Hvað er þríhyrningur 18? Við skulum tala um það á einfaldan hátt.

Það er eðlilegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða þegar maður heyrir ókunnugt orð eins og „Trisomy 18“ þegar maður talar við lækninn um ófætt barn. Hvers konar ástand er þetta, hvers vegna gerist þetta og kom eitthvað rangt af minni hálfu upp í hugann? Ekki hafa áhyggjur. Í dag skulum við skilja ástandið sem kallast Trisomy 18 mjög einfaldlega, eins og við værum að tala við vin.

Hvað nákvæmlega er Trisomy 18?

Einfaldlega sagt er þríhyrningur 18 ástand sem orsakast af vandamáli í litningunum sem bera erfðaupplýsingar í líkama okkar. Annað heiti fyrir þetta er Edwards heilkenni , til heiðurs lækninum sem lýsti ástandinu fyrst.

Hugsaðu um líkama okkar sem stóra byggingu. Uppskriftin að þessari byggingu er að finna í hlutum eins og bókum sem kallast litningar. Genin í þessum bókum eru leiðbeiningar um hvernig hver einasti hluti líkamans, allt frá hárlitnum til þess hvernig hjartað okkar virkar, á að þróast.

Venjulega fær heilbrigt barn 23 litninga frá móður og 23 frá föður. Samtals eru þeir 46. Þessir eru raðaðir í pör. Það þýðir að það eru tvö eintök af litningi 1, tvö eintök af litningi 2 og svo framvegis, allt að 23.

Eru til tilteknar gerðir af þríhyrningi 18?

Já, það eru aðallega þrjár gerðir:

1. Fullkomin þríhyrningur 18 : Þetta er algengasta gerðin. Þar hefur hver fruma í líkama barnsins auka 18. litning.

2. Hlutaþríhyrningur 18: Þetta er mjög sjaldgæft. Í stað þess að hafa heilan aukalitning er aðeins hluti af aukalitningi 18 til staðar í frumunum. Þessi aukahluti getur einnig verið tengdur öðrum litningi (flutningur).

3. Mosaic Trisomy 18: Þetta er einnig sjaldgæft ástand. Þar eru aðeins sumar frumur í líkama barnsins með auka litninginn. Hinar frumurnar eru eðlilegar. Það er eins og mismunandi frumur séu blandaðar saman eins og mósaíkflísar.

Hversu algengt er þetta ástand?

Næstalgengasti litningagallarinn er þríhyrningur 18. Sá fyrsti er hið þekkta Downs heilkenni , eða þríhyrningur 21.

Samkvæmt tölfræði getur um það bil eitt af hverjum 5.000 börnum sem fæðast verið með þríhyrning 18. Af þessum eru stúlkur algengastar. Hins vegar eru mun fleiri fóstur í raun og veru fyrir áhrifum af þessum sjúkdómi. Vegna þess að fylgikvillar sjúkdómsins eru alvarlegir, týnast þessi börn oftast í móðurkviði á meðgöngu.

Hver eru einkenni barns með trisomy 18?

Ungbörn sem fæðast með þríhyrningi 18 eru oft mjög lítil og veikburða . Þau geta haft fjölda alvarlegra heilsufarsvandamála og líkamlegra breytinga. Sum þessara sjúkdóma eru talin upp í töflunni hér að neðan.

Hvað veldur þessu? Hverjir eru í hættu?

Þetta er spurningin sem margir foreldrar spyrja. „Er þetta mín sök?“

Hins vegar eykst hættan á þessum litningagöllum lítillega eftir því sem móðirin eldist (sérstaklega eftir 35 ára aldur). Hins vegar getur móðir á öllum aldri eignast barn með þríhyrningi 18.

Ef þú átt nú þegar barn með þríhyrning 18 er hættan á að fá sjúkdóminn á næstu meðgöngu á bilinu 0,5% til 1%. Hins vegar, ef þú eða maki þinn eruð með erfðabreytinguna (flutning) sem veldur hluta þríhyrningi 18, sem við ræddum um, getur hættan verið enn meiri. Það er mjög mikilvægt að ræða þetta við lækninn þinn og, ef nauðsyn krefur, leita til erfðaráðgjafa.

Er hægt að greina þetta á meðgöngu?

Já, það er klárlega mögulegt. Læknirinn mun fyrst taka blóðsýni frá móðurinni ( skimunarpróf ). Þó að þetta sé ekki 100% öruggt getur það sagt til um hvort barnið sé í aukinni hættu á að fá litningagalla eins og þríhyrning 18.

Ef þessi prófun sýnir að áhætta er fyrir hendi, þá eru frekari prófanir gerðar til að staðfesta ástandið.

• Sýnataka úr æðahnúta (CVS): Lítið sýni af fylgjunni er tekið og prófað á fyrstu vikum meðgöngu (vikur 10-13).
• Legvatnsástungu: Eftir 15 vikur er tekið sýni af legvatninu sem umlykur barnið og rannsakað.

Báðar þessar prófanir geta talið litninga barnsins nákvæmlega og staðfest með vissu hvort það er með þríhyrning 18 eða ekki.

Að auki getur ómskoðun sem framkvæmd er eftir 12 vikur einnig vakið grunsemdir um þetta ástand með því að skoða hluti eins og vöxt barnsins, hjartalögun og stöðu útlima.

Er einhver meðferð til? Hver er framtíð barnsins?

Þetta er mjög viðkvæmt málefni að ræða. Það er engin lækning við þríhyrningi 18 ennþá . Þetta er vegna þess að þetta er erfðabreyting sem er til staðar í hverri frumu líkama barnsins.

Skortur á meðferð þýðir þó ekki að ekkert sé hægt að gera fyrir barnið. Hægt er að veita stuðningsmeðferð til að tryggja að barninu líði eins vel og mögulegt er.

• Skurðaðgerð vegna ákveðinna mála, eins og hjartagalla.
• Að útvega nauðsynleg lyf.
• Næringarslöngur ef erfitt er að drekka mjólk.
• Stuðningur við öndunarerfiðleikum.

Sumir foreldrar kjósa að láta barnið sitt líða vel í stuttan tíma, með ást og umhyggju, í stað þess að meðhöndla það með sársauka. Þetta kallast huggunarmeðferð . Þessar ákvarðanir eru mjög persónulegar. Það er mikilvægt að ræða opinskátt um alla þessa möguleika við lækninn þinn.

Því miður, vegna alvarlegra heilsufarsvandamála sem fylgja þessum sjúkdómi, lifa mörg börn mjög stutt. Um það bil helmingur allra barna sem fæðast deyr innan fyrstu vikunnar. Minna en 10% lifa til eins árs afmælis. Jafnvel þau börn sem lifa af þurfa stöðuga læknishjálp.

Að annast barn eins og þetta getur verið andlega og líkamlega þreytandi fyrir foreldra, þannig að það er nauðsynlegt að hafa stuðning fyrir sjálfan sig og fjölskyldu sína á þessari vegferð.