og insúlínmagn barnsins. Þetta er eina leiðin til að gera nákvæma greiningu.

Hvernig er það meðhöndlað?

Meðferð við Rabson-Mendenhall heilkenni krefst venjulega aðstoðar stórs teymis, þar á meðal ýmissa sérfræðinga, skurðlækna og tannlækna. Ráðgjöf getur einnig verið mjög mikilvæg fyrir fjölskyldur til að takast á við streitu og tilfinningar sem fylgja því að eignast barn með þennan sjaldgæfa sjúkdóm. Meðferð er oft sértæk fyrir hvert einkenni. Til dæmis skurðaðgerð til að fjarlægja eggjastokkablöðrur, tannlækningar vegna tannvandamála o.s.frv. Í sumum tilfellum ávísa læknar stórum skömmtum af insúlíni eða öðrum lyfjum sem örva insúlínnotkun, en þau eru oft ekki áhrifarík til langs tíma litið.

Nýjar meðferðir í rannsókn

Sérfræðingar halda áfram að rannsaka betri meðferðarúrræði við háum blóðsykri (blóðsykurshækkun) sem tengist alvarlegu insúlínviðnámi. Þó að þessar meðferðir hafi sýnt lofandi niðurstöður er frekari rannsókna þörf.

• Biguaníð: Þetta eru lyf sem draga úr sykurframleiðslu líkamans og auka insúlínnotkun .
• Leptín: Þetta prótein hefur reynst hjálpa til við að stjórna blóðsykri og insúlínmagni.
• rhIGF-I (raðbrigði insúlínlíkur vaxtarþáttur I): Þetta prótein er notað til að meðhöndla ketónblóðsýringu, ástand sem orsakast af alvarlegu insúlínviðnámi .

Rabson-Mendenhall heilkenni, insúlínviðnám, erfðasjúkdómar, barnasjúkdómar, svartblóðsýring, ketónblóðsýring, sykursýki