Eru vöðvar barnsins þíns veikir? Við skulum ræða um hryggjarvöðvarýrnun (SMA).

Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að barnið þitt er svolítið lint, eða að það er svolítið hægt að halda höfðinu uppi eða velta sér eins og önnur börn? Stundum er eðlilegt fyrir okkur sem foreldra að verða svolítið áhyggjufull þegar við sjáum lítið barn hlaupa um, detta eða eiga erfitt með að ganga upp stiga. Þó að þessi einkenni séu ekki alltaf merki um eitthvað alvarlegt, þá er stundum sjaldgæft ástand að baki þeim sem við ættum að vera meðvituð um. Það er hryggvöðvarýrnun, eða það sem við læknisfræðilega köllum „ hryggvöðvarýrnun (SMA)“.

Einfaldlega sagt, hvað er þessi SMA?

Mænuskaði (e. spinal muscle atrophy, SMA) er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að sjálfviljugir vöðvar, sem eru vöðvarnir sem við stjórnum til að hreyfa, veikjast smám saman. Hann hefur aðallega áhrif á taugafrumur í neðri hluta mænunnar.

Hugsaðu um þetta svona. Heilinn og mænan senda rafboð, eða skilaboð, til vöðvanna okkar um að „hreyfa sig“. Þessi skilaboð eru flutt af sérstökum taugafrumum sem kallast hreyfitaugafrumur. Til að halda þessum taugafrumum heilbrigðum er nauðsynlegt að framleiða prótein sem kallast Survival Motor Neuron (SMN) og geni sem kallast SMN1 framleiðir það.

Hjá einstaklingi með SMA, vegna galla í „SMN1“ geninu, er „SMN“ próteinið ekki framleitt í nauðsynlegu magni. Þegar þetta prótein tapast deyja taugafrumurnar (hreyfitaugafrumur) sem flytja þessi skilaboð smám saman. Þá fá vöðvarnir ekki nauðsynleg merki. Vöðvarnir sem eru ekki notaðir minnka smám saman og veikjast. Þetta er það sem við köllum vöðvarýrnun .

Hver eru einkenni og gerðir SMA?

Einkenni SMA eru mismunandi eftir einstaklingum. Þau fara eftir því hversu mikið af „SMN“ próteininu er framleitt í líkamanum. Auk aðalgensins sem kallast „SMN1“ er einnig „hjálpargen“ sem kallast „SMN2“. Þetta „SMN2“ gen framleiðir einnig eitthvað magn af „SMN“ próteininu. Því fleiri eintök af „SMN2“ geninu sem einstaklingur hefur, því vægari verða einkennin.

SMA skiptist í fimm megingerðir eftir aldri þegar einkenni koma fram.

Hvað veldur SMA?

SMA er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Nánar tiltekið erfist hann sem „autosomal recessive“ einkenni. Hvað þýðir það?

Einfaldlega sagt, til þess að barn fái SMA, verða bæði foreldrar að erfa afrit af gallaða SMN1 geninu. Ef aðeins annað foreldrið erfir gallaða genið, mun barnið ekki fá SMA. Hins vegar verður barnið „beri“ sjúkdómsins. Þetta þýðir að barnið mun ekki hafa einkenni, en mun samt geta borið gallaða genið áfram til barna sinna í framtíðinni.

Hvernig á að greina sjúkdóminn nákvæmlega?

Eins og í mörgum löndum í dag eru nýfædd börn stundum skimuð fyrir erfðasjúkdómum eins og þessum á Srí Lanka. Hins vegar, sérstaklega hjá þeim sem eru með væg einkenni, greinast þau ekki fyrr en síðar.

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af barninu þínu gæti læknirinn spurt spurninga eins og þessara þegar þú hittir það:

• Var barnið þitt seint að ná þroskaáföngum eins og að halda höfðinu uppi og velta sér við?
• Er erfitt fyrir barnið að sitja eða standa upp sjálft?
• Hefurðu tekið eftir einhverjum öndunarerfiðleikum?
• Hvenær tókstu fyrst eftir þessum einkennum?
• Hefur einhver í fjölskyldunni þinni fengið þessi einkenni áður?

Auk þessara spurninga er hægt að framkvæma eftirfarandi prófanir til að staðfesta sjúkdóminn:

• Erfðafræðileg prófun: Blóðsýni er tekið og genið „SMN1“ er prófað beint til að sjá hvort það sé gallað eða vantar. Þetta er aðalprófið til að staðfesta sjúkdóminn.
• Blóðprufa fyrir kreatín kínasa (CK): Þegar vöðvar veikjast safnast ensím sem kallast CK fyrir í blóðinu. Ef þetta gildi er hátt má gruna að um vöðvaskemmdir sé að ræða.
• Taugapróf : Próf eins og vöðvarafgreining (EMG) kanna hvernig taugarnar senda merki til vöðvanna.
• Segulómun eða tölvusneiðmyndataka: Fáðu nákvæmar myndir af innra byrði líkamans, sérstaklega hryggnum og vöðvunum.
• Vöðvasýni: Stundum er lítill vöðvabútur tekinn og skoðaður undir smásjá til að staðfesta eðli skemmdanna.

Hvaða meðferðir eru í boði við SMA?

Fyrir tíu til fimmtán árum var aðeins hægt að nota stuðningsmeðferðir við SMA sem stjórnuðu einkennunum. Hins vegar, í dag, með framþróun læknavísindanna, eru til nokkrar mjög árangursríkar meðferðir í heiminum sem beinast að erfðavandamálinu sem veldur SMA.

1. Stuðningsmeðferð

Þó að þetta lækni ekki sjúkdóminn eru þau nauðsynleg til að bæta lífsgæði barnsins.

• Öndunarstuðningur: Sérstaklega í tegund 1 og 2, þegar öndunarvöðvarnir veikjast, getur verið þörf á sérstakri grímu eða, í alvarlegum tilfellum, öndunarvél til að hjálpa við öndun.
• Næring og kynging: Þar sem kyngingarvöðvarnir eru veikir er nauðsynlegt að leita aðstoðar næringarfræðings til að tryggja að barnið fái góða næringu. Sum börn gætu þurft að fá fóðrun í gegnum næringarsondu.
• Hreyfing og sjúkraþjálfun: Sjúkraþjálfunaræfingar geta hjálpað til við að vernda liði og halda vöðvum sterkum. Ef nauðsyn krefur gætirðu hugsanlega notað fótleggsstuðning, göngugrind eða rafmagnshjólastól.
• Bakvandamál: Fyrir börn með hryggskekkju gæti læknirinn mælt með því að nota sérstakan kórsett (bakstuðning) til að halda bakinu beinu.

2. Genamiðaðar meðferðir

Þetta eru lyfin sem hafa gjörbylta meðferð SMA.

• Nusinersen (Spinraza): Þetta lyf er gefið með inndælingu í mænuvökva. Það virkar með því að örva „hjálpargenið“, SMN2, sem við ræddum um áðan, og veldur því að það framleiðir meira af SMN próteininu. Það þarf að taka það á nokkurra mánaða fresti.
• Ónasemnógen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Þetta er genameðferð sem er gefin í bláæð einu sinni. Hún skiptir út gallaða SMN1 geninu fyrir heilbrigt eintak af SMN1 geninu. Það er venjulega gefið börnum yngri en tveggja ára.
• Risdiplam (Evrysdi): Þetta er fljótandi lyf til inntöku daglega sem virkar einnig með því að auka framleiðslu á „SMN“ próteininu úr „SMN2“ geninu.

Þó að þessar meðferðir séu mjög dýrar hefur verið sýnt fram á að þær bæta verulega þroskaþrep barna (að halda höfði, sitja) og stjórna framgangi sjúkdómsins. Þú ættir að ræða við lækninn þinn hvaða meðferð hentar barninu þínu best.