Það er mikil gleði fyrir allar mæður og feður að sjá nýfætt barn eiga erfitt með að byrja að ganga. En stundum sjáum við skort á vöðvastyrk og hreyfigetu hjá sumum börnum. Ein ástæða fyrir þessu gæti verið ástandið sem við erum að ræða í dag sem kallast hryggjarýrnun , eða SMA í stuttu máli. Þó að þetta sé nokkuð alvarlegt mál er mjög mikilvægt að vera vel upplýstur um það.
Einfaldlega sagt, hvað er hryggjarvöðvarýrnun (SMA)?
Vöðvarýrnun í mænu (SMA) er erfðasjúkdómur. Vöðvarnir í líkama okkar eru stjórnaðir af tegund taugafrumna. Við köllum þessar hreyfitaugafrumur . Hugsið um það eins og heilinn sé aðalorkuverið. Þaðan eru þessar hreyfitaugafrumur „vírarnir“ sem flytja rafboð til vöðvanna í handleggjum og fótleggjum. Í SMA skemmast þessar hreyfitaugafrumur í mænunni og veikjast smám saman. Þegar þessir „vírar“ veikjast ná merki frá heilanum ekki rétt til vöðvanna. Fyrir vikið byrja vöðvarnir að dragast saman og veikjast.
Þetta getur haft áhrif á bæði börn og fullorðna. Til þess að barn fái sjúkdóminn verður genið sem veldur sjúkdómnum að vera erft frá báðum foreldrum. Um það bil einn af hverjum 50 fullorðnum í samfélaginu getur verið berandi þessa gens. Þetta þýðir að jafnvel þótt barnið hafi sjúkdómsgenið í líkama sínum sýnir það ekki einkenni. Hins vegar eru líkur á að barn erfi þennan sjúkdóm frá tveimur foreldrum sem eru berar. Að meðaltali getur um það bil eitt af hverjum 10.000 börnum sem fæðast fengið þennan sjúkdóm.
Mikilvægt er að hafa í huga að alvarleiki SMA er breytilegur eftir aldri þegar einkenni byrja að koma fram. Almennt séð, ef einkenni byrja í bernsku, getur ástandið verið alvarlegra.
Helstu gerðir SMA sjúkdómsins og einkenni þeirra
Læknar skipta þessum sjúkdómi í nokkrar megingerðir eftir upphafstíma og alvarleika einkenna. Við skulum skoða hverja gerð nánar.
| SMA-gerð | Tími upphaf einkenna | Helstu eiginleikar og upplýsingar |
|---|---|---|
| Tegund 0 | Frá því fyrir fæðingu |
|
| Tegund 1 (Werdnig-Hoffmann sjúkdómur) | Eftir um það bil 3 mánuði | |
| Tegund 2 | Milli 7 og 18 mánaða | |
| Tegund 3 (Kugelberg-Welander sjúkdómur) | Síðla barnæsku eða unglingsár | |
| Tegund 4 | Á fullorðinsárum (venjulega eftir 30 ára aldur) |
Af hverju ættir þú að hafa áhyggjur af þessum einkennum?
Eins og þú sérð hefur SMA aðallega áhrif á vöðvana sem hjálpa líkamanum að hreyfa sig. En það stoppar ekki þar.
- Öndun: Vöðvarnir í brjósti okkar hjálpa okkur að anda inn og út. Þegar þessir vöðvar veikjast getum við ekki andað rétt. Þetta getur leitt til tíðra öndunarfærasýkinga eins og lungnabólgu.
- Mataræði: Vöðvarnir í hálsi og munni hjálpa okkur að kyngja og sjúga mat. Þegar þeir eru veikir getur barn ekki sjúgað eða kyngt mat rétt. Þetta getur leitt til vannæringar.
- Líkamsform: Þegar vöðvarnir sem hjálpa til við að halda hryggnum beinum veikjast byrjar hryggurinn að beygja sig (hryggskekkju). Þetta getur gert öndun erfiðari.
Er einhver meðferð til staðar?
Það er enn engin lækning við SMA. Hins vegar hafa framfarir í læknavísindum á undanförnum árum leitt til nokkurra nýrra meðferða sem geta stjórnað framgangi sjúkdómsins og meðhöndlað einkenni.
Til dæmis eru tvær meðferðir samþykktar af bandarísku matvæla- og lyfjaeftirlitinu (FDA):
- Nusinersen (Spinraza)
- Ónasemnógen abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Þetta eru mjög flóknar og dýrar meðferðir sem virka á erfðafræðilegu stigi. Það er nauðsynlegt að ræða við lækninn þinn um framboð þeirra og framboð á Srí Lanka.
Mikilvægt: Aðeins sérfræðingurinn sem skoðar þig eða barn þitt ætti að ákveða hvaða meðferð hentar þér eða barninu þínu best. Taktu aldrei ákvarðanir út frá upplýsingum sem finnast á Netinu.
Að auki hjálpa sjúkraþjálfun, öndunaræfingar, næringarráðgjöf og, ef nauðsyn krefur, skurðaðgerð (t.d. hryggjarsamruni) til við að bæta lífsgæði sjúklingsins og koma í veg fyrir fylgikvilla.
Skilaboð til að taka með heim
- Mænuskaði (e. spinal muscle atrophy, SMA) er erfðasjúkdómur sem hefur áhrif á taugafrumurnar sem stjórna vöðvum okkar.
- Þessi sjúkdómur skiptist í nokkrar gerðir eftir aldri þegar einkenni byrja. Ef einkenni byrja á unga aldri getur ástandið verið alvarlegra.
- Ef líkami barnsins þíns er „kekkjóttur“ og á erfitt með að lyfta höfðinu, velta sér eða setjast upp, skaltu tafarlaust leita til hæfs barnalæknis.
- Þótt ekki sé hægt að lækna SMA að fullu geta nútíma meðferðir og aðferðir eins og sjúkraþjálfun hjálpað til við að stjórna sjúkdómnum og bæta lífsgæði.
- Ákvörðun um meðferð ætti aðeins að taka eftir samráð við lækninn.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni