Veistu um þrílitning, sjaldgæfan sjúkdóm sem hefur áhrif á börn í móðurkviði?

Sem verðandi móðir gætirðu stundum haft aðrar hugsanir um ófætt barn þitt. Þó að þetta sé í flestum tilfellum eðlilegt er gott að vera meðvitaður um sjaldgæfa sjúkdóma sem geta haft áhrif á þroska barnsins. Einn slíkur sjúkdómur sem við ætlum að ræða í dag er þrílitningur . Einfaldlega sagt er það ástand sem kemur upp þegar munur er á fjölda litninga í frumum okkar.

Hvað er þrílitningur? Við skulum skilja það nákvæmlega.

Allt í lagi, fyrst skulum við skoða hvernig líkami okkar hefur venjulega litninga. Venjulega hefur hver fruma í heilbrigðum einstaklingi 46 litninga , sem eru eins og litlir pakkar sem innihalda allar erfðaupplýsingar okkar. Við fáum 23 af þessum litningum frá móður okkar og 23 frá föður okkar. Þannig að þessir tveir saman mynda heildar litningasettið, sem eru 46.

Í ástandi sem kallast þrílitningur breytist þessi eðlilegi fjöldi litninga. Það er að segja, frumur barnsins hafa 69 litninga í stað 46. Ímyndaðu þér að hafa heilt auka sett af litningum (23). Þetta er erfðafræðilegur frávik sem getur haft mjög neikvæð áhrif á fóstrið í móðurkviði og getur jafnvel verið lífshættulegt. Þetta getur oft leitt til fósturláta eða barnið getur dáið stuttu eftir fæðingu.

Hversu algengt er þetta ástand (þríþætt blöðrumyndun)?

Þríþætt fóstur er mjög sjaldgæft ástand. Samkvæmt tölfræði í löndum eins og Bandaríkjunum er þetta ástand greint frá í 1% til 3% af hverjum 100 meðgöngum. Það þýðir að þetta er líka eitthvað sem við heyrum sjaldan um á Srí Lanka. Sagt er að meira en 66% fóstra sem þjást af þessu ástandi séu karlkyns.

Hver eru einkenni þrílitningar?

Ef þetta ástand greinist geta komið fram fjölmörg einkenni sem hafa áhrif á þroska barnsins í móðurkviði. Þar að auki getur barnshafandi móðir einnig fundið fyrir einhverjum einkennum.

Einkenni sem barnið gæti fundið fyrir:

• Meðfæddir hjartasjúkdómar.
• Óeðlileg heilaþroski: Þetta getur stundum leitt til flogakösta, flogakasta og þroskaseinkunna.
• Blöðrusjúkdómur í nýrum.
• Þroskafrávik í þörmum, mænu, lifur og gallblöðru.
• Samrunaðir fingur og tær.
• Láttur vöxtur.
• Sérstök andlitsdrættir: Til dæmis víkkun augna, klofinn vör eða gómur, lágt sett eyru og lágur nefbrú.
• Greindarfötlun.

Einkenni sem barnshafandi móðir getur upplifað:

Stundum getur móðirin einnig sýnt einkenni sem líkjast ástandi sem kallast meðgöngueitrun . Þar á meðal eru:

• Fylgjan getur verið full af hlutum eins og blöðrum.
• Hár blóðþrýstingur.
• Bólga (bjúgur).
• Of mikið prótein (albúmín) í þvagi (albúmínúría).

Hvað veldur þrílitningi?

Þetta ástand stafar af því að auka litningapörun bætist við frumur barnsins. Venjulega eru 46 litningar í frumu. Í tilviki þrílitningar verða þetta 69. Þetta getur aðallega gerst á þrjá vegu:

1. Eggið frjóvgast af tveimur sæðisfrumum.

2. Eðlilegt egg (með 23 litningum) er frjóvgað af sæðisfrumu með auka litningasetti (það er að segja 46 litningum).

3. Frjóvgun eggs með auka litningasetti (þ.e. 46 litningum) með eðlilegri sæðisfrumu (með 23 litningum).

Það sem skiptir máli er að þetta sé ekki eitthvað sem foreldrarnir gerðu rangt fyrir eða á meðgöngu . Þetta er oft tilviljunarkennt atvik. Það hefur engin sérstök tengsl við fjölskyldusögu eða aldur móðurinnar.

Hvernig er þrílitningur greindur?

Læknar greina þetta ástand oft snemma á meðgöngu. Grunur leikur á því út frá einkennum sem hafa áhrif á þig og ófætt barn þitt. Til dæmis hluti eins og háþrýsting eða frávik í þroska barnsins.

Til að staðfesta ástandið eru eftirfarandi prófanir framkvæmdar:

• Ómskoðun: Þetta gerir lækninum kleift að skoða barnið í móðurkviði. Það getur athugað hvort frávik séu í þroska barnsins og hvort einhver merki séu um þetta ástand.
• Legvatnsástungu: Í þessari prófun er lítið magn af vökvanum sem umlykur barnið í legi þínu (legvatn) tekið með sprautu og frumurnar í því prófaðar á rannsóknarstofu fyrir litningafrávik.
• Úrtakssýnataka úr æðakölkum (CVS) próf: Þetta felur í sér að taka mjög lítið sýni úr fylgjunni og skoða litningana í frumunum.

Margar meðgöngur enda með fósturláti vegna þessa ástands. Stundum á sér stað fósturlát áður en þessar prófanir eru jafnvel gerðar og ástandið (þríþætt fóstur) greinist aðeins við síðari prófanir.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef barn fæðist með sjúkdóminn, er hægt að framkvæma erfðafræðilega prófun með því að taka blóðsýni úr barninu.

Hvaða meðferðir eru til við þrílitningi?

Reyndar, þar sem margar (þríþættar) meðgöngur enda með fósturláti, eða barnið getur misst sig stuttu eftir fæðingu, beinist meðferðin fyrst og fremst að því að styðja foreldra og umönnunaraðila. Að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða meðferðaraðila getur verið mjög gagnlegt til að takast á við sorgina sem fylgir slíkri óvæntri hörmung.

Í þeim sjaldgæfu tilfellum að barn fæðist með þennan sjúkdóm er meðferðin einbeitt að því að draga úr lífshættulegum einkennum barnsins. Þetta getur falið í sér skurðaðgerð, lyfjagjöf eða stuðningsmeðferð til að hjálpa barninu að vera þægilegt.

Er hægt að koma í veg fyrir þrílitning?

Nei. Það er engin leið til að koma í veg fyrir þetta. Því þetta gerist af handahófi, óvænt, vegna breytinga á erfðaefni barnsins (DNA). Hlutir eins og það sem þú gerir fyrir meðgöngu, það sem þú gerir á meðgöngu og aldur þinn hafa engin áhrif á þetta. Svo ekki hafa áhyggjur af þessu.

Hvað má búast við með þrílitna sjúkdómi?

Þar sem flestar meðgöngur enda með fósturláti er mikilvægt að þú og fjölskylda þín séuð undir þetta búin. Þetta getur verið mjög sársaukafull reynsla. Sumir finna léttir með sorgarráðgjöf eða með því að tala við geðheilbrigðisstarfsmann.

Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef barn fæðist með meðfæddan þroskafrávik, getur það lent í ýmsum fylgikvillum. Það gæti þurft hjálpartæki eins og heyrnartæki, margar aðgerðir á ævinni eða langtímalyf til að stjórna einkennum.

Börn sem lifa fram yfir bernskuár geta fengið þrílitningaþroska sem kallast mósaíkþroski . Þetta þýðir að aðeins sumar frumur barnsins hafa auka litninginn (69 litningar). Hinar frumurnar hafa eðlilegan fjölda (46 litningar). Þetta getur dregið úr fjölda og alvarleika þroskafrávika. Algjör þrílitningur er alvarlegasta og lífshættulegasta ástandið, þar sem allar frumur fóstursins hafa auka litninginn.

Hvernig er hægt að lifa með sjúkdómnum (þrílitningi)?

Flestar (þríþættar) meðgöngur enda með fósturláti snemma vegna þess að einkennin koma í veg fyrir að fóstrið þroskist í móðurkviði. Ef barn fæðist fer lifun þess eftir alvarleika einkennanna. Flest börn deyja innan fárra daga frá fæðingu. Þótt þau séu sjaldgæf geta þau lifað til fullorðinsára, en aðeins fá slík tilfelli eru til staðar í sjúkraskrám. Slíkt barn mun þurfa mikla stuðningsmeðferð alla ævi.

Hvenær ættirðu að leita til læknis?

Ef þú finnur fyrir einkennum fósturláts skaltu leita til læknis eða fara á sjúkrahús tafarlaust. Þessi einkenni geta verið:

• Meiri eða minni blæðing .
• Magakrampar.
• Kviðverkir.
• Verkir í neðri hluta baks.

Spurningar til að spyrja lækninn þinn

Hér eru nokkrar spurningar sem þú getur spurt lækninn þinn í þessari stöðu:

• Ef ég fæ fósturlát, get ég þá eignast annað barn?
• Hverjar eru áhætturnar sem fylgja prófum (t.d. legvatnsástungu) til að greina þrílitninga?
• Hvernig ætti ég að hugsa um sjálfa mig til að koma í veg fyrir fósturlát? (Þó að ekki sé hægt að koma í veg fyrir þetta ástand, geturðu spurt þessarar spurningar til að læra hvernig á að hugsa vel um heilsuna á meðgöngu.)
• Er betra að tala við geðheilbrigðisráðgjafa til að fá hjálp við að takast á við sorgina mína og takast á við þessa aðstæður?

Hver er munurinn á (Trisomy) og (Triploidy)?

Trisomy og Triploidy eru bæði erfðafræðileg ástand sem tengjast litningum, en það er lítill munur.

• Þrístæður eru þegar einn litningur er auka . Dæmi um þetta er Downs heilkenni, þar sem einn litningur númer 21 er auka. Þetta gerir heildarfjölda litninga 47 (í stað 46 eins og venjulega).
• Þrílitningur þýðir að hafa auka litningasett . Það þýðir að heildarfjöldi litninga er 69.

Lokaskilaboð til að taka með heim

Þríþætt sjúkdómur er mjög sjaldgæfur og hugsanlega lífshættulegur sjúkdómur. Hann getur verið mjög tilfinningalega tæmandi fyrir þig og fjölskyldu þína. Ef þú kemst að því að ófætt barn þitt er með þríþætt sjúkdóm skaltu skilja að þetta er ekki eitthvað sem þú hefðir getað komið í veg fyrir . Þetta er tilviljun.

Að tala við geðheilbrigðisráðgjafa eða ráðgjafa á svona stundu getur verið mikil hjálp fyrir þig og fjölskyldu þína við að takast á við þessa óvæntu sorg og missi. Þeir munu veita þér þann stuðning sem þú þarft til að komast í gegnum þennan erfiða tíma. Mundu að þú ert ekki ein/n.

` Þrílitningur, litningar, meðganga, erfðasjúkdómar, fósturlát, fósturþroski, meðgöngueitrun, ómskoðun, legvatnsástungu, sýnataka úr æðahnúta, mósaík, litningar, erfðafræðilegur sjúkdómur, meðganga, fósturlát